Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

กลุ่มอาการ Dandy-Walker หรือที่รู้จักกันในชื่อ Dandy-Walker malformation เป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการไหลเวียนของน้ำในสมอง เงื่อนไขที่เกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 25,000 ถึง 35,000 เกิดในแต่ละปีทำให้ส่วนต่าง ๆ ของสมองน้อยพัฒนาผิดปกติ

ความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Dandy-Walker รวมถึง:

• การไม่มีตัวตนหรือการพัฒนาของ vermis ซึ่งเป็นศูนย์กลางของซีเบลลัมั่ม
• การพัฒนา จำกัด ของด้านซ้ายและด้านขวาของสมองน้อย
• การขยายช่องที่สี่ซึ่งเป็นช่องว่างเล็ก ๆ ที่ช่วยให้ของไหลไหลเวียนระหว่างส่วนบนและส่วนล่างของสมองและไขสันหลัง
• การพัฒนารูปแบบถุงขนาดใหญ่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะซึ่งก้านสมองและสมองน้อยตั้งอยู่

เนื่องจากสมองน้อยเป็นส่วนสำคัญของการเคลื่อนไหวของร่างกายความสมดุลและการประสานงานผู้คนจำนวนมากที่มีอาการ Dandy-Walker จึงมีปัญหากับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและการประสานงานโดยสมัครใจ พวกเขาอาจประสบปัญหาในการใช้ทักษะอารมณ์และพฤติกรรมและมีการพัฒนาทางปัญญาที่ จำกัด ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นกลุ่มอาการของโรค Dandy-Walker มีระดับ IQ ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย

ระดับของเงื่อนไขนี้และผลกระทบของมันแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่อาจต้องการการจัดการตลอดชีวิต อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของ Dandy-Walker รวมถึงอาการและอาการแสดงและทางเลือกในการรักษา

สาเหตุ

การพัฒนาของโรค Dandy-Walker เกิดขึ้นเร็วมากในมดลูกเมื่อสมองน้อยและโครงสร้างโดยรอบไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเต็มที่

แม้ว่าหลายคนที่มีอาการ Dandy-Walker มีความผิดปกติของโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับสภาพ แต่นักวิจัยเชื่อว่าส่วนใหญ่เกิดจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนสูงหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แยกได้เช่นการสัมผัสกับสารที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง

สมาชิกในครอบครัวทันทีเช่นเด็กหรือพี่น้องมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนากลุ่มอาการ Dandy-Walker แต่มันไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน - สำหรับพี่น้องอัตราการกลับเป็นซ้ำจะวนเวียนอยู่ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์

งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าสุขภาพของคุณแม่อาจนำไปสู่การพัฒนาของโรค Dandy-Walker- ผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานมีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีอาการ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรในเด็ก

อาการ

สำหรับคนส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงของ Dandy-Walker syndrome นั้นเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในปีแรกของพวกเขา แต่บุคคล 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์อาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

อาการของโรค Dandy-Walker แตกต่างจากคนสู่คน แต่ปัญหาพัฒนาการในวัยเด็กและเพิ่มรอบศีรษะเนื่องจาก hydrocephalus อาจเป็นสัญญาณแรกหรืออย่างเดียว

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของ Dandy-Walker ได้แก่:

• การพัฒนามอเตอร์ช้าลง: เด็กที่มีอาการ Dandy-Walker มักจะประสบกับความล่าช้าในทักษะยนต์เช่นการคลานการเดินการทรงตัวและทักษะการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ที่ต้องการการประสานงานของส่วนต่างๆของร่างกาย
• การขยายกะโหลกศีรษะแบบก้าวหน้าและโป่งที่ฐาน: การสะสมของของเหลวในกะโหลกศีรษะสามารถเพิ่มขนาดและเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะเมื่อเวลาผ่านไปหรือทำให้กระพุ้งขนาดใหญ่พัฒนาที่ฐานของมัน
• อาการที่เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะ: การสะสมของของไหลยังสามารถช่วยเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ แม้ว่าอาการเหล่านี้จะตรวจพบได้ยากในทารกความหงุดหงิดอารมณ์ไม่ดีการมองเห็นสองครั้งและการอาเจียนอาจเป็นตัวชี้วัดในเด็กโต
• กระตุกเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกล้ามเนื้อตึงและชัก: การไร้ความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวสมดุลหรือทำงานประสานงานอาจแนะนำปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของสมองน้อย
• ชัก: ประมาณ 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีอาการชัก Dandy-Walker

หากลูกของคุณเริ่มมีอาการเหล่านี้ให้ติดต่อกุมารแพทย์ของคุณทันที ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้บันทึกอาการของเด็กของคุณเมื่อพวกเขาเริ่มความรุนแรงของอาการและความก้าวหน้าที่สังเกตได้และนำบันทึกย่อของคุณไปยังการนัดหมายของคุณ

กลุ่มอาการ Dandy-Walker มีอัตราการรอดชีวิตอยู่ที่ 75 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ แต่บางกรณีจำเป็นต้องมีการจัดการและรักษาตลอดชีวิต เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องดูแลสภาพก่อนเวลาเพื่อให้คุณสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่าบนท้องถนน

การวินิจฉัยโรค

ดาวน์ซินโดร Dandy-Walker ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัยทางรังสี หลังจากการตรวจร่างกายและแบบสอบถามแพทย์ของบุตรของท่านจะสั่งการสแกนด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อค้นหาสัญญาณของโรค Dandy-Walker รวมถึงความผิดปกติในสมอง

การรักษา

แม้ว่าดาวน์ซินโดร Dandy-Walker สามารถรบกวนชีวิตประจำวันได้ แต่กรณีที่รุนแรงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป แต่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาด้านพัฒนาการและการประสานงานที่บุคคลกำลังประสบอยู่

การรักษาโดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการของ Dandy-Walker รวมถึง:

• การผ่าตัดฝังของ shunt ในกะโหลกศีรษะ: หากลูกของคุณมีประสบการณ์เกี่ยวกับความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นแพทย์อาจแนะนำให้ใส่กะโหลก (shunt) (กะโหลกเล็ก) ในกะโหลกเพื่อช่วยบรรเทาความดัน หลอดนี้จะระบายของเหลวจากกะโหลกศีรษะและนำไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายซึ่งสามารถดูดซึมได้อย่างปลอดภัย
• การรักษาต่างๆ: การศึกษาพิเศษ, กิจกรรมบำบัด, การพูดและการบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยให้ลูกของคุณจัดการกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Dandy-Walker พูดคุยกับกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการบำบัดที่จะมีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับลูกของคุณ

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ Dandy-Walker syndrome มีอัตราการรอดชีวิตสูง การเสียชีวิตส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับความผิดปกติแม้ว่าปกติจะเกิดจากภาวะแทรกซ้อนจาก hydrocephalus หรือการรักษา

การจัดการความดันในกะโหลกศีรษะสูง

คำจาก DipHealth

เช่นเดียวกับสภาวะที่มีผลกระทบต่อสมองการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Dandy-Walker นั้นน่ากลัว สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าอัตราการรอดชีวิตนั้นสูงและคนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Dandy-Walker สามารถนำไปสู่ชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาอาชีพและการบำบัดทางกายภาพ