การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม PGD และ PGS ก่อนการผสมเทียม
สารบัญ:
- PGD หมายถึงอะไร?
- PGS หมายถึงอะไร?
- PGD / PGS และการทดสอบก่อนคลอดแตกต่างกันอย่างไร?
- เหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงด้วย IVF
- เหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมทั่วไป (PGS / CCS) ด้วย IVF
- วิธีการที่เป็นตัวอ่อนชีวภาพ?
- ขั้นตอนการทำ IVF ด้วย PGD และ PGS คืออะไร?
- ความเสี่ยงของ PGD / PGS
- ค่า PGS / PGD เท่าไหร่?
- คำจาก DipHealth
เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเช่น PGD และ PGS เมื่อรวมกับการรักษา IVF ทำให้สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ซึ่งอาจช่วยลดความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนดและอาจช่วยปรับปรุงความสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้
เช่นเดียวกับเทคโนโลยีด้านการเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือทุกอย่างคุณจำเป็นต้องเข้าใจสถานการณ์ที่ใช้เทคโนโลยีที่ดีที่สุดความเสี่ยงที่เป็นไปได้ค่าใช้จ่ายและสิ่งที่คาดหวังในระหว่างการรักษา
คุณอาจเห็นคำย่อ PGD และ PGS ที่ใช้สลับกันได้ พวกเขาทั้งสองเป็นเทคโนโลยีการคัดกรองทางพันธุกรรมและทั้งสองต้องมี IVF แต่พวกเขามีความแตกต่างกันมากในเหตุผลและวิธีการที่พวกเขาจะใช้
PGD หมายถึงอะไร?
PGD ย่อมาจาก "preimplantation genetic diagnosis" คำสำคัญที่นี่คือ "การวินิจฉัย"
PGS ถูกใช้เมื่อมีความเฉพาะเจาะจง (หรือเฉพาะเจาะจง) โรคทางพันธุกรรมที่ต้องระบุในตัวอ่อน นี้อาจเป็นที่ต้องการเพื่อหลีกเลี่ยงการผ่านโรคทางพันธุกรรมหรือใช้ในการเลือกแนวโน้มทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมาก บางครั้งทั้งสองเป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นเมื่อคู่สามีภรรยาต้องการที่จะตั้งครรภ์เด็กที่สามารถเทียบเคียงกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้กับพี่น้อง แต่ต้องการหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดยีนที่เป็นสาเหตุของโรคที่ต้องการการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
PGD ไม่ได้ทดสอบตัวอ่อนเพียงตัวเดียวสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมด นี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะเข้าใจ ตัวอย่างเช่นถ้าตัวอ่อนดูเหมือนจะไม่มียีนในการเป็นพังผืดที่เป็น cystic fibrosis (CF) ซึ่งไม่ได้บอกคุณเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้ เพียง แต่ให้ความมั่นใจว่า CF ไม่น่าเป็นไปได้
PGS หมายถึงอะไร?
PGS ย่อมาจาก "preimplantation genetic screening" PGS ไม่ได้มองหายีนที่เฉพาะเจาะจง แต่มองไปที่การแต่งเติมโครโมโซมโดยรวมของตัวอ่อน
ตัวอ่อนสามารถถูกจัดเป็น euploidy หรือ aneuploidy โดยทั่วไป ในสถานการณ์ปกติไข่มีโครโมโซม 23 ตัวและสเปิร์มอีก 23. พวกเขาสร้างตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 46 ตัว นี่เรียกว่า euploid embryo
อย่างไรก็ตามถ้าตัวอ่อนมีโครโมโซมพิเศษหรือไม่มีโครโมโซม - เรียกว่า aneuploidy ตัวอ่อนของ Aneuploidy มีแนวโน้มที่จะล้มเหลวในการปลูกฝังหรือสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร ถ้าเกิดการฝังตัวการตั้งครรภ์และการคลอดทารกตัวอ่อน aneuploidy อาจทำให้เด็กเกิดความพิการทางร่างกายหรือจิตใจได้
ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีโครโมโซม 18 หรือ 21 เป็นจำนวนมาก PGS สามารถระบุสิ่งนี้ได้ก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนไปยังมดลูก ในบางกรณี PGS สามารถระบุเพศพันธุกรรมของตัวอ่อนได้
การตรวจคัดกรองโครโมโซมแบบครอบคลุม (CCS) เป็นเทคนิคหนึ่งของ PGS ที่สามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนเป็น XX (เพศหญิง) หรือ XY (ตัวผู้) ซึ่งอาจใช้เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเพศหรือ (ไม่ค่อย) สำหรับการถ่วงดุลในครอบครัว
PGD / PGS และการทดสอบก่อนคลอดแตกต่างกันอย่างไร?
ทั้ง PGD และ PGS เกิดขึ้นระหว่าง ก่อนการปลูกถ่าย. ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบก่อนคลอดซึ่งการปลูกถ่ายเกิดขึ้นแล้ว การทดสอบก่อนคลอดสามารถทำได้เฉพาะเมื่อตั้งครรภ์ขึ้นเท่านั้น
การสุ่มตัวอย่าง villion (Chorionic villus sampling) (CVS) และ amniocentesis สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่ยังไม่เกิด เมื่อสงสัยว่ามีความผิดปกติในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดตัวเลือกจะช่วยให้การตั้งครรภ์สามารถดำเนินการต่อหรือสิ้นสุดลงได้ การตัดสินใจนี้ทำได้ยาก
ผู้ที่เลือกที่จะดำเนินการต่อการตั้งครรภ์จะเผชิญกับความไม่แน่นอนและความกลัวว่าจะเกิดอะไรขึ้น นอกจากความกังวลเกี่ยวกับการมีบุตรที่มีความบกพร่องในชีวิตของวัยชราแล้วอาจเสี่ยงต่อการคลอดบุตร ผู้ที่ตัดสินใจที่จะยุติความเศร้าโศกการตั้งครรภ์อาจเป็นความผิดและความเจ็บปวดทางกายและการฟื้นตัวของการทำแท้ง
นอกจากนี้บางคนมีการคัดค้านทางศาสนาหรือทางจริยธรรมต่อการยุติการตั้งครรภ์ แต่รู้สึกพอใจกับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่การย้ายตัวอ่อนจะเกิดขึ้น กล่าวว่า PGD และ PGS ไม่ได้รับการประกัน แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดนอกเหนือจาก PGD / PGS ในกรณีที่วินิจฉัยทางพันธุกรรมผิดพลาดหรือพลาด
เหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงด้วย IVF
นี่เป็นเหตุผลที่เป็นไปได้ที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้ PGD (หรือเหตุผลที่คุณอาจร้องขอ)
เพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกิดขึ้นในครอบครัว: นี่คือเหตุผลที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ PGD ขึ้นอยู่กับว่าโรคทางพันธุกรรมเป็น autosomal ที่โดดเด่นหรือถอยถอยความเสี่ยงของการส่งผ่านความผิดปกติทางพันธุกรรมให้กับเด็กอาจอยู่ที่ใดก็ได้ระหว่าง 25 และ 50 เปอร์เซ็นต์
ในบางกรณีคู่สมรสอาจไม่จำเป็นต้องใช้ IVF ในการตั้งครรภ์และอาจไม่ได้เผชิญกับภาวะมีบุตรยาก เหตุผลเดียวของการติดตาม IVF อาจใช้สำหรับการทดสอบ PGD
ดังที่ได้กล่าวมาแล้วการทดสอบก่อนคลอดยังสามารถทดสอบโรคทางพันธุกรรมโดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายในการรักษา IVF แต่เนื่องจากตัวเลือกเดียวคือการยุติการตั้งครรภ์ (หรือการตั้งครรภ์ต่อเนื่อง) หลังจากการทดสอบก่อนคลอดนี่เป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้สำหรับคู่สมรสบางราย
มีหลายร้อยโรคทางพันธุกรรมที่สามารถทดสอบได้ แต่บางส่วนที่พบมากที่สุดคือ:
- โรคปอดเรื้อรัง
- Tay-Sachs
- เปราะบาง-X
- กล้ามเนื้อ dystrophy
- ภาวะเคียวเซลล์
- ฮีโมฟีเลีย
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)
- Fanconi's Anemia
เพื่อตรวจสอบการโยกย้ายหรือการจัดเรียงโครโมโซมใหม่: บางคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมทั้งหมด 46 แต่หนึ่งหรือมากกว่านั้นไม่ได้อยู่ในตำแหน่งที่คาดไว้ คนเหล่านี้อาจมีสุขภาพที่ดี แต่ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะมีบุตรยากการมีครรภ์ทำให้แท้งบุตรหรือคลอดบุตรหรือมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมสูงกว่าค่าเฉลี่ย
สำหรับคู่รักที่มีคู่กับการโยกย้ายสามารถใช้ PGD เพื่อช่วยในการระบุตัวอ่อนที่มีแนวโน้มที่จะมีสุขภาพดี
สำหรับแอนติเจนเม็ดโลหิตขาว (HLA) สำหรับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด: การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นการรักษาเฉพาะโรคเลือดบางชนิด การค้นหาการจับคู่ภายในครอบครัวไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป อย่างไรก็ตาม PGD สามารถใช้ในการเลือกตัวอ่อนที่ทั้งสองจะเป็นคู่ของเซลล์ต้นกำเนิด (HLA match) และ เพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมเดียวกันที่มีผลต่อพี่น้อง
หากสามารถระบุตัวอ่อนได้ว่าเป็นทั้งการจับคู่ HLA และการตั้งครรภและการคลอดที่ดีแล้วเซลล์ต้นกำเนิดที่จำเป็นในการช่วยชีวิตพี่น้องสามารถเก็บจากเลือดจากสายสะดือในครรภ์ได้
เพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่: การใช้ PGD ในเชิงพรรณนาเล็กน้อยเพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อแนวโน้มทางพันธุกรรมซึ่งอาจส่งผลให้เกิดโรคได้ในภายหลัง
ตัวอย่างเช่นยีนมะเร็งเต้านม BRCA-1 การมียีนนี้ไม่ได้หมายความว่าคนเราจะพัฒนามะเร็งเต้านมได้ แต่ความเสี่ยงของพวกเขาจะสูงขึ้น สามารถใช้ PGD เพื่อตรวจจับตัวอ่อนของ BRCA-1 ได้ ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ โรคฮันติงตันและโรคอัลไซเมอร์เริ่มแรก
เหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมทั่วไป (PGS / CCS) ด้วย IVF
ต่อไปนี้เป็นสาเหตุทั่วไปที่ PGS อาจใช้กับการรักษา IVF
เพื่อปรับปรุงโอกาสในการประสบความสำเร็จในการย้ายตัวอ่อน: การศึกษาจำนวนหนึ่งพบว่า PGS สามารถช่วยปรับปรุงอัตราต่อรองของการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงในการแท้งบุตรเมื่อเลือกการย้ายตัวอ่อนในครรภ์เดียวที่เลือกได้
ด้วยการถ่ายโอนตัวอ่อนหรือย้าย eSET แพทย์ของคุณจะได้รับการถ่ายเทตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีเพียงครั้งเดียวในระหว่างการรักษา IVF นี่เป็นการแทนการถ่ายโอนตัวอ่อนสองตัวพร้อมกันซึ่งเป็นเทคนิคที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการประสบความสำเร็จ แต่ยังมีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เป็นทวีคูณ การตั้งครรภ์หลายครั้งก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพของมารดาและทารก
ตัวอ่อนจะไม่ได้รับ PGS ตามลักษณะที่ปรากฏ พบว่าตัวอ่อนที่ดูไม่สมบูรณ์แบบภายใต้กล้องจุลทรรศน์สามารถมีสุขภาพดีได้ และตัวอ่อนที่ดูมีสุขภาพดีอาจไม่เป็นโครโมโซมปกติตามที่ปรากฏ PGS ใช้บางส่วนของการคาดเดาออก
เพื่อระบุเพศพันธุกรรม: มักใช้เมื่อโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องเกี่ยวกับเพศ PGS สามารถช่วยระบุว่าตัวอ่อนเป็นเพศหญิงหรือชาย นี่อาจเป็นวิธีหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่มีราคาแพงกว่าเล็กน้อยกว่า PGD
อย่างไรก็ตาม PGS อาจถูกนำมาใช้เพื่อช่วยให้คู่สมรสมีบุตรของเพศที่เฉพาะเจาะจงเมื่อพวกเขาหวังว่าจะ "สมดุล" กับครอบครัวของพวกเขา กล่าวอีกนัยหนึ่งว่าพวกเขามีเด็กผู้ชายอยู่แล้วและตอนนี้ต้องการผู้หญิงหรือในทางกลับกัน นี้จะไม่ค่อยจะทำถ้าคู่ไม่ได้ต้องการ IVF ด้วยเหตุผลอื่น
ในความเป็นจริง ASRM และ American College ของสูติแพทย์และนรีแพทย์ (ACOG) มีจริยธรรมในการใช้ PGS สำหรับการเลือกเพศโดยไม่มีเหตุผลทางการแพทย์
เพื่อลดความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดในสตรีที่มีประวัติสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นเป็นประจำ: การแท้งบุตรเป็นเรื่องปกติเกิดขึ้นได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ การคลอดก่อนกำหนดซ้ำซ้อน - มีความสูญเสียสามครั้งหรือมากกว่าในแถวหนึ่งไม่ได้ PGS อาจถูกใช้เพื่อช่วยลดโอกาสในการคลอดก่อน
การวิจัยว่า PGS สามารถปรับปรุงโอกาสในการตั้งครรภ์ได้อย่างแท้จริงสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติเสียชีวิตจากการตั้งครรภ์ซ้ำ ๆ นั้นไม่ชัดเจน สำหรับคู่รักที่มีคู่ครองที่มีการโยกย้ายโครโมโซมหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียครรภ์หรือการคลอดบุตรในครรภ์ PGD (ไม่ใช่ PGS) อาจมีเหตุผล
อย่างไรก็ตามสำหรับคู่สมรสที่มีความสูญเสียไม่ได้เชื่อมต่อกับแนวโน้มทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการสูญเสียการตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเป็น IVF กับ PGS จริงๆสามารถเพิ่มโอกาสของการมีชีวิตเกิดได้มากกว่าการพยายามอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เป็นไปตามธรรมชาติยังไม่ชัดเจน อาจมีความเสี่ยงต่ำกว่าในการแท้งบุตร แต่การตั้งครรภ์และการคลอดที่มีสุขภาพดีอาจไม่เกิดขึ้นเร็ว
ปัจจุบัน American Society of Reproductive Medicine ไม่แนะนำให้ใช้ IVF ร่วมกับ PGS ในการแท้งบุตร
เพื่อปรับปรุงโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จสำหรับผู้ป่วยโรคหลอดเลือดสมอง: แพทย์ด้านการเจริญพันธุ์บางแห่งแนะนำ PGS และ IVF เพื่อเพิ่มความสำเร็จในการรักษาในกรณีที่ภาวะมีบุตรยากของเพศชายที่รุนแรงรวมถึงคู่สมรสที่มีประสบการณ์การทำ IVF implantation ล้มเหลวหรือผู้หญิงที่มีอายุครรภ์ขั้นสูง คลินิกบางแห่งเสนอวิธีการใช้ PGS กับ IVF แก่ผู้ป่วยทุกราย
ปัจจุบันมีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยที่แสดงให้เห็นว่า PGS จะช่วยปรับปรุงความสำเร็จในการรักษา IVF อย่างจริงจังเมื่อไม่ได้มีการระบุไว้เป็นพิเศษ การศึกษาจำนวนมากที่พบอัตราความสำเร็จสูงกว่ากำลังมองหาที่อัตราการเกิดที่เกิด ต่อการถ่ายโอนตัวอ่อน - ไม่ใช้ต่อรอบ อัตรานี้จะสูงกว่าอัตรารอบต่อเนื่องเพราะทุกรอบของ IVF จะไม่ได้รับตัวอ่อนในการถ่ายโอน ยากที่จะแยกแยะว่ามีประโยชน์จริงหรือไม่ จำเป็นต้องศึกษาเพิ่มเติม
วิธีการที่เป็นตัวอ่อนชีวภาพ?
เพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมเซลล์จะต้อง biopsied จากตัวอ่อน เปลือก zona pellucida เป็นเปลือกหอยที่ปกคลุมตัวอ่อน ชั้นป้องกันนี้ต้องถูกหักเพื่อให้สามารถตรวจชิ้นเนื้อบางเซลล์ได้ นักวิทยาศาสตร์บางคนอาจใช้เลเซอร์, กรดหรือเข็มแก้ว
เมื่อมีการเปิดขนาดเล็กเซลล์ที่จะทดสอบจะถูกลบออกด้วยการดูดผ่านปิเปตหรือตัวอ่อนจะบีบเบา ๆ จนไม่กี่เซลล์ออกมาผ่านช่องว่าง
การทำ Biopsy ของตัวอ่อนอาจทำได้สามวันหลังจากการปฏิสนธิหรือห้าวัน มีข้อดีและข้อเสียต่อกัน
วันที่ 3 การตรวจชิ้นเนื้อ (Embryo Biopsy): ตัวอ่อนในวันที่ 3 เรียกว่า blastomere มีเซลล์เพียง 6-9 เซลล์เท่านั้น คุณสามารถตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมได้เพียงเซลล์เดียว
หนึ่งในข้อได้เปรียบที่ใหญ่ที่สุดของการทำ Biopsy วันที่ 3 คือการทดสอบสามารถทำได้ในเวลาสำหรับการถ่ายโอนตัวอ่อนในวันที่ 5 โพสต์การดึงไข่ ซึ่งหมายความว่าเวลารอและค่าใช้จ่ายที่ต่ำกว่า (เนื่องจากคุณอาจไม่ต้องจ่ายค่าโอนย้ายตัวอ่อน)
อย่างไรก็ตามการวิจัยบางชิ้นพบว่าการตรวจชิ้นเนื้อมากกว่าหนึ่งเซลล์ในขั้นตอนนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการ "จับกุมตัวอ่อน" ตัวอ่อนอาจหยุดพัฒนาและไม่สามารถถ่ายเทได้อีกต่อไป นี่เป็นของหายาก แต่ก็ยังมีความเสี่ยงที่จะต้องพิจารณา นอกจากนี้ความเสี่ยงของผลบวกปลอมและผลรวมมากขึ้นด้วยการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 3
วันที่ 5 การตรวจชิ้นเนื้อ (Embryo Biopsy): วันที่ 5 ตัวอ่อนเรียกว่า blastocyst ในขั้นตอนนี้ตัวอ่อนมีหลายร้อยเซลล์ บางส่วนของเซลล์เหล่านี้จะกลายเป็นทารกในครรภ์อื่น ๆ รก ตัวอ่อนสามารถใช้เซลล์เพิ่มเติมสำหรับการทดสอบโดยปกติจะใช้ระหว่าง 5 ถึง 8 ซึ่งสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้ดีขึ้นและผลลัพธ์ที่ไม่สามารถสรุปได้น้อยลง เซลล์ที่ถ่ายเป็นคนที่กำหนดให้เป็นรก เซลล์ของทารกในครรภ์จะไม่ถูกแตะต้อง
ข้อเสียของการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 คือตัวอ่อนทุกตัวไม่สามารถอยู่รอดได้ในห้องปฏิบัติการเป็นเวลาหลายวันแม้กระทั่งตัวอ่อนที่แข็งแรง
นอกจากนี้การตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 ต้องใช้ตัวอ่อนที่เก็บรักษาไว้จนกว่าผลลัพธ์จะกลับคืนมา ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงจะต้องรอจนกว่าจะถึงเวลาอย่างน้อยเดือนถัดไปเพื่อทำการย้ายตัวอ่อน มันจะเป็นวงจรการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่เย็น ซึ่งหมายถึงเวลารอเพิ่มเติมและค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะไม่รอดจากการแช่แข็งและละลายได้
อย่างไรก็ตามเฉพาะตัวอ่อนที่แข็งแรงมีแนวโน้มที่จะยังคงอยู่หลังจากกระบวนการนี้ ผู้ที่รอดชีวิตและมีผล PGS ที่ดีมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีต่อสุขภาพ
ขั้นตอนการทำ IVF ด้วย PGD และ PGS คืออะไร?
มีความแตกต่างบางประการในวิธีการรักษา IVF ไปสำหรับการทดสอบ PGD หรือ PGS
ประการแรกกับ PGD กระบวนการนี้อาจเริ่มต้นเดือนก่อนการรักษา IVF ที่เกิดขึ้นจริง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงที่จำเป็นต้องใช้การทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวอาจจำเป็นต้องใช้ นี้เป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างการตรวจสอบยีนซึ่งเป็นชนิดเช่นแผนที่ที่ใช้ในการระบุตำแหน่งที่ผิดปกติทางพันธุกรรมหรือเครื่องหมาย
PGS ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวและเกี่ยวข้องกับการทดสอบตัวอ่อนเท่านั้น ในระหว่างการทำ IVF จริงประสบการณ์ของผู้ป่วย PGS และ PGD มีความคล้ายคลึงกันถึงแม้ว่าเทคโนโลยีทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นในห้องแล็บก็ตาม
ในกรณีที่ IVF มีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแตกต่างจากการรักษาแบบเดิมอยู่ในขั้นตอนของตัวอ่อน โดยปกติหลังจากการปฏิสนธิแล้วตัวอ่อนที่แข็งแรงจะได้รับการพิจารณาในการถ่ายโอนสามหรือห้าวันหลังการดึงไข่ ด้วย PGS หรือ PGD ตัวอ่อนจะถูกตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 3 (หลังการฟักไข่) หรือวันที่ 5 เซลล์จะถูกส่งไปทดสอบ ถ้าตัวอ่อนได้รับการทดสอบในวันที่ 3 ผลลัพธ์อาจกลับมาก่อนวันที่ 5 หากเป็นเช่นนั้นจะสามารถพิจารณาตัวอ่อนที่มีผลดีได้ในการถ่ายโอน ทารกในครรภ์สามารถเก็บรักษาตัวอ่อนไว้ได้อีกรอบ
อย่างไรก็ตามตามที่ได้กล่าวมาแล้วข้างต้น (ในส่วนของการตรวจชิ้นเนื้อ) อาจแนะนำการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 หรือที่แนะนำ ในกรณีนี้ตัวอ่อนจะถูกตรวจชิ้นเนื้อและถูกแช่แข็งทันที จะไม่มีการถ่ายเทตัวอ่อนในระหว่างการทำ IVF ในกรณีนี้ "น้ำแข็ง" จนกว่าผลจากการทดสอบทางพันธุกรรมจะกลับมา
เมื่อมีผลลัพธ์แล้วสมมติว่าตัวอ่อนใด ๆ ที่ถือได้ว่าเป็นตัวโอนย้ายได้ผู้หญิงจะใช้ยาเพื่อระงับการตกไข่และเตรียมมดลูกเพื่อฝัง ในเวลาที่เหมาะสมหนึ่งหรือสองสามตัวอ่อนจะถูกละลายและพร้อมสำหรับการถ่ายโอน
เมื่อเลือกวันที่ 5 การตรวจชิ้นเนื้อและการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่แข็งระยะเวลาในการรักษาอาจใช้เวลาสองถึงสี่เดือน (โดยมีระยะเวลาพัก / รอคอยเป็นเดือน)
ความเสี่ยงของ PGD / PGS
IVF กับ PGS และ PGD มาพร้อมกับความเสี่ยงทั้งหมดของการรักษา IVF แบบเดิม
นอกเหนือจากความเสี่ยงดังกล่าวแล้วทุกคนที่พิจารณา PGD / PGS ยังต้องการทำความเข้าใจเกี่ยวกับความเสี่ยงเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:
- อัตราการเกิดของผู้ที่มีชีวิตอาจต่ำกว่าผู้ที่มีอายุเท่ากัน เนื่องจากบางตัวอ่อนจะไม่สามารถอยู่รอดได้และบางส่วน (หรือทั้งหมด) อาจกลับมาพร้อมกับผลลัพธ์ที่ไม่ดี
- ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยจากการจับคู่กัน
- อาจเป็นไปได้ในเชิงบวกและเชิงลบเท็จ กล่าวได้ว่าตัวอ่อนที่ผิดปกติอาจทดสอบตัวอ่อน "ปกติ" และตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีอาจถูกวินิจฉัยว่าผิดปกติและถูกทิ้งไป สำหรับความผิดปกติแบบถอยมีความเสี่ยงร้อยละ 2 ของตัวอ่อนที่ได้รับผลปกติเมื่อมันผิดปกติและมีความเสี่ยงร้อยละ 11 สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่น
- ถ้าตัวอ่อนทั้งหมดกลับมามีผลไม่ดีอาจไม่มีการถ่ายเท
- ผลลัพธ์ที่ไม่สามารถสรุปได้อาจเกิดขึ้น ยังเป็นที่รู้จักกันในนามตัวอ่อนโมเสคเมื่อเซลล์บางตัวมีโครโมโซมผิดปกติและอื่น ๆ การศึกษาบางชิ้นพบว่าตัวอ่อนโมเสคสามารถแก้ไขตัวเองและอาจนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีและทารก
- การเก็บรักษาด้วยความเย็นและการละลายตามมาอาจนำไปสู่การสูญเสียตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีอย่างอื่น
- ตัวอ่อนบางตัวอาจมีชีวิตรอดได้จนกระทั่งวันที่ 5
- การตรวจชิ้นเนื้อของตัวอ่อนในวันที่ 3 อาจทำให้ทารกถูกจับกุมซึ่งตัวอ่อนจะหยุดพัฒนา
- PGD / PGS ไม่สามารถเข้าใจผิดได้และเด็กที่เป็นโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อ แนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดนอกจาก PGD / PGS เพื่อความมั่นใจเพิ่มเติม
- ดี PGD / PGS และการทดสอบก่อนคลอดไม่รับประกันว่าเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบจากความพิการทางร่างกายหรือจิตใจอื่น ๆ
- ความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนดอาจลดลงด้วยตัวอ่อนปอดปกติ แต่ยังคงมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์
- การรอผลลัพธ์และจำเป็นต้องตัดสินใจเกี่ยวกับตัวอ่อนที่มีผลลัพธ์ที่ไม่สามารถสรุปได้อาจเป็นเรื่องยากในด้านอารมณ์
- เทคโนโลยีนี้เป็นสิ่งใหม่ที่เราไม่ทราบแน่ชัดว่าผลกระทบในระยะยาวอาจเกิดกับเด็กที่เกิดหลังจาก IVF-PGD / PGS อย่างไรก็ตามผลต้นจะดูดี การศึกษาสองชิ้นเล็ก ๆ พบว่าเด็กเหล่านี้ไม่ได้มีความเสี่ยงต่อพัฒนาการล่าช้า พวกเขายังมีน้ำหนักตัวตามปกติ
ค่า PGS / PGD เท่าไหร่?
IVF มีราคาแพงแล้ว การเพิ่มต้นทุนสำหรับ PGS หรือ PGD จะทำให้ราคาดังกล่าวสูงขึ้น โดยเฉลี่ย PGD / PGD เพิ่มระหว่าง 3,000 ถึง 7,000 เหรียญเพื่อรักษา IVF ค่าใช้จ่ายสำหรับวงจร IVF กับ PGS / PGD อาจอยู่ระหว่าง 17,000 ถึง 25,000
ด้านบนนี้คุณอาจต้องจ่ายสำหรับการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่เย็น (FET) ซึ่งจะเพิ่มเป็น 3,000 ถึง 5,000 เหรียญ บางครั้งผู้ป่วยต้องการที่จะวางแผนวงจร FET สำหรับทันทีหลังจากที่วงจร IVF วิธีนี้ทันทีที่ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมกลับมาพวกเขาสามารถถ่ายโอนตัวอ่อนปกติใด ๆ โดยไม่ต้องรอเดือนเพิ่มเติม
อย่างไรก็ตามปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับวิธีนี้ก็คือถ้าไม่มีการถ่ายโอนตัวอ่อนตามปกติค่าใช้จ่ายบางส่วนของ FET จะสูญเปล่า ยาเสพติดความอุดมสมบูรณ์ใด ๆ ที่นำมาเพื่อระงับการตกไข่และเตรียมมดลูกสำหรับการฝังจะได้รับการถ่ายโดยไม่มีเหตุผล
การรอเดือนที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นเรื่องที่ยากลำบากทางอารมณ์ แต่อาจทำให้ความรู้สึกทางการเงินมากขึ้น กับ PGD คุณอาจมีค่าใช้จ่ายเกินกว่าการรักษาความอุดมสมบูรณ์ของตัวเอง บางครั้ง PGD ต้องการการทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวและค่าใช้จ่ายเหล่านี้จะไม่รวมอยู่ในราคาของคลินิกราคาอุดมสมบูรณ์และอาจไม่ได้รับความคุ้มครอง
คำจาก DipHealth
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมได้ช่วยให้ครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือ translocations โครโมโซมมีโอกาสที่ดีในการมีเด็กที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยงการผ่านลงโรคร้ายแรง การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังช่วยให้แพทย์สามารถปรับปรุงการเลือกทารกในครรภ์ได้ในรอบการย้ายตัวอ่อนของตัวอ่อน
ไม่ว่าจะเป็น PGD / PGS สามารถปรับปรุงอัตราการเกิดที่เกิดขึ้นจริงได้นอกเหนือจากสถานการณ์เหล่านี้ไม่ชัดเจน เทคโนโลยีนี้ยังค่อนข้างใหม่และมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง การใช้ PGS เพื่อปรับปรุงอัตราการเกิดใน IVF เมื่อเทคโนโลยีไม่ได้ระบุเป็นข้อขัดแย้งกัน
แพทย์บางคนอ้างว่าเห็นความสำเร็จที่ดีขึ้นในขณะที่คนอื่น ๆ ตั้งคำถามว่าจะคุ้มค่าใช้จ่ายหรือความเสี่ยงเพิ่มเติมหรือไม่ บางคนคิดว่ามันควรจะนำเสนอให้กับทุกคนไข้ผสมเทียม; คนอื่น ๆ เชื่อว่ามันควรจะนำเสนอไม่ค่อยในกรณีที่เฉพาะเจาะจงมาก
อาจเป็นไปได้ว่า PGS สามารถช่วยหลีกเลี่ยงการถ่ายโอนตัวอ่อนที่อาจจะสิ้นสุดลงในการแท้งบุตรได้ อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าทั้งคู่จะไม่ได้รับผลดีในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีด้วยการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่แข็ง (FET) ที่ตามมาจากรอบเดียวกัน
ตัวอย่างเช่นสมมุติว่าคู่สามตัวได้รับตัวอ่อนที่แข็งแรง สมมติว่าพวกเขาทำ PGS และพบว่าตัวอ่อนสองตัวเป็นปกติ หนึ่งหรือสองจะถูกโอนและสมมติว่าการตั้งครรภ์เกิดขึ้นในหนึ่งหรือสองรอบ ตอนนี้สมมุติว่าคู่รักคนเดียวกันตัดสินใจที่จะไม่ทำ PGS และเกิดขึ้นในการถ่ายโอนตัวอ่อนแรกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม รอบนั้นจะสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร แต่พวกเขายังคงมีตัวอ่อนมากกว่าหนึ่งหรือสองตัวที่รอการละลายและถ่ายโอนและมีแนวโน้มที่จะทำให้ทารกมีสุขภาพดีจากตัวอ่อนเหล่านั้น (ในสถานการณ์ที่ดีที่สุดแน่นอน)
ปัจจุบันการวิจัยพบว่าอัตราการคลอดของการคลอดมีความคล้ายคลึงกันในแต่ละสถานการณ์ที่มีและไม่มี PGS แต่มีค่าอารมณ์ที่จะประสบความล้มเหลว PGS ทำ ไม่ ลดอัตราการสูญเสียแม้ว่าจะดูเหมือนจะลดความเสี่ยงลง
เฉพาะคุณและแพทย์ของคุณเท่านั้นที่สามารถตัดสินใจได้ว่า IVF กับ PGD / PGS เหมาะสมกับครอบครัวของคุณหรือไม่ ก่อนที่คุณจะตัดสินใจเลือกให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจว่าเหตุใดแพทย์ของคุณจึงแนะนำเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่มีความช่วยเหลือสำหรับคุณค่าใช้จ่ายทั้งหมด (รวมถึงการเก็บรักษาด้วยความเย็นและรอบ FET) และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
GABA และ Glutamate Dysregulation: Fibromyalgia และ CFS
ดูว่าคุณมีทางเลือกอะไรบ้างในการรักษา GABA และกลูตาเมต dysregulation ใน fibromyalgia และอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง
การคัดกรองพันธุกรรม PGD และ PGS ก่อนผสมเทียม
เรียนรู้วิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมด้วย IVF-PGD / PGS และถ้ามันปลอดภัยในขณะที่คุณตัดสินใจว่ามันเหมาะกับคุณ