Pfeiffer Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
- สาเหตุ
- อาการ
- ประเภทที่ 1
- ประเภทที่ 2
- ประเภทที่ 3
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- ภาวะแทรกซ้อน
- คำพูดจาก DipHealth
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Pfeiffer syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดการรวมตัวของกระดูกกะโหลกศีรษะของทารกในขณะที่อยู่ในครรภ์มารดา ฟิวชั่นต้นทำให้เกิดความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า
Pfeiffer syndrome มีสามชนิดย่อยและมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏ แต่ชนิดที่ 2 และ 3 ทำให้เกิดปัญหามากขึ้นรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับสมองและระบบประสาทการรักษามักเริ่มต้นหลังจากเด็กเกิดและขึ้นอยู่กับอาการของเด็กและความรุนแรงของอาการ
อ้างอิงจากหน้าเอกสารอ้างอิงพันธุกรรมของสถาบันสุขภาพแห่งชาติพบว่ากลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์มีผลกระทบหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คน
สาเหตุ
กลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนตัวรับไฟโบรบลาสต์ (FGFR) ยีนเหล่านี้ควบคุมการเจริญเติบโตและการเจริญเติบโตของเซลล์ในร่างกายมนุษย์ Pfeiffer syndrome นั้นเกิดจาก FGFR-1 หรือ FGFR-2 Type 1 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 ในขณะที่การกลายพันธุ์ของ FGFR-2 ทำให้เกิดชนิดที่ 2 และ 3
ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จะพัฒนาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ แต่ผู้ปกครองที่มีอาการ Pfeiffer สามารถส่งผ่านเงื่อนไขไปยังลูกของพวกเขาได้ มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามสมาคม Craniofacial แห่งชาติ
รายงานการวิจัยใน วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ แสดงให้เห็นว่าสเปิร์มจากผู้ชายที่มีอายุมากกว่ามีโอกาสสูงที่จะกลายพันธุ์ ในกรณีเหล่านี้ประเภท 2 และ 3 เป็นเรื่องธรรมดา
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรอาการ
การแสดงตนและความรุนแรงของอาการในกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์อยู่บนพื้นฐานของสามประเภทย่อย:
ประเภทที่ 1
ประเภทที่ 1 มักจะถูกเรียกว่า "คลาสสิค" Pfeiffer syndrome มันเป็นโรคที่รุนแรงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับชนิดที่ 2 และ 3 ทารกที่เกิดกับชนิดที่ 1 จะมีการรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรเรียกว่า craniosynostosis เด็กที่มีประเภท 1 อาจมีหน้าผากสูงหน้าผากกลางที่ยังไม่พัฒนาตาที่มีระยะห่างอย่างกว้างขวางขากรรไกรบนที่ด้อยพัฒนาและฟันที่แออัด
คนที่เกิดมาพร้อมกับประเภท 1 จะมีสติปัญญาปกติ นอกจากนี้การพยากรณ์โรคของพวกเขากับการรักษาโดยทั่วไปดีและอายุขัยไม่ได้รับผลกระทบ
ประเภทที่ 2
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 2 จะมีอาการ craniosynostosis รุนแรงยิ่งขึ้น ในประเภทที่ 2 กะโหลกจะมีความผิดปกติของกะโหลกโคลเวอร์ลีฟซึ่งกะโหลกนั้นมีลักษณะเป็นรูปสามเหลี่ยมห้อยเป็นตุ้ม อาจเกิดจากการสะสมของของเหลวในสมองที่เรียกว่า hydrocephalus ลักษณะใบหน้าของประเภท 2 อาจรวมถึงหน้าผากกว้างที่ยื่นออกมาอย่างรุนแรงตาตบกลางใบหน้าและจมูกรูปปาก อาจมีปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้องกับหลอดลมปากหรือความผิดปกติของจมูก
ประเภทที่ 2 อาจทำให้มือและเท้าผิดรูปและความผิดปกติของแขนขาที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและอาจมีปัญหากับอวัยวะภายใน ทารกที่เกิดพร้อมกับประเภทที่ 2 มีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางระบบประสาท อาการหลายประเภทของ 2 สามารถคุกคามชีวิตหากไม่จัดการอย่างเหมาะสม
ประเภทที่ 3
Pfeiffer ซินโดรมประเภทที่ 3 มีความคล้ายคลึงกับประเภทที่ 2 แต่ทารกที่มีสภาพนี้ไม่ได้มีความผิดปกติของกะโหลกโคลเวอร์ลีฟ ประเภทที่ 3 ทำให้ฐานกะโหลกสั้นลง, ฟันนาตาล (มีฟันที่เกิด), ติ่งที่ตาอย่างรุนแรง, และปัญหาต่าง ๆ กับอวัยวะภายใน ประเภทที่ 3 ทำให้เกิดความพิการทางปัญญาและปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรง แนวโน้มของทารกที่เกิดในกลุ่มที่ 3 มักจะไม่ดีและมีโอกาสตายสูงกว่า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Pfeiffer สามารถทำได้ในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีอัลตร้าซาวด์ แพทย์จะดูว่ากะโหลกศีรษะนิ้วมือและนิ้วเท้ากำลังพัฒนาเป็นปกติหรือไม่
หลังจากที่เด็กเกิดมาสามารถทำการวินิจฉัยได้ง่ายหากมองเห็นอาการ อย่างไรก็ตามหากมีอาการไม่รุนแรงเด็กอาจพลาดได้จนกระทั่งเด็กอายุไม่กี่เดือนหรือหลายปีและมีการเติบโตของกระดูกและพัฒนาการที่ชัดเจน
การศึกษาการถ่ายภาพและการตรวจร่างกายสามารถยืนยันการหลอมกระดูกก่อนวัยอันควรในกะโหลกศีรษะและแขนขาและนิ้วเท้า การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ และยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน
ความแม่นยำของอัลตร้าซาวด์ในการวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดการรักษา
ไม่มีทางรักษาโรค Pfeiffer ได้ การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก การผ่าตัดเป็นการรักษาหลักและอาจรวมถึงหนึ่งหรือมากกว่าดังต่อไปนี้:
- การผ่าตัดกะโหลกศีรษะ: การผ่าตัดครั้งแรกเพื่อปรับรูปร่างศีรษะของเด็กเสร็จเร็วที่สุดเท่าที่สามเดือนและ 18 เดือน การผ่าตัดกะโหลกศีรษะอย่างน้อยสองครั้งอาจจำเป็นเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
- การผ่าตัด Midface: เด็กบางคนจะต้องมีการแก้ไขกระดูกขากรรไกรและ midface การผ่าตัดเหล่านี้มักเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุไม่กี่ปี
- งานทันตกรรม: การผ่าตัดทางทันตกรรมสามารถแก้ไขใต้วงแขนและแก้ไขฟันที่อยู่นอกสถานที่
- การผ่าตัดสำหรับรนแรง: การผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติของนิ้วมือนิ้วเท้าและแขนขา
- การรักษาปัญหาการหายใจ: เด็กบางคนอาจต้องการการผ่าตัด midface เพื่อลบการอุดตัน คนอื่นอาจต้องการต่อมทอนซิลหรืออะดีนอยด์ (เนื้อเยื่อบริเวณหลังจมูก) ออกการแช่งชักหักกระดูกสามารถแก้ไขปัญหาหลอดลมได้
การรักษาอื่น ๆ สำหรับ Pfeiffer syndrome รวมถึง:
- หน้ากาก CPAP เพื่อจัดการภาวะหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากการอุดตันบนใบหน้า
- การพูดและภาษาบำบัด
- กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด
- ยารักษาอาการชัก
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของ Pfeiffer syndrome รวมถึงปัญหาระบบทางเดินหายใจและ hydrocephalus ปัญหาการหายใจมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดลมหรือการอุดตันใน midface hydrocephalus สามารถนำไปสู่ความบกพร่องทางจิตหากไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้ความผิดปกติของใบหน้าอาจทำให้เกิดการกำจัดของตาอย่างรุนแรงและทำให้มันยากที่จะปิดเปลือกตา เด็กที่มีประเภท 2 และ 3 อาจมีอาการชัก
ภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้เสียชีวิตเร็วขึ้นอยู่กับความรุนแรง การเสียชีวิตในวัยทารกอาจเป็นผลมาจากปัญหาทางสมองที่รุนแรงปัญหาการหายใจการคลอดก่อนกำหนดและภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัด
คำพูดจาก DipHealth
เด็กทั้งที่มี Pfeiffer syndrome ประเภทที่ 2 และ 3 จะต้องผ่าตัดหลายครั้งเพื่อสร้างกะโหลกศีรษะมือและเท้าและข้อต่ออื่น ๆ และการรักษาอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เด็กประเภท 1 ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด แต่เนิ่น ๆ และสำหรับการรักษาทางกายภาพและกิจกรรมบำบัด มุมมองสำหรับประเภท 1 นั้นดีกว่าประเภท 2 และ 3 มากเนื่องจากประเภท 2 และ 3 อาจส่งผลต่อสมองการหายใจและความสามารถในการเคลื่อนไหว
การผ่าตัดอาจไม่สามารถแสดงลักษณะปกติให้กับผู้ที่เป็น Pfeiffer ได้อย่างสมบูรณ์ แต่สามารถปรับปรุงให้ดีขึ้นได้ การรักษาระยะแรกและการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมระยะยาวสามารถช่วยให้เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Pfeiffer เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ที่มีภาวะแทรกซ้อนและความยากลำบากเพียงเล็กน้อยเท่านั้น นอกจากนี้เด็กจำนวนมากที่มีอาการนี้สามารถเล่นกับเพื่อนและไปโรงเรียนได้
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย
Gilbert Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับอาการของกิลเบิร์ตซึ่งเป็นภาวะพันธุกรรมอ่อน ๆ ที่มีผลต่อตับและทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น
Angelman Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรงพร้อมกับนิสัยที่มีความสุข