อาการและการรักษาโรคซินโดรม Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome เป็นโรคผิวหนังและระบบประสาทอาการที่สังเกตได้มากที่สุดคือแสงสีชมพูกับสีม่วงเข้มที่มีลักษณะเป็นใบปะการัง อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีคราบไวน์พอร์ตมี Sturge-Weber syndrome กลุ่มอาการของ Sturge-Weber เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุใดเกิดขึ้นบ่อยๆ มีผลต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติ

มีกลุ่มของ Sturge-Weber syndrome สามกลุ่ม:

• ประเภท I - ประเภทที่พบมากที่สุด ได้แก่ คราบไวน์จากพอร์ตและ angiomas ในสมอง
• Type II - รอยเปื้อนไวน์พอร์ต แต่ไม่มี angioma สมอง
• Type III - angioma สมอง แต่ไม่มีคราบไวน์พอร์ต

อาการ

อาการของโรค Sturge-Weber ประกอบด้วย:

• รอยเปื้อนไวน์พอร์ต - เครื่องหมายประจำที่ใบหน้าอาจแตกต่างกันไปตามขนาด แต่โดยปกติแล้วจะครอบคลุมเปลือกตาบนและหน้าผากอย่างน้อยหนึ่งชิ้น มันสามารถช่วงจากแสงสีชมพูถึงสีม่วงเข้มและเกิดจากการเจริญเติบโตมากเกินไปของเส้นเลือดเล็ก ๆ (เส้นเลือดฝอย) เพียงใต้ผิวของผิว คราบไวน์พอร์ตอาจจะยากที่จะเห็นในบุคคลที่มีผิวคล้ำ
• อาการชัก - ประมาณ 75 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีอาการ Sturge-Weber syndrome มีอาการชักเนื่องจากอาการชักมักเกิดขึ้นเมื่ออายุครบหนึ่งปี อาการชักเกิดจากการเจริญเติบโตของหลอดเลือด (angioma) ที่มากเกินไปบนผิวของสมองโดยปกติจะอยู่ด้านหลังของสมองด้านเดียวกับคราบไวน์พอร์ต
• ความอ่อนแอ - ประมาณ 25 ถึง 56 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลพัฒนาความอ่อนแอหรือการสูญเสียการใช้งานด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย (hemiparesis) มักอยู่ฝั่งตรงข้ามกับคราบไวน์พอร์ต
• ความล่าช้าในพัฒนาการและความบกพร่องทางสติปัญญาส่งผลต่อประมาณ 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล
• อาการปวดหัว
• ความดันที่เพิ่มขึ้นในตา (ต้อหิน) - ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่พัฒนาโรคต้อหินในตาใกล้คราบไวน์พอร์ต

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Sturge-Weber syndrome อาจได้รับการแนะนำโดยการมีรอยเปื้อนของไวน์ในช่องปากบริเวณตาข้างเดียวและหน้าผาก การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) สามารถตรวจหาสมองที่มี angiomas หนึ่งอันหรือมากกว่าซึ่งจะยืนยันการวินิจฉัยได้ เด็กที่มีภาวะ Sturge-Weber syndrome จะมีการตรวจระบบประสาทเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนของ angioma ในสมองเช่นอาการชักหรือจุดอ่อน

การรักษา

การรักษา Sturge-Weber syndrome เน้นที่อาการ หากมีอาการชักเกิดขึ้นให้ใช้ยา antiseizure เช่น carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin) หรือ valproic acid (Depakote, Depakene) ยาใช้ในการลดและควบคุมโรคต้อหินและอาการปวดหัว การรักษาด้วยเลเซอร์ช่วยลดหรือขจัดคราบไวน์บนใบหน้าได้ อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาหลายครั้ง