Meckel-Gruber Syndrome
สารบัญ:
5 สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคซึมเศร้า (กันยายน 2024)
Meckel-Gruber syndrome - หรือที่เรียกว่า dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome และ Gruber syndrome - เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรง เนื่องจากข้อบกพร่องที่รุนแรงเหล่านี้ผู้ที่มีอาการ Meckel มักจะตายก่อนหรือหลังคลอด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Meckel syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งในแปดยีน การกลายพันธุ์ของยีนแปดตัวนี้คิดเป็นประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณี Meckel-Gruber อีก 25 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ยังไม่ถูกค้นพบ
เพื่อให้เด็กมีอาการ Meckel-Gruber พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมีสำเนาของยีนที่บกพร่อง หากผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่มีข้อบกพร่องมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่บุตรของพวกเขาจะมีเงื่อนไข มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะได้รับมรดกหนึ่งสำเนาของยีน หากเด็กสืบทอดยีนหนึ่งสำเนาพวกเขาจะเป็นพาหะของเงื่อนไข พวกเขาจะไม่ได้มีสภาพตัวเอง
ความแพร่หลาย
อัตราการเกิดของโรค Meckel-Gruber แตกต่างจาก 1 ใน 13,250 เป็น 1 ใน 140,000 เกิดมีชีวิต การวิจัยพบว่าประชากรบางคนเช่นเชื้อสายฟินแลนด์ (1 ใน 9,000 คน) และเชื้อสายเบลเยียม (ประมาณ 1 ใน 3,000 คน) มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบมากกว่า อัตราอุบัติการณ์สูงอื่น ๆ พบได้ในหมู่ชาวเบดูอินในคูเวต (1 ใน 3,500) และในหมู่ชาวอินเดียคุชราต (1 ใน 1,300)
ประชากรเหล่านี้ยังมีอัตราการขนส่งที่สูงโดยที่ 1 ใน 50 ถึง 1 ใน 18 คนถือสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่อง แม้จะมีอัตราความชุกเหล่านี้สภาพสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นหลังเชื้อชาติใด ๆ เช่นเดียวกับขี้ฟันทั้งสอง
อาการ
Meckel-Gruber syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าก่อให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพเฉพาะ ได้แก่:
- จุดอ่อนขนาดใหญ่ด้านหน้า (กระหม่อม) ซึ่งช่วยให้สมองและไขสันหลังบางส่วนหลุดออกมา (encephalocele)
- หัวใจบกพร่อง
- ไตขนาดใหญ่เต็มไปด้วยซีสต์ (ไต polycystic)
- นิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม (polydactyly)
- ตับแผลเป็น (พังผืดที่ตับ)
- การพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์ (hypoplasia ปอด)
- ปากแหว่งและเพดานโหว่
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
ไตเรื้อรังเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดรองลงมาคือ polydactyly Meckel-Gruber เสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดจากปอด hypoplasia การพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์
การวินิจฉัยโรค
ทารกที่มีอาการ Meckel-Gruber สามารถวินิจฉัยตามลักษณะที่ปรากฏของพวกเขาตั้งแต่แรกเกิดหรือโดยอัลตราซาวนด์ก่อนเกิด ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยด้วยอัลตราซาวด์จะได้รับการวินิจฉัยในไตรมาสที่สอง อย่างไรก็ตามช่างเทคนิคที่มีทักษะอาจสามารถระบุเงื่อนไขในช่วงไตรมาสแรก การวิเคราะห์โครโมโซมไม่ว่าจะผ่านการสุ่มตัวอย่างแบบ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้เพื่อออกกฎ Trisomy 13 ซึ่งเป็นภาวะที่ร้ายแรงเกือบเท่ากันด้วยอาการคล้าย
การรักษา
น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรค Meckel-Gruber เพราะปอดที่ยังไม่พัฒนาของเด็กและไตผิดปกติไม่สามารถช่วยชีวิตได้ เงื่อนไขมีอัตราการเสียชีวิต 100 เปอร์เซ็นต์ภายในวันเกิด หากตรวจพบกลุ่มอาการของโรคเมคเคล - กรูเบอร์ในระหว่างตั้งครรภ์บางครอบครัวอาจเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต