Moebius Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
- อาการ
- อาการทั่วไป
- อาการอื่น ๆ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- เกณฑ์การวินิจฉัย
- การรักษา
- ศัลยกรรม
- การทำงานของรอยยิ้ม
- อาศัยอยู่กับ Moebius ซินโดรม
- คำพูดจาก DipHealth
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Moebius syndrome (หรือที่เรียกว่าMöbius syndrome) เป็นอาการทางระบบประสาทที่หายากซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสมองหลายเส้นโดยเฉพาะที่ควบคุมกล้ามเนื้อของใบหน้า ในกรณีส่วนใหญ่เส้นประสาทกะโหลกที่หกและที่เจ็ดจะหายไปตั้งแต่แรกเกิด (ขาดมา แต่กำเนิด) การขาดเส้นประสาทเหล่านี้นำไปสู่การเป็นอัมพาตใบหน้าลักษณะของโรค Moebius
อาการ
อาการของโรค Moebius นั้นขึ้นอยู่กับว่าเส้นประสาทใดได้รับผลกระทบ ไม่ว่าอาการของคนจะชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่เส้นประสาทกะโหลกที่หกและเจ็ดจะหายไปแม้ว่าเส้นประสาทกะโหลกอื่นอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน
อาการทั่วไป
คุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดของโรค Moebius รวมถึง:
- ใบหน้าอัมพาต (อัมพาต)
- ขาดการแสดงออกทางสีหน้า เด็กที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถยิ้มหรือขมวดคิ้ว (ใบหน้ามักถูกเรียกว่าเป็น "หน้ากากเหมือน")
- ทารกที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถขยับตาเพื่อติดตามวัตถุได้ พวกเขาจะต้องหันศีรษะไปตามวัตถุอย่างเต็มที่
- เปลือกตาที่ไม่สนิทแม้ในขณะหลับ
- ตาแห้งและระคายเคือง
- คางและปากเล็ก หลายคนที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถปิดปากได้ตลอดทาง
- ปัญหาทางทันตกรรมที่เกี่ยวข้องกับกรามขนาดเล็กฟันที่ไม่ตรงแนวหรือผลของการมีปากที่เปิดอยู่ตลอดเวลา (เพิ่มความเสี่ยงของฟันผุ)
- น้ำลายไหลปัญหาการให้อาหารการดูดที่ไม่ดีในวัยทารก
- เพดานปากแหว่ง
- เมื่อศีรษะกลืนกลับเข้าที่
- สายรัดของมือหรือเท้า (รวมกัน)
- ข้ามตา (ตาเหล่)
- ลิ้นสั้น
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)
- ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- ความผิดปกติของระบบหายใจ
- ปัญหาการนอนหลับ
- ความอ่อนแอของร่างกายส่วนบนซึ่งอาจนำไปสู่ความล่าช้าในการทำงานของมอเตอร์
- ความผิดปกติของหูที่อาจนำไปสู่การติดเชื้อที่หูบ่อยหรือถาวร (หูชั้นกลางอักเสบ)
- สูญเสียการได้ยิน (ถ้ามีผลกระทบต่อเส้นประสาทสมอง)
- ความผิดปกติของโครงกระดูกของมือเท้าและแขนขา (เท้าสโมสร)
- ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพูดการกลืนและการมองเห็น
- กล้ามเนื้อผนังหน้าอกด้อยพัฒนา (ซึ่งอาจรวมถึงเนื้อเยื่อเต้านม)
อาการอื่น ๆ
ในบางกรณีกล้ามเนื้อหน้าอกที่ด้อยพัฒนามีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่นที่เรียกว่าโรคโปแลนด์ (หรือความผิดปกติของโปแลนด์) ผู้ที่มีอาการของโรคโปแลนด์หายไปส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อใหญ่ของหน้าอก (หน้าอกใหญ่) การพัฒนาที่ผิดปกตินี้สามารถให้หน้าอกมีลักษณะเว้าและมักจะทำให้ร่างกายส่วนบนอ่อนแอและบางครั้งความผิดปกติของกระดูกซี่โครง โดยทั่วไปกล้ามเนื้อที่หายไปเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อลักษณะที่ปรากฏเท่านั้นและผู้ที่มีอาการไม่พบปัญหาสุขภาพใด ๆ ที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับสภาพ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการ Moebius อาจมีอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว
การศึกษาบางรายงานสูงถึงร้อยละ 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มีอาการ Moebius ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิซึม เนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Moebius นั้นไม่สามารถแสดงสีหน้าและอาจพยายามมองผู้คนในดวงตาคุณสมบัติเหล่านี้อาจถูกตีความว่าเป็นพฤติกรรมออทิสติกแม้ว่าจะมีข้อ จำกัด ทางกายภาพก็ตาม
เด็กบางคนที่มีอาการ Moebius อาจมีอาการผิดปกติหรือมีความผิดปกติ คนส่วนใหญ่ที่มีสภาพไม่ได้มีความบกพร่องทางสติปัญญาแม้ว่าอาจมีการตั้งสมมติฐานเนื่องจากการต่อสู้ทางกายเพื่อพูดและลักษณะใบหน้าที่ไม่เหมือนใคร
สาเหตุ
สาเหตุที่แท้จริงของโรค Moebius ไม่เป็นที่รู้จัก นักวิจัยสงสัยว่าเช่นเดียวกับเงื่อนไขที่หายากอื่น ๆ มันมีแนวโน้มที่จะเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ มากมาย (หลายปัจจัย) ความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุศาสตร์มีส่วนเกี่ยวข้องในการศึกษาบางอย่าง แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
กลุ่มอาการของโรค Moebius นั้นเกิดขึ้นได้ยากในครอบครัว (น้อยกว่าร้อยละ 2 ของกรณี) ซึ่งชี้ให้เห็นว่าอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมในบางกรณี กลุ่มอาการของโรค Moebius ส่วนใหญ่พัฒนาแบบสุ่ม (ประปราย) ในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติ
โรค Moebius นั้นหายากมาก ในขณะที่จำนวนผู้ป่วยทั่วโลกยังไม่ทราบแน่ชัด แต่คาดว่าจะเกิดขึ้นในทุก ๆ สองถึง 20 คนต่อล้านคน เพศชายและเพศหญิงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน
การวินิจฉัยโรค
ไม่มีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรค Moebius เนื่องจากสภาพปัจจุบันเมื่อคลอดมันมักจะสามารถวินิจฉัยในระหว่างการสอบทารกแรกเกิดอย่างละเอียดในขณะที่อาการที่เฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับเส้นประสาทสมองที่ด้อยพัฒนาหรือขาดหายไปมีสามเกณฑ์การวินิจฉัยที่จะทำให้การวินิจฉัยโรค Moebius:
เกณฑ์การวินิจฉัย
- อัมพาตหรืออ่อนแรงอย่างน้อยหนึ่งด้านของใบหน้า (โดยปกติจะเป็นทั้งสองอย่าง)
- การเคลื่อนไหวของดวงตาด้านข้างเป็นอัมพาต
- การเคลื่อนไหวในแนวตั้งของดวงตายังคงอยู่
ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อาจทำการทดสอบพิเศษเพิ่มเติม (เช่นการทดสอบทางระบบประสาทหรือจักษุแพทย์) เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอัมพาตใบหน้าและอาการอื่น ๆ ของโรค Moebius
มันสำคัญมากที่จะต้องทำการวินิจฉัยอย่างถูกต้องทันทีหลังคลอด เด็กที่มีอาการ Moebius มักจะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แต่ก่อนหน้านี้มีการรวมตัวกันของทีมงานและการดูแลผู้ป่วยซึ่งเป็นผลลัพธ์ระยะยาวที่ดีกว่าสำหรับผู้ป่วย
ในขณะที่กลุ่มอาการของโรค Moebius ไม่ก้าวหน้าลักษณะของอาการสามารถนำเสนอความท้าทายสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายขึ้นอยู่กับเส้นประสาทที่เฉพาะเจาะจงที่ได้รับผลกระทบความรุนแรงของสภาพและความพร้อมของการวินิจฉัยการรักษาและทรัพยากรสนับสนุน
การรักษา
แต่ละคนที่มีอาการ Moebius จะมีความต้องการที่แตกต่างกัน ในขณะที่ไม่มีการรักษาที่แน่นอนหรือรักษาสภาพอาการได้ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยประสานงานการดูแลผู้ที่มีโรค Moebius
เนื่องจากการวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นานการแทรกแซงในระยะแรกเช่นการบำบัดทางกายภาพอาชีพและการพูดสามารถทำได้เร็ว การตรวจตาอย่างละเอียดและการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องของจักษุแพทย์สามารถช่วยแก้ไขปัญหาการมองเห็น หากมีความบกพร่องทางการได้ยินผู้ชำนาญการด้านการได้ยินอาจได้รับการพิจารณา
ผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการดูแลรวมถึง:
- กุมารแพทย์และศัลยแพทย์เด็ก
- ผู้เชี่ยวชาญด้านสงครามจมูกและลำคอ
- ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบหายใจ
- นักประสาทวิทยา
- ศัลยแพทย์ใบหน้าขากรรไกร
- ศัลยแพทย์พลาสติก
- จิตแพทย์
- orthopedists
ศัลยกรรม
หากมีอาการรุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัด ในบางกรณีการรับสินบนของเส้นประสาทจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเพื่อแทนที่เส้นประสาทสมองที่หายไปอาจเป็นไปได้
ขั้นตอนการผ่าตัดอื่น ๆ ที่อาจจำเป็น ได้แก่:
- การผ่าตัดตาหรือเปลือกตาเพื่อปรับปรุงการมองเห็นและตาเหล่ที่ถูกต้อง
- การผ่าตัดในช่องปากเพื่อแก้ไขปัญหาทางทันตกรรม
- ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (หรือการแทรกแซงที่ไม่ผ่าตัดเช่น splinting) เพื่อปรับปรุงความคล่องตัว
- การจัดฟันหรือการผ่าตัดเพื่อแก้ไข scoliosis
การทำงานของรอยยิ้ม
หนึ่งนวัตกรรมการผ่าตัดที่ค่อนข้างเป็นที่รู้จักกันในชื่อ "การผ่าตัดยิ้ม" ขั้นตอนเกี่ยวข้องกับการเอาเส้นประสาทจากต้นขาและการปลูกถ่ายอวัยวะไปยังใบหน้าโดยเฉพาะกับกล้ามเนื้อที่ช่วยให้คนเคี้ยว (masseter) การผ่าตัดมีการปรับปรุงการเคลื่อนไหวของใบหน้าและการพูดสำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Moebius รวมถึงการฟื้นฟูความสามารถในการแสดงออกทางสีหน้าเช่นรอยยิ้ม
สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคโปแลนด์กระบวนการศัลยกรรมเพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงสร้างหน้าอกผนังรวมถึงเนื้อเยื่อเต้านมอาจเป็นไปได้ในหลายกรณี
อาศัยอยู่กับ Moebius ซินโดรม
แม้ว่าจะไม่เชื่อว่าเงื่อนไขนั้นเป็นเรื่องทางพันธุกรรม แต่ถ้าอาการ Moebius เกิดขึ้นในครอบครัวเดียวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์
ในขณะที่เด็กที่มีอาการ Moebius มัก "ติดตาม" กับพัฒนาการล่าช้าหรือยนต์ที่พวกเขาประสบและมีการทำงานทางปัญญาปกติพวกเขาอาจยังคงมีช่วงเวลาที่ยากลำบากทางสังคมกับเพื่อนหรือที่โรงเรียนเนื่องจากลักษณะเฉพาะของพวกเขา ทรัพยากรการให้คำปรึกษาและสนับสนุนการศึกษาอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัว
หากเด็กมีปัญหาด้านวิชาการเนื่องจากข้อ จำกัด ทางกายภาพเช่นการมองเห็นไม่ดีโปรแกรมการศึกษาพิเศษการสอนหรือการเรียนหนังสือจากที่บ้านอาจได้รับการพิจารณา
เนื่องจากกลุ่มอาการของโรค Moebius นั้นหายากมากผู้ปกครองบางคนอาจเลือกที่จะส่งจดหมายหรืออธิบายสั้น ๆ ถึงครูของเด็กก่อนที่พวกเขาจะเข้าโรงเรียน มูลนิธิ Moebius Syndrome มีเทมเพลตที่ครอบครัวสามารถใช้เพื่อเริ่มการสนทนานี้กับผู้ดูแลผู้สอนและผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่อาจไม่คุ้นเคยกับเงื่อนไข
คำพูดจาก DipHealth
Moebius syndrome มักจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและการวินิจฉัยและการรักษาที่รวดเร็วนั้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้มั่นใจว่าบุคคลที่มีอาการจะได้รับการสนับสนุนที่พวกเขาต้องการ ในขณะที่เด็กบางคนที่มีอาการ Moebius อาจมีความล่าช้าในการพูดหรือเสียง แต่มักเป็นผลมาจากอาการทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับปากหรือกล้ามเนื้อของแขนขา
คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Moebius ไม่มีความล่าช้าทางสติปัญญา แต่งานวิจัยบางชิ้นชี้ว่าเด็กที่มีอาการ Moebius นั้นมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของออทิสติก แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาหรือการรักษาที่ชัดเจน แต่ก็มีตัวเลือกการรักษาที่หลากหลายรวมถึงกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดและการผ่าตัดเฉพาะทาง
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย
Gilbert Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับอาการของกิลเบิร์ตซึ่งเป็นภาวะพันธุกรรมอ่อน ๆ ที่มีผลต่อตับและทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น
Angelman Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรงพร้อมกับนิสัยที่มีความสุข