อาการของโรค Menkes และการรักษา

โรค Menkes เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อความสามารถของร่างกายในการดูดซับทองแดง เรียนรู้เกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรครวมถึงอาการการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษา

ต้นกำเนิด

ในปี 1962 แพทย์ชื่อ John Menkes และเพื่อนร่วมงานของเขาที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียในนิวยอร์กตีพิมพ์บทความทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับทารกชายห้าคนที่มีอาการทางพันธุกรรมที่โดดเด่น โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรค Menkes, โรคผม Menkes ประหลาดหรือโรค Menkes ได้รับการระบุว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงในร่างกาย

เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถดูดซับทองแดงได้อย่างเหมาะสมจึงทำให้สมองตับและเลือดในพลาสมาขาดสารอาหารที่จำเป็นนี้ ในทำนองเดียวกันส่วนอื่น ๆ ของร่างกายรวมทั้งไตม้ามและกล้ามเนื้อโครงร่างสะสมทองแดงมากเกินไป

ใครเป็นโรค Menkes

โรค Menkes เกิดขึ้นในคนทุกเชื้อชาติ ยีนที่เกี่ยวข้องนั้นอยู่ในโครโมโซม X (เพศหญิง) ซึ่งหมายความว่าเพศชายมักจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ โดยทั่วไปแล้วผู้หญิงที่มีความบกพร่องของยีนจะไม่แสดงอาการจนกว่าจะมีสถานการณ์ทางพันธุกรรมอื่นที่ผิดปกติเกิดขึ้น โรค Menkes คาดว่าจะเกิดขึ้นที่ใดก็ได้จากบุคคลหนึ่งต่อ 100,000 เกิดมีชีวิตหนึ่งไปยังหนึ่งใน 250,000 เกิดมีชีวิตอยู่

อาการ

โรค Menkes มีหลายรูปแบบและอาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง รูปแบบที่รุนแรงหรือคลาสสิกมีอาการที่โดดเด่นมักเริ่มต้นเมื่อมีคนอายุประมาณสองหรือสามเดือน อาการรวมถึง:

• การสูญเสียพัฒนาการที่สำคัญ (ตัวอย่างเช่นทารกไม่สามารถสั่นได้อีกต่อไป)
• กล้ามเนื้ออ่อนแอและ "ฟลอปปี้" ด้วยกล้ามเนื้อต่ำ
• ชัก
• การเจริญเติบโตแย่
• หนังศีรษะผมสั้นเบาบางหยาบและบิดเบี้ยว (คล้ายกับสายไฟ) และอาจเป็นสีขาวหรือสีเทา
• ใบหน้ามีแก้มหย่อนคล้อยและแก้มที่เด่นชัด

บุคคลที่มีรูปแบบของโรค Menkes เช่น X-linked cutis laxa อาจไม่มีอาการทั้งหมดหรืออาจมีระดับที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยโรค

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Menkes แบบคลาสสิกจะปรากฏขึ้นตามปกติเมื่อแรกเกิดรวมถึงขนของพวกเขา ผู้ปกครองมักจะเริ่มสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติเมื่อเด็กอายุประมาณสองหรือสามเดือนเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น ในรูปแบบที่รุนแรงน้อยลงอาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะโตขึ้น ผู้หญิงที่มียีนที่บกพร่องอาจมีผมที่บิด แต่ไม่เสมอไป นี่คือสิ่งที่แพทย์มองหาเพื่อทำการวินิจฉัย:

• ระดับทองแดงและเลือดต่ำในเลือดหลังจากเด็กอายุหกสัปดาห์ (ไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อน)
• ระดับทองแดงสูงในรก (สามารถทดสอบได้ในทารกแรกเกิด)
• ระดับ catechol ผิดปกติในเลือดและน้ำไขสันหลัง (CSF) แม้ในทารกแรกเกิด
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถทดสอบการเผาผลาญทองแดง
• การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ผมจะแสดงอาการผิดปกติของ Menkes

ตัวเลือกการรักษา

เนื่องจาก Menkes ขัดขวางความสามารถของทองแดงในการไปยังเซลล์และอวัยวะของร่างกายจากนั้นในทางตรรกะการรับทองแดงไปยังเซลล์และอวัยวะที่ต้องการมันจะช่วยแก้ไขความผิดปกติใช่มั้ยมันไม่ใช่เรื่องง่าย นักวิจัยพยายามฉีดทองแดงเข้ากล้ามด้วยผลที่หลากหลาย ดูเหมือนว่าก่อนหน้านี้ในหลักสูตรของโรคที่ได้รับการฉีดผลลัพธ์ที่เป็นบวกมากขึ้น รูปแบบที่รุนแรงของโรคตอบสนองได้ดี แต่รูปแบบที่รุนแรงไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงมากนัก รูปแบบของการบำบัดเช่นนี้รวมถึงอื่น ๆ ยังอยู่ระหว่างการตรวจสอบ

การรักษายังเน้นไปที่การบรรเทาอาการ นอกจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แล้วการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมสามารถช่วยให้เกิดศักยภาพสูงสุด นักโภชนาการหรือนักกำหนดอาหารจะแนะนำอาหารที่ให้แคลอรีสูง การคัดกรองทางพันธุกรรมของครอบครัวของแต่ละบุคคลจะระบุผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาและคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกิดซ้ำ

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Menkes คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของคุณ การคัดกรองจะระบุผู้ให้บริการและสามารถช่วยแพทย์ของคุณในการให้คำปรึกษาและคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกิดซ้ำซึ่งเป็นเรื่องเกี่ยวกับหนึ่งในทุก ๆ สี่การตั้งครรภ์ การทำความคุ้นเคยกับมูลนิธิ Menkes ซึ่งเป็นองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไรสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Menkes สามารถช่วยคุณค้นหาการสนับสนุนได้