ครอบครัว Hypobetalipoproteine ​​mia คืออะไร?

การมีระดับโคเลสเตอรอลต่ำมักจะคิดว่าเป็นสิ่งที่ดีต่อสุขภาพ แต่ภาวะ hypobetalipoproteine ​​mia ในครอบครัวเป็นภาวะที่หายากและสืบทอดมาซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำถึงระดับต่ำมาก มันสามารถผลิตอาการที่อาจต้องได้รับการรักษาด้วยอาหารพิเศษและอาหารเสริม (อาจมีโรคอื่นที่บ่งชี้ว่าระดับ HDL ต่ำคือการขาด alpha-lipoprotein ในครอบครัวหรือโรคแทนเจียร์)

ประเภท

ความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในโปรตีน, apolipoprotein b (apoB) โปรตีนนี้ติดอยู่กับอนุภาค LDL และช่วยลำเลียงโคเลสเตอรอลไปยังเซลล์ในร่างกาย

hypobetalipoproteine ​​mia มีสองประเภท: homozygous และ heterozygous บุคคลที่ homozygous สำหรับเงื่อนไขนี้มีการกลายพันธุ์ในสำเนาของยีนทั้งสอง อาการในบุคคลเหล่านี้จะรุนแรงขึ้นและจะเกิดขึ้นเร็วขึ้นในชีวิตโดยทั่วไปภายใน 10 ปีแรกของชีวิต

ในทางตรงกันข้ามบุคคลที่แตกต่างกันมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้น อาการของพวกเขารุนแรงขึ้นและบางครั้งพวกเขาอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าพวกเขามีอาการป่วยนี้จนกว่าจะมีการทดสอบคอเลสเตอรอลในช่วงวัยผู้ใหญ่

ระดับคอเลสเตอรอลในระดับต่ำโดยเฉพาะคอเลสเตอรอล LDL อาจลดความเสี่ยงของโรคหัวใจ อย่างไรก็ตามหากคอเลสเตอรอลของคุณต่ำเกินไปก็อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนสุขภาพต่างๆ

อาการ

ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับประเภทของครอบครัวที่คุณมี hypobetalipoproteine ​​mia ผู้ที่มีภาวะ hypobetalipoproteine ​​mia homozygous มีอาการรุนแรงกว่าชนิด heterozygous ซึ่งจะรวมถึง:

• โรคท้องร่วง
• ท้องอืด
• อาเจียน
• มีไขมันอุจจาระสีซีด

นอกเหนือจากอาการระบบทางเดินอาหารทารกหรือเด็กที่มีภาวะ hypobetalipoproteine ​​mia homozygous แสดงอาการอื่น ๆ จากการมีระดับไขมันในเลือดในระดับต่ำมากคล้ายกับสภาพ abetalipoproteine อาการเหล่านี้รวมถึง:

• ปัญหาทางระบบประสาท นี่อาจเป็นเพราะปริมาณไขมันต่ำหรือวิตามินที่ละลายในไขมันที่หมุนเวียนอยู่ในร่างกาย อาการเหล่านี้อาจรวมถึงการพัฒนาช้าไม่มีการตอบสนองเอ็นเอ็นลึกอ่อนเพลียเดินลำบากและแรงสั่นสะเทือน
• มีปัญหาเรื่องการแข็งตัวของเลือด. นี่อาจเป็นเพราะระดับวิตามินเคต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงอาจปรากฏผิดปกติเช่นกัน
• การขาดวิตามิน วิตามินที่ละลายในไขมัน (A, K และ E) ก็มีน้อยเช่นกัน ไขมันมีความสำคัญในการขนส่งวิตามินที่ละลายในไขมันไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เมื่อไขมันเช่นโคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์อยู่ในระดับต่ำพวกเขาไม่สามารถขนส่งวิตามินเหล่านี้ได้เมื่อต้องการ
• ความผิดปกติของประสาทสัมผัส. ซึ่งรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับสายตาและการสัมผัส

บุคคลที่มีภาวะ hypobetalipoproteine ​​m heterozygous อาจมีอาการระบบทางเดินอาหารที่ไม่รุนแรงแม้ว่าหลายคนจะไม่มีอาการ

ทั้งสองรูปแบบของเงื่อนไขเหล่านี้จะมีระดับคอเลสเตอรอลรวมและ LDL ต่ำ

การวินิจฉัยโรค

แผงไขมันจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบระดับของการไหลเวียนของคอเลสเตอรอลในเลือด การทดสอบคอเลสเตอรอลมักจะเปิดเผยสิ่งที่ค้นพบต่อไปนี้:

homozygous

• ระดับคอเลสเตอรอลรวม <80 mg / dL
• ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำกว่า 20 mg / dL
• ระดับไตรกลีเซอไรด์ต่ำมาก

heterozygous

• ระดับคอเลสเตอรอลรวม <120 mg / dL
• ระดับคอเลสเตอรอล LDL <80 mg / dL
• ระดับไตรกลีเซอไรด์เป็นปกติ (<150 mg / dL)

ระดับของ apolipoprotein B อาจต่ำถึงไม่มีอยู่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของ hypobetalipoproteine ​​mia ที่มีอยู่ อาจมีการตัดชิ้นเนื้อของตับเพื่อตรวจสอบว่าโรคตับมีส่วนทำให้ระดับไขมันลดลงหรือไม่ ปัจจัยเหล่านี้นอกเหนือจากอาการที่บุคคลกำลังประสบอยู่จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยภาวะเกล็ดเลือดต่ำในครอบครัว

การรักษา

การรักษาของครอบครัว hypobetalipoproteine ​​mia ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในคนที่มีชนิด homozygous การเสริมวิตามินโดยเฉพาะวิตามิน A, K และ E นั้นเป็นสิ่งสำคัญ นักโภชนาการอาจได้รับการพิจารณาในกรณีเหล่านี้เนื่องจากอาจต้องใช้อาหารพิเศษสำหรับการเสริมไขมัน

ในคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโกลบินชนิด hypobetalipoproteine ​​mia ชนิด heterozygous อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหากไม่พบอาการใด ๆ จากโรค อย่างไรก็ตามบุคคลบางคนอาจต้องรับประทานอาหารพิเศษหรือได้รับวิตามินเสริมที่ละลายในไขมันหากมีอาการเช่นท้องเสียหรือท้องอืด