Propionic Acidemia: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
- อาการ
- อาการทั่วไป
- ปัญหาเรื้อรัง
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
- การรักษา
- จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุน
- มรดก
- คำพูดจาก DipHealth
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Propionic acidemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายรวมถึงสมองและหัวใจหากไม่มีการวินิจฉัยและการรักษาที่รวดเร็วสามารถทำให้เกิดอาการโคม่าและเสียชีวิตได้ เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมร่างกายไม่สามารถประมวลผลบางส่วนของโปรตีนและไขมัน ในที่สุดนี้นำไปสู่อาการของเงื่อนไข
มันเป็นโรคที่หายากซึ่งคาดว่าจะเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 100,000 ทารกในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามอาจพบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่มเช่นในประเทศซาอุดิอาระเบีย
อาการ
ส่วนใหญ่มักจะมีอาการของภาวะเลือดเป็นกรด propionic ปรากฏภายในไม่กี่วันที่เกิด ทารกเกิดมามีสุขภาพดี แต่มีอาการเช่นการให้อาหารที่ไม่ดีและการตอบสนองลดลงในไม่ช้า หากไม่มีการวินิจฉัยและการรักษาที่รวดเร็วอาการเพิ่มเติมจะปรากฏขึ้น:
อาการทั่วไป
- ยิ่งความง่วงแย่ลง
- กล้ามเนื้อลดลง
- ชัก
- อาเจียน
- อาการโคม่า
หากไม่มีการวินิจฉัยและการแทรกแซงอย่างฉับพลันความตายก็จะตามมา
ไม่บ่อยนักอาการอาจปรากฏขึ้นครั้งแรกในภายหลังในวัยเด็กหรือในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ เมื่อใดก็ตามที่มันเริ่มขึ้นโพรพิโอนิกแอซิดจะทำให้เกิดปัญหาเรื้อรังมากขึ้น:
ปัญหาเรื้อรัง
- การเจริญเติบโตโดยรวมลดลง
- พัฒนาการล่าช้าและความพิการทางปัญญา
- ชัก
- อาการระบบทางเดินอาหาร
- ตับอ่อนอักเสบ
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
- cardiomyopathy
- ไตล้มเหลว
- สูญเสียการได้ยิน
- โรคกระดูกพรุน
- ออปติกเสื่อม (นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น)
- รังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร
- ปัญหาเลือด (เช่นจำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันและโลหิตจางลดลง)
อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีกรดโพรพิโอนิคจะมีอาการเหล่านี้ทั้งหมด ความรุนแรงของอาการยังแตกต่างกันไป
อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่ของอาการอาจเพิ่มขึ้นและจางลงเมื่อเวลาผ่านไป ช่วงเวลาของการเจ็บป่วยที่รุนแรงกว่านี้อาจถูกกระตุ้นโดยการอดอาหาร, ไข้, อาเจียน, การติดเชื้อ, การผ่าตัด, ความเครียดทางร่างกายหรืออารมณ์หรือโดยไม่ปฏิบัติตามวิธีการรักษาที่แนะนำ สิ่งนี้เรียกว่า“ decompensation” ของความเจ็บป่วยและอาจนำไปสู่อาการโคม่าและปัญหาที่คุกคามชีวิตอื่น ๆ
สาเหตุ
Propionic acidemia เป็น“ ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญ” เป็นกลุ่มของโรคที่หายากเป็นรายบุคคลที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับเมตาบอลิซึ่มกระบวนการที่สารอาหารในอาหารเปลี่ยนเป็นพลังงาน
การเผาผลาญเกิดขึ้นผ่านปฏิกิริยาเคมีที่ซับซ้อนและมีการประสานงานกันสูงดังนั้นปัญหาในยีนต่าง ๆ สามารถนำไปสู่การหยุดชะงักของกระบวนการเผาผลาญปกติ
Propionic acidemia ยังเป็นของส่วนย่อยของโรคเหล่านี้ที่เรียกว่า acidurias อินทรีย์ โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นผลมาจากความยากลำบากในการเผาผลาญกรดอะมิโนบางชนิด (โครงสร้างของโปรตีน) รวมถึงส่วนประกอบของคาร์โบไฮเดรตและไขมัน ด้วยเหตุนี้ระดับของกรดบางชนิดที่ปกติอยู่ในร่างกายอาจเริ่มสูงขึ้นถึงระดับที่ไม่แข็งแรง
ข้อบกพร่องในเอนไซม์ต่าง ๆ นำไปสู่กรดอินทรีย์ชนิดต่าง ๆ ตัวอย่างเช่นโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นอีกโรคที่หายากในชั้นนี้ โรคที่หายากอื่น ๆ ในกลุ่มนี้อาจมีอาการคล้ายกัน
Propionic acidemia เกิดจากความบกพร่องในหนึ่งในสองยีน: PCCA หรือ PCCB ยีนทั้งสองนี้ประกอบขึ้นเป็นสององค์ประกอบของเอนไซม์ที่เรียกว่า propionyl-CoA carboxylase (PCC) เอนไซม์นี้จะเร่งปฏิกิริยาหนึ่งในขั้นตอนสำคัญในการเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนรวมถึงสารประกอบที่สำคัญอื่น ๆ เช่นส่วนประกอบของไขมันและคอเลสเตอรอล
เมื่อมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน PCCA ของยีนหรือ PCCB เอนไซม์ PCC ทำงานได้ไม่ดีหรือไม่ได้เลย ด้วยเหตุนี้กรดโพรพิโอนิคจึงเริ่มสะสมเช่นเดียวกับสารอื่นที่เกี่ยวข้อง สารประกอบเหล่านี้อาจเป็นพิษเมื่อสร้างขึ้นในร่างกายนำไปสู่อาการบางอย่างของโรค
อาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในการผลิตพลังงานที่เกิดจากปัญหาของขั้นตอนการเผาผลาญอาหารนี้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะเลือดเป็นกรดโพรพิโอนิคจำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดและการตรวจทางการแพทย์รวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการ สิ่งสำคัญคือการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเร็วที่สุดเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะป่วยมาก
ปัญหาทางการแพทย์หลายประเภทที่แตกต่างกันอาจนำไปสู่อาการทางระบบประสาทและอาการอื่น ๆ ที่พบในภาวะเลือดเป็นกรดโพรพิโอนิคแบบ decompensated รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากอื่น ๆ ผู้ปฏิบัติงานทางการแพทย์จะต้องออกกฎการวินิจฉัยที่เป็นไปได้อื่น ๆ เหล่านี้ในขณะที่พวกเขาแคบลงในสาเหตุที่เฉพาะเจาะจง เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปฏิบัติงานต้องพิจารณาภาวะเป็นกรดในเลือดของทารกในครรภ์ที่มีอาการที่อาจเกิดขึ้น
การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
โดยปกติแล้วการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะต้องใช้ที่หลากหลายบางส่วนของสิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- งานเลือดขั้นพื้นฐาน (เพื่อประเมินการตอบสนองต่อการติดเชื้อ, โรคโลหิตจาง, ระดับกลูโคส, การทำงานของอวัยวะพื้นฐาน ฯลฯ)
- เลือดทำงานเพื่อประเมินสารต่าง ๆ เช่นแอมโมเนียกรดแลคติค
- ตัวอย่างเลือดเพื่อประเมินการติดเชื้อแบคทีเรีย
- ปัสสาวะ (เพื่อประเมินสารและการติดเชื้อ)
ผู้ที่เป็นกรดโพรพิโอนิกอาจมีความผิดปกติในการทดสอบแบบพิเศษ ตัวอย่างเช่นคนที่มีอาการจะแสดงระดับความสูงในสารที่เรียกว่า propionylcarnitine
จากการทดสอบเบื้องต้นเหล่านี้แพทย์ทำงานเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบเพื่อประเมินว่าเอนไซม์ PCC ทำงานได้ดีเพียงใด การทดสอบทางพันธุกรรมของ PCCA และยีน PCCB สามารถใช้ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้
บางครั้งทารกได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกจากผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐาน อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกรัฐหรือประเทศทั่วโลกที่ทำการทดสอบโรคนี้ นอกจากนี้ทารกอาจพบอาการก่อนที่จะมีผลการตรวจคัดกรองเหล่านี้
การคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมตะบอลิกการรักษา
ระยะเวลาของการเจ็บป่วยเฉียบพลันจาก acidemia โพรพิโอนิคเป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ หากไม่มีการสนับสนุนบุคคลอาจตายในระหว่างการถอดรหัสเหล่านี้ สิ่งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นก่อนการวินิจฉัยเบื้องต้นหรือในช่วงเวลาอื่นของความเครียดหรือความเจ็บป่วย บุคคลเหล่านี้ต้องการการสนับสนุนอย่างเข้มข้นในโรงพยาบาล
จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุน
ผู้ที่เป็นกรดโพรพิโอนิกอาจจำเป็นต้องได้รับการช่วยเหลือดังนี้:
- ของเหลวในเส้นเลือดและน้ำตาลกลูโคส
- การรักษาปัจจัยการตกตะกอน (เช่นการติดเชื้อแบคทีเรีย)
- จัดการปริมาณโปรตีนให้แน่น
- Carnitine ทางหลอดเลือดดำ (ช่วยกำจัดกรดโพรพิโอนิคผ่านทางปัสสาวะ)
- ยาเช่นโซเดียมเบนโซเอต (เพื่อกำจัดผลพลอยได้ที่เป็นพิษ)
- ถ้าจำเป็นให้ใช้เครื่องช่วยหายใจ
- การฟอกเลือดหรือการให้ออกซิเจนทางเยื่อพังผืดพิเศษ (ECMO เพื่อกำจัดผลพลอยได้ที่เป็นพิษ)
ในระยะยาวการจัดการอาหารเป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษาโรคโพรพิโอนิค บุคคลเหล่านี้ควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญด้านอาหารที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคเมแทบอลิซึมที่หายาก
ด้วยการ จำกัด การบริโภคโปรตีนเราสามารถลดผลกระทบของโรคได้ อย่างไรก็ตามการ จำกัด โปรตีนอย่างรุนแรงเกินไปมีผลกระทบด้านลบต่อสุขภาพของตัวเอง ดังนั้นบุคคลที่มีอาการจำเป็นต้องได้รับการติดต่ออย่างต่อเนื่องกับผู้ให้บริการทางการแพทย์ซึ่งสามารถให้คำแนะนำด้านอาหารโดยเฉพาะซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงได้ตลอดเวลา บางครั้งหลอดให้อาหารก็มีประโยชน์เพื่อช่วยให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่เหมาะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการย่อยสลาย
ยาระยะยาวที่อาจเกิดขึ้นรวมถึง:
- L-carnitine
- Metronidazole (ลดการผลิต propionate จากแบคทีเรียในลำไส้ปกติ)
ในบางกรณีการปลูกถ่ายตับก็เป็นทางเลือกเช่นกัน สิ่งนี้อาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่เคยมีอาการ decompensations บ่อย
ผู้ที่เป็นกรดโพรพิโอนิกอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรคด้วย ตัวอย่างเช่นอาจจำเป็นต้องใช้ยารักษาอาการชักหรือการแทรกแซงเพื่อรักษาโรคตับอ่อน
อีกแง่มุมที่สำคัญของการรักษาคือการป้องกัน decompensations บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเมื่อใดก็ตามที่พวกเขาเผชิญกับแรงกดดันที่อาจทำให้เกิดอาการกำเริบ ด้วยวิธีนี้การรักษาสามารถเริ่มต้นได้ทันทีหากจำเป็น
บุคคลต้องได้รับการศึกษาเพื่อหลีกเลี่ยงการอดอาหารและความเครียดที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องตรวจสอบปัสสาวะของพวกเขาสำหรับคีโตนซึ่งเป็นผลพลอยได้จากการเผาผลาญซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการย่อยสลาย
ผู้ป่วยที่เป็นโรคโพรพิโอนิคแอซิดยังจำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว ตัวอย่างเช่นควรรวมการทดสอบการตาการประเมินการได้ยินและการประเมินโรคหัวใจ พวกเขาจะต้องตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อช่วยตรวจสอบสภาพของพวกเขาและสถานะของภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ตามหลักการแล้วผู้ที่มีภาวะเลือดเป็นกรด propionic ควรพบผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก การรักษาและการตรวจสอบจะต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่ทำงานร่วมกันเป็นทีม
มรดก
Propionic acidemia เป็นภาวะพันธุกรรม autosomal ถอย นั่นหมายความว่าบุคคลนั้นจะต้องได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งพ่อและแม่เพื่อรับโรค
หากคู่รักมีลูกหนึ่งคนที่เกิดจากโพรพิโอนิคแอซิดเมียมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกคนต่อไปของพวกเขาจะมีอาการด้วย นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทดสอบพี่น้องที่มีอยู่สำหรับโรคนี้เนื่องจากคนที่เป็นกรดโพรพิโอนิกไม่แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด การวินิจฉัยและการจัดการในระยะแรกอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนระยะยาวจากโรค
การพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์มากสำหรับหลายครอบครัว สิ่งนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงในสถานการณ์ของคุณ การทดสอบก่อนคลอดและการเลือกตัวอ่อนอาจเป็นตัวเลือก
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรคำพูดจาก DipHealth
มันสามารถรู้สึกทำลายล้างเมื่อเรียนรู้ว่าลูกของคุณมีอาการเหมือนกรดโพรพิโอนิค บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยเบื้องต้นเกิดขึ้นในช่วงวิกฤตสุขภาพที่คุกคามชีวิตในช่วงสองสามวันแรกของชีวิตซึ่งเป็นที่เข้าใจกันดีสำหรับครอบครัวส่วนใหญ่ อาจใช้เวลาสักครู่ในการประมวลผลสิ่งที่เกิดขึ้น รู้ว่าลูกของคุณมีทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อช่วยในการฟื้นฟูระยะสั้นและสุขภาพในระยะยาว Propionic acidemia เป็นโรคที่มีความเสี่ยงซึ่งต้องมีการจัดการอย่างต่อเนื่องอย่างไรก็ตามหลายคนที่มีอาการยังคงมีชีวิตอยู่ต่อไป อย่าลังเลที่จะติดต่อกับเพื่อนสมาชิกในครอบครัวและทีมดูแลสุขภาพของคุณเพื่อรับการสนับสนุนที่คุณต้องการ
Achilles tendonitis อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุการป้องกันและการรักษาอาการเอ็นร้อยหวาย Achilles ซึ่งเป็นอาการบาดเจ็บที่พบบ่อย
ต้อกระจกต้นกำเนิด: อาการสาเหตุและการรักษา
ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดหรือเด็กเป็นโรคตาของตาทำให้ตาพร่าพร่ามัวในเด็ก การผ่าตัดต้อกระจกอาจจำเป็น
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย