Parry Romberg Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
ภาพรวมอัพเดทเกม และ Season Pass [ ข่าวสาร ] [ For Honor ] (กันยายน 2024)
Parry Romberg syndrome (PRS) เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของผิวหนังและบริเวณเนื้อเยื่ออ่อนบนใบหน้าครึ่งหนึ่ง (รู้จักกันในชื่อ hemifacial atrophy) ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) ของสถาบันแห่งชาติ ของสุขภาพ (NIH) โรคนี้ได้มาซึ่งหมายความว่าไม่ใช่เงื่อนไขหรือสืบทอดที่เกิดขึ้นในเวลาที่เกิด มันพัฒนาหลังคลอด โดยปกติแล้วซินโดรมจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาวและโดยทั่วไปแล้วการฝ่อใบหน้าเกิดขึ้นที่ด้านซ้ายของใบหน้า
Parry Romberg syndrome อาจถูกเรียกโดยชื่ออื่นเช่นกัน:
- โปรเกรสซีฟ hemifacial ฝ่อ (PHA)
- hemiatrophy ใบหน้าก้าวหน้า
- ไม่ทราบสาเหตุฝ่อ hemifacial
- ดาวน์ซินโดรมของ Romberg
ในบางสถานการณ์โรคอาจลุกลามไปที่ใบหน้าทั้งสองด้าน มันอาจส่งผลกระทบต่อแขน, กลางหรือขา
PRS นั้นถือว่าหายากเพราะมันส่งผลกระทบน้อยกว่าสามคนต่อ 100,000 คนบันทึกวารสาร ยา. นอกจากนี้ PRS มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย
คำอธิบายแรกของ PRS ถูกจัดทำโดย Caleb Parry ในปี 1825 และ Moritz Romberg ในปี 1846 บ่อยครั้ง PRS เชื่อมโยงกับรูปแบบของ scleroderma ที่เรียกว่า scleroderma เป็นเส้นตรงหรือ "en coupe de saber" (ECDS) ซึ่งเป็นพื้นที่ภาษาท้องถิ่น ผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังมีความผิดปกติคล้ายกับที่พบใน PRSในปัจจุบันสาเหตุของโรคยังไม่เข้าใจและสาเหตุอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
อาการ
อาการและอาการแสดงของ PRS อาจมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง ลักษณะอาการของ PRS คือฝ่อของผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน นอกจากนี้อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อกระดูกอ่อนและกระดูก เนื่องจาก PRS เป็นโรคที่ก้าวหน้าอาการทั้งหมดจึงเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไปจนกระทั่งถึงช่วงเวลาที่มีความมั่นคง
อาการอื่น ๆ
- การด้อยค่าในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อของจมูกปากลิ้นดวงตาคิ้วหูและคอ
- ปากและจมูกอาจดูเหมือนจะถูกย้ายไปด้านใดด้านหนึ่ง
- ตาและแก้มอาจดูราวกับว่าพวกเขาจมอยู่ในด้านที่ได้รับผลกระทบ
- การเปลี่ยนแปลงในสีผิวไม่ว่าจะแสงหรือมืด
- การสูญเสียเส้นผมบนใบหน้า
- อาการปวดใบหน้า
- ชัก
- ไมเกรน
- การมีส่วนร่วมของดวงตา
- ขากรรไกรและฟันอาจได้รับผลกระทบ
สาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรค PRS แต่มีทฤษฎีจำนวนหนึ่งที่เกิดขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเนื่องจากปัจจัยที่เป็นไปได้ที่ทำให้เกิดโรค แนวคิดดังกล่าวรวมถึง:
- การบาดเจ็บ (บางกรณีของ PRS ดูเหมือนว่ามีต้นกำเนิดมาจากการบาดเจ็บที่ใบหน้าหรือลำคอ)
- autoimmunity
- การติดเชื้อแบคทีเรียเช่นโรค Lyme
- การติดเชื้อไวรัสเหมือนเริม
- ความผิดปกติของระบบประสาท
- โรคไข้สมองอักเสบหรือการอักเสบของสมอง
- Vasculitis หรือหลอดเลือดผิดปกติ
- Scleroderma
- เนื้องอกอ่อนโยน
- ไมเกรน
สาเหตุหนึ่งอาจใช้ไม่ได้กับเหตุการณ์ทั้งหมดของ PRS ในความเป็นจริงอาจมีชุดของปัจจัยที่สนับสนุนการพัฒนาเงื่อนไขในบุคคลหนึ่งและปัจจัยเหล่านั้นอาจแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงสำหรับบุคคลอื่น ปัจจุบันการวิจัยเพิ่มเติมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ PRS เพื่อช่วยระบุแหล่งที่มาของโรคนี้
การวินิจฉัยโรค
ในการวินิจฉัย PRS แพทย์หรือทีมแพทย์ของคุณจะมองหาลักษณะที่แตกต่างของสภาพ โดยทั่วไปการโจมตีของ PRS เกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปี แพทย์จะทำการตรวจร่างกายโดยละเอียดและทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด
ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะตรวจสอบความสมบูรณ์ของผิวหน้าและการสูญเสียไขมันกล้ามเนื้อและกระดูก แพทย์อาจตัดสินใจว่าจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเช่น CT scan หรือ MRI เพื่อยืนยันการวินิจฉัยของ PRS
ในบางกรณีอาจแนะนำให้ตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังที่ได้รับผลกระทบเมื่อผู้ป่วยมีการวินิจฉัยโรคของเส้นตรง scleroderma เช่นกัน
การรักษา
จนถึงปัจจุบันไม่มีวิธีการรักษา PRS ที่เหมาะกับขนาดเดียว การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อให้บรรเทาอาการควบคุมอาการชักเมื่อมีอาการและหยุดยั้งความก้าวหน้าต่อไปของโรคระบุการทบทวนวรรณกรรมใน วารสารอเมริกันของ Neuroradiology.
เนื่องจาก PRS คล้ายกับ scleroderma จึงอาจใช้วิธีการรักษาที่คล้ายกันซึ่งรวมถึง:
- การรักษาภูมิคุ้มกันเช่น corticosteroids
- immunomodulators
- พลาสมา
- ยากันชักเพื่อลดอาการชักเมื่อใช้งาน
- ยาปฏิชีวนะ
- ยาต้านมาลาเรีย
- วิตามินดี
PRS ถือเป็นการ จำกัด ตัวเองซึ่งหมายถึงระยะเวลาการเสื่อมสภาพที่เพิ่มขึ้นจากนั้นจะถึงช่วงเวลาของการรักษาเสถียรภาพ เมื่อเงื่อนไขมีเสถียรภาพ, การผ่าตัดและการรักษาเครื่องสำอางอาจมีความจำเป็นในการปรับปรุงการทำงานของใบหน้าและความงาม การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง:
- เลเซอร์สีย้อมพัลซิ่ง
- ไขมันใต้ผิวหนัง
- การปลูกถ่ายไขมันอัตโนมัติเพื่อกำจัดไขมันออกจากร่างกายของคุณเอง
- กราฟต์กล้ามเนื้อ
- ซิลิโคนฉีดหรือปลูกถ่าย
- การปลูกถ่ายกระดูก
- กระดูกอ่อนกระดูกอ่อน
- การฉีดกรดไฮยาลูโรนิกเพื่อเติมเต็มในบริเวณใต้ผิวหนัง
การทำนาย
ถึงแม้ว่า PRS จะเป็นภาวะที่ จำกัด ตัวเอง แต่ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ระยะเวลาที่ใช้ในการเกิดโรคถึงช่วงเวลาของความมั่นคงยังแตกต่างกันมากในหมู่บุคคล
GARD แนะนำว่าอาจใช้เวลาระหว่างสองถึง 20 ปีกว่าจะถึงจุดที่มั่นคง นอกจากนี้ผู้พัฒนา PRS ในชีวิตอาจมีรูปแบบที่รุนแรงน้อยลงของสภาพเนื่องจากมีโครงสร้าง craniofacial และระบบประสาทที่พัฒนาอย่างเต็มที่
วันนี้วรรณกรรมทางการแพทย์ไม่สนับสนุนความคิดที่ว่า PRS จะเกิดขึ้นในคนคนเดียวกันหลังจากพวกเขามาถึงจุดที่มีเสถียรภาพ
คำพูดจาก DipHealth
ยังมีข้อมูลจำนวนมากที่ยังต้องค้นพบเกี่ยวกับ PRS และการวินิจฉัยสภาพสามารถมีผลกระทบด้านลบต่อสุขภาพจิตของบุคคลและชีวิตทางสังคม เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการของโรคบุคคลอาจรู้สึกราวกับอยู่คนเดียวดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องพบแพทย์ที่คุณสามารถไว้วางใจและสื่อสารคำถามและข้อสงสัยของคุณ
หากคุณต้องการติดต่อกับผู้อื่นด้วยโรคนี้องค์กรเช่น The Romberg Connection และเครือข่าย International Scleroderma ให้การสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัวและอาจนำคุณไปสู่แหล่งข้อมูลเพิ่มเติมได้เช่นกัน
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย
Gilbert Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับอาการของกิลเบิร์ตซึ่งเป็นภาวะพันธุกรรมอ่อน ๆ ที่มีผลต่อตับและทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น
Angelman Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรงพร้อมกับนิสัยที่มีความสุข