อาการของโรคฮีโมฟีเลีย, ปัจจัยเสี่ยง, ประเภทและการรักษา

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมา คนที่มีฮีโมฟีเลียหายไปจากปัจจัยเลือดจำเป็นต้องจับตัวเป็นลิ่มซึ่งส่งผลให้มีเลือดออกมากเกินไป

อาการ

บางครั้งผู้คนที่มีฮีโมฟีเลียมักเรียกกันว่า ขึ้นอยู่กับความรุนแรงเลือดออกอาจเกิดขึ้นเอง (โดยไม่บาดเจ็บ) หรือหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ อาการรวมถึง:

• เลือดกำเดาไหลเป็นเวลานาน
• มีเลือดออกจากเหงือก
• ฟกช้ำใหญ่
• เลือดออกเป็นเวลานานหลังการผ่าตัดหรือนัดรวมถึงการขลิบ
• บวมของข้อต่อขนาดใหญ่ (ไหล่, ข้อศอก, หัวเข่า, ข้อเท้า) จากการมีเลือดออกในข้อต่อ
• ปวดจากเลือดออกที่ข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ

ใครมีความเสี่ยง

ผู้ชายที่เกิดในครอบครัวที่มีประวัติของฮีโมฟีเลียในญาติคนอื่น ๆ มีความเสี่ยง เพื่อให้เข้าใจถึงมรดกของฮีโมฟีเลียเราจำเป็นต้องพูดถึงพันธุศาสตร์เล็กน้อย เพศชายมีโครโมโซม X จากแม่ของพวกเขาและโครโมโซม Y จากพ่อของพวกเขา หญิงรับมรดกโครโมโซม X จากทั้งพ่อและแม่ ข้อบกพร่องของฮีโมฟีเลียพบได้ในโครโมโซม X หมายถึงคุณแม่ (ผู้เป็นพาหะของโรค) ส่งผ่านข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ให้กับลูกชายของพวกเขา สิ่งนี้เรียกว่าการสืบทอด X-linked เนื่องจากพวกเขามีโครโมโซม X สองตัวโดยทั่วไปลูกสาวจะไม่ได้รับผลกระทบ (แต่อาจอยู่ในสถานการณ์ที่หายาก)

การวินิจฉัยโรค

ฮีโมฟีเลียมีข้อสงสัยว่าชายหรือชายมีเลือดออกซึ่งดูเหมือนจะมากเกินไป มันถูกวินิจฉัยโดยการวัดปัจจัยการแข็งตัว (โปรตีนที่จำเป็นในการจับตัวเป็นลิ่มในเลือด)

แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินระบบการแข็งตัวทั้งหมด สิ่งเหล่านี้เรียกว่าเวลา prothrombin (PT) และเวลา thromboplastin บางส่วน (PTT) ในฮีโมฟีเลียปตท. นั้นมีความยาว หากปตท. ยืดเยื้อ (สูงกว่าช่วงปกติ) การขาดปัจจัยการแข็งตัวอาจเป็นสาเหตุ จากนั้นแพทย์ของคุณจะสั่งปัจจัยการแข็งตัว (โปรตีนในเลือดที่หยุดเลือด) 8, 9 และ 11 เว้นแต่จะมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนโดยปกติจะมีการทดสอบทั้ง 3 ปัจจัยในเวลาเดียวกัน

การทดสอบเหล่านี้ให้แพทย์ของคุณเปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมของแต่ละปัจจัยซึ่งมีฮีโมฟีเลียต่ำ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

ประเภท

ฮีโมฟีเลียสามารถจำแนกตามปัจจัยการแข็งตัวที่หายไป

• ฮีโมฟีเลียเอเป็นผลมาจากการขาดปัจจัย 8
• ฮีโมฟีเลียบี (หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส) เป็นผลมาจากการขาดปัจจัย 9
• ฮีโมฟีเลียซี (หรือที่เรียกว่าโรคโรเซนธาล) เป็นผลมาจากการขาดปัจจัย 11

ฮีโมฟีเลียยังสามารถจำแนกตามจำนวนของปัจจัยการแข็งตัวที่พบ ยิ่งคุณมีปัจจัยการแข็งตัวน้อยเท่าไหร่คุณก็ยิ่งมีเลือดออกมากเท่านั้น

• อ่อน: 6 - 40%
• ปานกลาง: 1-5%
• รุนแรง: <1%

การรักษา

ฮีโมฟีเลียรักษาด้วยปัจจัยเข้มข้น ปัจจัยเหล่านี้มุ่งเน้นจะถูกฉีดผ่านหลอดเลือดดำ (IV) ฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้สองวิธี: ตามความต้องการเท่านั้น (เมื่อมีเลือดไหลเกิดขึ้น) หรือป้องกันโรค (รับปัจจัยหนึ่งครั้งสองครั้งหรือสามครั้งต่อสัปดาห์เพื่อป้องกันไม่ให้เลือดออกตอน)

คุณได้รับการปฏิบัติอย่างไรนั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย โดยทั่วไปแล้วคนที่มีภาวะเลือดออกไม่รุนแรงมีแนวโน้มที่จะได้รับการรักษาตามความต้องการเนื่องจากมีเลือดออกน้อยกว่ามาก โชคดีที่การรักษาด้วยฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่อยู่ที่บ้าน ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีการจัดการปัจจัยให้กับลูก ๆ ของพวกเขาผ่านทางเส้นเลือดที่บ้านหรือพยาบาลเฮลธ์ที่บ้านสามารถจัดการปัจจัย เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถเรียนรู้วิธีจัดการปัจจัยที่มีสมาธิกับตัวเองบ่อยครั้งก่อนที่จะเป็นวัยรุ่น

แม้ว่าปัจจัยที่มีความเข้มข้นเป็นวิธีการรักษาที่ต้องการ แต่การรักษานี้ไม่สามารถใช้ได้ในทุกประเทศ ฮีโมฟีเลียยังสามารถรักษาด้วยผลิตภัณฑ์เลือด การขาดปัจจัย 8 สามารถรักษาด้วย cryoprecipitate (พลาสมาเข้มข้น)พลาสมาสดแช่แข็งสามารถใช้ในการรักษาปัจจัยที่ 8 และโรงงาน 9 ขาด

ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยสามารถใช้ยาที่เรียกว่า desmopressin acetate (DDAVP) ผ่านสเปรย์หลอดเลือดดำหรือจมูก กระตุ้นร่างกายให้ปล่อยปัจจัย 8 เพื่อช่วยในการหยุดเลือด

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร