Phelan-McDermid Syndrome: อาการสาเหตุการรักษา
สารบัญ:
ภาพรวมของโรคซึมเศร้า (กันยายน 2024)
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกว่าดาวน์ซินโดรมการลบ 22q13 ในปัจจุบันยังไม่ชัดเจนว่ามีกี่คนที่มีความผิดปกติ ในปี 2560 มีผู้ลงทะเบียนมากกว่า 1,500 คนกับมูลนิธิโรค Phelan-McDermid (PMSF) ในเวนิสฟลอริดาอย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้เป็นสาเหตุของเหตุการณ์ทั่วโลกของ PMS เนื่องจากไม่ใช่ทุกครอบครัวที่เข้าสู่ระบบ PMS มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
โรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1985 ในวรรณคดีทางการแพทย์ ในปี 1988 แพทย์กลุ่มหนึ่งได้เน้นถึงกรณีที่พวกเขาเห็นว่าผู้ป่วยหายไปส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 22 ที่การประชุมสมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์ ในปี 2002 กลุ่มผู้ปกครองแนะนำว่าชื่ออย่างเป็นทางการของโรคควรเรียกว่า Phelan-McDermid Syndrome หลังจากดร. Katy Phelan และนักวิจัย Heather McDermid จาก University of Alberta ในปี 2546 กลุ่มอาการการลบ 22q13 ได้กลายเป็นที่รู้จักอย่างเป็นทางการว่าเป็นโรค Phelan-McDermid
อาการ
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค PMS จะโตตามปกติในมดลูกและหลังคลอดโดยตรง เด็กที่มี PMS มักจะแสดงอาการและอาการแสดงในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต
ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่าลูกของพวกเขามีปัญหาในการใช้ทักษะเช่นการพลิกคว่ำการนั่งหรือเดิน อาการที่สังเกตได้เหล่านี้มักจะกระตุ้นให้ผู้ปกครองขอคำแนะนำจากแพทย์ว่าเหตุใดเด็กจึงไม่สามารถบรรลุเป้าหมายพัฒนาการได้
อาการและความรุนแรงแตกต่างจากคนสู่คน แต่มีบางลักษณะทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ PMS:
- กล้ามเนื้อต่ำในทารกแรกเกิดหรือที่เรียกว่า hypotonia ทารกแรกเกิด
- การควบคุมศีรษะไม่ดี
- เสียงร้องไห้ที่อ่อนแอ
- การพูดล่าช้าหรือขาดหายไป
- พัฒนาการล่าช้าในหลายพื้นที่เรียกว่าการพัฒนาล่าช้าทั่วโลก (GDD)
- ความผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าเช่นรูปร่างหัวที่ยาวกว่าที่คาดไว้ดวงตาที่ฝังลึกหูขนาดใหญ่และอื่น ๆ
- มือใหญ่อ้วน
- เล็บเท้าพิกลพิการ
- ลดความสามารถในการขับเหงื่อ
- ข้อบกพร่องของหัวใจหรือไตน้อยกว่าปกติ
เมื่อเด็กโตขึ้นอาการอื่น ๆ สามารถติดตามได้เช่น:
- ปานกลางถึงรุนแรงพัฒนาการและความบกพร่องทางปัญญา
- การวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัม
- ความท้าทายด้านพฤติกรรม
- รบกวนการนอนหลับ
- ความยากลำบากกับการฝึกเข้าห้องน้ำ
- ปัญหาการกินและการกลืน
- ชัก
- ความสามารถในการรับรู้ความเจ็บปวดลดน้อยลง
สาเหตุ
PMS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบส่วนยาวของโครโมโซม 22 ในพื้นที่ 22q13 หรือการกลายพันธุ์ในยีนที่รู้จักกันในชื่อ SHANK3 แม้ว่ายีน SHANK3 เป็นปัจจัยสำคัญที่มีส่วนสำคัญใน PMS แต่ก็มีความเข้าใจในแง่มุมที่ควบคุมความรุนแรงของอาการ
เพื่ออธิบายเพิ่มเติมกรณีส่วนใหญ่ของ PMS เกิดขึ้นเนื่องจากส่วนหนึ่งของโครโมโซมของบุคคลขาดกระบวนการที่เรียกว่าการลบ บ่อยครั้งที่การลบเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์ใหม่ (เดอโนโว) ในร่างกายของบุคคลซึ่งตรงข้ามกับการถูกส่งผ่านจากผู้ปกครอง
โดยทั่วไปการลบจะเกิดขึ้นแบบสุ่มซึ่งหมายความว่าไม่มีทางที่จะคาดเดาหรือป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นและไม่ได้เกิดจากสิ่งที่เด็กหรือผู้ปกครองทำหรือไม่ได้ทำ
ในกรณีของ PMS ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์การลบเกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการที่เรียกว่าการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมซึ่งแขนหนึ่งหรือหลายแขนออกจากการแยกโครโมโซม
อีกวิธีหนึ่งที่ PMS อาจพัฒนาขึ้นก็คือการกลายพันธุ์ในยีน SHANK3 เช่นเดียวกับการลบการกลายพันธุ์เป็นเหตุการณ์ใหม่โดยทั่วไปและไม่ใช่ตัวแปรที่สืบทอดจากผู้ปกครอง
การวินิจฉัยโรค
แพทย์อาจสงสัยว่ามีการวินิจฉัยโรค PMS ตามอาการเช่นกล้ามเนื้อต่ำในทารกแรกเกิดการพูดล่าช้าและมีความบกพร่องทางสติปัญญา อย่างไรก็ตามบุคคลอาจได้รับการทดสอบหลายครั้งก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจน
ในขั้นต้นผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะมีประวัติโดยละเอียดดำเนินการตรวจร่างกายและอาจสั่งการทดสอบเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
การทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือการเจาะเลือดที่เรียกว่า chromosomal microarray การทดสอบประเภทนี้ช่วยในการค้นหาว่ามีการลบส่วนของโครโมโซม 22 หรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมอื่นเพื่อประเมินความแปรปรวนในยีน SHANK3
การรักษา
ปัจจุบันการรักษา PMS มีจุดมุ่งหมายเพื่อจัดการอาการต่าง ๆ ที่บุคคลอาจประสบอยู่ - ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับเงื่อนไข
เพื่อตอบสนองความต้องการที่หลากหลายของผู้ป่วยโรคพีเอ็มเอสผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาอาจจำเป็นต้องรวบรวมทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์นักประสาทวิทยาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและนักกายภาพบำบัดอาชีพและการพูดเพื่อสร้างแผน การดูแลในหลายพื้นที่ของความกังวล
นอกจากนี้นักวิจัยกำลังพัฒนาการทดลองทางคลินิกสำหรับ PMS เพื่อระบุตัวเลือกการรักษาใหม่
การรับมือ
หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยด้วย PMS เงื่อนไขนั้นจะมีบทบาทในการตัดสินใจส่วนใหญ่ที่คุณทำเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของครอบครัว คุณอาจจำเป็นต้องตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณสถานการณ์ความเป็นอยู่ปัญหาทางการเงินและอื่น ๆ นอกจากนี้การตัดสินใจเหล่านั้นอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่ลูกของคุณประสบ
คุณอาจต้องติดต่อแพทย์นักบำบัดเด็กโรงเรียนและหน่วยงานท้องถิ่นรัฐและรัฐบาลกลาง รู้ว่ามันสมเหตุสมผลอย่างยิ่งที่จะต้องการคำแนะนำและการสนับสนุนเป็นบางครั้งในขณะที่คุณสนับสนุนการดูแลลูกของคุณ
สำหรับรายการของทรัพยากรปัจจุบันให้ไปที่แท็บทรัพยากรบนเว็บไซต์มูลนิธิโรค Phelan-McDermid หากคุณกำลังค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกให้ไปที่ clinictrials.gov เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับการวิจัยที่ดำเนินการอยู่ทั่วโลก
คำพูดจาก DipHealth
การวินิจฉัยโรค PMS นั้นมีมากมายสำหรับครอบครัวและคำศัพท์ที่เกี่ยวข้องกับภาวะพันธุกรรมอาจทำให้สับสนในบางครั้ง เมื่อสร้างทีมแพทย์ให้แน่ใจว่าคุณมีผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่คุณรู้สึกว่าคุณสามารถสื่อสารคำถามและข้อกังวลของคุณได้อย่างมีประสิทธิภาพ แม้ว่าจะยังมีอะไรอีกมากให้เรียนรู้เกี่ยวกับ PMS แต่ก็มีการจัดสรรเงินทุนเพิ่มเติมเพื่อเร่งการวิจัยเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากนี้ ปัจจุบันแพทย์และนักวิจัยจากทั่วโลกกำลังทำงานเพื่อทำความเข้าใจกับโรคและตัวเลือกการรักษาขั้นสูงสำหรับผู้ป่วย
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต