Rett Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
VW T5 Engine Bay Overview 2011-2015 (กันยายน 2024)
Rett syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายสติปัญญาและพฤติกรรมรวมถึงอาการชัก ในขณะที่อาการชักสามารถรักษาได้ด้วยยากันชัก แต่ก็ไม่มีวิธีรักษาแบบเฉพาะที่สามารถรักษาโรค Rett เองได้
Rett syndrome คือการวินิจฉัยทางคลินิกโดยใช้กลุ่มอาการและอาการแสดง ไม่มีการทดสอบเฉพาะที่สามารถยืนยันกลุ่มอาการของโรคได้ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ต้องตัดออกก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค Rett
หากคุณมีลูกสาวที่เป็นโรค Rett เธอจะต้องได้รับการดูแลและช่วยเหลือเกี่ยวกับกิจกรรมการใช้ชีวิตประจำวันรวมถึงโปรแกรมการศึกษาพิเศษ ในฐานะผู้ปกครองคุณสามารถติดต่อขอคำแนะนำจากทีมแพทย์ของลูกสาวรวมทั้งจากกลุ่มสนับสนุน
อาการ
อาการของโรค Rett เริ่มต้นในวัยเด็ก แต่ไม่ปรากฏเมื่อแรกเกิด อาการที่บอบบางบางอย่างสามารถเริ่มต้นได้ก่อนที่หญิงสาวจะอายุ 1 ขวบและอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนจะเริ่มขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 5
อาการบางอย่างของซินโดรมเรตต์ถูกอธิบายว่าเป็นการถอยหลังซึ่งหมายความว่าผู้หญิงที่มีทักษะบางอย่างจะเริ่มสูญเสียพวกเขา อาการบางอย่างแสดงให้เห็นว่าขาดความคืบหน้าของพัฒนาการซึ่งหมายความว่าเด็กหญิงไม่สามารถบรรลุความสามารถทางร่างกายสติปัญญาและสังคมที่คาดหวังสำหรับอายุของพวกเขา
อาการของโรค Rett รวมถึง:
- ขาดการเคลื่อนไหวทางกายภาพ: บางครั้งทารกที่มีกลุ่มอาการของโรคเรตต์อาจไม่ทำงานตามที่คาดหวังสำหรับอายุของพวกเขา พวกเขาไม่สามารถพลิกคว่ำหรือใช้มือหรือเตะขาเหมือนเด็กทารกทั่วไป การขาดการออกกำลังกายสามารถเริ่มประมาณอายุ 1 หรือเร็วกว่านั้นและมันจะไม่สังเกตเห็นได้เสมอไป บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองจำได้ว่าลูกสาวของพวกเขาไม่ได้เป็นทารกที่ใช้งาน แต่แม้ในสถานการณ์เหล่านี้มักจะมีกิจกรรมที่ลดลงระหว่างอายุ 2 และ 5
- ขาดการสบตา: หากลูกสาวของคุณเป็นกลุ่มอาการของโรคเรตต์อาการที่พบได้เร็วที่สุดอย่างหนึ่งคือการสบตาซึ่งสามารถเริ่มก่อนอายุ 1 ขวบพ่อแม่ที่ไม่มีลูกโตอาจไม่สังเกตเห็นสิ่งนี้หากพวกเขายังไม่คุ้นเคยกับทารกปกติ นิสัยและพฤติกรรม อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วการขาดการสบตาเริ่มขึ้นหลังจากเด็กวัยหัดเดินหลายปีและอาจเข้าใจผิดว่าเป็นสัญญาณของออทิสติก
- ขาดการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett มักไม่สนใจที่จะสื่อสารหรือมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นรวมถึงพี่น้องและผู้ปกครอง พวกเขาไม่ใส่ใจกับคนอื่นและอาจกลายเป็นความปั่นป่วนหรือหวาดกลัวเมื่อพ่อแม่ของพวกเขาหายไปแม้ว่าพวกเขามักจะไม่แสดงความผูกพันทางอารมณ์ที่แข็งแกร่งกับพ่อแม่ของพวกเขา
- การถดถอยเชิงพัฒนาการ: โดยทั่วไปเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett เริ่มเรียนรู้ที่จะพูดแล้วดูเหมือนจะสูญเสียความสามารถทางภาษาและการสื่อสาร ในทำนองเดียวกันพวกเขาเริ่มใช้มืออย่างตั้งใจ แต่สูญเสียความสามารถนี้ในวัยเด็ก
- พัฒนาการล่าช้าและขาดดุล: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ไม่สามารถเรียนรู้การอ่านคณิตศาสตร์ศิลปะหรือกีฬาได้ พวกเขามักจะต่อสู้กับทักษะยนต์และไม่เล่นวิดีโอเกมหรือเข้าใจวิธีการเล่นกับปริศนาหรือบล็อกวิธีที่เด็กอายุของตัวเองทำ
- การขาดความสามารถในการแก้ปัญหา: บ่อยครั้งที่เด็กและผู้ใหญ่ที่มีโรค Rett ไม่สามารถเรียนรู้วิธีการแก้ปัญหาและเข้าถึงความท้าทายเล็กน้อยแม้จะอยู่ในอารมณ์เฉื่อยชาหรืออารมณ์โกรธ
- การด้อยค่าทางภาษา: ทักษะการพูดและความเข้าใจในภาษาดูเหมือนจะด้อยลง เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ไม่ได้พูดในระดับที่เหมาะสมกับวัยโดยมักพูดในระดับเด็กที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 3 ปีตลอดทั้งชีวิตและพวกเขาสามารถเข้าใจคำพูดและคำแนะนำง่ายๆเท่านั้น
- การสูญเสียการเคลื่อนไหวของมือที่เด็ดเดี่ยว: ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการ Rett เรียนรู้ที่จะใช้มือของพวกเขาแล้วสูญเสียความสามารถนี้แม้ว่าพวกเขามักจะรักษาความแข็งแรงของมอเตอร์และการประสานงานของมือตามปกติ
- มือบิด: ในขณะที่เด็กผู้หญิงสูญเสียความสามารถหรือความสนใจในการใช้มือพวกเขาเริ่มมีการเคลื่อนไหวของมือบิดซ้ำ ๆ โดยไม่มีเหตุผล
- การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ: นอกเหนือจากลักษณะการบิดมือของซินโดรมเร็ตต์เด็กผู้หญิงมักจะพัฒนาการเคลื่อนไหวแบบซ้ำซากและไร้จุดหมายอื่น ๆ การเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่เหมือนกันสำหรับผู้หญิงทุกคนและคุณอาจเริ่มรับรู้การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ของลูกสาวของคุณเอง
- สูญเสียความกระหายและปัญหาการกิน: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett มักมีความอยากอาหารเพียงเล็กน้อยหรือไม่ชอบอาหาร นอกจากนี้พวกเขาอาจมีปัญหาในการเคี้ยวและกลืนเช่นเดียวกับอาการท้องผูกสิ่งนี้สามารถทำให้น้ำหนักอยู่ในระดับล่างสุดของภาวะปกติและอาจทำให้เกิดการขาดสารอาหาร บางครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจจะหิวและกินมากกว่าปกติหรือมีความสนใจเพิ่มขึ้นในอาหารบางประเภทเป็นเวลาสองสามสัปดาห์
- ปัญหาการนอนหลับ: ปัญหาการนอนเป็นเรื่องธรรมดามากและเด็กสาวมักจะตื่นขึ้นมาตอนกลางคืนหรือกรีดร้องหรือหัวเราะมากเกินไประหว่างการนอนหลับ เด็กหญิงที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มเพิ่มขึ้นที่จะมีอาการชักระหว่างการนอนหลับหรือหลับในระหว่างวัน
- ปัญหาการหายใจ: บ่อยครั้งที่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett สามารถมีอาการหายใจช้าหรือหายใจเร็ว โดยปกติจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ในกรณีที่หายากเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจต้องการการช่วยหายใจ หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการหายใจของลูกสาวคุณควรพูดคุยกับแพทย์ของเธอเกี่ยวกับเรื่องนี้
ชัก
ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรค Rett ชักซึ่งอาจรวมถึงอาการชักโทนิก - clonic ทั่วไปชักขาดหรือชัก myoclonic
- โทนิค - clonic ชักทั่วไปเกี่ยวข้องกับการสั่นของร่างกายและมักจะมีการด้อยค่าของสติกับการตอบสนองลดลงหรือไม่มีการตอบสนองในระหว่างการยึด โดยทั่วไปจะมีช่วงเวลาของการตอบสนองลดลงหลังจากการจับกุม
- อาการชักที่เกิดขึ้นเป็นช่วงของการจ้องมองและไม่ตอบสนองโดยไม่มีการเคลื่อนไหวหรือสั่นสะเทือนของร่างกาย แต่ไม่มีการเคลื่อนไหวโดยเจตนาของร่างกายเช่นกัน อาการชักสามารถเกิดขึ้นได้ในขณะที่คนนั่งหรือนอนลงและพวกเขาสามารถไปสังเกต
- อาการชัก Myoclonic มีลักษณะกระตุกโดยย่อของร่างกายมักจะมีการด้อยค่าของสติ
ความถี่และประเภทของอาการชักอาจแตกต่างกันไปด้วยผู้หญิงบางคนที่มีอาการชักประเภทหนึ่งและบางคนประสบมากกว่าหนึ่งประเภท หากลูกสาวของคุณมีอาการชักคุณจะเรียนรู้ที่จะรับรู้ลักษณะและพฤติกรรมของออร่าหรือการยึดไว้ล่วงหน้าและคุณสามารถป้องกันอาการชักได้โดยการให้ยาของเธอ
7 สิ่งที่ทุกคนควรรู้เกี่ยวกับอาการชักสาเหตุ
Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใน MECP2 ซึ่งเป็นยีนที่อยู่ในโครโมโซม X โรคนี้มีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าหากเด็กหญิงมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X เพียงอันเดียวเธอจะมีอาการ เด็กผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ของพวกเขาจะไม่รอดจากวัยเด็กที่ผ่านมา การกลายพันธุ์นี้มักจะไม่ใช่กรรมพันธุ์ มันมักจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แต่ถ้าหญิงที่มีอาการ Rett กำลังตั้งครรภ์เธอสามารถส่งผ่านโรคไปสู่ลูกของเธอไม่ว่าจะเป็นเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคเรตต์นั้นเชื่อว่าจะทำให้เกิดการขาดการทำงานของโปรตีน ข้อบกพร่องนี้ช่วยป้องกันเซลล์ในสมองและร่างกายจากการทำงานตามปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสื่อสารระหว่างเส้นประสาทซึ่งก่อให้เกิดอาการเหล่านี้อย่างกว้างขวาง
การวินิจฉัยโรค
Rett ซินโดรมคือการวินิจฉัยทางคลินิกตามเกณฑ์ทางคลินิกบางอย่างเช่นเดียวกับการยกเว้นที่ชัดเจนของความผิดปกติอื่น ๆ ที่สามารถผลิตอาการที่คล้ายกัน ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เริ่มปรากฏว่าคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการของโรค Rett ได้แก่ ออทิสติก, สมองพิการ, กลุ่มอาการของโรค Angelman, กลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut (LGS), โรคไข้สมองอักเสบ
มีการค้นพบทางกายภาพหลายอย่างที่พบได้บ่อยในผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ไม่จำเป็นต้องมีคุณสมบัติเหล่านี้และไม่มีเกณฑ์การตั้งค่าที่กำหนด แต่สนับสนุนการวินิจฉัย
- ขนาดเล็กและขนาด: โดยทั่วไปแล้วเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett จะสั้นกว่าเล็กกว่าและมีน้ำหนักน้อยกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับอายุหรือสิ่งที่คาดหวังจากประวัติครอบครัว
- เส้นรอบวงศีรษะเล็ก: เช่นเดียวกับขนาดสั้นและขนาดเล็กเส้นรอบวงศีรษะก็เล็กกว่าในกลุ่มผู้หญิงที่เป็นโรค Rett แม้ว่าจะไม่มีค่าตัวเลขสำหรับขนาดหัวที่ยืนยันการวินิจฉัย
- scoliosis: เมื่อเด็กหญิงถึงวัยเด็กพัฒนาการของกระดูกสันหลังส่วนใหญ่จะแย่ลงและอาจจะทุเลาลงเมื่ออายุมากขึ้น
- กล้ามเนื้อต่ำ: ในการตรวจร่างกายเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติหรือน้อยกว่าปกติเล็กน้อย แต่ก็ยากที่จะบอกได้เนื่องจากขาดความพยายาม อย่างไรก็ตามกล้ามเนื้อลดลงพร้อมกับกลุ่มอาการ Rett เป็นเรื่องธรรมดามากและแพทย์ของลูกสาวของคุณสามารถตรวจจับสิ่งนี้ได้โดยการตรวจร่างกายและการสังเกต
การทดสอบการถ่ายภาพ
โดยทั่วไปการทดสอบการถ่ายภาพสมองเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคไข้สมองอักเสบ (การติดเชื้อในสมอง) หรืออาการผิดปกติของสมอง
การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การตรวจเลือดและการเจาะเอวนั้นมักเกิดขึ้นเมื่อมีอาการของโรค Rett แม้ว่าจะไม่มีการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับอาการของ Rett ในการทดสอบเหล่านี้ จุดประสงค์ของการทดสอบเลือดและการเจาะเอวคือเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการติดเชื้อและความผิดปกติของเมตาบอลิซึ่มที่อาจทำให้เกิดอาการ
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X หากเด็กผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ของยีนนี่คือการสนับสนุนของ Rett ดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่ได้แปลว่าเธอมีอาการ การกลายพันธุ์ของ MECP2 สามารถเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการของ PPM-X, encephalopathy ทารกแรกเกิด, และสภาพคล้ายออทิซึมซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาททั้งหมดที่ไม่ตรงกับเกณฑ์สำหรับกลุ่มอาการของ Rett
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับซินโดรม Rett แต่มันเป็นสิ่งสำคัญที่ลูกสาวของคุณได้รับการรักษาอาการชัก นอกจากนี้เธอยังอาจได้รับประโยชน์จากความรู้ความเข้าใจและการบำบัดทางกายภาพเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจให้มากที่สุด
การรักษาที่ใช้สำหรับเด็กผู้หญิงที่มีอาการ Rett รวมถึง:
- ยาต้านการยึด: มียากันชักจำนวนมากที่ใช้ควบคุมอาการชักสำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ยาเฉพาะที่จะเป็นประโยชน์มากที่สุดสำหรับลูกสาวของคุณจะขึ้นอยู่กับประเภทของการยึดหรือประเภทของเธอ ผู้หญิงบางคนทนต่อการกินยาทางปากซึ่งเป็นสิ่งที่ท้าทายเพราะยากันชักควรใช้ในตารางปกติ หากคุณมีปัญหานี้คุณอาจต้องใช้ยาที่เป็นของเหลวหรือแบบฉีดเพื่อป้องกันไม่ให้อาการชักของลูกสาวคุณ
- กายภาพบำบัด: เมื่อสาว ๆ สามารถร่วมมือกันการบำบัดสามารถช่วยให้กล้ามเนื้อและสามารถช่วยป้องกันแผลและการหดตัวของกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดการใช้งาน
- การรักษา Scoliosis: ซึ่งอาจรวมถึงวงเล็บปีกกาสนับสนุนหรือการผ่าตัดรักษา การผ่าตัดสำหรับ scoliosis อาจเกี่ยวข้องกับการวางแกนเพื่อรองรับกระดูกสันหลังซึ่งช่วยป้องกันปัญหาการเคลื่อนไหวที่อาจเกิดจาก scoliosis
- อาหารเสริม: การรวมกันของความอยากอาหารต่ำและการสื่อสารความยากลำบากสามารถส่งผลให้เกิดการขาดสารอาหารสำหรับผู้หญิงที่มีอาการ Rett คุณสามารถเสนอทางเลือกอาหารเพื่อสุขภาพแก่ลูกสาวของคุณ แต่ถ้าเธอไม่ต้องการกินหรือไม่ต้องการอาหารบางประเภทคุณมักจะไม่สามารถให้เหตุผลกับเธอหรือโน้มน้าวให้เธอลองทำดู หากจำเป็นคุณอาจต้องให้อาหารเสริมแคลอรี่สูงเช่นเชคหรือบาร์โปรตีนให้เธอ บางครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจจำเป็นต้องวางหลอดอาหารชั่วคราวเพื่อรักษาคุณค่าทางโภชนาการในช่วงอุบาทว์ของความอยากอาหารต่ำโดยเฉพาะ
การรับมือ
หากลูกสาวของคุณมีหรืออาจมีกลุ่มอาการ Rett คุณก็รู้ว่านี่เป็นสถานการณ์ที่ท้าทาย เธอจะต้องการความช่วยเหลือและสนับสนุนความต้องการขั้นพื้นฐานของเธอตลอดชีวิตของเธอ ในระหว่างนี้เธออาจไม่แสดงสิ่งที่แนบมาและอาจดูเยือกเย็นและไม่สนใจผู้ดูแลใกล้ชิดของเธอขณะที่ปฏิเสธผู้อื่นที่พยายามเข้ามาหรือให้การรักษาพยาบาล
ในขณะที่คุณสำรวจความท้าทายเหล่านี้คุณสามารถพัฒนาระบบสำหรับการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพกับทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณ บ่อยครั้งที่คลินิกซึ่งดูแลเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทเป็นประจำมีระบบในการแก้ไขปัญหาร้ายแรงและปัญหาเล็กน้อย ลูกสาวของคุณจะได้รับประโยชน์หากคุณพบโรงเรียนที่เหมาะสมและรักษาการติดต่อกับครูและผู้ช่วยโรงเรียน
คุณสามารถขอความช่วยเหลือในการดูแลลูกสาวของคุณจากผู้ช่วยด้านสุขภาพที่บ้านที่สามารถมาที่บ้านของคุณเพื่อช่วยเหลือคุณได้ หากการดูแลมีส่วนร่วมและมีความท้าทายมากขึ้นคุณอาจต้องหาที่ให้ลูกสาวอยู่เพื่อที่เธอจะได้รับการดูแลอย่างมืออาชีพในแต่ละวันและคุณสามารถไปเยี่ยมเธอเพื่อรักษาความสัมพันธ์และอยู่ใกล้ชิด ถึงเธอ.
คำพูดจาก DipHealth
การดูแลเด็กที่มีความผิดปกติของระบบประสาทอย่างรุนแรงนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย ผู้ปกครองสามารถพบว่าตัวเองเหนื่อยล้ากับความต้องการในการดูแลเด็กที่มีความต้องการพิเศษเช่นเดียวกับการจัดทรัพยากรด้านสุขภาพและการศึกษา คุณอาจมีงานทำเด็กคนอื่นความสัมพันธ์ส่วนตัวและสุขภาพของคุณเองที่จะเข้าร่วม
ผู้ปกครองในสถานการณ์นี้อาจพบว่ามีประโยชน์ในการเชื่อมต่อกับกลุ่มสนับสนุนที่สามารถให้คำแนะนำและแบ่งปันกลยุทธ์ในการจัดการ
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย
Gilbert Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับอาการของกิลเบิร์ตซึ่งเป็นภาวะพันธุกรรมอ่อน ๆ ที่มีผลต่อตับและทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น
Angelman Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรงพร้อมกับนิสัยที่มีความสุข