Trisomy 22 ชนิดและการเชื่อมโยงกับการแท้งบุตร

ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมเช่น Trisomy 22 เป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดของการแท้งบุตรในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ โครโมโซมที่มีโครโมโซมเพิ่มขึ้นหรือหายไป (หรือชิ้นส่วนของโครโมโซม) อาจทำให้เกิดปัญหาอะไรจากปัญหาสุขภาพเล็กน้อยต่อสภาพที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต Trisomy 22 เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่รุนแรงมากขึ้น

อะไร Trisomy 22 หมายถึง

Trisomy 22 หมายความว่าบุคคลหนึ่งมีสำเนาโครโมโซมที่สามจำนวนสามชุดแทนที่จะเป็นสำเนาที่คาดหวังไว้ 2 ชุด สภาพสมบูรณ์ได้ (หมายถึงเซลล์ทั้งหมดในร่างกายได้รับผลกระทบ) หรือโมเสค (หมายถึงบางเซลล์ได้รับผลกระทบ แต่ไม่ใช่คนอื่น) นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะมี trisomy บางส่วน 22 ซึ่งหมายถึงสำเนาที่สมบูรณ์ของโครโมโซม 22 และสำเนาที่ไม่สมบูรณ์อีกส่วนหนึ่งของโครโมโซมเพียงส่วนเดียว

การวินิจฉัยโรค

Trisomy 22 สามารถวินิจฉัยได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมหลังคลอดหรือคลอดบุตร ก่อนคลอดสามารถตรวจพบได้ด้วย CVS หรือ amniocentesis แม้ว่าผลการทดสอบก่อนคลอดที่แสดงให้เห็นถึง trisomy 22 ไม่ได้หมายความว่าทารกจะได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ (ดูด้านล่าง)

ผลของ Trisomy สมบูรณ์ 22

trisomy สมบูรณ์ 22 มักจะทำให้เกิดการแท้งบุตรในช่วงแรก สภาพไม่เข้ากับชีวิตและไม่มีโอกาสของทารกที่มี trisomy สมบูรณ์ 22 surviving ในระยะยาว นักวิจัยเชื่อว่า trisomy 22 คิดเป็น 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของการคลอดก่อนกำหนด

ผลของโมเสคทริโซมิ 22

ผลกระทบของโมเสคไทรโซมัย 22 อาจมีความรุนแรงในบางคนและในคนอื่น อย่างไรก็ตามการทดสอบก่อนคลอดพบว่าโมเสคไทรโซซา 22 ไม่สามารถทำนายผลลัพธ์ได้ เด็กหลายคนที่ดูเหมือนจะมีภาพโมเสคไตรโคเมอร์ 22 ในการทำหดตัวหรือผล CVS ไม่มีปัญหาสุขภาพที่เกิดขึ้นเมื่อเกิด ทารกยืนยันว่ามี trisomy โมเสกที่เกิดมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาสุขภาพ

หากบุตรของท่านมี Trisomy 22

ถ้าคุณได้รับแจ้งว่าลูกที่คุณเพิ่งคลอดมีไตรกลีเซอร์ 22 โปรดมั่นใจได้ว่าการคลอดก่อนกำหนดไม่ใช่ความผิดของคุณและไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิด การมีครรภ์หนึ่งที่ได้รับผลกระทบจาก trisomy 22 ไม่ได้หมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิด trisomy 22 ในครรภ์ในอนาคต ในกรณีส่วนใหญ่ trisomy 22 เกิดจากปัญหาแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์และไม่เกิดขึ้นอีก

ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์และมี CVS ที่แสดง trisomy 22 คุณควรพูดคุยกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือแพทย์ที่เชี่ยวชาญเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ โอกาสน้อยที่ลูกน้อยของคุณมี trisomy ครบถ้วน 22 และมีแนวโน้มว่าลูกน้อยของคุณอาจมี mosaic trisomy 22 หรือ trisomy 22 ซึ่งมีอยู่ในรกเท่านั้น

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำ amniocentesis เพื่อให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสถานการณ์ เมื่อการเจาะรูมไม่ยืนยัน trisomy มีโอกาสสูงที่ trisomy มีเฉพาะในรกและทารกเป็นปกติ chromosomally อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการ จำกัด การเจริญของมดลูกและภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เนื่องจากความผิดปรกติของรกและคุณอาจจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบเป็นระยะเวลาที่เหลือของการตั้งครรภ์

ถ้าการทดสอบการคละคลุ้งไม่ยืนยันโมเสคในทารกที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณหรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมรายอื่นสามารถให้ข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังได้