Gilbert Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

อาการของกิลเบิร์ตถือเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรงซึ่งมีผลต่อตับซึ่งระดับบิลิรูบินจะสูงขึ้นในเลือด บิลิรูบินเป็นผลพลอยได้จากสีเหลืองที่เกิดจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าหรือเสื่อมสภาพตามข้อมูลจากองค์กรโรคหายากแห่งชาติ (NORD)

กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นชื่อที่รู้จักกันดีที่สุดสำหรับเงื่อนไขนี้ แต่มันอาจจะเรียกโดยชื่ออื่นเช่นกันรัฐ NORD เช่น:

• โรคของกิลเบิร์ต
• กลุ่มอาการของ Gilbert-Lereboullet
• โรคของ Meulengracht
• ความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญ
• ครอบครัวดีซ่าน nonhemolytic
• เหลือง
• บิลิรูบินชนิดไม่เป็นพิษเป็นภัย

บิลิรูบินยกระดับในคนที่มีอาการของกิลเบิร์ตเพราะพวกเขามีเอนไซม์ตับจำนวนหนึ่งที่ไม่เพียงพอซึ่งจำเป็นต่อการกำจัดออกจากร่างกาย หลายคนที่มีอาการของโรคกิลเบิร์ตจะไม่แสดงอาการซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่มีอาการที่สังเกตได้ชัดเจน แต่ในบางคนระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นจนถึงจุดที่ทำให้เกิดอาการ แม้ว่าอาการเหล่านี้มักจะสามารถจัดการได้ แต่พวกเขารวมถึงอาการตัวเหลืองหรือผิวเหลืองตาและเยื่อเมือก

คลีนิกกิลเบิร์ตและปิแอร์เลเรบูเลต์กล่าวถึงอาการของโรคกิลเบิร์ตเป็นครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 2444 สถิติในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่ามีผลกระทบประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ถึง 7 เปอร์เซ็นต์ของประชากรสหรัฐฯ นอกจากนี้พบได้บ่อยในผู้ใหญ่และมีผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและสามารถพบได้ในคนทุกเชื้อชาติ

อาการ

อาการของกิลเบิร์ตซินโดรมอาจไม่ถูกตรวจพบเป็นเวลาหลายปีก่อนที่ความเครียดจะทำหน้าที่ในร่างกายเพื่อเพิ่มระดับบิลิรูบินหรือทำการทดสอบหรือตรวจร่างกายเป็นประจำ ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อระดับบิลิรูบินรวมถึงความเครียดต้องการการออกกำลังกายการคายน้ำการอดอาหารการเจ็บป่วยการติดเชื้อการสัมผัสกับความเย็นหรือมีประจำเดือน

อาการหลักของโรค Gilbert คืออาการตัวเหลือง แต่บางคนที่มีอาการได้รายงานอาการเพิ่มเติมรวมถึงความเหนื่อยล้าวิงเวียนหรือปวดท้อง แต่ก็มีความคลาดเคลื่อนว่าอาการอื่น ๆ เหล่านี้บ่งบอกถึงระดับบิลิรูบินในเลือดที่เพิ่มขึ้นหรือไม่ นักวิจัยบางคนเชื่อว่าพวกเขาอาจเกิดขึ้นพร้อมกันเนื่องจากการปรากฏตัวของเงื่อนไขหรือความเจ็บป่วยอื่น ๆ

สาเหตุ

อาการของกิลเบิร์ตเป็นอาการทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งหมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากครอบครัว การโจมตีของโรคอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกิดขึ้นกับวัยแรกรุ่น

ผู้ที่มีอาการของโรคมียีนที่บกพร่องเรียกว่ายีน UGT1A1 ซึ่งทำให้ตับยากที่จะกำจัดบิลิรูบินออกจากเลือดได้อย่างเพียงพอ เนื่องจากบิลิรูบินไม่ได้ถูกขับออกจากร่างกายในอัตราปกติจึงสะสมในกระแสเลือดและในที่สุดมันสามารถย้อมสีผิวดวงตาและเยื่อเมือกเป็นสีเหลือง

นอกเหนือจากตัวแปรทางพันธุกรรมแล้วยังไม่มีสาเหตุอื่นที่ทำให้ทราบสาเหตุของโรคกิลเบิร์ต เงื่อนไขดังกล่าวไม่ได้เชื่อมโยงกับโรคตับอย่างรุนแรงเช่นโรคตับแข็งหรือโรคตับอักเสบซีการดำเนินชีวิตหรืออิทธิพลทางสิ่งแวดล้อมระบุบริการสุขภาพแห่งชาติของสหราชอาณาจักร (NHS)

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

การวินิจฉัยโรค

แม้ว่าอาการของโรคกิลเบิร์ตอาจจะเกิดขึ้น แต่ก็ไม่น่าจะได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นซึ่งเป็นช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือช่วงต้นยุค 20 ที่สะดุดตาที่สุด

กรณีส่วนใหญ่ของโรคจะพบเมื่อมีการตรวจเลือดสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการติดเชื้อความเจ็บป่วยหรืองานห้องปฏิบัติการตามปกติ การตรวจเลือดเหล่านี้อาจเผยให้เห็นระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยโดยไม่มีอาการ แพทย์ของคุณอาจทำการวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ตหากบิลิรูบินของคุณสูงขึ้นโดยไม่มีอาการของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือที่เรียกว่าการสลายก่อนกำหนดของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณหรือสัญญาณของความเสียหายที่ตับ

หากคุณกำลังประสบกับอาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคกิลเบิร์ตเช่นโรคดีซ่านแพทย์อาจสั่งให้ห้องปฏิบัติการประเมินระดับบิลิรูบินและการทดสอบเพื่อประเมินการทำงานของตับ นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจต้องการให้คุณทำการทดสอบทางพันธุกรรมถึงแม้ว่ามันอาจไม่จำเป็นที่จะต้องทำการวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ต

การรักษา

เนื่องจากกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตถือเป็นภาวะไม่รุนแรงบ่อยครั้งจึงไม่รับประกันการรักษาเลย แม้ว่าอาการของโรคจะเป็นตลอดชีวิต แต่ก็ไม่ค่อยมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ นอกจากนี้จะไม่เพิ่มโอกาสในการเกิดโรคตับหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

เมื่อมีอาการตัวเหลืองมันมักจะเป็นชั่วคราวและโดยย่อและมักจะแก้ไขได้ด้วยตัวเอง คุณอาจพบว่าการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างเช่นการดื่มน้ำมาก ๆ การจัดการกับความเครียดและการรับประทานอาหารมื้อปกติอาจทำให้เกิดอาการตัวเหลืองน้อยลง

วิธีการรักษาอาการตัวเหลือง

การทำนาย

Gilbert syndrome จะไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของคุณ ในความเป็นจริงการศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นว่าคนที่มีสภาพอาจมีความเสี่ยงน้อยกว่าโรคหลอดเลือดหัวใจ บิลิรูบินเคยคิดว่าเป็นพิษต่อเซลล์ของร่างกาย แต่การวิจัยที่เกิดขึ้นใหม่แสดงให้เห็นว่าบิลิรูบินอาจมีสารต้านอนุมูลอิสระต้านการอักเสบและคุณสมบัติที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ ซึ่งช่วยปกป้องหัวใจ

ระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นอาจป้องกันเส้นเลือดใหญ่ของหัวใจจากความเครียดจากการเกิดออกซิเดชันที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจ (CAD)

ขณะนี้จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมในการเชื่อมโยงระหว่างบิลิรูบินและคุณสมบัติการป้องกันที่อาจมีในหัวใจ ในปัจจุบันยังไม่มีความชัดเจนว่ากลไกการออกฤทธิ์ในร่างกายมีส่วนอย่างไรต่อคุณสมบัติต้านอนุมูลอิสระและต้านการอักเสบของบิลิรูบิน นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการศึกษาอื่น ๆ พบข้อขัดแย้งระหว่างบิลิรูบินและผลกระทบที่มีต่อการป้องกัน CAD

การรับมือ

ยาบางชนิดเช่นยาลดโคเลสเตอรอลอาจทำให้อาการดีซ่านรุนแรงขึ้น พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับยาใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นยาหรือตามใบสั่งแพทย์ที่คุณอาจใช้

สายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตอาจทำให้บางคนอ่อนแอต่อความเป็นพิษจากยาบางชนิด

คำพูดจาก DipHealth

แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันโรคกิลเบิร์ตได้ แต่โดยทั่วไปคุณไม่จำเป็นต้องปฏิบัติตามข้อกำหนดด้านโภชนาการหรือการออกกำลังกายแบบพิเศษ อย่างไรก็ตามการหลีกเลี่ยงสถานการณ์และลดเหตุการณ์เครียดที่อาจทำให้เกิดอาการตัวเหลืองหรืออาการอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์ในการรักษาสภาพที่เบย์ ในขณะที่มันค่อนข้างกระวนกระวายใจเล็กน้อยที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางการแพทย์ แต่ให้ความสะดวกสบายในการจดจำว่าอาการตัวเหลืองมีแนวโน้มที่จะหายไปเอง นอกจากนี้อายุขัยของคนที่มีอาการของกิลเบิร์ตจะไม่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไข

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• คลีฟแลนด์คลินิก Gilbert’s Syndrome

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​และคณะ บิลิรูบินในโรคหลอดเลือดหัวใจ: Cytotoxic หรือป้องกัน? วารสารโลกของเภสัชวิทยาและระบบทางเดินอาหาร 6 พ.ย. 2559 7 (4): 469–476 DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469

• องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก Gilbert Syndrome

• พลุกพล่าน Gilbert’s Syndrome

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC เกณฑ์การวินิจฉัยและผู้สนับสนุนโรคของ Gilbert การวิจารณ์ที่สำคัญในห้องปฏิบัติการทางคลินิก. 2561 กุมภาพันธ์ 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526