ทารกในครรภ์บกพร่องซินโดรมพรุนในทารก
สารบัญ:
Prune Belly syndrome หรือที่เรียกว่า Eagle-Barrett หรือ triad syndrome เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่มีปัญหาทางร่างกายที่โดดเด่นที่เด็กเกิดมา ปัญหาเหล่านี้คือ:
- กล้ามเนื้อหน้าท้องด้านหน้าร่างกายอ่อนแอหรือหายไป
- ส่วนของทางเดินปัสสาวะพัฒนาผิดปกติ เหล่านี้รวมถึงการขยายที่ผิดปกติ (การขยาย) ของท่อปัสสาวะการสะสมของปัสสาวะในท่อที่ส่งปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะและ / หรือการไหลย้อนกลับของปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะลงในหลอดและท่อ (เรียกว่า vesicoureteral reflux)
- ในเพศชาย (95% ของกรณี) อัณฑะอยู่ข้างในช่องท้องและไม่ลงไปในถุงอัณฑะ
อาจมีปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ ในทารกเช่นความโค้งของกระดูกสันหลัง, สะโพกเคลื่อน, ตีนปุก, ปัญหาระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจและปัญหาระบบทางเดินอาหาร
สาเหตุ
สาเหตุของโรคไม่ทราบ แต่นักวิจัยเชื่อว่าการหยุดชะงักของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนา มันคิดว่าบางสิ่งบางอย่างบล็อกส่วนหนึ่งของทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์และสิ่งนี้ทำให้ส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินในการพัฒนาผิดปกติ Prune Belly ซินโดรมเกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 ชีวิตเกิดในสหรัฐอเมริกา
การวินิจฉัยโรค
อัลตร้าซาวด์ในระหว่างตั้งครรภ์บางครั้งสามารถเห็นการพัฒนาที่ผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและทางเดินปัสสาวะ ในขณะที่ทารกในครรภ์เติบโตของเหลวพัฒนาในช่องท้องของมันซึ่งเหยียดขนาดใหญ่ขึ้น ของเหลวจะถูกดูดซึมก่อนเกิดดังนั้นในเวลาที่เกิดทารกจะมีหน้าท้องที่หย่อนคล้อยหรือมีรอยย่น (เช่นชื่อ "ท้องพรุน")
หลังคลอดอัลตร้าซาวด์และรังสีเอกซ์สามารถกำหนดชนิดของความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะที่มีอยู่ ลูกพรุนท้องซินโดรมมักจะโดดเด่นด้วย:
- กล้ามเนื้อหน้าท้องบางส่วนหรือส่วนใหญ่หายไปบางส่วน สิ่งนี้จะทำให้รอยยับหรือลักษณะคล้ายลูกพรุน
- แม้ว่าสิ่งที่แนบมาของกล้ามเนื้อกับกระดูกอาจมีอยู่กล้ามเนื้อมีขนาดเล็กและบางกว่ากระเพาะปัสสาวะ
- ผนังหน้าท้องบางท้องแสดงให้เห็นว่ามีขนาดใหญ่และหลวมและสามารถมองเห็นลำไส้ผ่านผนังหน้าท้องผอม
- การพับของผิวหนังดูเหมือนจะเปล่งประกายออกมาจากปุ่มท้องหรือข้ามท้อง
- รอยพับจากสะดือไปยังพื้นที่หัวหน่าวบางครั้งอาจมีอยู่และบางครั้งปุ่มท้องอาจเชื่อมต่อกับกระเพาะปัสสาวะผ่านคลอง (urachus) หรือถุง
- วูบวาบของกระดูกซี่โครงหรือตีบของหน้าอกสามารถทำให้หน้าอกที่จะพิการในเด็กที่มีอาการ
- กระเพาะปัสสาวะขยายมีอยู่ในเกือบทุกกรณี
แต่น่าเสียดายที่กลุ่มอาการของโรคท้องพรุนมีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อทารก สถิติแสดงให้เห็นว่าทารก 20% เสียชีวิตก่อนคลอดและ 30% เสียชีวิตจากปัญหาไตในช่วงสองปีแรกของชีวิต ในส่วนที่เหลืออีก 50% ของทารกนั้นมีปัญหาทางปัสสาวะหลายระดับ
ลูกพรุนท้องซินโดรมมักจะได้รับการวินิจฉัยภายใต้ชื่อต่าง ๆ เช่นโรคกล้ามเนื้อหน้าท้องขาดพิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อหน้าท้องกล้ามเนื้อหน้าท้องขาดกล้ามเนื้อหน้าท้องอีเกิล - บาร์เร็ตต์ดาวน์ซินโดรม Obrinsky หรือกลุ่มสาม
การรักษา
Eagle-Barrett (ลูกพรุนท้อง) ไม่สามารถแก้ไขได้ แต่การซ่อมแซมทางเดินปัสสาวะสามารถทำได้ ศัลยแพทย์บางคนพยายามที่จะแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับทารกในครรภ์ก่อนที่จะเกิด แต่สิ่งนี้มีผลผสม เด็กมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินปัสสาวะจะได้รับยาปฏิชีวนะป้องกันและการผ่าตัดสามารถนำลูกอัณฑะของเด็กลงในถุงอัณฑะของเขา
บางครั้งแม้จะได้รับการรักษาที่ดีที่สุดไตของเด็กก็จะหยุดทำงาน (ไตวาย) การรักษานี้คือการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต
เทคนิคการผ่าตัดที่ดีกว่าโดยเฉพาะการใช้กล้องส่องกล้องจะทำให้การผ่าตัดที่จำเป็นสำหรับเด็กที่มีอาการท้องเสียพรุนเป็นเรื่องยาก เมื่อมีการเรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้มากขึ้นการรักษาก็จะดีขึ้นและเด็ก ๆ ก็ช่วยให้อยู่รอดได้นานขึ้น