ทำความเข้าใจ Hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดในลูกของคุณ
สารบัญ:
- สัญญาณและอาการ
- สาเหตุ
- Hypothyroidism ถาวรพิการ แต่กำเนิด
- Hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดชั่วคราว
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- ยา
การตรวจกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน ทำได้อย่างไร (ตุลาคม 2024)
hypothyroidism แต่กำเนิดหมายถึงการขาดหรือขาดฮอร์โมนไทรอยด์ที่มีอยู่เมื่อแรกเกิด ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการขาดสารไอโอดีนของมารดาอาจส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาต่อมไทรอยด์หรือการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ก่อให้เกิดสภาพ โดยปกติแล้วการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะระบุภาวะพร่องของพิการ แต่กำเนิด ในขณะที่เด็กทารกมักไม่มีสัญญาณหรืออาการของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่อาจมีเงื่อนงำที่ผู้ปกครองสามารถมองเห็นได้
ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานผิดปกติมีผลต่อทารกประมาณหนึ่งในสี่จากทารกแรกเกิดถึง 4,000 คนและถือว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดและรักษาได้ของพัฒนาการล่าช้าทั่วโลก หากทารกของคุณมีภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาที่เหมาะสมจะเริ่มขึ้นในระยะแรก
สัญญาณและอาการ
ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นไม่มีอาการหรืออาการแสดงใด ๆ นี่คือสาเหตุของการปรากฏตัวของฮอร์โมนไทรอยด์ของมารดาบางส่วนหรือฟังก์ชั่นของต่อมไทรอยด์ที่เหลือ
อาการและอาการแสดงบางอย่างที่ลูกน้อยของคุณอาจมี:
- น้ำหนักแรกเกิดเพิ่มขึ้น
- เพิ่มรอบศีรษะ
- ความง่วง (ขาดพลังงานหลับตลอดเวลาดูเหมือนเหนื่อยแม้เมื่อตื่นขึ้น)
- การเคลื่อนไหวช้า
- เสียงร้องแหบห้าว
- ปัญหาการให้อาหาร
- ท้องผูกถาวรท้องป่องหรือเต็มท้อง
- ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น
- ผิวแห้ง
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- ดีซ่านเป็นเวลานาน
- คอพอก (ต่อมไทรอยด์ขยาย)
- กล้ามเนื้อต่ำผิดปกติ
- ใบหน้าอ้วน
- แขนขาเย็น
- ขนหยาบหนาบนหน้าผากต่ำ
- กระหม่อมขนาดใหญ่ (จุดอ่อน)
- พุงสะดือ (ที่ยื่นออกมา)
- การเจริญเติบโตเพียงเล็กน้อยถึงไม่มีเลยความล้มเหลวในการเติบโต
สาเหตุ
มีสองรูปแบบหลักของพร่องพิการ แต่กำเนิด: พร่องถาวรพิการ แต่กำเนิดและพร่องชั่วคราวพิการ แต่กำเนิด พร่องพิการ แต่กำเนิดนั้นพบได้บ่อยในทารกที่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือกลุ่มอาการดาวน์
Hypothyroidism ถาวรพิการ แต่กำเนิด
ภาวะพร่องไทรอยด์ประเภทนี้ต้องการการรักษาตลอดชีวิตและมีสาเหตุหลายประการ:
- Dysgenesis: การพัฒนาข้อบกพร่องหรือผิดปกติของต่อมไทรอยด์นี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการพร่องพิการ แต่กำเนิดรับผิดชอบประมาณสองในสามของกรณี เนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์นอกมดลูก (ผิดปกติ) เป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด
- ข้อบกพร่องในความสามารถในการสังเคราะห์และหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์: บัญชีนี้มีประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีภาวะพร่อง
- ข้อบกพร่องในกลไกการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์: นี้ หมายความว่าอาจผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ แต่ไม่มีผลต่อร่างกาย
- พร่องกลาง: นี่คือเมื่อต่อมไทรอยด์สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ แต่ไม่ได้รับคำแนะนำอย่างถูกต้องโดยต่อมใต้สมองหรือต่อมใต้สมองซึ่งทั้งสองอยู่ในสมอง
Hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดชั่วคราว
มันคิดว่าร้อยละ 10 ถึง 20 ของทารกแรกเกิดที่เป็นไทรอยด์นั้นมีสภาพชั่วคราวที่เรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดชั่วคราว ภาวะพร่องไทรอยด์ในทารกแรกเกิดมีหลายสาเหตุ:
- การขาดสารไอโอดีน: ไอโอดีนเป็นสิ่งจำเป็นในการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ การขาดสารไอโอดีนในทารกแรกเกิดเป็นผลมาจากการบริโภคไอโอดีนไม่เพียงพอในแม่
- แอนติบอดี: ไทรอยด์กระตุ้นฮอร์โมน - ตัวรับการปิดกั้นแอนติบอดี (TRB-Ab) สามารถพัฒนาในหญิงตั้งครรภ์ที่มีโรคต่อมไทรอยด์ autoimmune เช่นโรคเกรฟส์ แอนติบอดีอาจเดินทางผ่านรกและรบกวนการทำงานของต่อมไทรอยด์ของทารกที่กำลังเติบโต สิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีโรคต่อมไทรอยด์แพ้ภูมิตัวเอง โดยปกติแล้วภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติประเภทนี้จะหายไปเมื่ออายุประมาณหนึ่งถึงสามเดือนเนื่องจากแอนติบอดีของแม่จะถูกลบออกจากทารกตามธรรมชาติ
- การสัมผัสยาในมดลูก: ยา Antithyroid ที่ใช้รักษา hyperthyroidism สามารถข้ามรกทำให้เกิด hypothyroidism ในทารกแรกเกิด โดยปกติแล้วภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติประเภทนี้จะหายไปหลายวันหลังคลอดและการทำงานของต่อมไทรอยด์ปกติจะกลับมาภายในไม่กี่สัปดาห์
- การสัมผัสไอโอดีน: ทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดที่ได้รับไอโอดีนในปริมาณที่สูงมากสามารถทำให้เกิดภาวะพร่องไทรอยด์ชั่วคราวได้ การสัมผัสไอโอดีนนี้เป็นผลมาจากการใช้ยาที่ใช้ไอโอดีนเช่น amiodarone (ใช้ในการรักษาโรคหัวใจเต้นผิดปกติ) หรือการใช้น้ำยาฆ่าเชื้อที่มีส่วนผสมของไอโอดีนหรือสารที่มีความคมชัด
การวินิจฉัยโรค
ภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิดนั้นพบได้บ่อยที่สุดโดยการตรวจเลือดด้วยเลือดทารกแรกเกิดพร้อมกับการทดสอบส้นทิ่มที่เกิดขึ้นภายในไม่กี่วันหลังคลอด การทดสอบตามปกติมักเกิดขึ้นภายในสองถึงหกสัปดาห์หลังคลอด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคต่อมไทรอยด์รวมถึง:
- ไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้น (TSH): ช่วงแรกเกิดปกติคือ 1.7 ถึง 9.1 mU ต่อลิตรระดับสูงมีการชี้นำของ hypothyroidism
- ไทโรซีน (T4): ช่วงแรกเกิดปกติคือ 10 mcg ต่อ dL (129 nmol ต่อ L) ระดับต่ำบ่งบอกถึงภาวะพร่อง
หากการตรวจเลือดครั้งแรกระบุว่ามีปัญหาที่อาจเกิดขึ้นการติดตามโดยทั่วไปจะรวมการทำซ้ำการทดสอบหลังจากนั้นประมาณสองถึงสามสัปดาห์ การทดสอบการถ่ายภาพเพื่อสร้างภาพของต่อมไทรอยด์นั้นเป็นสิ่งจำเป็นหากการตรวจเลือดของต่อมไทรอยด์ผิดปกติ หากมีปัญหาอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องของหัวใจหรือลักษณะที่ผิดปกติของใบหน้าแล้วการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่นคลื่นไฟฟ้า (EKG) เพื่อประเมินหัวใจหรือการทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีความจำเป็น หากทารกแรกเกิดไม่ได้รับการรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดสิ่งนี้อาจส่งผลในทางลบต่อพัฒนาการทางร่างกายสติปัญญาและระบบประสาท นอกเหนือจากการจัดการสภาพด้วยการใช้ยาแล้วยังแนะนำให้มีการติดตามผลของเหตุการณ์สำคัญอีกด้วย การรักษาด้วยยา levothyroxine (L-thyroxine หรือ L-T4) แท็บเล็ตหรือของเหลวมักเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์สำหรับทารก ปริมาณซึ่งโดยทั่วไปจะอยู่ในช่วง 8 mcg / kg / d ถึง 10-15 mcg / kg / d คำนวณจากน้ำหนักของทารกและการตอบสนองต่อยา แท็บเล็ตสามารถถูกบดขยี้และมอบให้กับลูกน้อยของคุณในสูตรเหลวเพื่อการกลืนที่ปลอดภัย แท็บเล็ตและรูปแบบของเหลวทั้งสองมีความปลอดภัยและผลการรักษาคล้ายกัน โดยทั่วไประดับฮอร์โมนไทรอยด์คาดว่าจะถึงค่าปกติภายใน 10 วันหลังจากการเริ่มต้นของการรักษา การรักษาจะดำเนินต่อไปตราบเท่าที่เงื่อนไขมีอยู่ คำพูดจาก DipHealth หากคุณมีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติคุณสามารถคาดคะเนการพยากรณ์โรคที่ดีพร้อมการเจริญเติบโตและพัฒนาการปกติหากการรักษานั้นเริ่มเร็วขึ้น สิ่งสำคัญคือคุณควรหารือเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติของบุตรของคุณกับกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม คุณอาจต้องใช้ความระมัดระวังกับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปของคุณเช่นการรักษาปริมาณไอโอดีนในปริมาณที่เพียงพอหรือการปรับยาให้เหมาะกับต่อมไทรอยด์ของคุณด้วยการดูแลของแพทย์ การรักษา
ยา
ทำไม Hypothyroidism Subclinical อาจเพิ่มความเสี่ยงโรคหัวใจ
เรียนรู้ว่าทำไม hypothyroidism ในทางเดินหายใจ (ระดับ T4 ปกติที่มี TSH สูง) อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจ
สามารถ Hypothyroidism สาเหตุการแท้งบุตร?
Hypothyroidism มีการเชื่อมโยงกับ preeclampsia, แท้งบุตรและภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์อื่น ๆ เรียนรู้สัญญาณและอาการของไทรอยด์ underactive
Levothyroxine เทียบกับ T4 / T3 ผสมสำหรับ Hypothyroidism
Thyroxine สังเคราะห์ (T4 หรือ levothyroxine) เป็นมาตรฐานในการดูแล hypothyroidism แต่การรวม T4 กับ triiodothyronine (T3) อาจช่วยให้ผู้ป่วยบางราย