Niemann-Pick คืออะไร
สารบัญ:
- สาเหตุ
- ประเภท
- Niemann- เลือกประเภท A
- Niemann- เลือกประเภท B
- Niemann- เลือกประเภท C
- Niemann- เลือกประเภท D
- วิจัย
อาหารเสริมSTC คืออะไร (กันยายน 2024)
Niemann-Pick โรคเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่หายาก โรคนี้มีสี่สายพันธุ์แบ่งออกเป็นประเภท A, ประเภท B, ประเภท C และประเภท D. Niemann-Pick โรคทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลายและมักจะก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว อาการและผลกระทบของโรคทั้งหมดจาก Niemann-Pick เกิดจากการสะสมของ sphingomyelin ไขมันชนิดหนึ่งในร่างกาย
น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Niemann-Pick ที่ชัดเจนและผู้ที่มีโรคนี้จะมีอาการเจ็บป่วยและเสียชีวิตอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่อายุยังน้อย หากคุณหรือลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick คุณจะได้รับประโยชน์จากการรู้ถึงสภาพอาการให้มากที่สุด
สาเหตุ
สาเหตุของการเกิดโรค Niemann-Pick ค่อนข้างซับซ้อน คนที่เป็นโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบกพร่องอย่างใดอย่างหนึ่งซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingomyelin ไขมันชนิดหนึ่ง เมื่อ sphingomyelin สร้างขึ้นในเซลล์ของตับม้ามกระดูกหรือระบบประสาทบริเวณเหล่านี้ของร่างกายไม่สามารถทำงานได้อย่างที่ควรจะเป็นทำให้เกิดอาการใด ๆ ที่เป็นลักษณะของโรค
ประเภท
โรค Niemann-Pick ประเภทต่างๆนั้นแตกต่างกันไปในหลายวิธี
- พวกมันเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
- พวกมันแต่ละตัวมีกระบวนการทางชีวเคมีที่แตกต่างกันซึ่งทำให้ sphingomyelin สร้างขึ้น
- sphingomyelin ส่วนเกินมีผลต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย
- พวกเขาแต่ละคนเริ่มต้นในวัยที่แตกต่างกัน
- ผลลัพธ์ของแต่ละประเภทไม่เหมือนกัน
สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือพวกมันเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ส่งผลให้ sphingomyelin มากเกินไป
Niemann- เลือกประเภท A
ประเภท A เริ่มก่อให้เกิดอาการในช่วงวัยทารกและถือเป็นตัวแปรที่รุนแรงที่สุดของโรค Niemann-Pick นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท
- อาการ: อาการเริ่มประมาณอายุหกเดือนและรวมถึง: การเจริญเติบโตทางกายภาพช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กินปัญหา, ปัญหาการหายใจและการพัฒนาช้าหรือล่าช้าของความสามารถทางปัญญาเช่นการนั่งและพูด บ่อยครั้งที่ทารกที่มี Niemann-Pick Type A พัฒนาตามปกติหรือเกือบจะปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตแล้วเริ่มมีอาการ
- วินิจฉัย: หากลูกของคุณไม่พัฒนาตามปกติอาจมีสาเหตุหลายประการ เด็กหลายคนที่มี Niemann-Pick ประเภท A มีม้ามขนาดใหญ่และตับตัวใหญ่, ระดับคอเลสเตอรอลสูงและจุดสีแดงเชอร์รี่ที่ปรากฏในการตรวจตา สัญญาณเหล่านี้ไม่ได้ยืนยันการวินิจฉัยอย่างไรก็ตามหากแพทย์ของคุณคิดว่า Niemann-Pick Type A เป็นสาเหตุของอาการของบุตรของคุณมีการทดสอบบางอย่างที่ยืนยันโรค คาดว่าจะมีการลดลงของกรด Sphingomyelinase และระดับนี้สามารถวัดได้ในเซลล์เม็ดเลือดขาว นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถระบุยีนผิดปกติ
- การรักษา: หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Niemann-Pick แบบ A นั้นจะไม่มีวิธีการรักษาใดนอกเหนือไปจากความช่วยเหลือและความสะดวกสบาย น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่คาดว่าจะมีชีวิตรอดเกินอายุ 3 หรือ 4
- สาเหตุ: Niemann-Pick type A เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เรียกว่ายีน SMPD1 รหัสยีนนี้สำหรับการผลิตของ sphingomyelinase เอนไซม์ที่แยกลง sphingomyelin ไขมันที่มีอยู่ตามปกติในเซลล์ของร่างกาย เมื่อ sphingomyelin ไม่สามารถย่อยสลายได้อย่างที่ควรเซลล์ในร่างกายจะสะสมและการมีไขมันส่วนเกินนี้จะช่วยป้องกันไม่ให้อวัยวะทำงานได้ตามปกติ
- พันธุศาสตร์: โรคนี้เป็นลักษณะด้อยถอยโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้ความเจ็บป่วยพัฒนา คนเชื้อสายยิวอาซเคนัซซีมีโอกาสสูงที่จะสืบทอดเงื่อนไขนี้
Niemann- เลือกประเภท B
ประเภท B ถือว่าเป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรค Niemann-Pick กว่าประเภท A. มันเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดเดียวกันซึ่งส่งผลให้เกิดการขาด sphingomyelinase ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างประเภท A และประเภท B คือผู้ที่มีประเภท B สามารถผลิต sphingomyelinase ได้มากกว่าผู้ที่มีประเภท A อย่างมีนัยสำคัญความแตกต่างนี้ส่งผลให้เกิดการสร้าง sphingomyelin น้อยลง ซึ่งโรคประเภท B เริ่มต้นผลลัพธ์ที่ดีขึ้นและความอยู่รอดอีกต่อไป มันไม่ได้อธิบายอย่างสมบูรณ์ว่าทำไมประเภท A ในขณะที่การมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเป็นเรื่องแปลกในประเภท B
- อาการ: อาการเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่และอาจรวมถึงตับขนาดใหญ่ม้ามขนาดใหญ่หายใจลำบากและมีเลือดออก ผู้สูงอายุมักจะมีผลลัพธ์ที่ดีกว่าและอยู่รอดได้นานกว่าผู้ใหญ่ที่มีอายุน้อย
- การวินิจฉัยโรค: เช่นเดียวกับชนิด A กรด Sphingomyelinase จะลดลงในเซลล์เม็ดเลือดขาวและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ SMPD1 สามารถยืนยันโรคได้ ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดอาจสูงขึ้น บางคนที่มี Niemann- เลือกประเภท B อาจมีจุดแดงเชอร์รี่ในการตรวจตา
- การรักษา: มีวิธีการรักษาหลายอย่างสำหรับ Niemann-Pick type B แต่ไม่สามารถรักษาโรคได้ รวมถึงการถ่ายเลือดและเกร็ดเลือดและการช่วยเหลือการหายใจ การปลูกถ่ายอวัยวะอาจช่วยยืดอายุการอยู่รอดและลดผลกระทบของโรค แต่ก็ไม่ได้ผล
- สาเหตุ: Niemann-Pick type B เกิดจากความบกพร่องในยีน SMPD1 ซึ่งส่งผลให้ลดการผลิต Acid Sphingomyelinase ซึ่งทำให้ sphingomyelin สร้างขึ้นในเซลล์ซึ่งจะรบกวนการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย
- พันธุศาสตร์: ทุกประเภทของโรค Niemann-Pick เป็น autosomal recessive รวมถึงชนิด B ประชากรบางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะสืบทอด Niemann-Pick ประเภท B รวมถึงเชื้อสายของชาวยิวอาซเคนัซซี
Niemann- เลือกประเภท C
Niemann-Pick type C เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด แต่ก็ยังหาได้ยากโดยมีผู้ป่วยใหม่ประมาณ 500 คนต่อปีทั่วโลก
- อาการ: อาการของ Niemann-Pick type C สามารถเริ่มได้ทุกเพศทุกวัย แต่โดยทั่วไปจะเริ่มในวัยเด็ก อาการรวมถึงการเรียนรู้ล่าช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและการประสานงานลดลง ปัญหาเหล่านี้เริ่มต้นหลังจากทักษะได้รับการพัฒนาตามปกติไม่กี่ปี เด็กที่มี Niemann-Pick type C อาจสูญเสียความสามารถในการมองขึ้นและลงด้วยตาของพวกเขาและสามารถพัฒนาสีผิวสีเหลือง ปัญหาในการพูดและเดินอาจพัฒนาไปพร้อมกับความซุ่มซ่าม อาการชักและการกระตุกของกล้ามเนื้อรวมถึงการสูญเสียน้ำเสียงของกล้ามเนื้ออย่างฉับพลันเพื่อตอบสนองต่ออารมณ์ที่รุนแรงนั้นเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของสมอง
- การวินิจฉัยโรค: เด็กและผู้ใหญ่ที่มี Niemann-Pick type C สามารถมีตับโตและม้ามโตและโรคปอด การวินิจฉัยของ Niemann-Pick type C นั้นขึ้นอยู่กับประวัติทางคลินิกและการตรวจร่างกายเช่นเดียวกับการทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบการย้อมสีฟิลิปปินซึ่งสามารถตรวจจับคอเลสเตอรอลในเซลล์ผิวหนัง การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุข้อบกพร่องในยีน NPC1 และ NPC2
- การรักษา: ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ Niemann-Pick type Cการรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการให้การควบคุมความเจ็บปวดและความสะดวกสบายสูงสุด
- สาเหตุ: Neimann-Pick type C แตกต่างจาก Type A และ B เล็กน้อยมีการขาดแคลนโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนและการประมวลผลของ sphingomeylin การขาดแคลนโปรตีนนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งสร้างขึ้นในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายทำให้เกิดอาการ
- พันธุศาสตร์: ข้อบกพร่องของยีน NPC1 หรือ NPC2 ส่งผลให้มีลักษณะการขาดโปรตีนของ Niemann-Pick type C เช่นเดียวกับโรค Niemann-Pick ประเภทอื่น ๆ นี่คือความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าเด็กหรือผู้ใหญ่ที่เป็นโรค จะต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งคู่ (ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะไม่มีโรคด้วยตนเอง)
Niemann- เลือกประเภท D
ตัวแปรนี้บางครั้งถือว่าเป็นโรคเดียวกับชนิด C มันเป็นที่รู้จักในกลุ่มประชากรขนาดเล็กในโนวาสโกเชียและคิดว่าเป็นโรคที่แตกต่างกันของ Niemann - เลือกโรค แต่ตั้งแต่นั้นมากลุ่มนี้พบว่ามี ลักษณะโรคและพันธุศาสตร์เดียวกันของ Niemann-Pick type C
วิจัย
มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาโรค Niemann-Pick การศึกษาการทดแทนเอ็นไซม์ที่บกพร่อง ในปัจจุบันการบำบัดประเภทนี้มีให้เฉพาะการลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกเท่านั้น คุณสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับวิธีเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกโดยสอบถามจากแพทย์ของคุณหรือติดต่อฝ่ายสนับสนุนและองค์กรสนับสนุนของ Niemann-Pick
คำพูดจาก ดีมาก
Niemann-Pick disease ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ที่รบกวนการมีชีวิตปกติและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายเจ็บปวดและพิการอย่างมาก มันเป็นเรื่องเครียดสำหรับทั้งครอบครัวเมื่อความเจ็บป่วยร้ายแรงดังกล่าวกลายเป็นส่วนหนึ่งในชีวิตของคุณ
หากคุณหรือลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick ความทุกข์ทรมานตลอดชีวิตหมายความว่าครอบครัวของคุณต้องพบเครือข่ายการสนับสนุนที่เข้มแข็งและผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลายเพื่อให้การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ เนื่องจากเป็นโรคที่หายากคุณอาจต้องค้นหาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการให้บริการที่คุณต้องการ
Willis-Ekbom หรือโรคกระสับกระส่ายขา (RLS) คืออะไร?
โรคกระสับกระส่าย (RLS) หรือโรค Willis-Ekbom (WED) คืออะไร? เรียนรู้เกี่ยวกับอาการที่เกิดขึ้นการวินิจฉัยและการรักษา
ABA คืออะไร (การวิเคราะห์พฤติกรรมประยุกต์) สำหรับออทิสติก?
ใช้การวิเคราะห์พฤติกรรม (ABA) คืออะไร? ประวัติของมันคืออะไร? มันทำงานอย่างไร? เป็นทางเลือกที่ดีสำหรับบุตรหลานของคุณหรือไม่?
Geocaching คืออะไร ภายในกล่อง Geocache คืออะไร
Geocaching เป็นเกมล่าสมบัติในชีวิตจริงที่ผสมผสานการผจญภัยกลางแจ้งและการติดตาม GPS เรียนรู้ว่ามีอะไรอยู่ในกล่อง geocache และสิ่งที่ควรนำติดตัวไปด้วย