Karyotyping ทางพันธุกรรมสำหรับภาวะมีบุตรยาก: ทำไมมันสำคัญ

karyotyping ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์โครโมโซมคือการทดสอบที่สามารถเปิดเผยความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้ สามารถใช้เพื่อยืนยันหรือวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือโรค หรือการทดสอบอาจเปิดเผยว่าคู่สมรสมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม

ตัวอย่างเช่น karyotyping อาจเปิดเผยได้ว่าคู่ค้าชายมีโรค Klinefelter ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าชายจะมีภาวะมีบุตรยาก ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter syndrome มีโครโมโซม X อยู่ในดีเอ็นเอ (แทนที่จะเป็นเพียง XY พวกเขามีอายุ XXY) และโดยปกติแล้วจะมีบุตรยาก

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้มีการจัดลำดับความสำคัญทางพันธุกรรมถ้า:

• คุณไม่สามารถที่จะตั้งครรภ์ได้นานกว่าหนึ่งปี
• คุณเคยมีการคลอดก่อนกำหนดอย่างน้อย 2 ครั้ง
• คุณเคยมีลูกเกิดคลอดแล้ว
• คู่ชายไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิหรือจำนวนอสุจิต่ำมาก (ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม azoospermia หรือรุนแรง oligozoospermia)
• คู่เพศหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของรังไข่ปฐมภูมิ (ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม POI ความไม่เพียงพอของรังไข่หลักหรือ POF ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร)

อาจจำเป็นต้องใช้การวิเคราะห์ karyotyping ทางพันธุกรรมก่อนที่จะได้รับเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือเช่น IUI หรือ IVF โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่กำลังพิจารณา IVF กับ ICSI ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการผ่านภาวะมีบุตรยากของผู้ชายและความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง

การทดสอบเสร็จสิ้นแล้ว

สำหรับคู่สมรสที่ไม่มีบุตรการทดสอบมักจะทำผ่านการวาดเลือดจากทั้งคู่ชายและหญิง ตัวอย่างเลือดจะถูกประมวลผลในห้องปฏิบัติการ

เซลล์จากตัวอย่างเลือดจะอยู่ในภาชนะพิเศษเพื่อกระตุ้นให้เจริญเติบโต เมื่อเซลล์ถึงขั้นตอนหนึ่งของการเจริญเติบโตแล้วเซลล์จะถูกย้อมสีและศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ช่างเทคนิคห้องปฏิบัติการประเมินขนาดและรูปร่างของเซลล์ พวกเขายังถ่ายภาพของเซลล์และนับจำนวนโครโมโซมในเซลล์

การถ่ายภาพโดยเฉพาะช่วยให้การประเมินโครโมโซมได้รับการพิจารณา

ทำไมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจได้รับการแนะนำก่อนการรักษาความอุดมสมบูรณ์

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการสูญเสียซ้ำ การรู้ว่าเหตุใดคุณจึงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือทำไมคุณถึงแท้งลูกได้อาจช่วยให้แพทย์แนะนำตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุด

อีกเหตุผลหนึ่งที่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการรักษาภาวะเจริญพันธุ์คือการหลีกเลี่ยงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดกับเด็กในอนาคต

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากเมื่อมีอยู่ในผู้ปกครองคนหนึ่ง แต่เมื่อบิดามารดาทั้งสองมีการกลายพันธุ์พวกเขาสามารถส่งผ่านไปยังเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญได้

ตัวอย่างเช่น, CFTR การกลายพันธุ์ของยีนมีความเกี่ยวข้องกับการมีบุตรยากบางชนิด นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับสภาพร้ายแรง, fibrosis cystic

หากเพียงแค่บิดามีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR จะมีความเสี่ยงที่จะส่งผ่านไปยังลูกหมาที่มีบุตรยาก ถ้าทั้งบิดาและมารดาเป็นผู้ให้กำเนิดการกลายพันธุ์ของยีน CFTR มีโอกาส 1 ใน 4 ที่พวกเขาจะมีบุตรที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง

ถ้าคู่สามีภรรยากำลังพิจารณา IVF กับ ICSI ความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดภาวะพันธุกรรมสูงกว่าปกติหรือเมื่อมีความคิดตามธรรมชาติ

เนื่องจากมีการผสมเทียมกันอย่างสม่ำเสมอเชื้ออสุจิจะถูกวางลงในจาน petri ที่มีไข่และตัวอสุจิ "strongest" จะชนะ

ด้วย IVF-ICSI ตัวอสุจิเดี่ยวจะถูกเลือกและฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง อัตราการเปลี่ยนแปลงของตัวอสุจิที่อ่อนแอทางพันธุกรรม "การใส่ปุ๋ยไข่" จะมีมากขึ้นในสถานการณ์เช่นนี้ นี้เพิ่มความเสี่ยงของการส่งผ่านเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุกรรมบางอย่าง

ตัวเลือกถ้าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง

ตัวเลือกของคุณจะขึ้นอยู่กับความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่คุณเผชิญอยู่

ในบางกรณีการวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรมหรือความเสี่ยงอาจ …

• ยืนยันหรือช่วยวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากโดยเฉพาะ
• เพิ่มความเสี่ยงในการแท้งบุตรหรือคลอดบุตร
• เพิ่มความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
• เพิ่มความเสี่ยงในการส่งผ่านภาวะมีบุตรยากชายหรือหญิงไปยังบุตรหลานของคุณ

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมควรตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณกับคุณ

โดยทั่วไปตัวเลือกของคุณอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

เพิ่มการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD)) เพื่อการรักษา IVF ของคุณเมื่อใช้ PGD ตัวอ่อนที่พัฒนาแล้วจะมีเซลล์หนึ่งตัวออกเพื่อทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การถอดเซลล์นี้จะไม่เป็นอันตรายต่อตัวอ่อน) ตัวอ่อนที่ดูดีต่อสุขภาพจะสามารถถ่ายโอนได้

ผู้ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหลายคนอาจยังไม่เคยมีชีวิตรอดต่อไปทิ้งไป

PGD ​​อาจลดความเสี่ยงของการคลอดก่อนและอาจลดความเสี่ยงของความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ถึงแม้จะมี PGD การตั้งครรภ์และเด็กก็ไม่ได้รับประกันว่าจะมีสุขภาพแข็งแรง 100% คุณอาจจะแท้งลูกแม้กับ PGD

บางคนคัดค้านการทดสอบ PGD ในทางจริยธรรมหรือศาสนา

เลือกละเลย IVF-ICSI. โดยปกติเมื่อไข่และสเปิร์มถูกใส่ไว้ด้วยกันเพียงตัวอสุจิที่มีสุขภาพดีสามารถเจาะและใส่ปุ๋ยไข่ได้ การคัดเลือกโดยธรรมชาติช่วยลดตัวอสุจิอ่อนลงซึ่งอาจเป็นตัวอสุจิที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

ด้วย IVF กับ ICSI ตัวอสุจิจะถูกฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่สามารถเกิดขึ้นได้ นี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของการผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

คุณอาจตัดสินใจที่จะไม่เสี่ยงและหลีกเลี่ยง IVF-ICSI แต่คุณอาจ …

• ลองใช้ IVF แบบปกติ (แม้ว่าจะมีอัตราความสำเร็จต่ำกว่าสำหรับคุณ)
• ยุติการรักษา
• เลือกผู้บริจาคอสุจิหรือตัวอ่อนแทน

ไปกับการรักษา, ไม่คำนึงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการผ่านเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือภาวะมีบุตรยากชายกับบุตรหลานของคุณ

กำลัง มีความเสี่ยง สำหรับการส่งผ่านเงื่อนไขไม่ได้รับประกันคุณ จะ.

พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้

เลือกที่จะใช้ผู้บริจาคอสุจิผู้บริจาคไข่หรือผู้บริจาคตัวอ่อน แน่นอนแม้ gametes ผู้บริจาคอาจมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ผู้บริจาคมักจะได้รับการคัดเลือก แต่ไม่มีทางเลือกใดที่จะไม่มีความเสี่ยง

หากคุณเลือกไข่หรือผู้บริจาคอสุจิสิ่งสำคัญคือผู้บริจาคจะได้รับการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่คุณเสี่ยงต่อการถูกส่งลง

ติดตามการยอมรับหรือชีวิตที่ไร้ชีวิตชีวา หลังจากได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วคู่สามีภรรยาบางคนก็ตัดสินใจที่จะยอมรับ คนอื่น ๆ ก็ตัดสินใจที่จะเลิกพยายามที่จะมีบุตรและมีชีวิตที่ไม่มีบุตร

การพิจารณาทางอารมณ์กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การรับผลของ karyotyping ทางพันธุกรรมอาจเป็นเรื่องเกี่ยวกับอารมณ์และความยากลำบาก

บางครั้งผลลัพธ์ที่ได้จะช่วยให้คุณเลือกในการรักษาได้ ในบางครั้งมีข้อมูลที่ไม่มากนัก นี้อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์โดยไม่มีสาเหตุที่แท้จริง

ความเชื่อทางศาสนาของคุณอาจ จำกัด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์ต่อคุณ

เป็นสิ่งสำคัญที่คุณเข้าใจในสิ่งที่ข้อมูลให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะให้คุณและไม่ว่าคุณจะสามารถดำเนินการได้ ก่อน คุณผ่านการทดสอบ

ก่อนที่คุณจะตกลงที่จะทดสอบขอพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถอธิบายข้อดีข้อเสียของการทดสอบและช่วยให้คุณตัดสินใจว่าการทดสอบจะเหมาะสมกับคุณและคู่ของคุณหรือไม่

นอกจากนี้ให้แน่ใจว่าจะมีที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับผลการวิจัยใด ๆ