ภาพรวมของคนแคระดั้งเดิม
สารบัญ:
คนแคระดั้งเดิมเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่การเจริญเติบโตของบุคคลล่าช้าในการเริ่มต้นในช่วงแรกของการพัฒนาหรือในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กทารกที่มีคนแคระแรกมีการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก (IUGR) ซึ่งเป็นความล้มเหลวของทารกในครรภ์ที่จะเติบโตตามปกติสิ่งนี้สามารถรับรู้ได้เร็วเท่าการตั้งครรภ์ 13 สัปดาห์และแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อทารกถึงระยะเต็ม
มันเป็นประเภทของคนแคระที่รับผิดชอบคนที่เล็กที่สุดในโลก โดยทั่วไปแล้วผู้ใหญ่จะไม่สูงเกิน 33 นิ้วและมักจะมีเสียงแหลมสูงเนื่องจากเสียงที่แคบลง
ในคนที่มี Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII) ซึ่งเป็นหนึ่งในห้าของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ปัจจุบันถูกจัดกลุ่มภายใต้การปกครองแบบดั้งเดิมในระยะแรกขนาดสมองของผู้ใหญ่เป็นเรื่องเกี่ยวกับทารกอายุ 3 เดือน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาทางปัญญา
คนแคระดั้งเดิมที่เกิด
เมื่อแรกเกิดทารกที่มีคนแคระน้อยจะมีขนาดเล็กมากโดยปกติจะมีน้ำหนักน้อยกว่าสามปอนด์ (1.4 กิโลกรัม) และวัดความยาวน้อยกว่า 16 นิ้วซึ่งมีขนาดเท่ากับทารกในครรภ์ 30 สัปดาห์ปกติ บ่อยครั้งที่ทารกเกิดมาก่อนเวลาประมาณ 35 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เด็กนั้นถูกสร้างขึ้นมาอย่างเต็มที่และขนาดของหัวนั้นมีความเหมาะสมกับขนาดของร่างกาย แต่ทั้งคู่ก็เล็ก
หลังคลอดเด็กจะเติบโตช้ามากและอยู่ห่างจากเด็กคนอื่น ๆ ในกลุ่มอายุของเขาหรือเธอ เมื่อเด็กพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่ทำเครื่องหมายไว้จะเริ่มปรากฏให้เห็น:
- หัวจะเติบโตช้ากว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (microcephaly)
- กระดูกของแขนและขาจะสั้นลงตามสัดส่วน
- ข้อต่อจะหลวมด้วยความคลาดเคลื่อนเป็นครั้งคราวหรือแนวของหัวเข่าข้อศอกหรือสะโพก
- ลักษณะใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะอาจรวมถึงจมูกและดวงตาที่โดดเด่นและฟันที่มีขนาดเล็กหรือหายไปอย่างผิดปกติ
- ปัญหากระดูกสันหลังเช่นความโค้ง (scoliosis) สามารถพัฒนาได้เช่นกัน
- เสียงสูงส่งเสียงดังเอี้ยเป็นเรื่องปกติ
ประเภทของคนแคระดั้งเดิม
อย่างน้อยห้าความผิดปกติทางพันธุกรรมในปัจจุบันตกอยู่ภายใต้ร่มของคนแคระดั้งเดิมเช่น:
- รัสเซล - ซินโดรม
- โรคเซเคล
- กลุ่มอาการไมเออร์ - กอร์ลิน
- Majewski osteodysplastic คนแคระดั้งเดิม (MOPD Type I และ III)
- MOPD Type II
เนื่องจากเงื่อนไขเหล่านี้หายากจึงเป็นการยากที่จะทราบว่าเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน ประมาณว่ามีเพียง 100 คนในอเมริกาเหนือเท่านั้นที่ถูกระบุว่ามี MOPD Type II
บางครอบครัวมีเด็กมากกว่าหนึ่งคนที่มี MOPD Type II ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความผิดปกตินั้นสืบทอดมาจากยีนของพ่อแม่ทั้งสองมากกว่าหนึ่งคน (เป็นเงื่อนไขที่รู้จักกันในชื่อรูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติ) ทั้งชายและหญิงจากทุกเชื้อชาติสามารถได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัยคนแคระดั้งเดิม
เนื่องจากความผิดปกติของคนแคระดั้งเดิมนั้นหายากมากการวินิจฉัยผิดพลาดจึงเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กความล้มเหลวในการเติบโตมักเกิดจากโภชนาการที่ไม่ดีหรือความผิดปกติของการเผาผลาญ
การวินิจฉัยที่ชัดเจนมักจะไม่ทำจนกว่าเด็กจะมีลักษณะทางกายภาพของคนแคระอย่างรุนแรง จากจุดนี้รังสีเอกซ์จะแสดงกระดูกบาง ๆ พร้อมกับการขยับขยายของปลายกระดูกยาว
ขณะนี้ไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตในเด็กที่มีแคระดั้งเดิม ซึ่งแตกต่างจากเด็กที่มีคนแคระ hypopituitary ขาดการเจริญเติบโตตามปกติไม่ได้เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจึงมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วการรักษาพยาบาลจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาที่พวกเขาพัฒนาเช่นความยากลำบากในการให้อาหารทารกปัญหาการมองเห็น scoliosis และการเคลื่อนย้ายข้อต่อ