ประเภทและอาการของโรคเผือก
สารบัญ:
Albinism เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งโดดเด่นด้วยการขาดเม็ดสีในผิวหนังดวงตาและเส้นผมของบุคคล คนที่เป็นโรคเผือกหรือที่รู้จักกันในชื่อความผิดปกติของ hypopigmentary แต่กำเนิดมีผิวซีดมากและมีความไวสูงต่อแสงแดด พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาสายตา การเผือกนั้นมีหลายประเภทไม่มีผลกระทบต่ออายุขัย อาการของโรคเผือกมักจะสามารถจัดการได้อย่างง่ายดาย ความผิดปกติเหล่านี้หายากมากและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน
Albinism เกิดขึ้นอย่างเห็นได้ชัด หากคุณมีลูกใหม่ที่มีความผิดปกติของ hypopigmentary แต่กำเนิดลูกของคุณควรมีสุขภาพที่ดีในทุก ๆ ด้าน แต่คุณอาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อปกป้องผิวและดวงตาของเขาจากแสงแดด นอกจากนี้คุณยังจะได้รับประโยชน์จากการเตรียมตัวและเมื่อเวลาผ่านไปเขาก็มีโอกาสที่คนอื่นจะแสดงความอยากรู้เกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพของเขา
ประเภทและสัญญาณ
มีหลายประเภทต่าง ๆ ของเผือก แต่ระยะโดยทั่วไปหมายถึงสอง: โรคเผือกกลม (OCA) และ ตาเผือก. มี OCA สามประเภทซึ่งเรียกว่า OCA ประเภท 1, OCA ประเภท 2 และ OCA ประเภท 3
แต่ละชนิดของโรคเผือกเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงในโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์ที่เรียกว่า melanocytes เซลล์เหล่านี้ผลิตเมลานินหรือเม็ดสีที่ให้สีกับผิวหนังผมและดวงตา กล่าวอีกนัยหนึ่งคือเมลานินที่กำหนดว่าใครบางคนเป็นผมบลอนด์หรือแดงมีดวงตาสีฟ้าหรือสีน้ำตาลแดงเป็นต้น
โรคอัลเบียนสามารถเกิดขึ้นได้เพียงลำพังหรือเป็นอาการของโรคที่แยกจากกันเช่นกลุ่มอาการ Chediak-Higashi, กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak และกลุ่มอาการ Waardenburg
โรคเผือกทุกประเภททำให้เกิดการขาดเม็ดสี แต่จำนวนแตกต่างกันไป:
- OCA ประเภท 1 มักจะเกี่ยวข้องกับการขาดเม็ดสีที่สมบูรณ์ในผิวหนังผมและดวงตาแม้ว่าบางคนอาจมีเม็ดสีเล็ก ๆ ประเภท OCA 1 ยังทำให้เกิดแสง (ความไวต่อแสง) ลดการมองเห็นและอาตา (ตากระตุกโดยไม่สมัครใจ)
- OCA ประเภท 2 มีลักษณะผิวคล้ำน้อยที่สุดถึงปานกลางในระดับปานกลางถึงผิวผมและตารวมถึงปัญหาสายตาที่คล้ายคลึงกับ OCA ประเภทที่ 1
- OCA ประเภท 3 บางครั้งยากที่จะระบุตามลักษณะที่ปรากฏเพียงอย่างเดียว เป็นที่สังเกตได้ชัดเจนที่สุดเมื่อเด็กผิวขาวคนแรกเกิดมาจากพ่อแม่ผิวดำ ผู้ที่มี OCA ประเภท 3 มักจะมีปัญหาการมองเห็น แต่สิ่งเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะรุนแรงน้อยกว่าในคนที่มี OCA ประเภท 1 หรือประเภท 2
- ภาวะเผือกทางตา ส่งผลกระทบต่อดวงตาเท่านั้นทำให้สีผิวคล้ำน้อยที่สุด ม่านตาอาจปรากฏโปร่งแสง สายตาลดลงอาตาและความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาอาจเกิดขึ้น
การวินิจฉัยโรค
ความผิดปกติสามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม แต่ไม่ค่อยมีความจำเป็นหรือทำอย่างสม่ำเสมอ ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นและอาการของโรคเผือกมักจะเพียงพอที่จะวินิจฉัยสภาพ โปรดทราบว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในหมู่คนที่มีอาการเผือกในแง่ที่ว่าเงื่อนไขมีผลกระทบต่อไปนี้:
สีผม
มันมีตั้งแต่สีขาวมากไปจนถึงสีน้ำตาลและในบางกรณีก็เกือบจะเหมือนกับของพ่อแม่หรือพี่น้องของบุคคล คนที่มีอาการเผือกซึ่งเป็นเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชียอาจมีผมสีเหลืองสีแดงหรือผมสีน้ำตาล บางครั้งเส้นผมของคนเราจะเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นหรือเนื่องมาจากแร่ธาตุในน้ำและสิ่งแวดล้อม ขนตาและคิ้วมักจะซีดมาก
สีผิว
ผิวของคนที่มีอาการเผือกอาจแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัดจากสมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอทันที บุคคลบางคนจะพัฒนาฝ้ากระไฝ (รวมถึงสีชมพูที่ไม่มีเม็ดสี) และจุดคล้ายกระขนาดใหญ่ที่เรียกว่า lentigines พวกเขามักจะไม่สามารถผิวสีแทน แต่ทำผิวไหม้ได้ง่าย
สีตา
ช่วงนี้มีตั้งแต่สีฟ้าอ่อนถึงน้ำตาลและอาจเปลี่ยนไปตามอายุ อย่างไรก็ตามการขาดเม็ดสีในม่านตาช่วยป้องกันไม่ให้แสงปิดกั้นอย่างสมบูรณ์ไม่ให้เข้าไปในดวงตาดังนั้นคนที่มีอาการเผือกอาจปรากฏเป็นตาสีแดงในแสงบางส่วน
วิสัยทัศน์
ลักษณะที่เป็นปัญหามากที่สุดของเผือกคือผลกระทบที่มีต่อการมองเห็น จากรายงานของ Mayo Clinic พบว่าปัญหาอาจรวมถึง:
- อาตา - เคลื่อนย้ายไปมาอย่างรวดเร็วและไม่ตั้งใจโดยไม่ตั้งใจ
- กระดกหรือเอียงศีรษะเพื่อตอบสนองต่อการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจและดูดีขึ้น
- ตาเหล่ซึ่งดวงตาไม่ได้เรียงตัวกันหรือสามารถขยับเข้าหากันได้
- สายตาสั้นมากหรือสายตายาวมาก
- แสง (ความไวต่อแสง)
- สายตาเอียง - การมองเห็นไม่ชัดเกิดจากความโค้งผิดปกติของผิวหน้าของดวงตา
- การพัฒนาที่ผิดปกติของจอประสาทตาส่งผลให้การมองเห็นลดลง
- สัญญาณประสาทจากเรตินาไปยังสมองซึ่งไม่เป็นไปตามเส้นทางของเส้นประสาทปกติ
- การรับรู้เชิงลึกไม่ดี
- ตาบอดทางกฎหมาย (การมองเห็นน้อยกว่า 20/200) หรือตาบอดอย่างสมบูรณ์
อยู่กับเผือก
ไม่มีการรักษาหรือการรักษาโรคเผือก แต่วิธีแก้ปัญหาผิวบอบบางและการมองเห็นต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิต
การรักษาผู้ที่เป็นโรคเผือกอาจจำเป็นต้องมีปัญหาเกี่ยวกับสายตาหรือการมองเห็นจะขึ้นอยู่กับอาการของเขาหรือเธอ บางคนอาจต้องใส่เลนส์ที่ถูกต้องและไม่มีอะไรเพิ่มเติม คนอื่นที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงอาจต้องการการสนับสนุนการมองเห็นในระดับต่ำเช่นวัสดุการอ่านขนาดใหญ่หรือการอ่านที่มีคอนทราสต์สูงหน้าจอคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่เป็นต้น
ผิวหนังสามารถไหม้ได้ง่ายเพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของผิวและแม้กระทั่งมะเร็งผิวหนัง จำเป็นอย่างยิ่งที่คนที่เป็นโรคเผือกจะต้องใช้ครีมกันแดดในวงกว้างและสวมชุดป้องกันเมื่ออยู่ข้างนอกเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกิดจากรังสีอัลตราไวโอเลตการตรวจมะเร็งผิวหนังเป็นประจำนั้นมีความสำคัญมาก การสวมแว่นกันแดดก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกัน
บางทีประเด็นที่สำคัญที่สุดที่คนเผือกอาจต้องเกี่ยวข้องกับการเข้าใจผิดเกี่ยวกับความผิดปกติ โดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจได้รับคำถามจ้องมองหรือน่าเสียดายแม้กระทั่งประสบการณ์การรังแกหรืออคติจากคนรอบข้าง
ผู้ปกครองอาจต้องการทำงานกับที่ปรึกษาหรือนักบำบัดโรคในขณะที่ลูกของพวกเขาด้วยโรคเผือกยังเป็นเด็กเพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับความท้าทายนี้ แหล่งข้อมูลที่ดีและการสนับสนุนเกี่ยวกับการใช้ชีวิตกับโรคเผือกสามารถพบได้ในเว็บไซต์สำหรับองค์กรแห่งชาติเพื่อการเผด็จการและเผด็จการแห่งชาติ
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ