อาการและการรักษา Prader-Willi
สารบัญ:
ความอ้วน กับการอักเสบ... /Obesity and Inflammation (กันยายน 2024)
Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15 มันเป็นความผิดปกติที่หาได้ยากในตอนแรกเกิดซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาทางร่างกายจิตใจและพฤติกรรม คุณลักษณะที่สำคัญของกลุ่มอาการของ Prader-Willi คือความหิวโหยที่มักจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 2 ปี
ผู้ที่มีอาการ Prader-Willi ต้องการกินอย่างต่อเนื่องเพราะพวกเขาไม่เคยรู้สึกอิ่ม (hyperphagia) และมักมีปัญหาในการควบคุมน้ำหนัก ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างของโรค Prader-Willi เกิดจากโรคอ้วน
หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการ Prader-Willi ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถทำงานร่วมกับคุณในการจัดการอาการลดความเสี่ยงของการเกิดโรคแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
Prader-Willi เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก ๆ 12,000-15,000 คนทั้งชายและหญิงและในคนทุกเชื้อชาติ Prader-Willi syndrome มักจะได้รับการวินิจฉัยโดยการปรากฏตัวและพฤติกรรมของเด็กแล้วได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะของตัวอย่างเลือด แม้จะพบได้ยาก Prader-Willi syndrome เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วน
อาการของโรค Prader-Willi
ในตอนแรกเด็กทารกที่มีอาการ Prader-Willi จะมีปัญหาในการเจริญเติบโตและเพิ่มน้ำหนัก (ไม่สามารถเจริญเติบโตได้) เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ทารกจึงไม่สามารถดื่มจากขวดได้และอาจต้องใช้เทคนิคการให้อาหารพิเศษหรือการให้นมในท่อจนกระทั่งกล้ามเนื้อของเขา / เธอแข็งแรงขึ้น ทารกที่มีกลุ่มอาการ Prader-Willi มักอยู่หลังพัฒนาการของเด็กคนอื่น ๆ
ระหว่างอายุ 1-6 ปีเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi จะมีความสนใจในอาหารและเริ่มกินมากเกินไป เป็นที่เชื่อกันว่าเด็กที่มี Prader-Willi ไม่เคยรู้สึกอิ่มหลังจากรับประทานอาหารและอาจกิน binges จริง ๆ พ่อแม่ของเด็กที่มีอาการต้องล็อคตู้ครัวและตู้เย็นเพื่อ จำกัด การเข้าถึงอาหารของเด็ก เด็กเพิ่มน้ำหนักอย่างรวดเร็วในวัยนี้
อัตราการเจริญเติบโตช้า
นอกจากการกินมากเกินไปเด็กที่มี Prader-Willi ก็หยุดเติบโตในอัตราปกติ เด็กจะอายุสั้นลงเรื่อย ๆ และเนื่องจากการกินมากเกินไปจะกลายเป็นน้ำหนักตัวมากเกินไป
เด็กที่มีอาการ Prader-Willi มีปัญหาต่อมไร้ท่อรวมถึงการหลั่งฮอร์โมนเพศที่ลดลงหรือขาดหายไป (hypogonadism) และพัฒนาการล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์ เด็กที่เป็นกลุ่มอาการของโรคอาจมีปัญหาการเรียนรู้ทางสมองไม่รุนแรงถึงปานกลางหรือมีปัญหาการเรียนรู้และอาจมีปัญหาพฤติกรรมเช่นความมัวเมาการบีบบังคับความดื้อรั้นและอารมณ์เกรี้ยวกราด
คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นยังระบุเด็กที่มีอาการ Prader-Willi เหล่านี้รวมถึงใบหน้าแคบตารูปอัลมอนด์ปากเล็กปรากฏริมฝีปากบนบางที่มีมุมปากตกต่ำและแก้มเต็ม ดวงตาของเด็กอาจมองข้าม (ตาเหล่)
การรักษาโรค Prader-Willi
ไม่มีทางรักษาโรค Prader-Willi ได้ อย่างไรก็ตามปัญหาทางกายภาพที่เกิดจากโรคสามารถจัดการได้ ในช่วงวัยทารกเทคนิคการให้อาหารพิเศษและสูตรอาหารสามารถช่วยให้ทารกเติบโต การบำบัดทางกายภาพและการออกกำลังกายช่วยปรับปรุงความแข็งแรงและการประสานงาน การจัดการฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ช่วยเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและการเจริญเติบโต
การบำบัดด้วยคำพูดสามารถช่วยให้เด็ก ๆ ที่อยู่ด้านหลังมีทักษะการใช้ภาษาสามารถติดต่อกับเพื่อนได้ บริการการศึกษาพิเศษและการสนับสนุนช่วยเหลือเด็กที่มี Prader-Willi บรรลุความสามารถอย่างเต็มที่
เมื่อเด็กโตขึ้นปัญหาการรับประทานอาหารและน้ำหนักสามารถควบคุมได้ด้วยอาหารที่สมดุลแคลอรี่ต่ำการตรวจสอบน้ำหนักการ จำกัด อาหารภายนอกและการออกกำลังกายทุกวัน
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
เซลล์มะเร็ง squamous ของปอด: อาการและการรักษา
มะเร็งเซลล์ที่เป็นพลาสมาของปอดคิดเป็นร้อยละ 30 ของมะเร็งปอด อะไรคืออาการการรักษาและการพยากรณ์โรคสำหรับโรคมะเร็งปอดชนิดนี้?
Coccidioidomycosis (Valley Fever): อาการและการรักษา
Coccidioidomycosis หรือที่เรียกว่า Valley Fever เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อราซึ่งสามารถร้ายแรงในคนที่มี HIV ขั้นสูงซึ่งมักเป็นสาเหตุของโรคปอดบวมและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ