Trisomy 9 อาการการวินิจฉัยและอายุขัย

Trisomy 9 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากและร้ายแรงที่เกิดขึ้นในราว 2.5 เปอร์เซ็นต์ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง - การสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 20

คล้ายกับ trisomy 21 (หรือที่รู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรม), trisomy 9 เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 9 ชุดอยู่ในเซลล์ของทารก 3 ชุดเมื่อเทียบกับสำเนา 2 ชุด ซึ่งแตกต่างจาก trisomy 21 แม้ว่า trisomy 9 จะหายากกว่าจะนำไปสู่อาการที่รุนแรงมากขึ้นและมีอัตราการอยู่รอดที่ต่ำกว่ามาก

ประเภท

มีสามประเภทของ trisomy 9:

• trisomy เต็ม 9: ทุกเซลล์ในร่างกายและรกของทารกมีโครโมโซม 9 ชุด
• Trisomy บางส่วน 9: มีโครโมโซมที่สองจำนวน 2 สำเนาพร้อมกับสำเนาบางส่วนเพิ่มเติม
• ไทรโซมโมเสค 9: ไทรโซมมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายบางส่วนในขณะที่เซลล์อื่น ๆ มีชุดโครโมโซมปกติ

trisomy เต็ม 9 เกือบตายเสมอกับส่วนใหญ่ตายในภาคการศึกษาแรก ในขณะที่เด็กทารกที่อาศัยอยู่ส่วนใหญ่จะมีโมเสคไทรโซ 9 จำนวนมากตายในวัยเด็กเนื่องจากปัญหาสุขภาพที่เกิดจากความผิดปกติ ที่ถูกกล่าวว่ามีบางคนที่รอดชีวิตเกินกว่าปีแรกของชีวิต

trisomy บางส่วน 9 อาจไม่ส่งผลต่ออายุขัยของทารก แต่ทารกที่ได้รับผลกระทบอาจมีปัญหาสุขภาพและปัญหาพัฒนาการที่พบบ่อย

สัญญาณหรืออาการ

อาการและอาการแสดงใน trisomy 9 มีความแตกต่างกัน ข้อค้นพบทั่วไปเกี่ยวกับอัลตราซาวนด์ ได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์และความผิดปกติของสมองและไขสันหลังอักเสบ

อาการและอาการแสดงอื่นที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 9 มักประกอบด้วย:

• ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ (หัวเล็กจมูกกว้างที่มีปลายหลอดอาหารปากแหว่งและ / หรือเพดานปากกรามต่ำหูชุดต่ำตาเล็กและ / หรือเปลือกตาพับขึ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์
• ข้อต่อเหวี่ยง
• อวัยวะเพศด้อยพัฒนา
• การทดสอบที่ไม่พึงประสงค์ในทารกเพศชาย
• ไตซีสต์
• การให้อาหารและการหายใจลำบากหลังคลอด
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ขนาดสั้น
• ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์
• ตัวแปรความบกพร่องทางสติปัญญาและความล่าช้าในการพัฒนาการ

สิ่งที่เพิ่มโอกาสของผู้หญิงที่มีลูกน้อยด้วย Trisomy 9?

นักวิจัยยังไม่ได้ระบุถึงปัจจัยเสี่ยงใด ๆ สำหรับ trisomy 9 ยกเว้นมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาขั้นสูงเช่น trisomy 21. มิฉะนั้นอาจมีอาการเกิดขึ้นแบบสุ่ม

ยกเว้นอย่างใดอย่างหนึ่งก็คือถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีสภาพที่เรียกว่าการโยกย้ายอย่างสมดุลส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 9 ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลูกน้อยด้วย trisomy 9. อย่างไรก็ตาม trisomy บางส่วน 9 ค่อนข้างหายากเมื่อเทียบกับชนิดอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

Trisomy 9 อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเกิดขึ้นภายหลังการแท้งบุตร นอกจากนี้ยังสามารถได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่าง villion (CVS) หรือ amniocentesis

กับเนื้อเยื่อในครรภ์จาก CVS หรือเซลล์ของทารกในครรภ์จากการเจาะท่อน้ำนม, แพทย์สามารถสั่งซื้อ karyotype ซึ่งเป็นภาพของโครโมโซมของทารก บางครั้งการวินิจฉัยไม่ได้ทำจนกว่าทารกจะเกิดและ karyotype จะสั่งให้ยืนยัน

คำจาก DipHealth

มันน่ากลัวและสับสนที่จะบอกลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ว่ารุนแรงสภาพอาจจะ หากคุณแท้งลูกที่มี trisomy 9 คุณควรรู้ว่าการแท้งบุตรไม่ใช่ความผิดของคุณและอัตราต่อรองต่ำมากที่การตั้งครรภ์ต่อไปของคุณจะได้รับผลกระทบ น่าเสียดายที่ความผิดปกติของทริแพสชั่นเป็นเพียงสิ่งหนึ่งที่เกิดขึ้นในบางครั้งเท่านั้น

ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์และการทดสอบก่อนคลอดพบ trisomy 9 คุณควรพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีประสบการณ์หรือนักพันธุศาสตร์ ไม่มีการรักษาสำหรับ trisomy 9 และการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่ไม่ซ้ำกันของทารกและอาการ