สัญญาณและอาการของ Galactosemia
สารบัญ:
- กาแลคโตสคืออะไร?
- อาการ
- การวินิจฉัยโรค
- ประเภท
- การรักษา
- ข้อ จำกัด การควบคุมอาหารที่เป็นที่ถกเถียง
- สิ่งที่คุณต้องรู้
ต้องทานด่วน!!7 อาหารช่วยบำรุงเลือด ใครเลือดจาง ชอบเจ็บหน้าอก เหนื่อยง่าย .... (ตุลาคม 2024)
เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดยากและมีอาการและการรักษาจึงไม่เป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลาย มันเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 65,000 คนเกิดในสหรัฐอเมริกา ด้วยการตรวจสอบนี้ปรับปรุงความเข้าใจของคุณเกี่ยวกับเงื่อนไขที่เด็กไม่สามารถทำลายและใช้น้ำตาลกาแล็คโตส
กาแลคโตสคืออะไร?
แม้ว่าผู้ปกครองจำนวนมากไม่เคยได้ยินกาแล็กโตส แต่จริงๆแล้วมันเป็นน้ำตาลที่พบได้ทั่วไปเช่นเดียวกับน้ำตาลกลูโคส ผู้ปกครองส่วนใหญ่เคยได้ยินแลคโตสน้ำตาลที่พบในน้ำนมแม่นมวัวและนมจากสัตว์อื่น ๆ
กาแลคโตสจะถูกย่อยสลายในร่างกายโดยเอนไซม์กาแลคโตส -1 ฟอสเฟต uridylyltransferase (GALT) หากไม่มี GALT กาแลคโตสและผลิตภัณฑ์สลายของกาแลคโตสรวมถึงกาแลคโตส -1- ฟอสเฟตกาแลคโตโทลและกาแลคโตเนตสร้างและกลายเป็นพิษภายในเซลล์
อาการ
หากได้รับนมหรือผลิตภัณฑ์จากนมเด็กทารกแรกเกิดหรือทารกที่มีกาแลคโตซีเมียสามารถพัฒนาอาการและอาการแสดงซึ่งรวมถึง:
- การให้อาหารไม่ดี
- อาเจียน
- ดีซ่าน
- น้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดี
- ล้มเหลวที่จะฟื้นน้ำหนักแรกเกิดซึ่งมักจะเกิดขึ้นตามเวลาที่ทารกแรกเกิดอายุสองสัปดาห์
- ความง่วง
- ความหงุดหงิด
- ชัก
- ต้อกระจก
- ตับโต (ตับโต)
- น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือด)
สำหรับทารกแรกเกิดที่มีกาแลคโตซีเมียคลาสสิกอาการเหล่านี้อาจเริ่มภายในไม่กี่วันหลังจากเริ่มให้นมลูกหรือดื่มนมผงดัดแปลงจากนมวัว โชคดีที่อาการกาแลคโตซีเมียเริ่มต้นเหล่านี้มักหายไปเมื่อเด็กเริ่มกินอาหารที่ไม่มีกาแลคโตสหากการวินิจฉัยเริ่มขึ้น
การวินิจฉัยโรค
เด็กส่วนใหญ่ที่มีกาแลคโตซีเมียได้รับการวินิจฉัยก่อนที่พวกเขาจะมีอาการกาแลคโตซีเมียจำนวนมากเนื่องจากอาการดังกล่าวเกิดขึ้นจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ทำเมื่อเด็กเกิดมา ทั้ง 50 รัฐในสหรัฐอเมริกาทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับกาแลคโตซีเมีย
หากสงสัยว่ากาแลคโตซีเมียขึ้นอยู่กับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดการทดสอบยืนยันระดับกาแลคโตส -1 ฟอสเฟต (gal-1-p) และ GALT จะเสร็จสิ้น ถ้าทารกมีกาแลคโตซีเมีย gal-1-p จะสูงและ GALT จะต่ำมาก
Galactosemia อาจได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการตรวจน้ำคร่ำ เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและมีอาการอาจสงสัยว่ามีกาแลคโตซีเมียถ้าพวกเขามีสิ่งที่เรียกว่า "สารลด" ในปัสสาวะของพวกเขา
ประเภท
จริง ๆ แล้วมีกาแลคโตซีเมียสองประเภทขึ้นอยู่กับระดับของ GALT เด็กสามารถมีคลาสสิกกาแลคโตซีเมียโดยมีข้อบกพร่องที่สมบูรณ์หรือใกล้สมบูรณ์ของ GALT พวกเขายังอาจมี galactosemia บางส่วนหรือแตกต่างกับการขาด GALT บางส่วน
ซึ่งแตกต่างจากทารกที่มีกาแลคโตซีเมียคลาสสิกทารกที่มีกาแลคโตซีเมียแปรปรวนรวมถึงตัวแปรดูอาร์เตมักจะไม่มีอาการใด ๆ
การรักษา
ไม่มีทางรักษาคลาสสิกกาแลคโตซีเมีย; แต่เด็ก ๆ จะได้รับการดูแลด้วยอาหารที่ปราศจากกาแลคโตสเป็นพิเศษซึ่งพวกเขาหลีกเลี่ยงนมและผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของนมให้ได้มากที่สุดตลอดชีวิต รวมถึง:
- เต้านม
- สูตรสำหรับทารกที่ทำจากนมวัว
- นมวัว, นมแพะหรือนมแห้ง
- มาการีน, เนย, ชีส, ไอศกรีม, ช็อกโกแลตนมหรือโยเกิร์ต
- อาหารที่มีรายการนมผงที่ไม่มีไขมัน, เคซีน, เคซีนโซเดียม, หางนม, หางนมแข็ง, นมผง, แลคโตสหรือกาแลคโตสในรายการส่วนผสม
ทารกแรกเกิดและทารกควรดื่มนมผงดัดแปลงจากถั่วเหลืองเช่น Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance หรือ Nestle Good Start Soy Plus หากลูกน้อยของคุณไม่ทนต่อสูตรนมถั่วเหลืองอาจใช้สูตรธาตุเช่น Nutramigen หรือ Alimentum แทน อย่างไรก็ตามสูตรเหล่านี้มีกาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อย
เด็กโตสามารถดื่มนมทดแทนที่ทำจากโปรตีนถั่วเหลือง (ไวตามีต) หรือเครื่องดื่มข้าว (ข้าวในฝัน) เด็กที่มีกาแลคโตซีเมียก็จะต้องหลีกเลี่ยงอาหารอื่น ๆ ที่มีกาแลคโตสสูงรวมถึงตับผักและผลไม้และถั่วแห้งบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วการ์บันโซ
ผู้เชี่ยวชาญด้านเมตาบอลิซึมของนักโภชนาการหรือกุมารเวชศาสตร์ที่ลงทะเบียนแล้วสามารถช่วยคุณหาอาหารที่ควรหลีกเลี่ยงหากบุตรของคุณมีกาแลคโตซีเมีย ผู้เชี่ยวชาญนี้สามารถทำให้แน่ใจว่าลูกของคุณได้รับแคลเซียมเพียงพอและแร่ธาตุและวิตามินที่สำคัญอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถติดตามระดับ gal-1-p เพื่อดูว่าอาหารของเด็กมีกาแลคโตสมากเกินไปหรือไม่
ข้อ จำกัด การควบคุมอาหารที่เป็นที่ถกเถียง
ข้อ จำกัด ด้านอาหารของเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียแตกต่างกันมากขึ้น หนึ่งโปรโตคอลเกี่ยวข้องกับการ จำกัด นมและผลิตภัณฑ์ที่มีนมรวมถึงน้ำนมแม่สำหรับปีแรกของชีวิต หลังจากนั้นกาแลคโตสบางส่วนจะได้รับอนุญาตในอาหารเมื่อเด็กอายุหนึ่งขวบ
อีกทางเลือกหนึ่งคือให้อาหารที่ไม่ จำกัด และดูระดับความสูงของ gal-1-pแม้ว่าดูเหมือนว่าการวิจัยจะยังคงดำเนินการเพื่อดูว่าตัวเลือกใดที่ดีที่สุดผู้ปกครองอาจมั่นใจได้ว่าการศึกษาเล็ก ๆ ครั้งหนึ่งแสดงให้เห็นว่าผลลัพธ์ทางคลินิกและการพัฒนาจนถึงหนึ่งปีนั้นดีในเด็กที่มีกาแลกโต ข้อ จำกัด และผู้ที่ไม่ได้
สิ่งที่คุณต้องรู้
เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรคถอยอัตโนมัติถ้าพ่อแม่สองคนเป็นพาหะสำหรับกาแลคโตซีเมียพวกเขาจะมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการมีลูกด้วยกาแลคโตซีเมียโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการมีลูกที่เป็นพาหะสำหรับกาแลคซีเมีย ของการมีลูกที่ไม่มียีนสำหรับกาแลคโตซีเมีย ผู้ปกครองของเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียมักจะได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาวางแผนที่จะมีลูกเพิ่มขึ้น
ทารกแรกเกิดที่ไม่ได้รับการรักษาด้วย galactosemia มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น อี. โคไล ภาวะโลหิตเป็นพิษ, การติดเชื้อในเลือดที่คุกคามชีวิต ยิ่งไปกว่านั้นเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียคลาสสิกอาจมีความเสี่ยงต่อการมีขนาดสั้นความบกพร่องทางการเรียนรู้ปัญหาการเดินและการทรงตัวการสั่นการพูดและภาษาผิดปกติและความผิดปกติของรังไข่ก่อนวัยอันควร
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: การศึกษานำร่องของการประเมินทางชีวเคมีและการพัฒนาทางระบบประสาทในเด็กที่ตรวจพบโดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12
- Kliegman: เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์, 18 เอ็ด
- Ridel, KR. การทบทวนการปรับปรุงผลกระทบทางระบบประสาทในระยะยาวของกาแลคโตซีเมีย Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61
สัญญาณและอาการของ Bedbug Bites
กัดก้างปลามีลักษณะแผลเล็ก ๆ ที่กลายเป็นแผลเล็กตามเส้นบนร่างกายและเกิดขึ้นที่ infestations ชัดเจน
สัญญาณและอาการของ Sarcoma ของ Ewing
ดูอาการของเนื้อเยื่อของ Ewing Ewing's sarcoma เป็นมะเร็งกระดูกส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กและวัยรุ่น
สัญญาณและอาการของ Bronchiectasis
อาการและอาการของโรคหลอดลมตีบและอาการเหล่านี้มีความคล้ายคลึงและแตกต่างจากโรคปอดอื่น ๆ อย่างไร?