Arthrogryposis Multiplex Congenita สาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
- สาเหตุที่พบบ่อยของ Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
- อาการของ AMC
- การรักษา Arthrogryposis Multiplex Congenita
- การพยากรณ์โรคสำหรับ AMC
Tanner Wright's Story - Arthrogryposis (กันยายน 2024)
Arthrogryposis หรือ arthrogryposis multiplex congenita (AMC) เป็นชื่อที่กำหนดให้กับกลุ่มของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาของ contractures ร่วมกันทั่วร่างกาย contracture เป็นเงื่อนไขที่ข้อต่อแข็งและคงที่ในตำแหน่งงอหรือตรงทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของข้อต่อนั้น
เงื่อนไขการพัฒนาก่อนคลอด (เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิด) และในสหรัฐอเมริกามันเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งต่อการเกิดมีชีวิตทุก 3,000 ครั้งที่มีผลต่อทั้งชายและหญิงในทุกเชื้อชาติ
ต้องมีมากกว่าหนึ่งส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติที่เรียกว่า arthrogryposis หาก contracture พิการ แต่กำเนิดเกิดขึ้นเฉพาะในพื้นที่หนึ่งของร่างกาย (เช่นเท้า, เงื่อนไขที่เรียกว่า clubfoot) แล้วมันเป็น contracture พิการ แต่กำเนิดที่แยกและไม่ใช่ arthrogryposis
เมื่อสองหรือมากกว่าพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายได้รับผลกระทบจาก arthrogryposis เงื่อนไขอาจถูกเรียกว่า arthrogryposis multiplex congenita (AMC) และบางครั้งใช้ชื่อทั้งสองสลับกันได้ มี AMC มากกว่า 150 ประเภทโดยมี amyoplasia เป็นส่วนใหญ่และคิดเป็นมากกว่า 40% ของ AMC ทั้งหมด
สาเหตุที่พบบ่อยของ Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis มักเกิดจากการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง ทารกในครรภ์ต้องการการเคลื่อนไหวในแขนขาเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อและข้อต่อ หากข้อต่อไม่เคลื่อนไหวเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพิเศษจะพัฒนารอบข้อต่อและแก้ไขให้เข้าที่ สาเหตุของการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่ลดลงคือ:
- ผิดปกติหรือความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด) เช่น spina bifida, malformations สมองหรือกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
- ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อเช่น myotonic dystrophy, myasthenia gravis หรือหลายเส้นโลหิตตีบ
- การติดเชื้อของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์เช่นหัดเยอรมันหรือโรคหัดเยอรมัน
- ไข้มารดาสูงกว่า 39C (102.2F) เป็นเวลานานหรือเพิ่มอุณหภูมิร่างกายมารดาที่เกิดจากการแช่ในอ่างน้ำร้อนเป็นเวลานาน
- การได้รับสารจากมารดาสู่สารที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์เช่นยาเสพติดแอลกอฮอล์หรือยาต้านอาการชักที่เรียกว่าฟีนิโทอิน (Dilantin)
- น้ำคร่ำน้อยเกินไปหรือการรั่วไหลของน้ำคร่ำน้อยอาจทำให้พื้นที่ในครรภ์ลดลง
อาการของ AMC
ข้อต่อที่พบในเด็กทารกที่มีข้อต่อ arthrogryposis แตกต่างจากเด็กไปสู่ลูก แต่มีหลายลักษณะทั่วไป:
- ขาและแขนได้รับผลกระทบโดยมีข้อมือและข้อเท้าเป็นรูปร่างที่ผิดปกติมากที่สุด (คิดว่าทารกในครรภ์พับขึ้นภายในมดลูกจากนั้นล็อคอยู่ในตำแหน่งนั้น)
- ข้อต่อในขาและแขนอาจไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เลย
- กล้ามเนื้อในขาและแขนบางและอ่อนแอหรือขาดหายไป
- สะโพกอาจจะเคล็ด
ทารกที่มี arthrogryposis บางคนมีใบหน้าผิดปกติ, ความโค้งของกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติที่อวัยวะเพศ, ปัญหาการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจและข้อบกพร่องของผิวหนัง
การรักษา Arthrogryposis Multiplex Congenita
ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับอาร์โทรจีโอโพสิสและการรักษาจะมุ่งไปที่อาการเฉพาะที่แต่ละคนอาจประสบ ตัวอย่างเช่นการบำบัดทางกายภาพที่แข็งแรงในระยะแรกสามารถช่วยยืดข้อต่อที่หดตัวและพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแรง เฝือกยังช่วยยืดข้อต่อโดยเฉพาะตอนกลางคืน การผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกและข้ออาจช่วยบรรเทาหรือแก้ไขปัญหาข้อต่อได้
การตรวจอัลตร้าซาวด์หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถระบุความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางได้ สิ่งเหล่านี้อาจต้องใช้การผ่าตัดเพื่อรักษาหรือไม่ก็ได้ ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดอาจต้องได้รับการซ่อมแซม
การพยากรณ์โรคสำหรับ AMC
อายุขัยของบุคคลที่มี arthrogryposis มักจะเป็นปกติ แต่อาจมีการเปลี่ยนแปลงจากข้อบกพร่องของหัวใจหรือปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เป็นโรคอะไมโอพาเซียนั้นดี แต่เด็กส่วนใหญ่ต้องการการรักษาอย่างเข้มงวดเป็นเวลาหลายปี ในที่สุดเกือบสองในสามสามารถเดินได้ (มีหรือไม่มีเครื่องหมายปีกกา) และไปโรงเรียน
โรค Castleman: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Castleman's disease เป็นโรคที่มีผลต่อต่อมน้ำเหลืองและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง จนถึงปัจจุบันสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคยังไม่ทราบ
สาเหตุและการรักษา Urethritits ในผู้ชาย
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบเป็นลักษณะที่มีอาการคันกระเพาะปัสสาวะและ / หรือน้ำนมออกจากอวัยวะเพศชาย เรียนรู้ว่าสภาพได้รับการวินิจฉัยและรักษาในผู้ชายอย่างไร
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต