อาการของโรค Krabbe และการรักษา

โรค Krabbe หรือที่รู้จักในชื่อ globoid cell leukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เสื่อมซึ่งส่งผลต่อระบบประสาท ผู้ที่เป็นโรค Krabbe มีการกลายพันธุ์ในยีน GALC เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้พวกเขาไม่ได้ผลิตเอนไซม์ galactosylceramidase เพียงพอ ข้อบกพร่องนี้นำไปสู่การสูญเสียชั้นป้องกันที่ครอบคลุมเซลล์ประสาทที่เรียกว่าไมอีลิน

หากไม่มีชั้นป้องกันนี้ประสาทของเราจะไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสมทำลายสมองและระบบประสาทของเรา

โรค Krabbe ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลกโดยมีอุบัติการณ์สูงขึ้นในบางพื้นที่ในอิสราเอล

อาการของโรค Krabbe

โรค Krabbe มีสี่ชนิดย่อยแต่ละชนิดมีอาการและอาการแสดง

ประเภทที่ 1	เด็กอมมือ	เริ่มตั้งแต่อายุ 3 ถึง 6 เดือน
ประเภทที่ 2	ปลายวัยแรกเกิด	เริ่มตั้งแต่ 6 เดือนถึง 3 ปี
ประเภทที่ 3	เยาวชน	เริ่มตั้งแต่ 3 ถึง 8 ปี
ประเภทที่ 4	การโจมตีของผู้ใหญ่	เริ่มได้ทุกเวลาหลังจากอายุ 8 ปี

เนื่องจากโรค Krabbe ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทอาการหลายอย่างที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท ประเภท 1 รูปแบบเด็กอ่อนคิดเป็นร้อยละ 85 ถึง 90 ของคดีทั้งหมด Type 1 ดำเนินไปถึงสามขั้นตอน:

• ขั้นตอนที่ 1: เริ่มประมาณสามถึงหกเดือนหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบจะหยุดพัฒนาและหงุดหงิด พวกเขามีกล้ามเนื้อสูง (กล้ามเนื้อแข็งหรือเครียด) และมีปัญหาในการให้อาหาร
• ระยะที่ 2: ความเสียหายของเซลล์ประสาทเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วมากขึ้นส่งผลให้สูญเสียการใช้กล้ามเนื้อเพิ่มเสียงของกล้ามเนื้อการโค้งของหลังและความเสียหายต่อการมองเห็น อาการชักอาจเริ่มขึ้น
• ขั้นตอนที่ 3: ทารกตาบอดหูหนวกไม่รู้ตัวรอบตัวและจับจ้องอยู่ในท่าทางแข็ง อายุการใช้งานสำหรับเด็กประเภท 1 ประมาณ 13 เดือน

โรค Krabbe ประเภทอื่นเริ่มต้นหลังจากช่วงเวลาปกติของการพัฒนา ประเภทเหล่านี้คืบหน้าช้ากว่า Type 1 โดยทั่วไปแล้วเด็ก ๆ จะมีชีวิตรอดไม่เกินสองปีหลังจากเริ่มใช้ Type 2 อายุขัยของประเภท 3 และ 4 แตกต่างกันไปและอาการอาจไม่รุนแรงนัก

วิธีการวินิจฉัยโรค Krabbe

หากอาการของบุตรของคุณแนะนำให้เป็นโรค Krabbe คุณสามารถทำการตรวจเลือดเพื่อดูว่าพวกเขามีข้อบกพร่อง galactosylceramidase หรือไม่และยืนยันการวินิจฉัยโรค Krabbe การเจาะเอวสามารถทำได้เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลัง ระดับโปรตีนสูงผิดปกติสามารถบ่งชี้โรค สำหรับเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขพ่อแม่ทั้งสองจะต้องดำเนินการกลายพันธุ์ของยีน - ตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 ถ้าพ่อแม่ดำเนินการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเด็กในครรภ์ของพวกเขาสามารถทดสอบได้สำหรับการขาด บางรัฐเสนอการทดสอบแรกเกิดสำหรับโรค Krabbe

การรักษา

ไม่มีทางรักษาโรค Krabbe ได้ การศึกษาล่าสุดชี้ไปที่การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ซึ่งเป็นสเต็มเซลล์ที่พัฒนาไปสู่เซลล์เม็ดเลือดเพื่อเป็นการรักษาสภาพ HSCT นั้นจะทำงานได้ดีที่สุดเมื่อผู้ป่วยที่ยังไม่แสดงอาการหรือมีอาการเล็กน้อยการรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อได้รับในช่วงเดือนแรกของชีวิต

HCST สามารถเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่มีอาการเริ่มช้าหรือช้าและเด็กที่เป็นโรคในระยะเริ่มแรกหากได้รับเร็วเพียงพอแม้ว่า HCST จะไม่รักษาโรค แต่ก็สามารถให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น - ชะลอการลุกลามของโรคและเพิ่มอายุขัย อย่างไรก็ตาม HCST มาพร้อมกับความเสี่ยงของตัวเองและมีอัตราการตายร้อยละ 15

การวิจัยในปัจจุบันคือการตรวจสอบการรักษาที่กำหนดเป้าหมายเครื่องหมายการอักเสบ, การบำบัดทดแทนเอนไซม์, ยีนบำบัดและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดประสาท การรักษาเหล่านี้ทั้งหมดอยู่ในช่วงเริ่มต้นของพวกเขาและยังไม่ได้รับการสรรหาสำหรับการทดลองทางคลินิก

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• ข้อมูลสำหรับบทความนี้นำมาจาก: Tegay, D. H. (2014) โรคกระแจะ eMedicine