อาการของกลุ่มอาการ Waardenburg, ประเภทและการรักษา

Waardenburg ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยบริเวณที่เป็นรอยย่น (albinism) ของผิวหนังและผม กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทหนึ่งยังก่อให้เกิดอาการหูหนวก แต่กำเนิด (หูหนวกเมื่อแรกเกิด) ความผิดปกตินี้เชื่อว่าคิดเป็น 2-3% ของทุกกรณีของอาการหูหนวก แต่กำเนิด

กลุ่มอาการ Waardenburg ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงและผู้คนทุกเชื้อชาติ คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 จาก 42,000 คน

อาการและประเภท

กลุ่มอาการ Waardenburg แบ่งออกเป็นสี่ประเภทขึ้นอยู่กับอาการ บุคคลที่ถือว่ามี กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภท 1 หากพวกเขามี 2 หลักหรือ 1 หลักบวก 2 เกณฑ์ย่อยจากรายการด้านล่าง

เกณฑ์สำคัญ:

• หูหนวกหรือหูตึง (สูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิดจากประสาทหูเสื่อม) (58% ของบุคคล)
• ดวงตาสีฟ้าไพลินสดใสหรือดวงตาสีที่ต่างกันสองสี
• ผมขาวบนหน้าผาก
• สมาชิกในครอบครัวที่มีอาการ Waardenburg ทันที
• มุมด้านในของตาย้ายไปด้านข้าง (โทโทเปียแคนโทรัม)

เกณฑ์รอง:

• เป็นหย่อม ๆ ของแสงหรือผิวขาว
• ขนคิ้วยื่นไปทางกลางใบหน้า
• ความผิดปกติของจมูก
• ผมหงอกก่อนวัยของผมหงอก (ตามอายุ 30)

กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่ 2 ถูกกำหนดว่ามีคุณสมบัติทั้งหมดของประเภท 1 ยกเว้นโทโทเปียแคนโทรัม 77% ของบุคคลที่มีชนิดที่ 2 มีการสูญเสียการได้ยิน

กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่ 3 หรือ Klein-Waardenburg ดาวน์ซินโดรมคล้ายคลึงกับประเภท 1 แต่รวมถึงกล้ามเนื้อ contractures กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่ 4 หรือดาวน์ซินโดรม Waardenburg- ชาห์ก็คล้ายคลึงกับประเภท 1 แต่รวมถึงโรคของ Hirschsprung (ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร)

การวินิจฉัยโรค

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Waardenburg อาจมีลักษณะผมและผิวหนังเปลี่ยนแปลงและสูญเสียการได้ยิน อย่างไรก็ตามหากมีอาการไม่รุนแรงกลุ่มอาการของ Waardenburg อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยและสมาชิกในครอบครัวทุกคนจะได้รับการตรวจ

การทดสอบการได้ยินอย่างเป็นทางการสามารถใช้เพื่อตรวจหาการสูญเสียการได้ยิน

การรักษา

อาการต่าง ๆ ของโรค Waardenburg ปรากฏในคนต่างกันแม้ในครอบครัวเดียวกัน บุคคลบางคนจะไม่ต้องการการรักษาในขณะที่คนอื่นอาจต้องผ่าตัดหรือตาหรือความผิดปกติอื่น ๆ ไม่จำเป็นต้องมีการ จำกัด อาหารหรือกิจกรรมพิเศษและกลุ่มอาการ Waardenburg มักไม่ส่งผลกระทบต่อจิตใจ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เนื่องจากวิธีการดาวน์ซินโดรมของ Waardenburg นั้นได้รับการสืบทอด (autosomal dominant) ในประเภทที่ 1 และ 2 บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีโอกาส 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่มีบุตรที่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปไม่มีวิธีการทำนายว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรงน้อยลงหรือรุนแรงกว่าผู้ปกครอง การสืบทอดประเภท 3 และ 4 มีความซับซ้อนมากขึ้น แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงในการส่งผ่านโรค Waardenburg ไปยังเด็กได้

แก้ไขโดย Richard N. Fogoros, MD