ความผิดปกติของโครโมโซม Aneuploidy และการแท้งบุตร

Aneuploidy เป็นเงื่อนไขที่เซลล์มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้องAneuploidies เป็นสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงตั้งครรภ์

การทำความเข้าใจโครโมโซม

หากต้องการทำความเข้าใจเกี่ยวกับ aneuploidy คุณจำเป็นต้องเรียนรู้เกี่ยวกับโครโมโซมก่อน โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มีดีเอ็นเอของเรา พวกเขาอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทั้งหมดของเรา

เซลล์มนุษย์ปกติมี 46 โครโมโซมประกอบด้วย 23 คู่โครโมโซม ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมของเรามาจากมารดาของเราและอีกครึ่งหนึ่งจากบรรพบุรุษของเรา

คู่โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่า autosomes เหมือนกันในเพศชายในเพศหญิง คู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ ในเพศหญิงคู่นี้มีโครโมโซม X อยู่ 2 อัน ในเพศชายคู่นี้เป็นโครโมโซม X และ Y

Aneuploidy คืออะไร?

ใน aneuploidy เซลล์มีโครโมโซมเฉพาะสามชุด (ส่งผลให้เกิดโครโมโซมทั้งหมด 47) หรือหนึ่งสำเนาของโครโมโซมเฉพาะ (ทำให้เกิดโครโมโซม 45) สำเนาพิเศษของโครโมโซมเรียกว่า trisomy; สำเนาหายไปเรียกว่า monosomy

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่จะมีผลต่อผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ บางคนอาจทำให้เกิด aneuploidies เกิด แต่คนอื่นจะตายในไตรมาสแรกและไม่สามารถนำไปสู่ทารกที่มีชีวิต

คาดว่าการตั้งครรภ์มากกว่าร้อยละ 20 อาจมีอาการ aneuploidy การตั้งครรภ์จำนวนมากเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้และไม่ส่งผลต่อทารก

ก่อนสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ aneuploidies เป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดของการแท้งบุตร

สาเหตุ

อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ากรณีส่วนใหญ่ของ aneuploidy เกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์ แม้ว่าการทดสอบโครโมโซมหลังจากการคลอดก่อนกำหนดแสดงว่าทารกได้รับผลกระทบจาก aneuploidy แต่ aneuploidy จะไม่เกิดขึ้นอีกในครรภ์ในอนาคต

Trisomies มีผลอย่างไรกับการตั้งครรภ์

Trisomies (สำเนาพิเศษของโครโมโซม) เป็นเรื่องปกติธรรมดากว่า monosomies (สำเนาหายไป) trisomies ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร ในความเป็นจริงพวกเขามีความรับผิดชอบในการคลอดก่อนกำหนดประมาณร้อยละ 35

น้อยกว่าร้อยละหนึ่งของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับไทรโซม มีผลต่อสุขภาพที่สำคัญของความผิดปกติของโครโมโซมในบุคคลเหล่านี้

เพียงไม่กี่ trisomies อาจทำให้เกิดชีวิตอยู่ ที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 ซึ่งรู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรม อีกสอง autosomal (non-sex chromosome) trisomies ที่บางครั้งส่งผลให้ทารกเป็น trisomy 13 และ 18 แต่น่าเสียดายที่เด็กทารกเกิดมาพร้อมกับ trisomies เหล่านี้มักจะไม่รอด

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศสามชนิดสามารถมีชีวิตอยู่ได้ เพศผู้เกิดโครโมโซม X สองตัวและโครโมโซม Y มีโรค Klinefelter's syndrome ซึ่งเป็น aneuploidy ที่พบมากที่สุดหลังดาวน์ซินโดรม ตัวผู้สามารถอยู่รอดได้ด้วยโครโมโซม X และโครโมโซม YY สองตัวและตัวเมียที่มีโครโมโซม X สามตัว

สำหรับ monosomies - ตรงข้ามของ trisomies - เพียงหนึ่งผลในการเกิดมีชีวิต นี่คือโครโมโซม X เดียวในเพศหญิงที่เรียกว่า Turner's Syndrome

หรือเป็นที่รู้จักอีกอย่างว่า: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, ความผิดปกติของโครโมโซม