Blackfan Diamond Anemia อาการและการวินิจฉัย
สารบัญ:
Pure Red Cell Aplasia (กันยายน 2024)
ในแบล็กแฟนเพชร (หรือไดมอนด์แบล็กแฟน) โรคโลหิตจางไขกระดูกของร่างกายผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย โรคโลหิตจาง Blackfan Diamond ส่งผลกระทบต่อประชาชนประมาณ 600 ถึง 700 คนทั่วโลก สาเหตุของมันไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมในยีนที่เรียกว่า RPS19 บนโครโมโซม 19 นั้นเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยประมาณ 25% ในประมาณ 10% ถึง 20% ของกรณีมีประวัติครอบครัวของความผิดปกติ
อาการ
โรคโลหิตจาง Blackfan Diamond เกิดขึ้นเมื่อแรกเกิด แต่อาจระบุได้ยาก ในเด็กประมาณหนึ่งในสามที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินั้นมีข้อบกพร่องทางร่างกายเช่นความผิดปกติของมือหรือหัวใจที่บกพร่อง แต่ยังไม่มีการระบุสัญญาณที่ชัดเจน อาการอาจแตกต่างกันอย่างมากจากอ่อนมากถึงรุนแรงและคุกคามชีวิต
เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายดังนั้นเด็กที่มี Blackfan Diamond อาจมีอาการที่เกี่ยวข้องกับออกซิเจนในเลือดไม่เพียงพอ (โลหิตจาง):
- ซีด (ซีด)
- การเต้นของหัวใจผิดปกติเนื่องจากหัวใจพยายามให้ออกซิเจนเคลื่อนไหวไปทั่วร่างกาย
- ความเหนื่อยล้าหงุดหงิดและเป็นลม
การวินิจฉัยโรค
โรคโลหิตจาง Blackfan Diamond มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงสองปีแรกของชีวิตบางครั้งแม้ตอนคลอดตามอาการ ตัวอย่างเช่นเด็กทารกอาจถูกสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางหากเขาหรือเธอซีดและมักหายใจไม่ออกเมื่อดื่มขวดนมหรือให้นมบุตร ผู้ปกครองมักสงสัยว่ามี "สิ่งผิดปกติ" กับลูกของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวินิจฉัยโรคโลหิตจาง Blackfan Diamond อาจไม่ได้รับการยอมรับในทันทีเนื่องจากความผิดปกตินั้นหายากมากและแพทย์ไม่กี่คนที่คุ้นเคยกับมัน
จำนวนเซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) สำหรับทารกจะแสดงจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ต่ำมากเช่นเดียวกับฮีโมโกลบินต่ำ การทดสอบเลือดอื่นจะแสดงกิจกรรม adenosine deaminase สูง (ADA) ตัวอย่างเนื้อเยื่อไขกระดูก (การตรวจชิ้นเนื้อ) จะแสดงว่ามีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ขึ้นเล็กน้อย
การรักษา
บรรทัดแรกของการรักษาโรคโลหิตจาง Blackfan Diamond คือการให้ยาสเตียรอยด์สำหรับเด็กโดยทั่วไปคือ prednisone ประมาณ 70% ของเด็กที่มีภาวะโลหิตจางจาก Blackfan Diamond จะตอบสนองต่อการรักษานี้ซึ่งยาจะกระตุ้นการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงให้มากขึ้น อย่างไรก็ตามหมายความว่าเด็กจะต้องทานยาสเตียรอยด์ตลอดชีวิตซึ่งมีผลข้างเคียงที่รุนแรงเช่นเบาหวานต้อหินกระดูกอ่อน (osteopenia) และความดันโลหิตสูง นอกจากนี้ยาอาจหยุดทำงานทันทีสำหรับบุคคลเมื่อใดก็ได้
หากมีคนไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์หรือต้องการปริมาณที่มากเกินไปในการนับเม็ดเลือดแดงของเขา / เธอการรักษาจะกลายเป็นการถ่ายเลือด การถ่ายเลือดเป็นประจำจะให้เซลล์เม็ดเลือดแดง แต่ยังนำไปสู่เหล็กมากเกินไปในร่างกาย โดยปกติร่างกายจะใช้ธาตุเหล็กเมื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ แต่เนื่องจากคนที่มีภาวะโลหิตจางจาก Blackfan Diamond ไม่ได้สร้างเซลล์จำนวนมากเหล็กจึงสร้างขึ้น บุคคลนั้นจำเป็นต้องใช้ยาที่นำเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย
การรักษาเพียงอย่างเดียวสำหรับโรคโลหิตจาง Blackfan Diamond คือการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งเข้ามาแทนที่ไขกระดูกที่บกพร่องของบุคคลด้วยไขกระดูกที่ดีต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายเป็นขั้นตอนที่ยากในการผ่านและไม่ได้ผลเสมอไปมันมักจะสงวนไว้สำหรับคนที่ใช้ยาสเตียรอยด์และการถ่ายเลือดไม่ได้ช่วย
ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการตั้งครรภ์ (อาการและการวินิจฉัย)
ภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ได้รับการสำรวจรวมถึงการดูอาการปัญหาที่อาจเกิดขึ้นการวินิจฉัยและการรักษา
อาการและการวินิจฉัย Fitz Hugh Curtis
กลุ่มอาการ Fitz-Hugh-Curtis ทำให้เกิดการอักเสบในช่องท้องและรอบตับ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยและการรักษาของโรค
อาการและการวินิจฉัย HIV Seroconversion
เอชไอวี seroconversion เป็นเวลาที่โปรตีนป้องกันที่เรียกว่าแอนติบอดีผลิตโดยร่างกายที่ให้บริการเพื่อยืนยันการติดเชื้อเกิดขึ้น