Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
สารบัญ:
- ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Biedl-Bardet กับกลุ่มอาการ Laurence-Moon
- สาเหตุของ BBS และ LMS
- วิธีการวินิจฉัย
- การรักษาสำหรับสองเงื่อนไข
- การพยากรณ์โรคสำหรับ Biedl-Bartet Syndrome หรือ Laurence-Moon Syndrome
Bardet-Biedl Syndrome (กันยายน 2024)
ในปีก่อนหน้ากลุ่มอาการลอเรนซ์ - มูน - บาร์ด - แบดเดิล (LMBBS) เป็นคำศัพท์ที่ใช้อธิบายสภาพพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 100,000 คนที่เกิดมา มันถูกตั้งชื่อตามแพทย์สี่คนที่เริ่มอธิบายอาการของโรค
ตั้งแต่นั้นมา LMBBS ได้รับการยอมรับว่าไม่ถูกต้องแต่กลับถูกค้นพบว่า LMBBS ประกอบด้วยความผิดปกติที่แตกต่างกันสองอย่าง: Biedl-Bardet syndrome (BBS) และ Laurence-Moon syndrome (LMS)
ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Biedl-Bardet กับกลุ่มอาการ Laurence-Moon
BBS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เสื่อมสภาพในการมองเห็นนิ้วมือหรือนิ้วเท้าพิเศษ, โรคอ้วนในกระเพาะอาหารและช่องท้อง, ปัญหาไตและปัญหาการเรียนรู้ ปัญหาการมองเห็นเสื่อมลงอย่างรวดเร็ว หลายคนจะตาบอดอย่างสมบูรณ์ ภาวะแทรกซ้อนจากอาการอื่น ๆ เช่นปัญหาไตอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
เช่นเดียวกับ BBS LMS เป็นโรคที่สืบทอดมา มันเกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการเรียนรู้ฮอร์โมนเพศลดลงและความแข็งของกล้ามเนื้อและข้อต่อ BBS และ LMS คล้ายกันมาก แต่ถือว่าแตกต่างกันเนื่องจากผู้ป่วย LMS ไม่แสดงอาการของตัวเลขพิเศษหรือความอ้วนในช่องท้อง
สาเหตุของ BBS และ LMS
กรณีส่วนใหญ่ของ BBS เป็นมรดก มันมีผลต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน แต่ไม่ใช่เรื่องธรรมดา BBS ส่งผลกระทบเพียง 1 ใน 100,000 ในอเมริกาเหนือและยุโรป เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในประเทศคูเวตและนิวฟาวด์แลนด์ แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไม
LMS ยังเป็นโรคที่สืบทอดมา LMS นั้นเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งคู่มียีน LMS โดยทั่วไปแล้วผู้ปกครองเองไม่มี LMS แต่มียีนจากพ่อแม่ของตนเอง
วิธีการวินิจฉัย
BBS มักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก การตรวจสอบด้วยตาและการประเมินผลทางคลินิกจะค้นหาความผิดปกติและความล่าช้าที่แตกต่างกัน ในบางกรณีการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจจับการปรากฏตัวของความผิดปกติก่อนอาการล่วงหน้า
LMS มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อทดสอบความล่าช้าในการพัฒนาเช่นการคัดกรองการยับยั้งการพูดความบกพร่องทางการเรียนรู้ทั่วไปและปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน
การรักษาสำหรับสองเงื่อนไข
การรักษา BBS มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของโรคเช่นการแก้ไขวิสัยทัศน์หรือการปลูกถ่ายไต การแทรกแซงในระยะแรกอาจทำให้เด็ก ๆ สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้และจัดการกับอาการ แต่ก็ยังไม่สามารถรักษาโรคได้ในเวลานี้
สำหรับ LMS ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ได้รับอนุมัติให้จัดการกับความผิดปกติ เช่นเดียวกับ BBS การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ การสนับสนุนจักษุเช่นแว่นตาหรือเครื่องช่วยอื่น ๆ สามารถช่วยให้การมองเห็นแย่ลง เพื่อช่วยรักษาความสูงและการเจริญเติบโตในระยะสั้นอาจแนะนำให้ใช้ฮอร์โมนบำบัด การพูดและกิจกรรมบำบัดสามารถพัฒนาความชำนาญและทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาไตและการรักษาไต
การพยากรณ์โรคสำหรับ Biedl-Bartet Syndrome หรือ Laurence-Moon Syndrome
สำหรับผู้ที่มีลอเรนซ์ - มูนซินโดรมอายุขัยมักสั้นกว่าคนอื่น สาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดเชื่อมโยงกับปัญหาการทำงานของไตหรือไต
สำหรับโรค Biedel-Bartet นั้นภาวะไตวายเป็นเรื่องปกติและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต การจัดการปัญหาเกี่ยวกับไตสามารถปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิต
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต