สาเหตุและผลลัพธ์ของ anencephaly
สารบัญ:
- การทำความเข้าใจข้อบกพร่องของท่อประสาท
- วิธีการวินิจฉัย
- สาเหตุ
- กรดโฟลิกและข้อบกพร่องของท่อประสาท
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
- ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ
- ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ
- สิ่งที่ต้องทำหลังจากการวินิจฉัย
- การเผชิญความเครียดเมื่อเด็กถูกวินิจฉัย
- สำหรับครอบครัวและเพื่อนของผู้ปกครอง
ไตเสื่อม CKD จากเบาหวาน ความดันสูง ค่าไต ที่ควรรู้ (กันยายน 2024)
Anencephaly เป็นชนิดของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งส่วนสำคัญของสมองของทารกและกะโหลกศีรษะล้มเหลวในรูปแบบ น่าเสียดายที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มักเป็นทารกในครรภ์หรือตายเมื่อคลอด แม้ว่าทารกที่เกิดมามีชีวิตอยู่ทารกที่มีภาวะโลหิตจางมักตายภายในไม่กี่วันหลังคลอด ไม่มีการรักษาที่สามารถเปลี่ยนการพยากรณ์โรคได้
การทำความเข้าใจข้อบกพร่องของท่อประสาท
Anencephaly เป็นประเภทของข้อบกพร่องของหลอดประสาท (NTD) ซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับสมองกระดูกสันหลังหรือไขสันหลังอักเสบ นี่คือเงื่อนไขที่การพัฒนาหลอดประสาทไม่ปิดอย่างถูกต้องในระหว่างการพัฒนาทารกมากในช่วงต้นเดือนของการตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องของหลอดประสาทมีความหลากหลายของความรุนแรงจากความกังวลด้านสุขภาพเพียงเล็กน้อยถึงร้อยละ 100 ที่เสียชีวิต
ในช่วงที่รุนแรงของสเปกตรัมนั้นคือ anencephaly ซึ่งเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยที่ร้ายแรงที่สุดที่พ่อแม่คาดหวังจะได้รับในระหว่างตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่เด็กทารกที่มี anencephaly ไม่สามารถรับสติหรือดำเนินการทางกายภาพของชีวิตเพราะพวกเขาจะหายไปส่วนสำคัญของสมองของพวกเขา เนื่องจากกะโหลกศีรษะยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้ทารกที่มีภาวะ anencephaly มักจะพิการทางร่างกายและบางส่วนของสมองอาจถูกสัมผัส
วิธีการวินิจฉัย
Anencephaly มักพบได้ในอัลตราซาวด์ในช่วงที่สอง
ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยอาจเป็นความผิดปกติในการตรวจเลือดของ alphafetoprotein (AFP) การทดสอบเอเอฟพีสามารถระบุร้อยละ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับท่อประสาท
อาจใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรค amniocentesis ได้เช่นกัน การวินิจฉัย anencephaly ไม่น่าจะเป็นบวกเท็จ
สาเหตุ
Anencephaly ดูเหมือนจะเกิดจากการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยเหล่านี้ขัดขวางการปิดหลอดประสาทซึ่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามและสี่ของการตั้งครรภ์ รายละเอียดเฉพาะของปัจจัยในการทำงานใน anencephaly และอื่น ๆ ข้อบกพร่องหลอดประสาทยังไม่เข้าใจกัน แม้ว่าเราไม่ทราบสาเหตุที่แม่นยำของ anencephaly ปัจจัยความเสี่ยงบางอย่างได้รับการระบุรวมทั้งปริมาณที่ไม่เพียงพอของกรดโฟลิค
กรดโฟลิกและข้อบกพร่องของท่อประสาท
มีหลักฐานว่ามีปริมาณกรดโฟลิคที่เพียงพอ ก่อนที่ความคิด จะช่วยลดความเสี่ยงต่อการมีลูกน้อยที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของหลอดประสาทแม้ว่าสาเหตุนี้จะไม่ค่อยเข้าใจ นี่คือเหตุผลที่แพทย์แนะนำให้สตรีวัยเจริญพันธุ์ทุกคนรับประทานอาหารเสริมเกี่ยวกับกรดโฟลิกและรับประทานอาหารที่อุดมด้วยโฟเลตเป็นประจำ อย่ารอจนกว่าคุณจะตั้งครรภ์อยู่แล้ว สูติแพทย์หลายคนแนะนำให้เริ่มเสริมกรดโฟลิคอย่างน้อยสามเดือน ก่อน การตั้งครรภ์
ที่กล่าวว่า anencephaly สามารถเกิดขึ้นได้แม้ในขณะที่คุณแม่รับประทานอาหารที่สมบูรณ์แบบดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการป้องกันและไม่แน่นอนความผิดของใครเมื่อมันเกิดขึ้น ในความเป็นจริงการศึกษาในปี ค.ศ. 2015 เพื่อประเมินความชุกของข้อบกพร่องของหลอดประสาทเช่น anencephaly ในยุโรปพบว่าไม่มีการลดอุบัติการณ์ของข้อบกพร่องเหล่านี้แม้จะมีข้อเสนอแนะอย่างกว้างขวางว่าจะเพิ่มกรดโฟลิกที่ได้รับมานานหลายทศวรรษ ในทางตรงกันข้ามทั้งการเกิดขึ้นและความรุนแรงของข้อบกพร่องของหลอดประสาทไขสันหลังู (spina bifida) มีปรากฏว่าลดลงในภูมิภาคต่างๆของโลกที่มีการเติมกรดโฟลิกอย่างสม่ำเสมอ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
เราเพิ่งเริ่มเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด anencephaly การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณทราบได้ว่ามรดกอาจมีบทบาทหรือไม่ แต่ที่กล่าวว่ารูปแบบพันธุกรรมอาจหมายความว่ามีความปรารถนาสำหรับข้อบกพร่องของหลอดประสาท แต่ไม่ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของหลอดประสาท
ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ
ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจมีบทบาทในการพัฒนา anencephaly ได้แก่ สถานะทางเศรษฐกิจและสังคมสถานะการศึกษาอายุมารดาและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมนอกเหนือไปจากกรดโฟลิค ขณะนี้มีการตรวจสอบทารกในท้องตลาดที่กำลังมีอาการ anencephaly และมองหาสาเหตุที่เป็นไปได้ไม่ว่าจะเป็นทางพันธุกรรม (เกี่ยวข้องกับตัวแปรในเส้นทาง folic acid) การสัมผัสสารพิษจากสิ่งแวดล้อมหรือการประกอบอาชีพและอื่น ๆ
ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ
บิดามารดาที่มีบุตรที่มีภาวะ anencephaly อาจมีความเสี่ยงร้อยละสี่ถึงสิบสิบของการมีบุตรที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของหลอดประสาทในการตั้งครรภ์ในอนาคตแม้ว่าข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เฉพาะเจาะจงอาจไม่ได้รับผลกระทบ แพทย์อาจแนะนำให้รับประทานกรดโฟลิกในปริมาณมากก่อนตั้งครรภ์อีกครั้งและอาจแนะนำให้ทั้งคู่ทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมด้วย
สิ่งที่ต้องทำหลังจากการวินิจฉัย
การตัดสินใจว่าจะทำอะไรหลังจากการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบสามารถกระตุ้นหัวใจได้
พ่อแม่หลายคนตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น anencephaly โดยรู้ว่ามีโอกาสเป็นศูนย์ที่ทารกจะมีชีวิตอยู่ได้ การยุติการตั้งครรภ์สามารถช่วยให้พ่อแม่ก้าวไปข้างหน้าและเริ่มกระบวนการเศร้าโศกได้ หลอดประสาทเป็นหนึ่งในเหตุผลที่การตั้งครรภ์อาจถูกยุติด้วยเหตุผลทางการแพทย์
พ่อแม่อื่น ๆ อาจมีความเชื่อทางศาสนาหรือความเชื่อส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดต่อการทำแท้งและอาจเลือกที่จะดำเนินการตั้งครรภ์เป็นระยะโดยมีความรู้อย่างเต็มที่ว่าลูกน้อยจะมีชีวิตอยู่ได้มากกว่าสองสามวัน
หากคุณกำลังเผชิญกับทางเลือกที่น่าเศร้านี้โปรดใช้เวลาในการตัดสินใจและทำในสิ่งที่รู้สึกดีสำหรับคุณและคู่ของคุณ ให้ตัวเองหาความทุกข์ทรมานจากการสูญเสียลูก
การเผชิญความเครียดเมื่อเด็กถูกวินิจฉัย
ไม่เป็นไรโกรธเศร้าหรือรู้สึกถึงความรู้สึกอื่น ๆ โรงพยาบาลของคุณอาจมีที่ปรึกษาด้านความเศร้าสลดและมีกลุ่มสนับสนุนจำนวนมากที่พร้อมใช้งานบนอินเทอร์เน็ตซึ่งกำหนดเป้าหมายคู่ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย anencephaly กลุ่มอาการปวดศีรษะมีแนวโน้มที่จะมุ่งสู่ขั้นตอนการปฏิบัติเฉพาะเพื่อรับมือกับการตั้งครรภ์ไม่ว่าจะหมายถึงการยุติการตั้งครรภ์หรือการถือครองเป็นระยะดังนั้นคุณอาจต้องมองไปรอบ ๆ เพื่อหาสิ่งที่เหมาะกับความต้องการของคุณมากที่สุด
สำหรับครอบครัวและเพื่อนของผู้ปกครอง
หากคุณเป็นสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนของคนที่กำลังตั้งครรภ์ที่มีอาการปวดศีรษะปวดหัวคนรักของคุณจะต้องได้รับการสนับสนุนทั้งหมดที่คุณสามารถให้ได้ รูปแบบของการสูญเสียใด ๆ ไม่ว่าจะหมายถึงการแท้งบุตรคลอดบุตรหรือการตายของทารกแรกเกิดเป็นเรื่องยาก แต่ anencephaly เพิ่มมิติต่อไป การได้ยินเกี่ยวกับกรดโฟลิคอาจทำให้พ่อแม่ต้องตำหนิตัวเองและแนวทางที่เป็นไปได้คือความรู้สึกที่เต็มไปด้วยอารมณ์เช่นการพยายามเลือกทางเลือกระหว่างการเลี้ยวขวาเข้าสู่น่านน้ำสีขาวอันยิ่งใหญ่หรือเลี้ยวซ้ายเข้าสู่แม่น้ำที่เต็มไปด้วยจระเข้
เป็นคำแนะนำที่เป็นประโยชน์มากพยายามอย่าให้เกิดสาเหตุที่เป็นไปได้ของ anencephaly กับคนที่คุณรัก คำถามเหล่านี้มีความสำคัญ แต่ควรจะทิ้งไว้ให้กับผู้ที่ค้นคว้าสาเหตุไม่ใช่แม่ที่เสียใจ คุณสามารถมั่นใจได้ว่าคนที่คุณรักได้ทรมานตัวเองอย่างเพียงพอแล้วด้วยเหตุผลที่เป็นไปได้ ในทำนองเดียวกันโปรดอย่านำหัวข้อต่างๆเช่นความเสี่ยงที่ข้อบกพร่องของท่อประสาทอาจเกิดขึ้นอีกครั้ง คนที่คุณรักเสียใจและต้องใช้เวลานี้เพื่อรับมือกับความเศร้าโศกที่แท้จริงของพวกเขาในวันนี้
สุดท้ายแม้ว่าคุณจะมีทางเลือกอื่นหากคุณต้องการตั้งครรภ์เช่นถ้าคุณเลือกที่จะไประยะหนึ่งแล้วคนที่คุณรักกำลังเลือกที่จะยุติหรือถ้าคุณจะบอกเลิก แต่คนที่คุณรักกำลังเลือกที่จะไป ระยะนี้โปรดจำไว้ว่านี่ไม่ใช่การตัดสินใจของคุณที่จะทำ และหวังว่าคุณจะไม่จำเป็นต้องทำการตัดสินใจด้วยตัวคุณเองเพราะอย่างที่เรารู้ดีคนมักระบุว่าพวกเขาจะเลือกการรักษาเมื่อมองจากที่ไกล ๆ แต่เลือกวิธีการอื่นเมื่อต้องเผชิญกับการตัดสินใจเช่นเดียวกัน ในชีวิตจริง. คนที่คุณรักต้องเลือกให้ดีที่สุดไม่ใช่คนอื่น ไม่ว่าพวกเขาจะต้องการการสนับสนุนและการดูแลอย่างเต็มที่ก็ตาม