Aplasia Cutis Congenita อาการและการรักษา
สารบัญ:
Case Study: Aplasia Cutis Congenita (Cutis Aplasia) (กันยายน 2024)
Aplasia cutis congenita เป็นโรคผิวหนังที่ทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับผิวหนังที่ขาดหายไป Aplasia cutis congenita อาจเกิดขึ้นได้ด้วยตัวเองหรือเป็นอาการของความผิดปกติอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการ Johanson-Blizzard และกลุ่มอาการ Adams-Oliver Aplasia cutis congenita อาจถูกสืบทอดหรือเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ ของเงื่อนไข ความผิดปกติมีผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงจากทุกเชื้อชาติและเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 10,000 เกิด
นักวิจัยไม่แน่ใจว่ายีนตัวใดที่ทำให้เกิด aplasia cutis congenita แต่พวกเขาสงสัยว่ายีนที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของผิวหนังนั้นอาจกลายพันธุ์ ในบางกรณีอาการอาจเกิดจากการสัมผัสกับ methimazole ซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษา hyperthyroidism ในบางกรณีอาจเกิดจากไวรัสหรือการบาดเจ็บต่อทารกในระหว่างตั้งครรภ์ หากเงื่อนไขถูกสืบทอดโดยปกติจะถูกส่งผ่านโดยผู้ปกครองเดียวเท่านั้น
สัญญาณและอาการ
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ aplasia cutis congenita จะหายไปจากผิวหนังส่วนใหญ่บนหนังศีรษะ (ร้อยละ 70 ของบุคคล) แพทช์ที่ขาดหายอาจเกิดขึ้นได้ที่ลำตัวแขนหรือขา เด็กส่วนใหญ่มีผิวหนังเพียงชิ้นเดียวที่หายไป อย่างไรก็ตามแพตช์หลายตัวอาจหายไป พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมักจะถูกปกคลุมด้วยเมมเบรนโปร่งใสบาง ๆ ถูกกำหนดอย่างดีและไม่อักเสบ พื้นที่เปิดอาจดูเหมือนแผลหรือแผลเปิด บางครั้งแพทช์ที่หายไปของผิวรักษาก่อนที่เด็กจะเกิด แพทช์ที่หายไปมักจะเป็นทรงกลม แต่อาจเป็นรูปวงรีสี่เหลี่ยมหรือรูปดาว แพทช์มีขนาดใหญ่เพียงใดแตกต่างกันไป
หาก aplasia cutis congenita เกิดขึ้นบนหนังศีรษะอาจมีข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะใต้แผ่นแปะที่หายไป ในกรณีนี้มักมีการเจริญเติบโตของเส้นผมที่บิดเบี้ยวรอบ ๆ แพทช์หรือที่รู้จักกันในชื่อคอผม หากกระดูกได้รับผลกระทบจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการติดเชื้อ หากกระดูกถูกทำลายอย่างรุนแรงอาจมีการปิดบังสมองและความเสี่ยงของการมีเลือดออกเพิ่มขึ้น
รับการวินิจฉัย
Aplasia cutis congenita ได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะของผิวหนังของทารก ข้อบกพร่องสามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด หากแผ่นแผลหายเป็นปกติก่อนเด็กเกิดผมจะหายไปจากบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยสภาพ ควรตรวจสอบข้อบกพร่องของหนังศีรษะที่มีขนาดใหญ่มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มีเครื่องหมายคอผมสำหรับกระดูกที่เป็นไปได้หรือเนื้อเยื่ออ่อน
การรักษา
ส่วนใหญ่แล้วการรักษาเฉพาะที่จำเป็นสำหรับ aplasia cutis แต่กำเนิดคือการทำความสะอาดบริเวณที่ได้รับผลกระทบอย่างอ่อนโยนและการใช้ซิลเวอร์ซัลฟาไดอะซีนเพื่อป้องกันไม่ให้แผ่นยางแห้ง พื้นที่ส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจะหายเองภายในเวลาหลายสัปดาห์ส่งผลให้เกิดแผลเป็นที่ไม่มีขน ข้อบกพร่องของกระดูกเล็ก ๆ มักจะปิดตัวเองภายในปีแรกของชีวิต การผ่าตัดมักจะสามารถหลีกเลี่ยงได้เว้นแต่ว่าบริเวณผิวหนังที่ขาดหายไปนั้นมีขนาดใหญ่หรือบริเวณหนังศีรษะได้รับผลกระทบ
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
เซลล์มะเร็ง squamous ของปอด: อาการและการรักษา
มะเร็งเซลล์ที่เป็นพลาสมาของปอดคิดเป็นร้อยละ 30 ของมะเร็งปอด อะไรคืออาการการรักษาและการพยากรณ์โรคสำหรับโรคมะเร็งปอดชนิดนี้?
Coccidioidomycosis (Valley Fever): อาการและการรักษา
Coccidioidomycosis หรือที่เรียกว่า Valley Fever เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อราซึ่งสามารถร้ายแรงในคนที่มี HIV ขั้นสูงซึ่งมักเป็นสาเหตุของโรคปอดบวมและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ