สมาคม VACTERL และข้อบกพร่องที่เกิด

สมาคมพรหมจิ้น [EP.1] วันที่ 3 ก.พ. 61 (พฤศจิกายน 2024)

ตัวย่อ VACTERL หมายถึงกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดที่เกิดขึ้นพร้อมกัน; ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องและเกิดขึ้นโดยบังเอิญส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย การเชื่อมโยง VACTERL อาจทำให้เกิดอาการหลายอย่างดังนั้นจึงไม่เป็นที่ทราบว่ามีเด็กจำนวนเท่าใดที่ได้รับผลกระทบ เงื่อนไขอาจเกิดขึ้นกับข้อบกพร่องของโครโมโซมเช่น Trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือในเด็กของแม่ที่เป็นโรคเบาหวาน แต่ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของมัน มันอาจเกิดจากการรวมกันของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม สมาคม VACTERL นั้นหายากมากมีผลกระทบเพียง 1 ใน 40,000 เกิด

อาการ

ตัวอักษรแต่ละตัวใน VACTERL หมายถึงตัวอักษรตัวแรกของอาการที่พบบ่อย ไม่ใช่เด็กทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากสมาคม VACTERL มีความผิดปกติเหล่านี้ทั้งหมด

V ย่อมาจาก vertebrae (กระดูกของกระดูกสันหลัง) ซึ่งผิดปกติ
ย่อมาจาก atresia ทางทวารหนักหรือทวารหนักไม่สมบูรณ์หมายถึงทวารหนักที่ไม่เปิดออกไปด้านนอกของร่างกาย
C ย่อมาจากข้อบกพร่องของหัวใจ (หัวใจ) มักจะมีรูที่ผิดปกติระหว่างส่วนของหัวใจ (ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างหรือข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน)
T ย่อมาจากทวารหลอดลมซึ่งหมายถึงการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างหลอดลม (หลอดลม) และหลอดอาหาร (หลอดอาหารไปยังกระเพาะอาหาร)
E ย่อมาจาก atresia หลอดอาหารหมายความว่าหลอดอาหารไม่ได้เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหาร
R ย่อมาจากข้อบกพร่องของไต (ไต)
L ย่อมาจากข้อบกพร่องแขน (แขน) เช่นนิ้วหัวแม่มือขาดหรือแทนที่นิ้วมือพิเศษ (polydactyly), นิ้วมือหลอมรวม (syndactyly) หรือกระดูกที่หายไปในแขนหรือขา

ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับสมาคม VACTERL มีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงสายเดียว ทารกหลายคนเกิดมามีขนาดเล็กและมีปัญหาในการเจริญเติบโตและรับน้ำหนัก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของสมาคม VACTERL ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เกิดของทารก ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบใดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ปัญหาบางอย่างเช่นทวารหนักหรือนิ้วที่ไม่สมบูรณ์จะถูกค้นพบเมื่อตรวจทารกแรกเกิดหลังคลอด รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลังแขนและขาสามารถตรวจจับกระดูกที่ผิดปกติได้ echocardiogram (อัลตร้าซาวด์หัวใจ) สามารถตรวจจับข้อบกพร่องของหัวใจ การทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของ atresia หลอดอาหารและทวารหลอดลมหรือข้อบกพร่องไต

การรักษา

แต่ละสถานการณ์ที่มีความสัมพันธ์ของ VACTERL นั้นมีลักษณะเฉพาะอย่างสมบูรณ์และศักยภาพในการรักษาและการพยากรณ์โรคนั้นขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล เงื่อนไขจะได้รับการปฏิบัติเป็นรายบุคคล; ยังไม่ได้สร้างแผนการรักษาที่เป็นสากลสำหรับสมาคม VACTERL ความผิดปกติบางอย่างรุนแรงมากการรักษาจะไม่สำเร็จและทารกที่ได้รับผลกระทบอาจไม่รอดในกรณีอื่นการผ่าตัดอาจสามารถแก้ไขข้อบกพร่องทำให้เด็กสามารถมีชีวิตรอดและใช้ชีวิตปกติได้

เมื่อพบข้อบกพร่องของการคลอดแล้วสามารถวางแผนการรักษาสำหรับทารกได้ ปัญหาบางอย่างเช่น atresia หลอดอาหารทวาร tracheoesophageal หรือข้อบกพร่องหัวใจอาจต้องรักษาพยาบาลหรือการผ่าตัดทันที บางครั้งการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาสามารถรอจนกว่าเด็กจะโต บ่อยครั้งที่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการดูแลเด็กที่มีสมาคม VACTERL เด็กที่มีปัญหาแขนขาหรือกระดูกสันหลังอาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพหรือกิจกรรมบำบัด