อาการกระดูกพรุนและการรักษา
สารบัญ:
- โรคกระดูกพรุน (ADO)
- Autostomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
- โรคกระดูกพรุน Autosomal ระดับกลาง (IAO)
- OL-EDA-ID
- ตัวเลือกการรักษา
โรคกระดูกพรุนเป็นโรคกระดูกที่ทำให้กระดูกมีความหนาแน่นสูงจนนำไปสู่กระดูกหักได้ง่าย Osteopetrosis ทำให้เซลล์กระดูกพิเศษที่เรียกว่า osteoclasts ทำงานผิดปกติ โดยปกติเซลล์สร้างกระดูกจะสลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่าเมื่อเนื้อเยื่อกระดูกใหม่โตขึ้น สำหรับคนที่มี osteopetrosis osteoclasts จะไม่สลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่า การสะสมของกระดูกนี้ทำให้กระดูกโตมากเกินไป ในหัวและกระดูกสันหลังห้องแถวนี้สร้างแรงกดดันต่อเส้นประสาทและทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท ในกระดูกที่ไขกระดูกมักก่อตัวขึ้นฝูงชนห้องแถวออกไปไขกระดูก
มีหลายประเภทของ osteopetrosis: autosomal เด่น osteopetrosis, autosomal recessive osteopetrosis, และ autosomal osteopetrosis กลาง. คุณมีประเภทใดและความรุนแรงของเงื่อนไขขึ้นอยู่กับวิธีการสืบทอด
โรคกระดูกพรุน (ADO)
แต่เดิมเรียกว่าโรคอัลเบอร์ - เชินเบิร์กหลังจากนักรังสีวิทยาชาวเยอรมันคนแรกที่อธิบายโรคนี้ว่า osteopetrosis รูปแบบนี้ไม่รุนแรงและมักพบในผู้ใหญ่อายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกพรุนมีกระดูกหักบ่อยครั้งที่ไม่หายขาด การติดเชื้อของกระดูก (osteomyelitis), ปวด, โรคข้ออักเสบเสื่อมและอาการปวดหัวอาจเกิดขึ้น ADO เป็นรูปแบบของโรคกระดูกพรุน บางคนอาจไม่มีอาการที่สังเกตได้
ADO เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกระดูกพรุน ประมาณ 1 ใน 20,000 คนมีเงื่อนไขของรูปแบบนี้ ผู้ที่มี ADO รับมรดกเพียงหนึ่งสำเนาของยีนซึ่งหมายความว่ามันมาจากพ่อหรือแม่คนเดียวเท่านั้น (รู้จักกันในชื่อ autosomal dominant inheritance) ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่ออาการไปยังลูกของพวกเขา
Autostomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO หรือที่รู้จักกันในชื่อ osteopetrosis ในวัยเด็กที่เป็นมะเร็งเป็นรูปแบบที่รุนแรงของ osteopetrosis ARO เริ่มส่งผลกระทบต่อลูกน้อยก่อนที่เขาหรือเธอจะเกิดมา ทารกที่มี ARO จะมีกระดูกเปราะอย่างมาก (ความสม่ำเสมอซึ่งเปรียบเทียบกับไม้ชอล์ก) ซึ่งแตกง่าย ในระหว่างกระบวนการเกิดกระดูกไหล่ของทารกอาจแตกหักได้
osteopetrosis ในวัยแรกเกิดที่เป็นมะเร็งมักปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดในช่วงปีแรกของชีวิตเด็กประมาณร้อยละ 75 ที่เป็นโรคกระดูกพรุนในวัยแรกเกิดจะมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดเช่นโรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (เกล็ดเลือดต่ำ) อาการอื่น ๆ ได้แก่:
- แคลเซียมในระดับต่ำ (ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชัก)
- ความกดดันต่อเส้นประสาทตาในสมอง (นำไปสู่การมองเห็นผิดปกติหรือตาบอด)
- สูญเสียการได้ยิน
- ใบหน้าอัมพาต
- กระดูกร้าวบ่อย
osteopetrosis รูปแบบนี้หายากมีผลกระทบต่อ 1 ใน 250,000 คน เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่ผิดปกติที่ส่งผ่านไปยังเด็ก (เรียกว่า autosomal recessive ที่สืบทอด) พ่อแม่ไม่มีความผิดปกติแม้ว่าพวกเขาจะมียีน เด็กแต่ละคนมีโอกาส 1 ใน 4 ของการเกิดกับ ARO เหลืออายุการใช้งานโดยเฉลี่ยสำหรับเด็กที่มี ARO น้อยกว่าสิบปี
โรคกระดูกพรุน Autosomal ระดับกลาง (IAO)
osteopetrosis autosomal ระดับกลางเป็นอีกรูปแบบที่หายากของ osteopetrosis มีการรายงานเงื่อนไขเพียงไม่กี่กรณี IAO สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่และมักจะปรากฏในวัยเด็ก เด็กที่มี IAO อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการแตกหักของกระดูกรวมถึงโรคโลหิตจาง เด็กที่มี IAO มักจะไม่มีความผิดปกติของไขกระดูกที่คุกคามชีวิตซึ่งเด็กที่มี ARO มี อย่างไรก็ตามเด็กบางคนอาจพัฒนาการสะสมของแคลเซียมผิดปกติในสมองซึ่งนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญา เงื่อนไขยังเชื่อมโยงกับภาวะเลือดเป็นกรดในไตซึ่งเป็นโรคไตชนิดหนึ่ง
OL-EDA-ID
ในกรณีที่หายากมาก osteopetrosis สามารถถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซม X เป็นที่รู้จักกันในชื่อ OL-EDA-ID ซึ่งเป็นตัวย่อของอาการที่ทำให้เกิดภาวะ - osteopetrosis, lymphedema (บวมผิดปกติ), anodic ectodermal dysplasia (สภาพที่มีผลต่อผิวหนังผมฟันและต่อมเหงื่อ) และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ผู้ที่มี OL-EDA-ID มักจะติดเชื้อซ้ำอย่างรุนแรง
ตัวเลือกการรักษา
ทั้ง osteopetrosis รูปแบบผู้ใหญ่และวัยเด็กอาจได้รับประโยชน์จากการฉีด Actimmune Actimmune (interferon gamma-1b) ชะลอการลุกลามของ osteopetrosis ในวัยเด็กที่เป็นมะเร็งเนื่องจากมันทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของการสลายของกระดูก (การสลายของเนื้อเยื่อกระดูกเก่า) และในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง
การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษาที่สมบูรณ์เพียงอย่างเดียวสำหรับโรคกระดูกพรุนในวัยแรกเกิด การปลูกถ่ายไขกระดูกมีความเสี่ยงมากมาย แต่ประโยชน์ที่ได้รับ - การหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตในวัยเด็ก - อาจส่งผลดีกว่าความเสี่ยง
การรักษาอื่น ๆ รวมถึงโภชนาการ, prednisone (ช่วยปรับปรุงการนับจำนวนเซลล์เม็ดเลือด) และการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรม