สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับการขาด G6PD
สารบัญ:
- คำนิยาม
- ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการขาด G6PD
- มีอาการอะไร?
- G6PD บกพร่องอย่างไร
- G6PD ได้รับการปฏิบัติอย่างไร
คำนิยาม
การขาดกลูโคส 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) เป็นภาวะขาดเอนไซม์ที่พบมากที่สุดในโลก ประมาณ 400 ล้านคนได้รับผลกระทบทั่วโลก มีความแปรปรวนอย่างมากในความรุนแรงตามการกลายพันธุ์ที่ได้รับมา
G6PD เป็นเอนไซม์ที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่จำเป็นในการให้พลังงานแก่เซลล์ หากไม่มีพลังงานนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายโดยร่างกาย (การแตกของเม็ดเลือดแดง) ที่นำไปสู่โรคโลหิตจางและโรคดีซ่าน (ผิวเหลือง)
ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการขาด G6PD
ยีนสำหรับ G6PD ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ทำให้ผู้ชายอ่อนแอที่สุดต่อการขาด G6PD (ความผิดปกติของ X-linked) การขาด G6PD ปกป้องผู้คนจากการติดเชื้อในมาลาเรียดังนั้นจึงพบเห็นได้ทั่วไปในพื้นที่ที่มีอัตราการติดเชื้อมาลาเรียสูงเช่นแอฟริกาภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนและเอเชีย ในสหรัฐอเมริกา 10% ของผู้ชายแอฟริกัน - อเมริกันมีการขาด G6PD
มีอาการอะไร?
อาการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่คุณสืบทอด บางคนอาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าไม่มีอาการ ผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะขาด G6PD มีอาการเฉพาะเมื่อสัมผัสกับยาหรืออาหารบางอย่าง (ดูรายการด้านล่าง) บางคนอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกแรกเกิดหลังจากมีอาการดีซ่านรุนแรง (หรือที่เรียกว่า hyperbilirubinemia) ในผู้ป่วยเหล่านั้นและผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงของการขาด G6PD กับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังอาการรวมถึง:
- สีซีดหรือสีซีดถึงผิวหนัง
- อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
- ความเหนื่อยล้าหรืออ่อนเพลีย
- รู้สึกหน้ามืดหรือวิงเวียน
- สีเหลืองของผิวหนัง (ดีซ่าน) หรือตา (scleral icterus)
- ปัสสาวะสีเข้ม
G6PD บกพร่องอย่างไร
การวินิจฉัยการขาด G6PD อาจเป็นเรื่องยาก ขั้นแรกแพทย์ของคุณต้องสงสัยว่าคุณเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic (การแบ่งเซลล์เม็ดเลือดแดง) โดยปกติจะได้รับการยืนยันจากการนับเม็ดเลือดทั้งหมดและจำนวน reticulocyte Reticulocytes เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่สมบูรณ์ซึ่งส่งมาจากไขกระดูกเพื่อตอบสนองต่อโรคโลหิตจาง โรคโลหิตจางที่มีจำนวน reticulocyte สูงมีความสอดคล้องกับโรคโลหิตจาง hemolytic ห้องปฏิบัติการอื่น ๆ อาจรวมถึงจำนวนบิลิรูบินซึ่งจะยกระดับ บิลิรูบินถูกปล่อยออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกทำลายและทำให้เกิดอาการตัวเหลืองในช่วงวิกฤต hemolytic
ในกระบวนการของการวินิจฉัยการแพทย์ของคุณจะต้องออกกฎโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกภูมิ (AIHA) การทดสอบต่อต้านโกลบูลินโดยตรง (หรือที่เรียกว่าการทดสอบโดยตรงของคูมบ์ส) ประเมินว่ามีแอนติบอดี้ต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือไม่ซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณถูกโจมตี ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคโลหิตจาง hemolytic smear เลือด (กล้องจุลทรรศน์สไลด์ของเลือด) เป็นประโยชน์อย่างมาก ในการขาด G6PD เซลล์กัดและเซลล์ตุ่มเป็นเรื่องธรรมดา สิ่งเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกทำลาย
หากสงสัยว่าขาด G6PD สามารถส่งระดับ G6PD ได้ ระดับ G6PD ต่ำนั้นสอดคล้องกับการขาด G6PD น่าเสียดายที่ท่ามกลางภาวะวิกฤต hemolytic เฉียบพลันระดับ G6PD ปกติไม่ได้ตัดออกจากการขาด reticulocytes จำนวนมากที่มีอยู่ในช่วงวิกฤต hemolytic มีระดับปกติของ G6PD ทำให้เกิดการลบเท็จ หากสงสัยอย่างสูงควรทำการทดสอบซ้ำเมื่อผู้ป่วยอยู่ในสถานะพื้นฐาน
G6PD ได้รับการปฏิบัติอย่างไร
หลีกเลี่ยงยาหรืออาหารที่ก่อให้เกิดวิกฤต hemolytic (การแบ่งเซลล์เม็ดเลือดแดง) บางส่วนของพวกนี้อยู่ด้านล่าง
- ถั่วฟาว่า (เรียกอีกอย่างว่าถั่วกว้าง)
- ลูกมอด (หรือผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ที่มีแนพทาลีน)
- ยาปฏิชีวนะซัลฟาเช่น Bactrim / Septra, sulfadiazine
- ยาปฏิชีวนะ quinolone เช่น ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (ยาปฏิชีวนะ)
- ยาต้านมาลาเรียเช่นยาพรีมาควิน
- เมทิลีนสีน้ำเงิน
- ยารักษาวัณโรคเช่น dapsone และ sulfoxone
- ยารักษาโรคมะเร็งเช่น doxorubicin หรือ rasburicase
- ฟีนาโซไพริดีน
การถ่ายเลือดจะใช้เมื่อโรคโลหิตจางรุนแรงและผู้ป่วยมีอาการ โชคดีที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
7 สิ่งที่คุณควรหลีกเลี่ยงหากคุณมีความบกพร่องของ G6PD
คนที่มีภาวะน้ำตาลกลูโคส 6 Dehydrogenase ฟอสเฟตควรรู้ว่าอาหารและยาที่ควรหลีกเลี่ยง
7 สิ่งที่คุณควรหลีกเลี่ยงหากคุณมีภาวะขาด G6PD
ผู้ที่มีภาวะขาดกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสควรทราบว่าอาหารและยาที่ควรหลีกเลี่ยง