Osteogenesis Imperfecta: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
สารบัญ:
รายการพบหมอรามา | Check Case กระดูกเปราะกรรมพันธุ์ | 10 พ.ย. 58 (กันยายน 2024)
Osteogenesis Imperfecta (OI) หรือที่เรียกกันว่าโรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการผลิตโปรตีนคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นโปรตีนสำคัญที่ช่วยในการสนับสนุนร่างกาย คิดว่ามันเป็นนั่งร้านที่ร่างกายสร้างขึ้น มีคอลลาเจนอยู่หลายชนิดส่วนที่มากที่สุดคือคอลลาเจนประเภทที่ 1 คอลลาเจนชนิดที่ 1 พบในกระดูกตาขาวเอ็นและฟัน ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis เกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1
อาการ
ปัญหาที่พบโดยทั่วไปในผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta รวมถึงความเปราะบางของกระดูก, ขนาดสั้น, scoliosis, บกพร่องของฟัน, การสูญเสียการได้ยิน, bluish sclera, และเอ็นหลวม Osteogenesis imperfecta มีชื่อเรียกทั่วไปว่าโรคกระดูกเปราะเพราะเด็กเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากรักษากระดูกหักหลายชิ้น
อาการของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์แตกต่างกันมากระหว่างบุคคล เด็กบางคนได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อยในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีความท้าทายในการตรวจสอบสภาพ การแตกหักหลายครั้งเนื่องจากการบาดเจ็บจากพลังงานต่ำควรเพิ่มความสงสัยในสภาพที่เป็นอยู่เช่น osteogenesis imperfecta
ตามเนื้อผ้า osteogenesis ไม่สมบูรณ์แบ่งออกเป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลัก:
- พิมพ์ I: รูปแบบอ่อนโยน เห็นได้ในเด็กวัยก่อนเรียน
- ประเภทที่สอง: ถึงตายเมื่อแรกเกิด
- ประเภทที่สาม: เห็นตั้งแต่แรกเกิด; กระดูกหักจำนวนมาก มักไม่สามารถเดินได้
- ประเภทที่สี่: ความรุนแรงระหว่าง type I และ Type III
ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมามีการอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับกระดูกชนิดต่าง ๆ ปัจจุบันมีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก 8 ประเภทย่อย
สาเหตุ
ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis เกิดจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมในยีนที่นำพาให้ร่างกายผลิตคอลลาเจน ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองที่เป็นโรคหรืออาจเกิดขึ้นในฐานะการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเด็ก กรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis ที่เกิดจากพ่อแม่นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งที่มีความผิดปกติของ osteogenesis แม้ว่าจำนวนของผู้ป่วยจำนวนน้อยจะเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ถอยและมาจากยีนจากทั้งพ่อและแม่ โรค.
การรักษา
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่รู้จักสำหรับ osteogenesis imperfecta เป้าหมายหลักของการรักษาคือการป้องกันการบาดเจ็บและการรักษากระดูกให้แข็งแรง การสร้างความมั่นใจว่าเด็กที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับกระดูกจะกินอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการออกกำลังกายเป็นประจำและการรักษาน้ำหนักให้แข็งแรงเป็นสิ่งสำคัญ บ่อยครั้งที่เด็กที่มีความผิดปกติของ osteogenesis จะต้องได้รับการช่วยเหลือจากผู้ป่วยนอก, เครื่องมือจัดฟันหรือรถเข็น
การผ่าตัดรักษา osteogenesis imperfecta ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพและอายุของผู้ป่วย ในเด็กเล็กมากการแตกหักหลายครั้งได้รับการปฏิบัติเช่นเดียวกันราวกับว่าเด็กนั้นไม่มีเงื่อนไขพื้นฐาน อย่างไรก็ตามการรักษาความมั่นคงในการผ่าตัดของกระดูกหักนั้นพบได้บ่อยแม้ในวัยหนุ่มสาว
กระดูกหักในเด็กที่มีความผิดปกติของ osteogenesis มักได้รับการผ่าตัดเพื่อรักษาเสถียรภาพของกระดูกและป้องกันความผิดปกติ Intramedullary rodding ซึ่งมีแท่งโลหะวางอยู่ตรงกลางกลวงของกระดูกมักใช้เพื่อช่วยพยุงกระดูกที่เปราะบางและป้องกันความผิดปกติของกระดูก Scoliosis มักจะได้รับการรักษาอย่างจริงจังเนื่องจากปัญหานี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่มีความผิดปกติของ osteogenesis
บทบาทของยาในการรักษา osteogenesis ไม่สมบูรณ์มีการพัฒนา แต่การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นประโยชน์ของการรักษาด้วย bisphosphonates และอาหารเสริมแคลเซียม เหตุผลก็คือการรักษาเหล่านี้จะเสริมสร้างกระดูกและลดความถี่ของการแตกหัก การวิจัยยังดำเนินการในการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทางพันธุกรรม
แผลพุพองอักเสบ: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
โรคปอดอักเสบเรื้อรังเป็นภาวะแทรกซ้อนทั่วไปในการรักษาโรคมะเร็ง อาการและสาเหตุคืออะไรและได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาอย่างไร?
Bedbugs: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
การถูกกัดและการรบกวนของ Bedbug กลายเป็นปัญหาที่พบบ่อย เรียนรู้ถึงอาการต่างๆปัจจัยเสี่ยงการระบุปัญหาและการกำจัดปัญหาเหล่านี้อย่างไร
ฝีดาษ: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
ไข้ทรพิษเกิดจากไวรัส variola และได้รับการกำจัดให้ทั่วโลกตั้งแต่ปี 1980 เนื่องจากการฉีดวัคซีน เรียนรู้เกี่ยวกับประวัติอาการและอื่น ๆ