72 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม

จากข้อมูลของสถาบันมะเร็งแห่งชาติพบว่ามะเร็งเต้านมที่แพร่กระจายมีผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 8 ของผู้หญิงและประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์

ในปัจจุบันคนส่วนใหญ่คุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่กลายพันธุ์หรือผิดปกติในการหาลำดับดีเอ็นเอซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม

จากสถิติของสถาบันมะเร็งแห่งชาติเมื่ออายุ 70, 55 เปอร์เซ็นต์ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่ได้รับมรดกการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA2 จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม จนถึงปัจจุบันการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 นั้นมีสัดส่วนถึง 20 เปอร์เซ็นต์ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมทั้งหมด

แต่ข้อมูลนี้เป็นเพียงส่วนหนึ่งของผู้หญิงที่จะเป็นโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์มีความใกล้ชิดกับการกำหนดสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือปัจจัยที่อาจมีบทบาทในการพัฒนามะเร็งเต้านมหรือไม่? ที่จริงแล้วพวกเขาคือ

การศึกษาสองเรื่องทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนใหม่

ในเดือนตุลาคม 2560 มีการตีพิมพ์งานวิจัยสองชิ้นในวารสาร ธรรมชาติ และ พันธุศาสตร์ธรรมชาติ ตามลำดับซึ่งรายงานเกี่ยวกับการค้นพบของ 72 การกลายพันธุ์ของยีนที่ยังไม่ได้เปิดซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการพัฒนามะเร็งเต้านม ทีมนานาชาติซึ่งดำเนินการศึกษานี้เรียกว่า OncoArray Consortium และได้รวบรวมนักวิจัยมากกว่า 500 คนจากกว่า 300 สถาบันทั่วโลก - การศึกษานี้ได้รับการยกย่องว่าเป็นการศึกษามะเร็งเต้านมที่กว้างขวางที่สุดในประวัติศาสตร์

เพื่อรวบรวมข้อมูลสำหรับการศึกษานี้นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้หญิง 275,000 คนโดย 146,000 คนได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม การรวบรวมข้อมูลจำนวนมหาศาลนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงใหม่ที่จูงใจผู้หญิงบางคนให้เป็นมะเร็งเต้านมและอาจให้ข้อมูลเชิงลึกว่าทำไมมะเร็งบางประเภทจึงยากต่อการรักษามากกว่าคนอื่น นี่คือบางส่วนของข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับการวิจัยที่ก้าวล้ำนี้:

• ในการศึกษาสองชิ้นนักวิจัยได้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน 72 ตัวใหม่ที่นำไปสู่มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม
• เพื่อค้นหาสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้นักวิจัยวิเคราะห์ DNA ของตัวอย่างเลือดจากผู้หญิงที่เกี่ยวข้องในการศึกษา; เกือบครึ่งได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม DNA ถูกวัดที่ไซต์มากกว่า 10 ล้านแห่งทั่วทั้งจีโนมเพื่อค้นหาเบาะแสอย่างละเอียดว่า DNA ในผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมนั้นแตกต่างจาก DNA ในผู้ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย
• จาก 72 สายพันธุ์ที่นักวิจัยตั้งอยู่ 65 คนมีความสัมพันธ์อย่างกว้างขวางกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนามะเร็งเต้านม
• ส่วนที่เหลืออีกเจ็ดสายพันธุ์มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนามะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนลบ สมาคมโรคมะเร็งอเมริกันกำหนดมะเร็งเต้านมชนิดนี้โดยระบุ“ มะเร็งตัวรับฮอร์โมนลบ (หรือฮอร์โมนลบ) ไม่มีมะเร็งเต้านมหรือฮอร์โมนผู้รับฮอร์โมน การรักษาด้วยยาบำบัดด้วยฮอร์โมนนั้นไม่เป็นประโยชน์ต่อโรคมะเร็งเหล่านี้” กล่าวอีกนัยหนึ่งตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจก่อให้เกิดมะเร็งเต้านมชนิดหนึ่งซึ่งยาและการรักษาด้วยฮอร์โมนเช่น Tamoxifen หรือ Femara จะไม่เพียงพอ

• เมื่อเพิ่มเข้าไปในการค้นพบก่อนหน้านี้การค้นพบใหม่เหล่านี้นำจำนวนการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนามะเร็งเต้านมไปประมาณ 180
• ดังที่ระบุไว้ในการศึกษาตัวแปรทางพันธุกรรมที่ค้นพบใหม่เพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการพัฒนามะเร็งเต้านมประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ในขณะที่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีอิทธิพลเท่ากับ BRCA1 และ BRCA2 การวิจัยชี้ให้เห็นว่าสายพันธุ์เล็ก ๆ เหล่านี้อาจมีผลกระทบต่อผู้หญิงที่มีพวกเขาซึ่งอาจเพิ่มศักยภาพในการพัฒนาโรค

สิ่งนี้หมายความว่าสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงในการพัฒนามะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม

Breastcancer.org องค์กรไม่แสวงหาผลกำไรมุ่งมั่นที่จะรวบรวมข้อมูลและสร้างชุมชนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งเต้านมแบ่งปันข้อมูลนี้“ คนส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามเมื่อมีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งของมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่อาจมีเหตุผลที่เชื่อได้ว่าบุคคลนั้นได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่สูงขึ้น บางคนเลือกที่จะรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหา การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการให้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายที่สามารถวิเคราะห์เพื่อรับความผิดปกติใด ๆ ในยีนเหล่านี้”

ปัจจุบันการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 แต่เนื่องจากวิทยาศาสตร์แนะนำตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หากประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวของคุณแสดงให้เห็นว่าคุณอาจเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แผงพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้นอาจเป็นประโยชน์กับคุณเมื่อความก้าวหน้าในสาขาพันธุศาสตร์ดำเนินต่อไปขั้นตอนการทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นจะช่วยให้สามารถตรวจหาปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมก่อนหน้านี้วิธีการดูแลที่เป็นรายบุคคลมากขึ้นและตัวเลือกการรักษาที่ดีขึ้น

ผู้หญิงมีมาตรการป้องกันได้หรือไม่?

Breastcancer.org แนะนำให้ผู้หญิงที่ทราบว่าพวกเขามีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมให้พิจารณาใช้มาตรการป้องกันต่อไปนี้เพื่อลดความเสี่ยง:

• รักษาน้ำหนักในช่วงที่มีสุขภาพดี
• เข้าร่วมในโปรแกรมการออกกำลังกายปกติ
• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
• พิจารณาลดหรือกำจัดแอลกอฮอล์
• กินอาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร

กลยุทธ์การป้องกันเชิงรุกมากขึ้นอาจรวมถึง:

• เริ่มตรวจหามะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมตั้งแต่อายุยังน้อยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของผู้หญิง
• การรักษาด้วยฮอร์โมน
• ป่วยมะเร็งเต้านมป้องกันโรคหรือการผ่าตัดเต้านมมีสุขภาพดี

คำพูดจาก DipHealth

ประวัติครอบครัวของผู้หญิงแต่ละคนมีความแตกต่างกันดังนั้นจึงไม่มีวิธีที่เหมาะกับทุกขนาดในการป้องกันหรือรักษามะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม หากคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเป็นกรรมพันธุ์คุณควรรีบปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงของโรคและถ้าจำเป็นให้มีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสมสำหรับคุณ

หากคุณพบว่าตัวเองต้องเผชิญกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมที่น่ากลัวให้ยื่นมือช่วยเหลือผู้อื่น ชุมชนมะเร็งเต้านมกำลังเฟื่องฟูและเต็มไปด้วยผู้หญิงที่ยืดหยุ่นที่สุดที่คุณเคยพบ พวกเขาจะสนับสนุนคุณในการเดินทางของคุณ นอกจากนี้การได้รับการสนับสนุนพิเศษสามารถบรรเทาความรู้สึกโดดเดี่ยวที่อาจเกิดขึ้นจากการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม