Myotonia Congenita: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
- อาการ
- อาการทั่วไป
- ประเภท
- สาเหตุ
- พยาธิสรีรวิทยา
- พันธุศาสตร์
- การวินิจฉัยโรค
- การวินิจฉัยแยกโรค
- การรักษา
- คำพูดจาก DipHealth
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Myotonia congenita เรียกอีกอย่างว่า congenita myotonia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เริ่มต้นในวัยเด็กและทำให้กล้ามเนื้อตึงและเป็นตะคริว หากคุณหรือลูกของคุณมี myotonia congenita คุณควรรู้ว่าในขณะที่เงื่อนไขทำให้เกิดอาการที่น่ารำคาญก็สามารถจัดการได้ด้วยการรักษาและยาและไม่เป็นอันตรายหรือคุกคามชีวิต
อาการ
Myotonia congenita เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสเกิดขึ้นได้เท่าเทียมกันในเพศชายและเพศหญิงแม้ว่าอาการจะส่งผลกระทบต่อเพศชายอย่างรุนแรงกว่าเพศหญิง สำหรับทั้งชายและหญิงอาการโดยทั่วไปถือว่าไม่รุนแรงจนถึงปานกลางและเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ
อาการทั่วไป
ความฝืดของกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากช่วงเวลาที่เหลือ ตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อของคุณอาจรู้สึกแข็งเมื่อคุณลุกขึ้นจากเก้าอี้ คุณอาจล้มลงได้ถ้าคุณพยายามเดินหรือวิ่งเร็วหลังจากที่คุณยังอยู่พักหนึ่ง บางคนมีปัญหากับเสียงของพวกเขาเมื่อเริ่มพูดเนื่องจากไม่มีการใช้งานก่อนหน้าของกล้ามเนื้อคำพูด
“ เอฟเฟกต์การอุ่นเครื่อง” มักอธิบายด้วย myotonia congenita นี่คือการลดลงของความฝืดของกล้ามเนื้อที่เกิดขึ้นกับการเคลื่อนไหวซ้ำ
Myotonia congenita มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น ไม่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของอวัยวะภายในเช่นกล้ามเนื้อที่ควบคุมหัวใจการหายใจหรือระบบย่อยอาหาร
ประเภท
myotonia congenita มีสองประเภทคือ: โรคทอมเซ่นและโรคเบกเกอร์ อาการเริ่มต้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็กในโรคทอมเซ่นและพวกเขาเริ่มต้นในวัยเด็กต่อมาในโรคเบกเกอร์ สภาพมีแนวโน้มที่จะคงที่ตลอดชีวิตโดยไม่เลวลงหรือดีขึ้น
คุณสมบัติเฉพาะบางอย่างของ myotonia congenita แต่ละประเภทรวมถึง:
- โรคเบกเกอร์: คุณหรือลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นตะคริวซึ่งอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย แต่มีความโดดเด่นที่สุดในกล้ามเนื้อขา myotonia congenita ประเภทนี้สามารถทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง คุณอาจพัฒนารูปลักษณ์ที่อธิบายว่าเป็น "ลักษณะที่ปรากฏของนักเพาะกาย" เนื่องจากกล้ามเนื้อมากเกินไป (เจริญเติบโตมากเกินไป)
- โรคทอมเซ่น: คุณอาจเป็นตะคริวตึงและแข็งซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อเปลือกตามือขาใบหน้าและกล้ามเนื้อคอ คุณสามารถพัฒนาส่วนเบี่ยงเบนตาซึ่งดูเหมือนว่าตาขี้เกียจ คุณอาจมีปัญหาในการกลืนซึ่งอาจทำให้สำลักและไอเมื่อรับประทานอาหาร คุณไม่ควรคาดหวังว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงกับประเภทนี้และคุณอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง
สาเหตุ
Myotonia congenita เป็นภาวะทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ซึ่งเป็นรหัสยีนผิดปกติได้ถูกระบุในยีน CLCN1 ซึ่งพบได้ในโครโมโซม 7 ตำแหน่งของยีนนี้คือ 7q34 ซึ่งหมายความว่ามันอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 ในตำแหน่งที่อธิบาย เป็น 34
พยาธิสรีรวิทยา
เงื่อนไขนี้เกิดจากความผิดปกติของช่องคลอไรด์ของเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง ความผิดปกติประเภทนี้เรียกว่า channelopathy ช่องคลอไรด์ช่วยให้กล้ามเนื้อผ่อนคลาย
ผลของความผิดปกติคือการทำงานของคลอไรด์ลดลงในกล้ามเนื้อซึ่งส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการเริ่มต้นของกิจกรรมของกล้ามเนื้อและการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน (การกระทำ) หลังจากการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ การผ่อนคลายล่าช้าและการหดเกร็งเป็นเวลานานเป็นสิ่งที่ทำให้กล้ามเนื้อลักษณะตึงตัวของ myotonia congenita
ไม่ชัดเจนว่าทำไมผู้ชายถึงได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าเพศหญิง แต่มีข้อเสนอแนะว่าฮอร์โมนเพศชายและแอนโดรเจนอื่น ๆ (ฮอร์โมนเพศชาย) อาจมีผลต่อช่องคลอไรด์
พันธุศาสตร์
ยีน CLCN1 มีรหัสที่กำกับร่างกายในการผลิตโปรตีนที่ช่วยให้ช่องคลอไรด์ของเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างทำงานได้ตามปกติ น่าสนใจมีการกลายพันธุ์ของยีน CLCN1 ที่แตกต่างกันเล็กน้อยซึ่งสามารถมีผลกระทบนี้
โรค Thomsen นั้นเด่นชัดใน autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องกลายพันธุ์ในหนึ่งในสำเนาของโครโมโซม 7 ของคุณเพื่อที่จะมีสภาพโรคเบคเกอร์เป็นภาวะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณต้องมียีน CLCN1 ของคุณสองชุดที่ผิดปกติเพื่อให้มีสภาพ
การกลายพันธุ์นี้มักจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นเงื่อนไขจากพ่อแม่ แต่มันสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีประวัติครอบครัวเป็นเดอโนโวกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์เดอโนโวเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของตระกูลตระกูลมาก่อน หลังจากเกิดการกลายพันธุ์เดอโนโวและสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานในอนาคต
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัยโรค
Myotonia congenita เป็นการวินิจฉัยทางคลินิกซึ่งหมายความว่ามันมักจะถูกระบุตามการรวมกันของอาการและการทดสอบการวินิจฉัยสนับสนุน อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันโรค
มันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในประชากรสแกนดิเนเวียนที่เกิดขึ้นในอัตราประมาณหนึ่งในทุก ๆ 10,000 คน ทั่วโลกมันเกิดขึ้นในอัตราประมาณหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คน
หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของ myotonia congenita คุณอาจต้องทำการทดสอบอิเล็กโตรโมกราฟฟี (EMG) ซึ่งแตกต่างระหว่างโรคเส้นประสาทและโรคกล้ามเนื้อ EMG ใน myotonia congenita แสดงรูปแบบที่อธิบายว่าเป็นการปล่อยซ้ำ ๆ เมื่อคุณเกร็งกล้ามเนื้อ ผลลัพธ์นี้สนับสนุนการวินิจฉัยหากคุณมีอาการ
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อซึ่งเป็นตัวอย่างของกล้ามเนื้อมักเป็นเรื่องปกติใน myotonia congenita โดยทั่วไปจะช่วยแยกความแตกต่างจาก myopathies (โรคกล้ามเนื้อ)
การวินิจฉัยแยกโรค
เงื่อนไขอื่น ๆ ที่จำเป็นต้องตัดออกในระหว่างการประเมิน myotonia congenita ที่เป็นไปได้ ได้แก่ myopathy หรือ muscular dystrophy ซึ่งอาจทำให้เกิดตะคริวของกล้ามเนื้อมักจะสร้างจุดอ่อนที่เห็นได้ชัดมากขึ้นและการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางกายภาพของกล้ามเนื้อ congenita
การรักษา
การรักษาส่วนใหญ่ไม่จำเป็นและอาการจะได้รับการจัดการโดยการทำให้กล้ามเนื้ออุ่นขึ้น ในความเป็นจริงคุณสามารถมีส่วนร่วมในการออกกำลังกายและกีฬาถ้าคุณมี myotonia congenita
นอกจากนี้ยังมีการรักษาทางการแพทย์บางอย่างที่สามารถช่วยลดอาการ แต่ไม่ได้ระบุอย่างเป็นทางการสำหรับการรักษา myotonia congenita และอาจใช้ยานอกฉลาก
ยาตามใบสั่งแพทย์รวมถึง:
- Mexitil (mexiletine): ยาโซเดียมแชนเนลบล็อกมักใช้รักษาภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ
- Tegretol (carbamazepine) หรือ Dilantin (phenytoin): ยาต้านอาการชักซึ่งอาจมีผลต่อช่องไอออน
- Diamox (acetazolamide): ยาที่ใช้สำหรับกักเก็บของเหลวที่มีผลกระทบต่ออิเล็กโทรไลต์ของร่างกาย
- Dantroline (dantrolene): คลายกล้ามเนื้อ
- Alimemazine, trimeprazine: antihistamine ใช้สำหรับรักษาอาการแพ้
- Qualaquin (ควินิน): ยาต้านมาลาเรียที่ใช้กันมากขึ้นสำหรับการรักษา myotonia congenita ในอดีต แต่ไม่ได้ใช้อีกมากเนื่องจากผลข้างเคียง
คำพูดจาก DipHealth
Myotonia congenita เป็นโรคกล้ามเนื้อหายากที่ทำให้เกิดอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนซึ่งอาจรบกวนชีวิตประจำวันของคุณ โรคไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือคุกคามต่อชีวิตและจะไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่คุณจะต้องตระหนักถึงปัจจัยที่ทำให้รุนแรงและปรับปรุงอาการของคุณเพื่อให้คุณสามารถเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานประจำวันของคุณ นอกจากนี้คุณมีตัวเลือกการรักษาทางการแพทย์มากมายที่สามารถบรรเทาอาการของคุณได้หากคุณต้องการ
Achilles tendonitis อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุการป้องกันและการรักษาอาการเอ็นร้อยหวาย Achilles ซึ่งเป็นอาการบาดเจ็บที่พบบ่อย
ต้อกระจกต้นกำเนิด: อาการสาเหตุและการรักษา
ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดหรือเด็กเป็นโรคตาของตาทำให้ตาพร่าพร่ามัวในเด็ก การผ่าตัดต้อกระจกอาจจำเป็น
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย