Cutis Laxa: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
สารบัญ:
- อาการ
- Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
- Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
- ท้ายทอยฮอร์นซินโดรม
- MACS ซินโดรม
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- ซื้อ Cutis Laxa
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต
- คำจาก DipHealth
What "Ancient" Chinese Sounded Like - and how we know (กันยายน 2024)
Cutis Laxa เป็นโรคที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งทำให้เนื้อเยื่อข้อบกพร่องของร่างกายมีความบกพร่องหรือไม่เพียงพอซึ่งส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของผิวหนังกล้ามเนื้อข้อต่อและบางครั้งอวัยวะภายใน โดยทั่วไปแล้ว cutis laxa มีลักษณะที่หย่อนคล้อยผิวหย่อนคล้อยและมีความยืดหยุ่นโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าลำคอแขนขาและลำตัว
อาการผิวหนังเหล่านี้เพียงอย่างเดียวบางครั้งเรียกว่า "cutis laxa" เช่นกัน มีหลายประเภทของ cutis laxa และสิ่งนี้จะกำหนดส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและอวัยวะที่มีผลกระทบนอกเหนือไปจากผิวหนัง มันสามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะต่าง ๆ เช่นหัวใจหลอดเลือดปอดและลำไส้ ในบางกรณีข้อต่ออาจหลวมกว่าปกติเนื่องจากเอ็นและเอ็นอ่อน
Cutis Laxa นั้นหายากมากและมีผลกระทบกับบางแห่งระหว่าง 200 ถึง 400 ครอบครัวทั่วโลก สามารถสืบทอดหรือได้มาแม้ว่าโดยทั่วไปจะสืบทอด
อาการ
อาการและความรุนแรงของโรคนั้นขึ้นอยู่กับประเภทหรือประเภทย่อยของ cutis laxa ที่แต่ละคนมี อย่างไรก็ตามผิวหนังมีความหย่อนยานและมีความยืดหยุ่นมีอยู่ใน cutis laxa ทุกชนิด มีหลายประเภทประเภทย่อยและการจำแนกประเภทของ cutis laxa แต่เป็นประเภทที่สำคัญ:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
นี่เป็น cutis laxa ชนิดอ่อน ๆ และบางครั้งมีเพียงอาการทางผิวหนังที่เกิดขึ้นกับ ADCL อาจมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นหน้าผากสูงหูใหญ่จมูกคล้ายปากนกและรอยเยื้องกลางเหนือริมฝีปากบนอาจยาวกว่าปกติ อาการอื่น ๆ แม้ว่าจะไม่ได้พบเห็นโดยทั่วไปกับ cutis laxa ประเภทนี้คือปัญหาไส้เลื่อนถุงลมโป่งพองและโรคหัวใจ ในบางกรณีอาการเหล่านี้จะไม่ได้รับการสังเกตจนกระทั่งเด็กโต
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa แบ่งออกเป็นหกประเภทย่อย:
- ARCL1A: อาการประเภทย่อยนี้เป็นโรคไส้เลื่อนปัญหาปอดเช่นถุงลมโป่งพองและอาการทางผิวหนัง cutis laxa ตามธรรมเนียม
- ARCL1B: ประเภทย่อยนี้มีอาการเช่นนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ยาวผิดปกติและบางข้อต่อหลวมกระดูกเปราะบาง hernias และปัญหาระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ ARCL1B เป็นลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นตาที่มีระยะห่างกว้างกรามขนาดเล็กและหูที่มีรูปร่างผิดปกติรวมถึงผิวที่หลวมและย่น
- ARCL1C: อาการทางผิวหนังและปอดที่รุนแรงกระเพาะอาหารลำไส้และปัญหาปัสสาวะเป็นตัวบ่งชี้หลักของประเภทย่อยนี้ อาการอื่น ๆ คือเสียงของกล้ามเนื้อต่ำความล่าช้าในการเจริญเติบโตและข้อต่อหลวม
- ARCL2A: ไส้เลื่อน, สายตาสั้น, อาการชักและความล่าช้าในการพัฒนาเป็นอาการที่สำคัญของอาการประเภทย่อยนี้ นอกจากนี้ผิวที่เหี่ยวย่นก็มีแนวโน้มที่จะดีขึ้นตามอายุ
- ARCL2B: ในที่นี้มีอาการทางผิวหนังตามปกติ แต่มีความชัดเจนมากขึ้นที่แขนและขา นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาการคลายข้อต่อหัวขนาดเล็กและความผิดปกติของโครงกระดูก
- ARCL3: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม De Barsy syndrome อาการของ cutis laxa ประเภทนี้คือความล่าช้าในการเจริญเติบโตพัฒนาการล่าช้าทางจิตต้อกระจกข้อต่อหลวมและผิวหนังย่น นอกจากนี้ปัญหาผิวหนังอื่น ๆ นอกเหนือจาก cutis laxa ปกติอาจมีอยู่
ท้ายทอยฮอร์นซินโดรม
การพัฒนาของการเจริญเติบโตของกระดูกบนกระดูกท้ายทอย (ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ) ซึ่งมองเห็นได้ด้วย X-ray เป็นหนึ่งในอาการที่ระบุ ความผิดปกติของโครงกระดูกความล่าช้าในการพัฒนาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดหัวใจที่เกี่ยวข้องกับปอดปัสสาวะและระบบทางเดินอาหาร
MACS ซินโดรม
MACS ย่อมาจาก (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis ประเภทย่อยนี้หายากมากและอาการหลักของมันคือหัวที่มีขนาดใหญ่มาก (macrocephaly), ผมร่วงบางส่วนหรือทั้งหมด (ผมร่วง), การคลายผิวหนังตามปกติของ cutis laxa และเส้นโค้งที่ผิดรูปของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
อาการของมันคือไส้เลื่อนกระดูกพรุนและใบหน้าที่โดดเด่นเช่นแก้มที่ด้อยพัฒนาและกรามที่ยื่นออกมา อาการผิวหนังตามปกติจะปรากฏให้เห็นบนใบหน้าท้องมือและเท้ามากขึ้น
ซื้อ Cutis Laxa
ใน cutis laxa ประเภทนี้ผิวหนังที่หย่อนคล้อยอาจถูกกักขังอยู่ในบริเวณเดียวหรืออาจแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย ในบางกรณีมีปัญหาที่สามารถระบุได้กับปอดหลอดเลือดและลำไส้
ยกเว้นผู้ที่ถูกผูกไว้กับ cutis laxa ที่ได้มาอาการทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้นมักจะปรากฏและสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดและวัยเด็ก
สาเหตุ
Cutis laxa ที่สืบทอดมานั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางชนิดซึ่งส่วนใหญ่รับผิดชอบการก่อตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอีลาสติน (ELN) กลุ่มอาการของโรค MACS เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RIN2 Gerodermia Osteodysplasticum (GO) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GORAB (SCYL1BP1) ท้ายทอยฮอร์นซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ATP7A
การเปลี่ยนแปลง / การกลายพันธุ์ในยีนต่อไปนี้ทำให้แต่ละชนิดย่อยของ Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBLN5
- ARCL1B: เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LTBP4
- ARCL2A: เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ATP6V0A2
- ARCL2B: เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PYCR1
- ARCL3: เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ALDH18A1 คนที่มีชนิดย่อยเหล่านี้ยังพบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน PYCR1 และ ATP6V0A2
แม้ว่าปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของการได้รับ cutis laxa แต่การสังเกตทางการแพทย์เชื่อมโยงกับการสัมผัสกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างเช่นภาวะแพ้ภูมิตัวเอง, ยาบางชนิดเช่น isoniazid และ penicillin, การติดเชื้อ, โรครุนแรงและโรคอักเสบ
การกลายพันธุ์ทำลาย DNA ได้อย่างไรการวินิจฉัยโรค
มักจะได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจร่างกาย Cutis laxa แพทย์ (โดยเฉพาะแพทย์ผิวหนังหรือนักพันธุศาสตร์) จะทำการตรวจสอบผิวหนังของคุณและทำการตรวจหาชนิดของ cutis laxa ที่คุณมีโดยการระบุคุณสมบัติที่เกี่ยวข้อง
แพทย์จะใช้ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและในบางครั้งการทดสอบ / ตรวจเฉพาะเพื่อทราบว่าคุณมี cutis laxa ประเภทใด การทดสอบหลักสองครั้งที่ใช้ในการวินิจฉัย cutis laxa คือ:
- การทดสอบทางพันธุกรรม: เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลการทดสอบนี้มีความสามารถในการวินิจฉัย cutis laxa ที่สืบทอดมาและบางครั้งก็ระบุชนิดย่อยโดยเฉพาะ
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: แพทย์อาจผ่าตัดผิวหนังที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงของเส้นใยยืดหยุ่นหรือไม่
การรักษา
การรักษา cutis laxa อย่างยิ่งขึ้นอยู่กับประเภทของ cutis laxa ที่คุณมี การจัดการของอาการยัง จำกัด อยู่ที่การรักษาอาการของคุณ เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น cutis laxa คุณจะได้รับการประเมินหลายอย่างเช่นการตรวจหัวใจและหลอดเลือดเช่นคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) และเอ็กซ์เรย์ทรวงอกและการทดสอบปอดเช่นการทดสอบการทำงานของปอด การทดสอบเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อระบุว่าอวัยวะใดของคุณได้รับผลกระทบจาก cutis laxa และอวัยวะส่วนใดของร่างกาย
หลังจากการทดสอบเหล่านี้คุณจะได้รับการแก้ไขสำหรับปัญหาแต่ละข้อที่ค้นพบ ตัวอย่างเช่นหากคุณมีไส้เลื่อนคุณอาจได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม คุณอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมรูปร่างผิดปกติของโครงกระดูกที่คุณมี
ไม่มีการรักษาตามอาการผิว แต่คุณอาจเลือกทำศัลยกรรมเพื่อปรับปรุงลักษณะผิวของคุณ การผ่าตัดเหล่านี้มักจะประสบความสำเร็จและมีผลดี แต่ในระยะยาวผิวที่หย่อนคล้อยและหย่อนคล้อยอาจปรากฏขึ้นอีกครั้ง
แพทย์ของคุณอาจสั่งยาเช่น beta-blockers เพื่อป้องกันไม่ให้หลอดเลือดโป่งพองเกิดขึ้นนอกจากนี้คุณอาจต้องกลับไปโรงพยาบาลอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต
หากคุณมี cutis laxa ขอแนะนำให้คุณตระหนักถึงตัวเลือกการใช้ชีวิตที่อาจทำให้อาการและอาการของคุณแย่ลง สิ่งสำคัญคือการสูบบุหรี่เพราะสิ่งนี้ทำให้ถุงลมโป่งพองแย่ลงซึ่งเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของ cutis laxa ที่มีลักษณะของเนื้อเยื่อปอดที่เสียหายและทำให้หายใจลำบาก นอกจากนี้การอาบแดดหรืออาบแดดอาจทำให้ผิวของคุณเสียหาย
คำจาก DipHealth
เป็นเรื่องปกติที่คุณจะรู้สึกจมถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น cutis laxa โดยเฉพาะหากอาการของคุณไม่ได้เกี่ยวข้องกับผิวหนัง ดังนั้นคุณควรพิจารณาพบนักบำบัดเนื่องจากคุณอาจได้รับประโยชน์อย่างมากจากการสนับสนุนด้านจิตสังคม นอกจากนี้ขอแนะนำให้คุณและสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณหรือพวกเขากำลังพิจารณาที่จะมีลูกในอนาคตอันใกล้
แผลพุพองอักเสบ: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
โรคปอดอักเสบเรื้อรังเป็นภาวะแทรกซ้อนทั่วไปในการรักษาโรคมะเร็ง อาการและสาเหตุคืออะไรและได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาอย่างไร?
Bedbugs: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
การถูกกัดและการรบกวนของ Bedbug กลายเป็นปัญหาที่พบบ่อย เรียนรู้ถึงอาการต่างๆปัจจัยเสี่ยงการระบุปัญหาและการกำจัดปัญหาเหล่านี้อย่างไร
Aplasia Cutis Congenita อาการและการรักษา
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ aplasia cutis congenita เกิดมาหายไปจากผิวหนัง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสัญญาณของสภาพผิวที่หายากนี้