MELAS อาการและการรักษา
สารบัญ:
วิธีแก้ลมพิษแบบง่ายๆ [mcmhealth] (กันยายน 2024)
MELAS ดาวน์ซินโดรม (ไมโทคอนเดรียไมโตคอนเซ็ปทาลัสแลคติกดิสก์และโรคหลอดเลือดสมอง) เป็นความผิดปกติของระบบประสาทแบบก้าวหน้าที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ของเราซึ่งส่วนใหญ่รับผิดชอบในการผลิตพลังงานที่เซลล์ต้องการในการทำงาน Mitochondria มี DNA ของตัวเองซึ่งสืบทอดมาจากแม่เสมอ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของ MELAS มักไม่ได้รับมรดก การกลายพันธุ์ในโรคนี้มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
เนื่องจากโรคนี้เป็นที่รู้จักกันไม่ดีและอาจวินิจฉัยได้ยากจึงยังไม่เป็นที่ทราบว่ามีบุคคลจำนวนเท่าใดที่มีการพัฒนา MELAS ทั่วโลก โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์และทั้งชายและหญิง
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะเริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 4 ถึง 40 ปีการพยากรณ์โรคไม่ดี โรคมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ไม่มีทางรักษาโรค MELAS; การดูแลทางการแพทย์เป็นส่วนใหญ่สนับสนุน
อาการ
เนื่องจากไมโทคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องนั้นมีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของผู้ป่วยที่มีอาการของโรค MELAS อาการหลายประเภทสามารถพัฒนาซึ่งมักจะทำให้ร่างกายอ่อนแอลง จังหวะทำให้เกิดความเสียหายสมองนำไปสู่อาการชามึนงงหรืออัมพาตบางส่วน The encephalopathy (โรคสมอง) ทำให้เกิดการสั่น, กล้ามเนื้อกระตุก, ตาบอด, หูหนวกและอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม ผงาด (โรคกล้ามเนื้อ) ทำให้เกิดความยากลำบากในการเดินเคลื่อนไหวกินอาหารและพูด
การวินิจฉัยโรค
ในหลาย ๆ คนที่มีอาการ MELAS, โรคหลอดเลือดสมอง, หรืออาการที่คล้ายกันเช่นปวดหัว, อาเจียน, หรือชักเป็นเบาะแสแรกที่บางสิ่งผิดปกติ ตอนโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็กที่มีอายุระหว่าง 4 ถึง 15 ปี แต่อาจเกิดในทารกหรือในผู้ใหญ่ ก่อนที่จะถึงจังหวะแรกเด็กอาจโตช้าและเติบโตมีความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือมีสมาธิผิดปกติ
การทดสอบสามารถตรวจสอบระดับของกรดแลคติคในเลือดและน้ำไขสันหลัง การทดสอบเลือดสามารถตรวจสอบเอนไซม์ (creatine kinase) ที่มีอยู่ในโรคกล้ามเนื้อ ตัวอย่างกล้ามเนื้อ (biopsy) สามารถทดสอบหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดใน MELAS การศึกษาการถ่ายภาพสมองเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถค้นหาสัญญาณของความเสียหายของสมองจากโรคหลอดเลือดสมอง
การรักษา
น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่จะหยุดความเสียหายที่เกิดจากกลุ่มอาการ MELAS และผลลัพธ์สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะไม่ดี การฝึกอบรมลู่วิ่งปานกลางสามารถช่วยปรับปรุงความทนทานของบุคคลที่มีผงาด การรักษาด้วยเมตะโบลิกรวมถึงอาหารเสริมได้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์สำหรับบางคน ทรีทเม้นต์เหล่านี้รวมถึงโคเอนไซม์ Q10, phylloquinone, Menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate และ dichloroacetate ไม่ว่าจะเป็นอาหารเสริมเหล่านี้จะช่วยให้ทุกคนที่มีอาการ MELAS ยังคงมีการศึกษาอยู่หรือไม่
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
เซลล์มะเร็ง squamous ของปอด: อาการและการรักษา
มะเร็งเซลล์ที่เป็นพลาสมาของปอดคิดเป็นร้อยละ 30 ของมะเร็งปอด อะไรคืออาการการรักษาและการพยากรณ์โรคสำหรับโรคมะเร็งปอดชนิดนี้?
Coccidioidomycosis (Valley Fever): อาการและการรักษา
Coccidioidomycosis หรือที่เรียกว่า Valley Fever เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อราซึ่งสามารถร้ายแรงในคนที่มี HIV ขั้นสูงซึ่งมักเป็นสาเหตุของโรคปอดบวมและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ