โปรเตอุสซินโดรม: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
โพรทูสซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายเช่นผิวหนังและกระดูกโตมากเกินไป ห้องแถวมักเกิดขึ้นอย่างไม่สมส่วนและสามารถเปลี่ยนแปลงรูปร่างของบุคคลได้อย่างรุนแรง เงื่อนไขถูกตั้งชื่อตามเทพเจ้ากรีกโพรทูสซึ่งสามารถใช้รูปร่างต่าง ๆ ตามความประสงค์
อาการ
แต่ละคนที่มีโพรทูสซินโดรมได้รับผลกระทบด้วยวิธีต่าง ๆ บางคนอาจมีแขนขารกในขณะที่คนอื่นมีประสบการณ์มากเกินไปของกะโหลกศีรษะ ในขณะที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขส่วนที่พบบ่อยที่สุดคือกระดูกไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หลอดเลือดและอวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบ
อาการและคุณสมบัติของโพรทูสซินโดรมไม่ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เมื่อทารกเริ่มเติบโตสภาพจะชัดเจน - โดยทั่วไประหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน อาการรุนแรงมากขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้นเรื่อย ๆ
ในขณะที่ความเฉพาะเจาะจงของเงื่อนไขแตกต่างกันไปคุณลักษณะบางอย่างมักจะเห็นในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มโพรทูส
อาการทั่วไป
สามลักษณะที่พบบ่อยในผู้ที่มีโพรทูสซินโดรม ได้แก่:
- บางส่วนของร่างกายเช่นแขนขาหรือหัวโตอย่างรวดเร็วและมีขนาดใหญ่กว่าเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย รูปแบบของการเติบโตมักเกิดขึ้นในรูปแบบไม่สมมาตรและ "แพทช์" (โมเสก) ส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
- เมื่อเวลาผ่านไปห้องแถวจะรุนแรงขึ้นและสามารถเปลี่ยนรูปลักษณ์ของบุคคลได้ เมื่อเวลาผ่านไปคน ๆ หนึ่งอาจประสบกับความแออัดในพื้นที่ใหม่ ๆ
- ไม่มีใครในครอบครัวของบุคคลที่มีเงื่อนไขหรืออาการใด ๆ ที่บ่งบอกถึงมัน
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของ Proteus syndrome ได้แก่:
- เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง (อ่อนโยน)
- ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- การเจริญเติบโตของไขมัน (lipomas) หรือพื้นที่ของการสูญเสียเนื้อเยื่อ (ฝ่อ)
- หลอดเลือดที่มีรูปแบบไม่ถูกต้องซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของการอุดตันของเลือดและเส้นเลือดอุดตันในปอด (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตในผู้ที่มีอาการโพรทูส)
- หนาหยาบยกขึ้นร่องบนผิวหนังโดยเฉพาะอย่างยิ่งก้นของเท้า (สภาพที่เรียกว่า cerebriform เกี่ยวพันเนื้อเยื่อปานซึ่งเกือบจะเห็นเฉพาะในคนที่มีกลุ่มอาการโพรทูส)
บางคนที่มีกลุ่มอาการโพรทูสจะพัฒนาความผิดปกติในกลุ่มอาการทางประสาทส่วนกลางซึ่งอาจนำไปสู่ความพิการทางปัญญาหรือความผิดปกติของการจับกุม
ผู้ที่มีอาการโพรทูสอาจมีลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นใบหน้าที่มีรูจมูกกว้างตาไขว้ (ตาเหล่) และเปลือกตาหย่อนยาน (ptosis) งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าคนที่มีใบหน้าที่โดดเด่นที่เกี่ยวข้องกับโพรทูสซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับสภาพ ในขณะที่การเชื่อมโยงระหว่างทั้งสองได้รับการตั้งข้อสังเกตก็ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
สาเหตุ
โพรทูสซินโดรมไม่เชื่อว่าเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา ในไม่กี่ร้อยกรณีในวรรณคดีทางการแพทย์ไม่มีใครรู้ว่ามีกลุ่มอาการของโพรทูสมีเด็กที่มีเงื่อนไข
โพรทูสซินโดรมเป็นอย่างไรที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในปี 2554 นักวิจัยได้ค้นพบยีนที่รับผิดชอบต่อโปรติอุสซินโดรม: AKT1 ยีนนั้นเกี่ยวข้องกับการที่เซลล์เติบโตและแบ่ง (การแพร่กระจาย) และอาจป้องกันไม่ให้เซลล์ตายเมื่อพวกเขาควรจะตาย (apoptosis) เนื่องจากมันมีผลต่อกลไกเซลล์เหล่านี้ยีนจึงมีส่วนเกี่ยวข้องในมะเร็งบางรูปแบบ
แม้ว่ากลุ่มอาการของโปรเตอุสจะเชื่อมโยงกับยีน แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าพ่อแม่ "ให้" เงื่อนไขกับเด็ก การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเอง (เป็นระยะ) และในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์
การกลายพันธุ์ในยีน AKT1 มีผลต่อการเติบโตของเซลล์ แต่จะไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ทั้งหมด (เรียกว่า mosaicism) ส่งผลให้เนื้อเยื่อบางส่วนเจริญเติบโตได้ตามปกติและอื่น ๆ ที่พัฒนาลักษณะห้องแถวของโปรเตอุสซินโดรม
อาการเฉพาะบุคคลที่มีและความรุนแรงของพวกเขามักจะเป็นสัดส่วนกับอัตราส่วนของเซลล์ปกติและกลายพันธุ์ที่พวกเขามี
ยีนกลายพันธุ์และทำให้เกิดความผิดปกติได้อย่างไรการวินิจฉัยโรค
โพรทูสซินโดรมหายากมากมีเพียงไม่กี่ร้อยรายเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยทั่วโลกและนักวิจัยหลายคนคิดว่าเงื่อนไขนั้นอาจได้รับการวินิจฉัยเกินจริง เงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้รูปแบบของการเติบโตไม่สมดุลหรือผิดปกติอาจถูกวินิจฉัยผิดพลาดในฐานะโพรทูสซินโดรมซึ่งหมายถึงอุบัติการณ์ที่แท้จริงของความผิดปกตินั้นอาจจะหายากกว่า
แพทย์ใช้แนวทางที่เฉพาะเจาะจงมากในการวินิจฉัยโรคของโปรเตอุส การทำความเข้าใจบทบาทที่การกลายพันธุ์ของยีนมีบทบาทในการพัฒนาสภาพได้ช่วยให้กระบวนการวินิจฉัยมีความแม่นยำมากขึ้น
ร่วมกับเกณฑ์การวินิจฉัยซึ่งรวมถึงการปรากฏตัวของลักษณะทางกายภาพอาการและอาการการออกกำลังกายอย่างละเอียดซึ่งรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อการทดสอบในห้องปฏิบัติการการศึกษาเกี่ยวกับภาพและการทดสอบทางพันธุกรรม
โพรทูสซินโดรมไม่ได้อธิบายไว้ในวรรณคดีทางการแพทย์จนกระทั่งปี 1979 เนื่องจากอาการดังกล่าวหายากมากแพทย์หลายคนไม่เคยเห็นมาก่อน แม้จะมีเกณฑ์การวินิจฉัยที่เข้มงวด แต่ก็อาจวินิจฉัยได้ยาก โพรทูสซินโดรมดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิงและได้รับการเห็นในคนที่มีภูมิหลังทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ทั้งหมด
หนึ่งในกรณีที่โดดเด่นที่สุดของ Proteus syndrome คือ Joseph Merrick หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ "The Elephant Man" ตลอดชีวิตของเขาในต้นศตวรรษที่ 19 Merrick คิดว่าจะมี neurofibromatosis หลายทศวรรษต่อมานักวิจัยเชื่อว่าจริง ๆ แล้วเขามีกลุ่มอาการของโพรทูส
เหตุใดความลึกลับของแพทย์ช้างเผือกจึงทำให้แพทย์หยุดนิ่งเป็นเวลา 100 ปีการรักษา
ไม่มีวิธีรักษาโรคโปรเตอุส แต่ละคนที่มีอาการจะมีอาการแตกต่างกันและอาการเหล่านั้นจะแตกต่างกันไปในความรุนแรง ผู้ป่วยทุกรายที่มี Proteus จะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์เพื่อจัดการการดูแลทางการแพทย์
ความต้องการด้านสุขภาพ
ความต้องการด้านสุขภาพทั่วไปของผู้ที่มีอาการโพรทูสรวม:
- การผ่าตัดเพื่อลบการเจริญเติบโตหรือผิวส่วนเกิน
- ปัญหาเกี่ยวกับฟันรวมถึงความผิดปกติ
- สายตาไม่ดีตาเข (ตาเหล่) หรือการสูญเสียการมองเห็นที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท
- ขั้นตอนเครื่องสำอางเพื่อแก้ไขพื้นที่ของร่างกายพิการด้วยห้องแถว
- การตรวจสอบระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ (หัวใจ, ไต, สมอง, กระดูกสันหลัง, ฯลฯ)
- การสนับสนุนด้านสุขภาพจิตสังคมและการศึกษา
- การแนะนำไปยังผู้เชี่ยวชาญที่จัดการระบบร่างกายที่ได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าหรือมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคแทรกซ้อน (ตัวอย่างเช่นแพทย์หลอดเลือดที่สามารถตรวจสอบบุคคลสำหรับเลือดอุดตันหรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกที่สามารถช่วยแก้ไขปัญหาที่เกี่ยวข้องกับกระดูกงอก)
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Proteus บางชนิดอาจร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิต เลือดอุดตัน embolisms และความเสียหายต่ออวัยวะภายในทั้งหมดสามารถทำให้ชีวิตของบุคคลที่มีความเสี่ยง ห้องแถวกระดูกที่รวดเร็วและไม่หยุดยั้งอาจต้องการคนที่มีกลุ่มอาการโพรทูสเพื่อรับการทำศัลยกรรมกระดูกหลายขั้นตอนที่ซับซ้อน
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมาพร้อมกับความเสี่ยงของตัวเองโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงของการอุดตันในเลือดเนื่องจากส่วนใหญ่มีโพรทูสซินโดรม เนื่องจากความเสี่ยงนี้การตัดสินใจว่าเมื่อใดหากเคยทำงานอาจเป็นการตัดสินใจที่ยุ่งยากสำหรับแพทย์
ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ ในขณะที่พวกเขาอาจไม่ย่นอายุขัยก็สามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลอย่างแน่นอน ห้องแถวหรือการเจริญเติบโตที่เกิดจากโพรทูสซินโดรมสามารถเปลี่ยนแปลงรูปร่างของบุคคลได้อย่างรุนแรง เมื่อหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งกิ่งได้รับผลกระทบก็สามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อการเคลื่อนไหวของบุคคล เมื่อรวมกับผลกระทบทางระบบประสาทอาจจำกัดความสามารถของบุคคลในการใช้ชีวิตอย่างอิสระ ความอัปยศทางสังคมของการมีรูปลักษณ์ที่ "แตกต่าง" อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
ในขณะที่คนที่มีอาการ Proteus มักต้องการทีมผู้เชี่ยวชาญในการจัดการดูแลเนื่องจากแพทย์ส่วนใหญ่ (เช่นผู้ปฏิบัติงานทั่วไปหรือแพทย์อายุรกรรม) ไม่น่าจะเคยเห็นกรณีมาก่อนในอาชีพของพวกเขาการจัดการดูแลของคนมักจะดูแล โดยผู้เชี่ยวชาญเช่นนักพันธุศาสตร์
ความจำเป็นในการดูแลตามปกติการติดตามและการติดตามอย่างใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญจะขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบรวมถึงความรุนแรงของอาการของบุคคลและความก้าวหน้าของอาการ
คำพูดจาก DipHealth
เนื่องจากโพรทูสซินโดรมเป็นสิ่งที่ผิดปกติดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยแล้วการรักษาจะเน้นไปที่อาการส่วนใหญ่ (ซึ่งอาจมีความรุนแรงตั้งแต่ระดับเล็กน้อยจนถึงระดับต่ำและเป็นร่างกายการแพทย์และเครื่องสำอาง) และป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามต่อชีวิต (เช่นเส้นเลือดอุดตันในปอดหรือลิ่มเลือด)
การจัดการกลุ่มอาการของโพรทูสอาจเป็นเรื่องยาก แต่ประสบความสำเร็จมากที่สุดเมื่อคนที่มีอาการได้รับการสนับสนุนจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญรวมถึงผู้เชี่ยวชาญที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตที่สามารถจัดการกับชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เงื่อนไข.
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
-
โพรทูสซินโดรม NORD (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก) เผยแพร่เมื่อ 2018 เข้าถึง 10 ตุลาคม 2018
-
Biesecker L. ความท้าทายของ Proteus syndrome: การวินิจฉัยและการจัดการ วารสารยุโรปพันธุศาสตร์มนุษย์. 2006 14 (11): 1151-1157 DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638
-
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, และคณะ โมเสกกระตุ้นการกลายพันธุ์ใน AKT1 ที่เกี่ยวข้องกับโพรทูสซินโดรม วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์. 2011; 365 (7): 611-619 DOI: 10.1056 / nejmoa1104017
-
โพรทูสซินโดรม ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, สหรัฐอเมริกากรมบริการด้านสุขภาพและความมั่นคงของมนุษย์, ศูนย์ยาเพื่อการแปลระดับสูงแห่งชาติ เข้าใช้ 10 ตุลาคม 2018
Achilles tendonitis อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุการป้องกันและการรักษาอาการเอ็นร้อยหวาย Achilles ซึ่งเป็นอาการบาดเจ็บที่พบบ่อย
ต้อกระจกต้นกำเนิด: อาการสาเหตุและการรักษา
ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดหรือเด็กเป็นโรคตาของตาทำให้ตาพร่าพร่ามัวในเด็ก การผ่าตัดต้อกระจกอาจจำเป็น
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย