Kleinfelter's Syndrome - อาการ, พันธุกรรมและการรักษา
สารบัญ:
- กลุ่มอาการ Klinefelter คืออะไร?
- พันธุศาสตร์ของ Klinefelter's Syndrome
- สาเหตุทางพันธุกรรมของ Klinefelter's Syndrome - Nondisjunction และอุบัติเหตุในการจำลองแบบในตัวอ่อน
- ปัจจัยเสี่ยงต่ออาการของ Klinefelter
- อาการของ Klinefelter's Syndrome
- การวินิจฉัยโรคของ Klinefelter
- ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Klinefelter's Syndrome
- Klinefelter's Syndrome และ Infertility
- อาการของ Klinefelter และปัญหาสุขภาพอื่น ๆ
- Klinefelter's Syndrome - อาการผิดปกติ
อาการไคลน์เฟลเตอร์ xxy syndrome (กันยายน 2024)
Klinefelter's syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้น นี่คือสิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับสาเหตุอาการและทางเลือกในการรักษาสภาพ
กลุ่มอาการ Klinefelter คืออะไร?
กลุ่มอาการของ Klinefelter เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอเมริกัน Harry Klinefelter ในปี 1942 อาการของ Klinefelter ส่งผลกระทบต่อผู้ชายประมาณ 1 ใน 500 ทารกแรกเกิดทำให้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมาก
ในปัจจุบันเวลาเฉลี่ยของการวินิจฉัยอยู่ในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 และคิดว่ามีเพียงประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ชายที่มีอาการของโรคที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ อาการที่พบบ่อยที่สุดของ Klinefelter's syndrome เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์ แต่สำหรับผู้ชายแต่ละคนความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวาง Klinefelter's syndrome คาดว่าจะเพิ่มขึ้น
พันธุศาสตร์ของ Klinefelter's Syndrome
กลุ่มอาการของ Klinefelter มีลักษณะผิดปกติในโครโมโซมหรือสารพันธุกรรมซึ่งประกอบกันเป็น DNA ของเรา
โดยปกติเรามีโครโมโซม 46 อัน, 23 จากแม่ของเราและ 23 จากพ่อของเรา ในจำนวนนี้ 44 เป็นออโต้เซลล์และ 2 คือโครโมโซมเพศ เพศของบุคคลนั้นพิจารณาจากโครโมโซม X และ Y กับผู้ชายที่มีหนึ่งโครโมโซม X และ Y (การจัดเรียง XY) และหญิงที่มีโครโมโซม X สองอัน (การจัดเรียง XX) ในผู้ชายโครโมโซม Y มาจากพ่อและ โครโมโซม X หรือ Y มาจากแม่
เมื่อรวมเข้าด้วยกันแล้ว 46, XX หมายถึงหญิง 46 และ XY เป็นตัวกำหนดเพศชาย
Klinefelter ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะ trisomy หมายถึงเงื่อนไขที่สามมากกว่าสอง autosomal โครโมโซมหรือโครโมโซมเพศมีอยู่ แทนที่จะมี 46 โครโมโซมผู้ที่มี trisomy มี 47 โครโมโซม (แม้ว่าจะมีความเป็นไปได้อื่น ๆ ที่มีกลุ่มอาการ Klinefelter กล่าวถึงด้านล่าง)
หลายคนคุ้นเคยกับกลุ่มอาการดาวน์ ดาวน์ซินโดรมเป็น trisomy ที่มีโครโมโซมที่สาม 21 การจัดเรียงจะเป็น 47XY (+21) หรือ 47 XX (+21) ขึ้นอยู่กับว่าเด็กเป็นชายหรือหญิง
กลุ่มอาการ Klinefelter เป็น trisomy ของ chromsomes เพศ โดยทั่วไป (ประมาณ 82 เปอร์เซ็นต์ของเวลา) มีโครโมโซม X พิเศษ (การจัดเรียง XXY)
ในผู้ชายร้อยละ 10 ถึง 15 ที่มีอาการของ Klinefelter มีรูปแบบโมเสคซึ่งมีมากกว่าหนึ่งการรวมกันของโครโมโซมเพศเช่น 46XY / 47XXY (นอกจากนี้ยังมีคนที่มีอาการดาวน์โมเสคด้วย)
ที่พบได้น้อยคือการรวมกันของโครโมโซมเพศอื่นเช่น 48XXXY หรือ 49XXXXY
ด้วยอาการของ Klinefelter ของโมเสกอาการและอาการแสดงอาจรุนแรงขึ้นในขณะที่การผสมอื่น ๆ เช่น 49XXXXY มักส่งผลให้เกิดอาการที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
นอกจากกลุ่มอาการของ Klinefelter และกลุ่มอาการดาวน์ยังมี trisomies มนุษย์อื่น ๆ
สาเหตุทางพันธุกรรมของ Klinefelter's Syndrome - Nondisjunction และอุบัติเหตุในการจำลองแบบในตัวอ่อน
กลุ่มอาการของ Klinefelter เกิดจาก สุ่ม ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของไข่หรือสเปิร์มหรือหลังจากความคิด
โดยทั่วไปอาการของ Klinefelter เกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการที่เรียกว่า nondisjunction ในไข่หรืออสุจิระหว่างไมโอซิส ไมโอซิสเป็นกระบวนการที่สารพันธุกรรมทวีคูณและแบ่งออกเพื่อจัดหาสำเนาของสารพันธุกรรมไปยังไข่หรือสเปิร์ม ในทางแยกสารพันธุกรรมถูกแยกออกจากกันอย่างไม่เหมาะสม ตัวอย่างเช่นเมื่อเซลล์แบ่งออกเพื่อสร้างสองเซลล์ (ไข่) แต่ละเซลล์พร้อมสำเนาของโครโมโซม X หนึ่งกระบวนการแยกจะเกิดความสงสัยเพื่อให้โครโมโซม X สองตัวมาถึงไข่หนึ่งและไข่อีกตัวไม่ได้รับโครโมโซม X
(เงื่อนไขที่ไม่มีโครโมโซมเพศในไข่หรือสเปิร์มอาจส่งผลให้เกิดเงื่อนไขเช่นเทอร์เนอร์ซินโดรม "เดี่ยว" ซึ่งมีข้อตกลง 45, XO)
Nondisjunction ในระหว่างไมโอซิสในไข่หรือสเปิร์มเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Klinefelter แต่เงื่อนไขอาจเกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่ง (จำลอง) ของไซโกตตามการปฏิสนธิ
ปัจจัยเสี่ยงต่ออาการของ Klinefelter
อาการของ Klinefelter ดูเหมือนจะเกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นกับทั้งแม่ที่มีอายุมากกว่าและอายุพ่อ (อายุ 35 ปีขึ้นไป) แม่ที่ให้กำเนิดที่อายุมากกว่า 40 เป็นสองถึงสามเท่ามีแนวโน้มที่จะมีลูกด้วยอาการของ Klinefelter มากกว่าแม่ที่ คืออายุ 30 ปีเกิด ปัจจุบันเรายังไม่ทราบถึงปัจจัยเสี่ยงใด ๆ สำหรับกลุ่มอาการ Klinefelter ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวหลังจากการปฏิสนธิ
สิ่งสำคัญคือให้สังเกตอีกครั้งว่าในขณะที่ Klinefelter เป็นโรคทางพันธุกรรมมันมักจะไม่ "สืบทอด" และดังนั้นจึงไม่ "สนุกในครอบครัว" แต่เกิดจากการสุ่มโดยบังเอิญระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิหรือหลังจากความคิดเกิดขึ้น อาจมีข้อยกเว้นเมื่ออสุจิจากผู้ชายที่มีอาการของ Klinefelter ใช้สำหรับการปฏิสนธินอกร่างกาย (ดูด้านล่าง)
อาการของ Klinefelter's Syndrome
ผู้ชายหลายคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้ด้วยโครโมโซมเอ็กซ์พิเศษและไม่มีอาการใด ๆ ในความเป็นจริงผู้ชายอาจได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่อพวกเขาอยู่ในยุค 20, 30s หรือสูงกว่าของพวกเขาเมื่อ workup ภาวะมีบุตรยากค้นพบซินโดรม
สำหรับผู้ชายที่มีอาการและอาการแสดงอาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่ออัณฑะไม่พัฒนาเท่าที่ควร สัญญาณและอาการของโรค Klinefelter อาจรวมถึง:
- หน้าอกขยาย (gynecomastia.)
- เล็กลูกอัณฑะมั่นคง
- อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
- ขนบนใบหน้าและลำตัวกระจัดกระจาย
- สัดส่วนของร่างกายที่ผิดปกติ (มักจะมีขายาวและลำตัวสั้น)
- ความพิการทางปัญญา - ความบกพร่องทางการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งความกังวลที่ใช้ภาษาเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าในผู้ที่ไม่มีกลุ่มอาการแม้ว่าการทดสอบสติปัญญามักเป็นเรื่องปกติ
- ความใคร่ลดลง
- ภาวะมีบุตรยาก - ตามที่ระบุไว้ผู้ชายหลายคนไม่ทราบว่าพวกเขามี Klinefelter จนกว่าพวกเขาจะพยายามเริ่มต้นครอบครัวของพวกเขาเองเนื่องจากผู้ชายที่มีสภาพไม่ได้ผลิตสเปิร์มและมีบุตรยาก การทดสอบทางพันธุกรรมจะแสดงการมีโครโมโซม X เป็นพิเศษและเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการวินิจฉัย Klinefelter
การวินิจฉัยโรคของ Klinefelter
การวินิจฉัยโรคของ Klinefelter ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นมักเกิดขึ้นเมื่อผู้ชายมีภาวะมีบุตรยากและไม่มีการพบตัวอสุจิในตัวอย่างอสุจิ จากนั้นสามารถใช้การทดสอบโครโมโซมทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำเป็นเรื่องปกติและมักจะต่ำกว่าในผู้ชาย 50 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์โดยไม่มีอาการของ Klinefelter โปรดทราบว่ามีหลายสาเหตุของระดับเทสโทสเทอโรนต่ำในผู้ชายนอกเหนือจากกลุ่มอาการ Klinefelter
Gonadotropins โดยเฉพาะฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) และฮอร์โมน luteinizing (LH) มีการยกระดับและระดับ estradiol ในพลาสมามักจะเพิ่มขึ้น (โดยไม่ทราบสาเหตุ)
ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Klinefelter's Syndrome
การบำบัดแบบแอนโดรเจน (ประเภทของเทสโทสเตอโรน) เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดสำหรับกลุ่มอาการ Klinefelter และสามารถมีผลในเชิงบวกจำนวนมากรวมถึงการปรับปรุงการขับทางเพศส่งเสริมการเจริญเติบโตของเส้นผมเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและระดับพลังงานและลดโอกาสของโรคกระดูกพรุน แม้ว่าการรักษาอาจทำให้อาการและอาการแสดงของโรคดีขึ้น แต่ก็ไม่ได้ช่วยฟื้นฟูภาวะการมีบุตร (ดูด้านล่าง)
การผ่าตัด (การลดขนาดหน้าอก) อาจจำเป็นสำหรับการขยายขนาดเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ (gynecomastia) และสามารถช่วยได้มากจากมุมมองทางอารมณ์
Klinefelter's Syndrome และ Infertility
ผู้ชายที่มีอาการของ Klinefelter ส่วนใหญ่มักจะมีบุตรยากแม้ว่าผู้ชายบางคนที่มีอาการ Klinefelter ของกระเบื้องโมเสคมีโอกาสน้อยที่จะประสบภาวะมีบุตรยาก
การใช้วิธีการกระตุ้นเช่นการกระตุ้น gonadotropic หรือ androgenic เช่นเดียวกับภาวะมีบุตรยากในเพศชายบางประเภทไม่ทำงานเนื่องจากขาดการพัฒนาอัณฑะในเพศชายที่มีอาการของ Klinefelter
ภาวะเจริญพันธุ์อาจทำได้โดยการถอนตัวอสุจิออกจากอัณฑะแล้วใช้ในการปฏิสนธินอกร่างกาย น่าเสียดายที่พบว่าการใช้ IVF ร่วมกับสเปิร์มจากผู้ชายที่มีอาการของ Klinefelter สามารถเพิ่มความเสี่ยงของสิ่งที่เรียกว่า aneuploidy หากผู้ชายต้องการพิจารณาตัวเลือกนี้พวกเขาควรมีความเข้าใจอย่างถี่ถ้วนเกี่ยวกับวิธีการวิเคราะห์ฟังก์ชั่นของสเปิร์มที่สามารถทำได้ก่อนการปลูกถ่าย
ภาวะมีบุตรยากในผู้ชายที่มีอาการของ Klinefelter เปิดขึ้นเกี่ยวกับความรู้สึกทางอารมณ์จริยธรรมและศีลธรรมสำหรับคู่รักที่ไม่ได้อยู่ก่อนการปรากฎตัวของการปฏิสนธินอกร่างกายการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงรวมถึงตัวเลือกในการทดสอบก่อนการปลูกถ่ายเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่พิจารณาการรักษาเหล่านี้
อาการของ Klinefelter และปัญหาสุขภาพอื่น ๆ
ผู้ชายที่มีอาการของ Klinefelter มีแนวโน้มที่จะมีมากกว่าจำนวนเฉลี่ยของภาวะสุขภาพเรื้อรังและอายุขัยที่สั้นกว่าผู้ชายที่ไม่มีโรค ที่กล่าวว่าเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าการรักษาเช่นการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายมีการศึกษาซึ่งอาจเปลี่ยน "สถิติ" เหล่านี้ในอนาคต เงื่อนไขบางอย่างที่พบได้บ่อยในผู้ชายที่มีอาการของ Klinefelter ได้แก่:
- มะเร็งเต้านม - มะเร็งเต้านมในผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter พบได้บ่อยกว่าผู้ชายทั่วไปถึง 20 เท่าโดยไม่มี Klinefelter synrome
- โรคกระดูกพรุน
- เนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์
- จังหวะ
- ภาวะแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคลูปัส
- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- เส้นเลือดขอด
- ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำลึก
- ความอ้วน
- ภาวะเมแทบอลิซึม
- โรคเบาหวานประเภท 2
Klinefelter's Syndrome - อาการผิดปกติ
เป็นความคิดที่ว่าดาวน์ซินโดรของ Klinefelter ได้รับการวินิจฉัยต่ำโดยมีการประเมินว่ามีเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยโรค (เนื่องจากมักได้รับการวินิจฉัยในระหว่างการตรวจภาวะมีบุตรยาก) สิ่งนี้อาจดูเหมือนไม่เป็นปัญหา ความทุกข์ทรมานจากอาการและอาการแสดงของสภาพสามารถได้รับการรักษาปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา การวินิจฉัยนั้นมีความสำคัญเช่นเดียวกันกับการตรวจคัดกรองและการจัดการสภาพทางการแพทย์อย่างระมัดระวังซึ่งผู้ชายเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
การเชื่อมโยงระหว่าง Celiac Disease และ Sjogren's Syndrome
ผู้ป่วยโรค celiac หลายรายรายงานว่ามีกลุ่มอาการของ Sjogren และในทางกลับกัน เรียนรู้การเชื่อมต่อระหว่างสองเงื่อนไข