Myoclonic Epilepsy: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
- อาการ
- Myoclonus / Myoclonic Jerks
- อาการชักของ Myoclonic
- สาเหตุ
- Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน (JME)
- ก้าวหน้า Myoclonic โรคลมชัก
- โรคลมชัก
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- คำพูดจาก DipHealth
ในโรคลมชัก myoclonic, myoclonic ชักเกิดขึ้นซึ่งมักจะอธิบายว่าเขา myoclonic มีหลายประเภท myoclonic ลมบ้าหมูและเยาวชน myoclonic ลมบ้าหมู (JME) เป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด
โรคลมชัก myoclonic ประเภทต่าง ๆ มักจะเริ่มในช่วงวัยเด็กมักเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและอาจเกี่ยวข้องกับความรู้ความเข้าใจและปัญหาการพัฒนานอกเหนือไปจากอาการชัก การวินิจฉัยอาการชัก myoclonic ขึ้นอยู่กับคำอธิบายของอาการชักเช่นเดียวกับรูปแบบอิเลคโทร
โรคลมชักประเภทเหล่านี้สามารถรักษาด้วยยาต่อต้านการยึดตามใบสั่งแพทย์และด้วยวิธีการแทรกแซง แต่พวกเขามีแนวโน้มที่จะถูกควบคุมอย่างเต็มที่น้อยกว่าการยึดประเภทอื่น ๆ ที่ไม่ได้จัดประเภทเป็น myoclonic
อาการ
อาการชัก Myoclonic มักจะเริ่มในวัยเด็กและพวกเขามักจะเกิดขึ้นเร็ว ๆ นี้ก่อนที่จะหลับหรือตื่นขึ้นมาแม้ว่าพวกเขาจะสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาอื่น ๆ ของวัน หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการชัก myoclonic อาจเป็นไปได้ว่าคุณจะมีอาการชักอีกประเภทหนึ่งด้วยเช่นกัน
Myoclonus / Myoclonic Jerks
Myoclonus หรือที่เรียกว่า myoclonic jerks นั้นเป็นกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วโดยไม่ได้ตั้งใจ บางคนพบอาการกระตุก myoclonic หนึ่งหรือสองอย่างสม่ำเสมอเมื่อหลับไปโดยไม่มีอาการชักใด ๆ
Myoclonus ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากหลายโรคของกระดูกสันหลังหรือเส้นประสาท myoclonus บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไลต์หรือฮอร์โมน ในบางสถานการณ์ myoclonic jerks อาจเกิดขึ้นเพียงไม่กี่ครั้งตลอดทั้งชีวิตของบุคคล
อาการชักของ Myoclonic
อาการชัก Myoclonic มักจะเกิดขึ้นอีกเป็นเวลาหลายปี พวกเขาเป็นเรื่องธรรมดามากในช่วงวัยเด็กและวัยหนุ่มสาวมักจะปรับปรุงในช่วงวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปแล้วอาการชัก myoclonic จะใช้เวลาประมาณสองสามวินาทีและดูเหมือนการเคลื่อนไหวกระตุกอย่างกะทันหันซ้ำ ๆ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับแขนขาหรือใบหน้า บางครั้งอาการชัก myoclonic สามารถเกี่ยวข้องกับทั้งสองด้านของร่างกายหรือมากกว่าหนึ่งส่วนของร่างกายเช่นแขนและขา
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อของอาการชัก myoclonic มีลักษณะอย่างรวดเร็วตึงซ้ำและผ่อนคลาย ในระหว่างการยึดครอง myoclonic คุณอาจลดการเคลื่อนไหวของร่างกายโดยสมัครใจและระดับจิตสำนึกลดลง อาการชักของ Myoclonic มักจะไม่ทำให้เกิดการหมดสติหรือการสั่นอย่างรุนแรงหรือกระตุกวิธีที่การชักแบบโทนิก - clonic ทั่วไป
อาการชัก myoclonic สามารถนำหน้าด้วยออร่าหรือความรู้สึกว่าจะเกิดอาการชัก หลังจากการยึด myoclonic คุณอาจรู้สึกเหนื่อยหรือง่วงนอน แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเป็นเช่นนั้น
สาเหตุ
อาการชัก Myoclonic เกิดจากการทำงานของไฟฟ้าผิดปกติในสมองซึ่งเป็นต้นเหตุของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ myoclonic บ่อยครั้งที่พวกเขามีอาการกำเริบจากความเหนื่อยล้าแอลกอฮอล์ไข้ไข้การติดเชื้อการกระตุ้นด้วยแสง (photic) หรือความเครียด
JME เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของโรคลมชัก myoclonic และยังมีจำนวน epilepsies myoclonic ก้าวหน้าซึ่งเป็นเงื่อนไขทางระบบประสาทที่หายาก นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคลมชักหลายคนผลิตอาการชักมากกว่าหนึ่งประเภทรวมถึงอาการชัก myoclonic โรคลมชัก myoclonic แต่ละคนมีสาเหตุที่แตกต่างกันและหลายปัจจัยทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคลมชัก myoclonic ได้รับการระบุ
Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน (JME)
JME มักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น เด็กเล็กมักจะไม่มีอาการชักตลอดวัยเด็กซึ่งอาจไม่มีใครสังเกต ในความเป็นจริงอาการชัก myoclonic อาจไม่ได้รับการยอมรับมานานหลายปีเพราะพวกเขามักจะเกิดขึ้นก่อนหรือหลังการนอนหลับและมักจะสั้น ๆ
เมื่อชักเริ่มเกิดขึ้นในระหว่างวันพวกเขาอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นสำบัดสำนวนหรืออาการของ Tourette แต่ในที่สุดพวกเขาก็จำได้ว่าเป็นอาการชักเนื่องจากจังหวะซ้ำของการเคลื่อนไหว หลายคนที่มี JME ก็มีอาการชักแบบโทนิกทั่วไปซึ่งมักเรียกกันว่าอาการชักที่รุนแรง
JME มักจะเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมและมีการเชื่อมโยงอย่างมากที่สุดกับข้อบกพร่องในยีน GABRA1 ซึ่งรหัสสำหรับหน่วยย่อยα1ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของตัวรับ GABA ในสมอง
GABA เป็นสารสื่อประสาทยับยั้งการผลิตตามธรรมชาติที่ควบคุมการทำงานของสมอง ข้อบกพร่องนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงและการลดจำนวนตัวรับ GABA ซึ่งทำให้สมองตื่นเต้นง่ายเกินไปนำไปสู่อาการชัก การสืบทอดของข้อบกพร่องในยีน GABRA1 นั้นเชื่อว่าเป็น autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าเด็กที่สืบทอดข้อบกพร่องจากผู้ปกครองคนหนึ่งมีแนวโน้มที่จะพัฒนา JME
JME อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EFHC1 ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทในสมอง มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ JME แต่การเชื่อมโยงไม่สอดคล้องกับยีน GABRA1 และ EFHC1 บางคนที่มี JME ไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุไว้เลย โดยรวมแล้วคนที่มี JME มีอุบัติการณ์สูงกว่าค่าเฉลี่ยในการมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคลมชัก
ความถี่ของการชักใน JME อาจดีขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ แต่อาการชักมักจะเกิดขึ้นตลอดชีวิตจำเป็นต้องรักษาตลอดชีวิต
ก้าวหน้า Myoclonic โรคลมชัก
กลุ่มอาการของโรคลมชักจำนวนมากทำให้เกิดอาการชัก myoclonic และพวกเขามักจะจัดเป็นโรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้า แต่ละกลุ่มอาการของโรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้าเหล่านี้ผลิตชุดของอาการและอาการและลักษณะความก้าวหน้าและการพยากรณ์โรค
พวกเขาทุกคนมีคุณสมบัติที่เหมือนกันหลายอย่างรวมถึงประเภทการจับกุมหลายประเภทยากที่จะควบคุมอาการชักและการเรียนรู้ตลอดชีวิตการพัฒนาและการด้อยค่าทางกายภาพ อาการชัก myoclonic โดยทั่วไปดีขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ในขณะที่อาการชักประเภทอื่น ๆ เช่นอาการชักยาชูกำลังทั่วไปโทนิก - clonic ชักทั่วไปเลวลงตลอดวัย
กลุ่มอาการของโรคลมชักที่อยู่ภายใต้ประเภทของโรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้ารวมถึง:
- โรคลมชัก, myoclonus ที่ก้าวหน้า 1 (EPM1), โรค Unverricht – Lundborg: นี่คือเงื่อนไขการพัฒนาทางพันธุกรรมที่หายาก มันโดดเด่นด้วยอาการชัก myoclonic ในวัยเด็กอย่างรุนแรงอาการชักโทนิก - clonic ทั่วไปปัญหาความสมดุลและปัญหาการเรียนรู้ มันเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ยีน CSTB ยาวขึ้นและพบมากที่สุดในประชากรฟินแลนด์ ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้อาจมีอายุขัยโดยปกติ
- โรคลมชัก myoclonus โปรเกรสซีฟ 2 (EPM2A), โรค Lafora: นี่เป็นภาวะทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หายากโดยอาการชัก myoclonic, อาการชักโทนิก - clonic ทั่วไป, แนวโน้มที่แข็งแกร่งที่จะมีอาการชักในการตอบสนองต่อไฟกระพริบ, สูญเสียการมองเห็น, ความบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรง มันมักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใน EPM2A หรือยีน NHLRC1 ซึ่งทั้งสองอย่างปกติจะช่วยให้การอยู่รอดของเซลล์ประสาทในสมอง
- สมองอักเสบยล: เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนหนึ่งโรคไมโทคอนเดรียทำให้ความสามารถของร่างกายในการผลิตพลังงานลดลง เงื่อนไขเหล่านี้มักจะเริ่มต้นด้วยอาการของพลังงานต่ำและผงาด (โรคกล้ามเนื้อ) แต่พวกเขายังสามารถทำให้เกิด encephalopathy ซึ่งเป็นความผิดปกติของสมอง อาการรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงปัญหาการประสานงานและความสมดุลและอาการชักหลายประเภทโดยเฉพาะอาการชัก myoclonicการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและความผิดปกติของการเผาผลาญในเลือดเช่นกรดแลคติคที่ยกระดับ บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีประโยชน์เช่นกันขึ้นอยู่กับว่ามีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่
- โรคตรึง, lipofuscinosis เซลล์ประสาท: นี่คือกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งโดดเด่นด้วยปัญหาความสมดุลอย่างรุนแรงการขาดดุลการเรียนรู้การสูญเสียการมองเห็นและอาการชักหลายประเภท มันสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กทารกเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ เด็กที่เป็นโรคนี้ในวัยเด็กมักจะไม่สามารถมีชีวิตรอดนานกว่า 10 ปีหลังจากการวินิจฉัยในขณะที่ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้อาจมีอายุขัยตามปกติเป็นที่เชื่อกันว่า autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาสภาพรูปแบบการสืบทอดแบบ autosomal นี้ก็หมายความว่าผู้ปกครองที่เป็นโรคนี้อาจไม่รู้ว่าพวกเขาเป็นพาหะ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของไลโซโซมซึ่งเป็นโครงสร้างที่กำจัดของเสียออกจากร่างกาย วัสดุเหลือใช้นี้รบกวนการทำงานของสมองปกติส่งผลให้เกิดอาการ
โรคลมชัก
อาการโรคลมชักหลายลักษณะโดยรูปแบบของปัญหาการพัฒนาและอาการชักรวมทั้งโรคลมชัก myoclonic
- Lennox Gastaut Syndrome (LGS): LGS เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีอาการชักหลายประเภทมีความบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรงและมีข้อ จำกัด ทางร่างกายมากมาย อาการชักของ LGS นั้นรักษาได้ยากและหลาย ๆ กลยุทธ์รวมถึงอาหาร ketogenic และการผ่าตัดโรคลมชักมักพิจารณา LGS
- Rett Syndrome: Rett syndrome เป็นภาวะทางระบบประสาทที่ส่งผลกระทบต่อเด็กสาว มันเป็นลักษณะการสื่อสารและปัญหาพฤติกรรมออทิสติกเหมือนและหลายประเภทของการชักรวมถึงการชัก myoclonic การหายใจโดยเจตนาโดยเจตนาจะทำให้เกิดอาการชัก
- Dravet Syndrome: Dravet syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่รุนแรงโดยมีอาการชักหลายประเภทรวมถึงอาการชัก myoclonic ปัญหาความสมดุลและการเรียนรู้การขาดดุล อาการชักมักจะรุนแรงขึ้นโดยไข้และการติดเชื้อ แต่สามารถเกิดขึ้นได้หากไม่มีทริกเกอร์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาการชัก myoclonic เริ่มต้นด้วยคำอธิบายของอาการชัก หากคุณบอกแพทย์ของคุณหรือแพทย์ของบุตรของคุณว่าคุณมีการเคลื่อนไหวกระตุกซ้ำ ๆ สั้น ๆ โดยมีหรือไม่มีการสูญเสียสติคุณมีแนวโน้มที่จะมีการทดสอบหลายอย่างมุ่งสู่การวินิจฉัยโรคลมชัก
ข้อพิจารณาในการวินิจฉัยอื่น ๆ นอกเหนือจากอาการชัก myoclonic รวมถึงสำบัดสำนวน, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, โรคทางประสาทและกล้ามเนื้อหรือสภาพทางระบบประสาทเช่นเส้นโลหิตตีบหลาย
หากแพทย์ของคุณตัดสินว่าคุณมีอาการชัก myoclonic คุณอาจต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุของโรคลมชัก การวินิจฉัยโรคลมชักเฉพาะที่อาจทำให้เกิดอาการชัก myoclonic มักขึ้นอยู่กับอาการอื่น ๆ เช่นเดียวกับการทดสอบเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม
- การทดสอบเลือดและการเจาะเอว: โรคลมชักไม่ได้รับการวินิจฉัยโดยเฉพาะจากการทดสอบเลือดหรือการเจาะเอว แต่การทดสอบเหล่านี้มักจะทำเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการติดเชื้อหรือความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ซึ่งอาจก่อให้เกิดอาการชัก
- การถ่ายภาพสมอง: MRI ในสมองหรือการสแกน CT สมองสามารถระบุความผิดปกติทางกายวิภาคที่เป็นลักษณะของอาการโรคลมชัก นอกจากนี้ยังสามารถระบุและรักษาอาการบาดเจ็บบาดแผลเนื้องอกการติดเชื้อและโรคหลอดเลือดสมอง
- EEG และ EEG ที่ถูกกีดกันการนอนหลับ: EEG เป็นการทดสอบคลื่นสมองที่ตรวจจับการจับกุมในสมอง Myoclonus ถือว่าเป็นอาการยึดเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของ EEG EEG ที่ถูกกีดกันการนอนหลับจะมีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับอาการชัก myoclonic เพราะอาการชักมักเกิดขึ้นทันทีก่อนหรือหลังการนอนหลับ EEG ใน JME อาจแสดงรูปแบบลักษณะเฉพาะระหว่างอาการชัก (ictal EEG) และระหว่างอาการชัก (EEG interictal)รูปแบบ EEG ictal อธิบายว่าเป็น polyspikes 10 ถึง 16 เฮิร์ตซ์ (Hz) ในขณะที่ EEG interictal เป็นรูปแบบทั่วไป (ตลอดทั้งสมอง) 3 ถึง 6 Hz เข็มและรูปแบบคลื่น รูปแบบ EEG สำหรับโรคลมชัก myoclonic ประเภทอื่น ๆ มีความสอดคล้องกับรูปแบบ EEG เฉพาะแต่ละกลุ่มอาการ ตัวอย่างเช่นกับ LGS จะมีรูปแบบการขัดขวางและรูปแบบคลื่นช้า interictal
- การทดสอบทางพันธุกรรม: JMA และกลุ่มอาการของโรคลมชักก้าวหน้าหลายลักษณะโดดเด่นด้วยอาการชัก myoclonic เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกัน เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคลมชักตอบสนองต่อยาเฉพาะและกลยุทธ์การรักษาการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวางแผนการรักษา การระบุกลุ่มอาการเหล่านี้ช่วยให้ครอบครัวเข้าใจการพยากรณ์โรคและอาจช่วยในการวางแผนครอบครัวเช่นกัน
การรักษา
มีหลายทางเลือกในการรักษาอาการชัก myoclonic แผนการรักษาโดยทั่วไปค่อนข้างซับซ้อนด้วยเหตุผลหลายประการ
อาการชักของ Myoclonic มักจะรักษาได้ยากและการมีอาการชักประเภทอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการรักษาบ่อยครั้งทำให้การรักษานั้นซับซ้อน จะเป็นการดีกว่าถ้าพิจารณาใช้ยาต้านการชักหนึ่งครั้งในขนาดที่ยอมรับได้เพื่อ จำกัด ผลข้างเคียง แต่บางครั้งต้องใช้ยากันชักหลายตัวเพื่อลดอาการชัก
ยากันชักที่ใช้กันมากที่สุดในการป้องกันการชัก myoclonic รวมถึง:
- Depakote (กรด valproic)
- Topamax (topiramate)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (levetiracetam)
โดยทั่วไปแล้วอาการชักของ Myoclonic จะสั้นในระยะเวลาและไม่ค่อยมีความคืบหน้าในการเป็นโรคลมชักท
การรักษาอื่น ๆ รวมถึงอาหาร ketogenic การผ่าตัดโรคลมชักและอุปกรณ์ต่อต้านการยึดเช่นการกระตุ้นเส้นประสาท vagal โดยปกติแล้วสำหรับโรคลมชักที่ยากต่อการรักษาจำเป็นต้องใช้กลยุทธ์การรักษาร่วมกัน
คำพูดจาก DipHealth
อาการชัก Myoclonic นั้นน่ากลัว แต่เมื่อคุณและครอบครัวของคุณรู้ว่าจะคาดหวังอะไรคุณก็มั่นใจได้ว่าพวกมันจะสั้น อย่างไรก็ตามอาการชัก myoclonic อาจมีปัญหาที่โรงเรียนและที่ทำงานหากพวกเขาปลุกผู้อื่น
สำหรับเด็กและวัยรุ่นที่มีสุขภาพดีพอที่จะนอนหลับหรืออยู่ในหอพักก็อาจมีความกังวลเกี่ยวกับความปลอดภัยและความอัปยศทางสังคม วิธีที่ดีที่สุดคือหลีกเลี่ยงสถานการณ์การนอนหลับที่เพิ่มขึ้นเช่นเตียงสองชั้น การอดนอนและการข้าม / ลืมเกี่ยวกับการใช้ยาตามตารางเวลามีแนวโน้มที่มากขึ้นเมื่อคนหนุ่มสาวอยู่ด้วยตัวเองและสามารถนำไปสู่อาการชักที่เพิ่มขึ้น การวางแผนที่ดีสามารถช่วยหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุและผลกระทบที่เป็นอันตราย
ใช้ชีวิตที่ดีที่สุดของคุณด้วยโรคลมชักAchilles tendonitis อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุการป้องกันและการรักษาอาการเอ็นร้อยหวาย Achilles ซึ่งเป็นอาการบาดเจ็บที่พบบ่อย
ต้อกระจกต้นกำเนิด: อาการสาเหตุและการรักษา
ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดหรือเด็กเป็นโรคตาของตาทำให้ตาพร่าพร่ามัวในเด็ก การผ่าตัดต้อกระจกอาจจำเป็น
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย