อาการของโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบและการรักษา
สารบัญ:
Cystinosis เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากโครโมโซม 17 ซึ่ง cystine กรดอะมิโนไม่ถูกขนส่งออกจากเซลล์ของร่างกายอย่างเหมาะสม ทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะเกิดความเสียหายทั่วร่างกาย อาการของโรคซิสทิซิสซีสอาจเริ่มในวัยใดก็ได้และจะมีผลต่อทั้งชายและหญิงในทุกเชื้อชาติ มีเพียงประมาณ 2,000 คนที่รู้จักกับซิสทิโนซีสในโลก
ยีนสำหรับ cystinosis (CTNS) ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้เด็กสืบทอดความผิดปกติพ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีน CTNS และเด็กจะต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องสองชุดหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน
อาการ
อาการของโรคซิสทิซิสแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
- โรคซิสซิโนซิสในเด็กแรกเกิด - นี่คือรูปแบบที่พบมากที่สุดและรุนแรงที่สุดของโรคซิสทิซิสซึ่มซึ่งอาการเริ่มต้นในวัยทารกมักจะก่อนอายุ 1 ปี เด็กที่มีภาวะซิสโตซิสชนิดนี้มักมีขนาดสั้นการเปลี่ยนแปลงของเรตินา (จอตา) ความไวต่อแสง (แสง), อาเจียน, เบื่ออาหารและท้องผูก พวกเขายังพัฒนาการทำงานของไตบกพร่องที่รู้จักกันเป็น Fanconi ซินโดรม อาการของโรค Fanconi รวมถึงความกระหายที่มากเกินไป (polydipsia), ปัสสาวะมากเกินไป (polyuria), และโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia)
- สายโจมตี (หรือที่เรียกว่าระดับกลาง, เยาวชน, หรือวัยรุ่น) โรคไตซิสโทซิ - ในรูปแบบนี้อาการโดยทั่วไปจะไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 12 ปีและโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป ผลึกซีสตีนมีอยู่ในกระจกตาและเยื่อบุตาและในไขกระดูก ฟังก์ชั่นโรคไตบกพร่องและบุคคลที่มีรูปแบบของโรคซิสทิซิสซีสนี้อาจพัฒนากลุ่มอาการของโรค Fanconi
- cystinosis ผู้ใหญ่ (อ่อนโยนหรือไม่ใช่โรคไต) - รูปแบบของซิสติโนซีสนี้เริ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่และไม่ส่งผลให้ไตบกพร่อง ผลึกซิสทีนจะสะสมในกระจกตาและเยื่อบุตาและยังมีความไวต่อแสง (แสง) ด้วย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคซิสทินอสซิสนั้นยืนยันโดยการวัดระดับซีสตีนในเซลล์เม็ดเลือด การตรวจเลือดอื่น ๆ สามารถตรวจสอบความไม่สมดุลของโพแทสเซียมและโซเดียมและระดับของซีสตีนในปัสสาวะสามารถตรวจสอบได้ จักษุแพทย์จะตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาและม่านตา ตัวอย่างเนื้อเยื่อของไต (การตรวจชิ้นเนื้อ) สามารถตรวจสอบได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์สำหรับผลึกซิสทีนและสำหรับการเปลี่ยนแปลงการทำลายเซลล์และโครงสร้างของไต
การรักษา
ยาซิสเตมีน (Cystagon) ช่วยกำจัดซีสตีนออกจากร่างกาย แม้ว่าจะไม่สามารถย้อนกลับความเสียหายที่ทำไปแล้ว แต่ก็สามารถช่วยชะลอหรือป้องกันความเสียหายที่เกิดขึ้นได้ Cysteamine เป็นประโยชน์อย่างมากกับบุคคลที่มีซิสทิโนซิสโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มต้นชีวิต บุคคลที่มีอาการกลัวแสงหรืออาการตาอื่น ๆ อาจใช้ยาหยอดตาซิสเทมีนโดยตรงกับดวงตา
เนื่องจากการทำงานของไตบกพร่องเด็กและวัยรุ่นที่มีภาวะซิสทิซิสอาจได้รับแร่ธาตุเสริมเช่นโซเดียมโพแทสเซียมไบคาร์บอเนตหรือฟอสเฟตรวมทั้งวิตามินดีหากโรคไตดำเนินไปตามเวลาไตหนึ่งหรือทั้งสองอาจทำงานได้ไม่ดีหรือไม่ ทั้งหมดในกรณีนี้อาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายไต ไตที่ได้รับการปลูกถ่ายจะไม่ได้รับผลกระทบจากซิสทิโนซิส เด็กและวัยรุ่นส่วนใหญ่ที่มีซิสทิโนซีสได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต (กุมารแพทย์)
เด็กที่มีปัญหาในการเจริญเติบโตอาจได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต เด็กที่มีรูปแบบซิสซิโนซิสในวัยแรกเกิดอาจมีปัญหาในการกลืนกินอาเจียนหรือปวดท้อง เด็กเหล่านี้ต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหารและอาจต้องการการรักษาเพิ่มเติมหรือยาเพื่อควบคุมอาการของพวกเขา