ครอบครัวที่มีแนวโน้มเป็นมะเร็ง: The Li-Fraumeni Syndrome

Li-Fraumeni ซินโดรมหรือ LFS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โน้มน้าวบุคคลให้เป็นมะเร็งชนิดต่างๆ ผู้ที่เป็นโรค LFS มักจะพัฒนามะเร็งเหล่านี้ก่อนหน้านี้ในชีวิตมากกว่าปกติในประชากรทั่วไป นอกจากนี้ยังอาจมีความเสี่ยงมากขึ้นในการเกิดมะเร็งที่สองหรือที่ตามมาใน LFS

โรคนี้ได้รับการยอมรับเป็นครั้งแรกในหลายครอบครัวที่พัฒนาเป็นมะเร็งชนิดต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกในช่วงต้นของชีวิต นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งหลายชนิดใหม่และแตกต่างกันในช่วงชีวิต เฟรดเดอริกหลี่และโจเซฟฟรูเมนี่จูเนียร์เป็นแพทย์ที่รายงานผลการค้นพบครั้งแรกเมื่อปี 2512 และนั่นคือวิธีที่ LFS ได้รับชื่อ

ทำไมความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคมะเร็ง?

ผู้ที่มีอาการของโรค Li-Fraumeni มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเพราะพวกเขาได้รับการถ่ายทอดสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคในยีนที่สำคัญที่เรียกว่า TP53

การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในสายเชื้อของพ่อแม่ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั่นคือการกลายพันธุ์เกิดขึ้นครั้งแรกในเซลล์ในรังไข่หรืออัณฑะที่ก่อให้เกิดไข่และอสุจิ การกลายพันธุ์ในเซลล์เหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์เพียงชนิดเดียวที่สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานโดยตรงในช่วงเวลาแห่งการปฏิสนธิเมื่อไข่และสเปิร์มมาพบกันในรูปแบบตัวอ่อนดังนั้นการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคจะส่งผลกระทบต่อทุกเซลล์ในร่างกายของลูกหลานใหม่ ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์ของโซมาติกทำให้เกิดการพัฒนาที่ใดที่หนึ่งในบางคน หลังจาก ความคิดหรือมากมากในภายหลังและพวกเขาส่งผลกระทบต่อจำนวนตัวแปรของเซลล์ในร่างกาย

การกลายพันธุ์ของเชื้อพันธุกรรมที่สำคัญในครอบครัวที่มี LFS คือสิ่งที่มีผลต่อการทำงานของยีน TP53 ในโลกของการวิจัยโรคมะเร็งยีน TP53 มีความสำคัญอย่างยิ่งจนถูกเรียกว่า "ผู้พิทักษ์จีโนม"

TP 53 เป็นยีนยับยั้งเนื้องอก - นั่นคือยีนที่ปกป้องเซลล์จากขั้นตอนเดียวบนเส้นทางสู่มะเร็ง เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์เช่นที่มันไม่ทำงานตามที่ตั้งใจไว้หรือเพื่อให้การทำงานของมันลดลงอย่างมากเซลล์สามารถพัฒนาไปเป็นมะเร็งได้บ่อยครั้งเมื่อรวมกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทดสอบ TP 53 เชื้อกลายพันธุ์ได้รับการพัฒนาครั้งแรกในปี 1990 เมื่อการเชื่อมโยงระหว่าง p53 และ LFS ได้รับการยืนยัน ตั้งแต่นั้นมาเกือบ 250 การกลายพันธุ์ตลอด TP 53 ตรวจพบยีน

การกลายพันธุ์ในยีนอื่น hCHK2 ก็มีความสัมพันธ์กับ LFS อย่างไรก็ตามความสำคัญของมันก็ไม่มีความชัดเจน ยีน hCHK2 เป็นยีนต้านมะเร็งที่ทำงานในการตอบสนองต่อความเสียหายของดีเอ็นเอ มีครอบครัวเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์นี้และผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความคล้ายคลึงกันในระดับเดียวกันกับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ TP53

ความเสี่ยงสูงแค่ไหน?

มีการประเมินว่าโดยรวมแล้วคนที่มี LFS มีโอกาส 50% ที่จะเป็นมะเร็งเมื่ออายุ 40 ปีและมากถึง 90% ที่อายุ 60 ปีหากคุณมี LFS ความเสี่ยงของแต่ละคนขึ้นอยู่กับ ไม่ว่าคุณจะเป็นชายหรือหญิงโดยทั่วไปแล้วผู้หญิงจะมีความเสี่ยงสูงกว่าผู้ชาย

หากคุณดูความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในชายและหญิงที่มี LFS เมื่ออายุ 50 ปีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะลดลงดังนี้ 93% สำหรับผู้หญิงและ 68% สำหรับผู้ชาย หากพวกเขาพัฒนาเป็นมะเร็งผู้หญิงก็มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งนั้นเมื่ออายุก่อนหน้านี้: 29 ปีโดยเฉลี่ยเมื่อเทียบกับผู้ชายอายุ 40 ปี

ความเสี่ยงที่สูงขึ้นในผู้หญิงส่วนใหญ่เกิดจากมะเร็งเต้านมระยะเริ่มแรกตามการศึกษาของไมและเพื่อนร่วมงาน นักวิจัยเหล่านี้ยังพบอีกว่าในหมู่สตรีที่ผ่านการทดสอบการกลายพันธุ์ของ TP53 พบว่ามะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุด อุบัติการณ์มะเร็งเต้านมสะสมอยู่ที่ประมาณร้อยละ 85 โดยอายุ 60 ในการศึกษาเดียวกันความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงอายุ 20 ของผู้หญิงยืนยันว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมเริ่มต้นที่อายุ 20 ปีเป็นวิธีปฏิบัติที่ดีในสตรีที่มี LFS

ความเสี่ยงในระดับนี้สำหรับการกลายพันธุ์ TP53 นั้นเทียบได้กับที่พบในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์แบบเชื้อใน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งยีนเหล่านี้เพิ่มความโดดเด่นด้วยการรายงานยอดนิยมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของ BRCA1 / 2 และ mastectomies ป้องกัน

คอร์แกนเกี่ยวข้องกับอะไร?

โรคมะเร็งใด ๆ ที่สามารถพัฒนาในบุคคลใด ๆ ได้ตลอดเวลา อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค LFS นั้นเป็นที่รู้จักกันว่ามีการวินิจฉัยโรคมะเร็งตั้งแต่เนิ่น ๆ และมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งชนิด“ คอร์” หลายประเภทรวมไปถึง:

osteosarcoma- มะเร็งชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่เริ่มต้นในกระดูก
ซิเนื้อเยื่ออ่อน- มะเร็งชนิดหนึ่งที่พัฒนามาจากเนื้อเยื่อบางชนิดเช่นไขมันกล้ามเนื้อเส้นประสาทเนื้อเยื่อเส้นเส้นใยหลอดเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนังส่วนลึก
มะเร็งเต้านมระยะแรกเริ่ม
เนื้องอกในสมอง
โรคมะเร็งในโลหิต- มะเร็งของเซลล์สร้างเลือด
มะเร็งเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต- มะเร็งของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตซึ่งเป็นชั้นนอกของต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตอยู่ด้านบนของไตและมีบทบาทสำคัญในการทำงานของฮอร์โมนต่าง ๆ

ในการศึกษาปี 1997 โดย Kleihues พบว่า sarcoma ที่พบมากที่สุดใน LFS คือ osteosarcoma ซึ่งสอดคล้องกับ 12.6 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยตามมาด้วยเนื้องอกในสมอง (12 เปอร์เซ็นต์) และเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน (11.6 เปอร์เซ็นต์) ในเนื้อเยื่ออ่อน sarcomas, rhabdomyosarcomas (RMS) เป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุด sarcomas ที่พบบ่อยอื่น ๆ ที่รายงาน ได้แก่ fibrosarcomas (ซึ่งไม่ถือว่าเป็นเอนทิตีที่แท้จริง), fibroxanthomas ผิดปกติ, leiomyosarcomas, liposarcomas ในวงโคจร, sarcomas แกนเซลล์และ pleomorphic sarcomas ที่แตกต่างกัน

เนื้องอกในระบบโลหิตหรือมะเร็งเลือด (เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดต่อมน้ำเหลืองชนิดเฉียบพลันและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด Hodgkin) และมะเร็งต่อมหมวกไตเกิดขึ้นที่ความถี่ 4.2 และ 3.6 เปอร์เซ็นต์ตามลำดับ

เมื่อครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามแบบฉบับของ LFS ได้รับการระบุแล้วมะเร็งก็มีมากขึ้น

สเปกตรัมมะเร็ง LFS ได้ขยายไปถึงเนื้องอกมะเร็งปอดระบบทางเดินอาหารไทรอยด์รังไข่และมะเร็งอื่น ๆ

จากการประเมินแบบดั้งเดิมความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนและมะเร็งสมองนั้นสูงที่สุดในวัยเด็กในขณะที่ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนอาจสูงที่สุดในช่วงวัยรุ่นและความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมหญิงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงอายุ 20 วุฒิ อย่างไรก็ตามสถิติเหล่านี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากแนวทางปฏิบัติของการทดสอบยีนที่มีแนวโน้มในการเกิดมะเร็งได้รับการพัฒนา

กลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni ถูกกำหนดอย่างไร?

มีเกณฑ์และคำจำกัดความที่แตกต่างกันสำหรับโรคนี้ บางอย่างรวมมากกว่าคนอื่น Classic LFS เป็นคำจำกัดความที่เข้มงวดที่สุดเนื่องจากต้องมีการวินิจฉัยมะเร็ง sarcoma ก่อนอายุ 45 ปีในขณะที่คำจำกัดความที่ตามมาเช่นเกณฑ์ Chompret พยายามที่จะพับในการพัฒนาความรู้ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับชนิดของเนื้องอกและอายุที่วินิจฉัย

เกณฑ์คลาสสิก LFS:

คุณได้รับการวินิจฉัยว่ามี sarcoma (มะเร็งชนิดที่มีเซลล์กล้ามเนื้อ / โครงกระดูก / ข้อต่อ / ต้นกำเนิดไขมัน) ก่อนอายุ 45 ปี และ
ญาติระดับแรก (ผู้ปกครองพี่น้องหรือเด็ก) ที่เป็นมะเร็งใด ๆ ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปี และ
ญาติคนแรกหรือคนที่สององศา (รวมถึงป้าลุงและอื่น ๆ) ด้วยโรคมะเร็งใด ๆ ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีหรือมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งใด

เกณฑ์ Li-Fraumeni-like (LFL):

เกณฑ์ของ LFL นั้นกว้างขึ้นเพื่อรวมมะเร็งชนิดอื่นและรวมถึงญาติบางคนที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 45 ปีและมีคำจำกัดความการใช้งานที่แตกต่างกันสองประการ:
คำนิยามเบิร์ช: คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในวัยเด็กหรือมะเร็งเนื้องอกในสมองหรือมะเร็งต่อมหมวกไตที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปี และ ญาติคนแรกหรือคนที่สองที่มีโรคมะเร็ง Li-Fraumeni ทั่วไป (sarcoma, มะเร็งเต้านม, เนื้องอกในสมอง, มะเร็ง adrenocortical หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว) ที่อายุใดก็ได้ และ ญาติคนแรกหรือคนที่สององศาที่เป็นมะเร็งก่อนอายุ 60 ปี
คำจำกัดความของปลาไหล: คุณมีญาติที่หนึ่งหรือสององศาที่มีมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Li-Fraumeni (เนื้องอกมะเร็งเต้านมมะเร็งสมองมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งผิวหนังมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งตับอ่อน) ทุกเพศทุกวัย

เกณฑ์ที่ไม่เหมาะสม:

คุณมีเนื้องอกที่เป็นของ Li-Fraumeni สเปกตรัมของเนื้องอก (sarcoma เนื้อเยื่ออ่อน, osteosarcoma, มะเร็งเต้านมก่อนวัยหมดประจำเดือน, เนื้องอกในสมอง, มะเร็งสมอง, มะเร็งต่อมหมวกไต, มะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งปอดปอด)และอย่างน้อยหนึ่งระดับหนึ่งหรือสองระดับที่มีเนื้องอก Li-Fraumeni (ยกเว้นมะเร็งเต้านมหากคุณเป็นมะเร็งเต้านม) ก่อนอายุ 56 ปีหรือมีเนื้องอกหลายชนิดหรือ
คุณมีเนื้องอกหลายอย่าง (ยกเว้นเนื้องอกในเต้านมหลาย ๆ อัน) ซึ่งเนื้องอก 2 ชนิดอยู่ในสเปกตรัม Li-Fraumeni และสิ่งแรกที่เกิดขึ้นก่อนอายุ 46 ปีหรือ
คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมหมวกไตหรือเนื้องอก choroid plexus โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว

จากการทบทวนของ LFS โดย Schneider และเพื่อนร่วมงานอย่างน้อย 70% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิก (นั่นคือการใช้คำจำกัดความเช่นที่กล่าวมาข้างต้น) มีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายที่สามารถระบุตัวได้ในยีนต้านมะเร็ง TP53

การจัดการโรคมะเร็ง

หากบุคคลที่มี LFS เป็นมะเร็งแนะนำให้รักษาด้วยวิธีรักษามะเร็งเป็นประจำยกเว้นมะเร็งเต้านมซึ่งแนะนำให้ใช้ในการผ่าตัดมะเร็งเต้านมมากกว่าการทำ lumpectomy เพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมครั้งที่สองและหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยรังสี

ผู้ที่มี LFS ควรหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยรังสีเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้เพื่อจำกัดความเสี่ยงสำหรับมะเร็งที่เกิดจากการแผ่รังสีทุติยภูมิ อย่างไรก็ตามเมื่อรังสีถูกพิจารณาว่ามีความจำเป็นทางการแพทย์เพื่อเพิ่มโอกาสในการเอาชีวิตรอดจากความร้ายกาจที่กำหนดอาจใช้ดุลยพินิจของแพทย์ผู้รักษาและผู้ป่วย

การคัดกรองและเฝ้าระวัง

มีการเรียกร้องให้ผู้เชี่ยวชาญสร้างรูปแบบความเห็นพ้องกันว่าครอบครัวที่มี FLS ควรได้รับการคัดเลือกและได้รับการดูแลอย่างไร น่าเสียดายที่ในขณะที่วิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว แต่ก็ยังไม่มีฉันทามติดังกล่าวในทุกด้าน

ความถี่ของการเป็นอันตราย TP 53 ไม่ทราบการกลายพันธุ์ในประชากรทั่วไปและไม่ทราบความถี่ที่แท้จริงของ FLS ค่าประมาณแตกต่างกันระหว่าง 1 ใน 5,000 และ 1 ใน 20,000 เมื่อครอบครัวต่างๆได้รับการทดสอบ TP53 ความชุกที่แท้จริงของ LFS อาจชัดเจนขึ้น

การจัดการความเสี่ยงมะเร็งเต้านม

ในสหรัฐอเมริกาเครือข่ายมะเร็งแห่งชาติที่ครอบคลุม (NCCN) แนวทางแนะนำ MRI เต้านมประจำปีสำหรับอายุ 20-29 ปีและ MRI ประจำปีและการตรวจเต้านมจาก 30 ถึง 75 ปี ในประเทศออสเตรเลียแนวทางแห่งชาติแนะนำว่าควรให้บริการการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีมิฉะนั้นแนะนำให้ทำ MRI เต้านมประจำปีตั้งแต่ 20 ถึง 50 ปี Schon และเพื่อนร่วมงานแนะนำว่าควรพิจารณาตัวเลือกในการลดความเสี่ยงของการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีหรือการตรวจคัดกรองเต้านมในสตรีที่ไม่มีมะเร็งด้วยการกลายพันธุ์ใน TP 53 ยีน.

ข้อเสนอแนะ NCCN

จากการค้นพบว่าความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากทศวรรษที่สองคำแนะนำได้รวมถึงการป่วยมะเร็งเต้านมทวิภาคีควรได้รับการพิจารณาจากอายุ 20 ความเสี่ยงมะเร็งเต้านมประจำปียอดเขาที่อายุประมาณ 40-45 ปีและลดลงเช่นป่วยมะเร็งเต้านมทวิภาคี โอกาสน้อยกว่าที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้หญิงมากกว่า 60 ปี

การรับรู้เต้านมเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปีโดยมีการตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นระยะและสม่ำเสมอ
การตรวจเต้านมทางคลินิกทุก ๆ 6-12 เดือนเริ่มตั้งแต่อายุ 20
อายุ 20-29 ปีการตรวจ MRI เต้านมประจำปีด้วยความคมชัด
อายุ 30–75 ปี, การตรวจ MRI เต้านมประจำปีด้วยการเปรียบเทียบความคมชัดและแมมโมแกรมกับการพิจารณา Tomosynthesis
อายุ> 75 ปีผู้บริหารควรพิจารณาเป็นรายบุคคล
สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ TP53 ที่ได้รับการรักษามะเร็งเต้านมและผู้ที่ไม่ได้รับการผ่าตัดเต้านมในระดับทวิภาคีการคัดกรอง MRI เต้านมประจำปีและแมมโมแกรมควรดำเนินการตามที่อธิบายไว้ข้างต้น
เมื่อพูดถึงทางเลือกในการลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมควรมีคำแนะนำเกี่ยวกับระดับของการป้องกันระดับของความเสี่ยงมะเร็งเฉพาะอายุตัวเลือกการฟื้นฟูและความเสี่ยงในการแข่งขันของมะเร็งอื่น ควรมีการรวมประเด็นด้านจิตวิทยาสังคมสังคมและคุณภาพชีวิตของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อลดความเสี่ยง

การจัดการกับความเสี่ยงมะเร็งอื่น ๆ

ข้อเสนอแนะ NCCN

การตรวจร่างกายอย่างละเอียดรวมถึงการตรวจระบบประสาทด้วยดัชนีความสงสัยสูงสำหรับมะเร็งที่หายากและมะเร็งครั้งที่สองในผู้รอดชีวิตจากมะเร็งทุก ๆ 6-12 เดือน
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และการส่องกล้องส่วนบนทุก ๆ 2-5 ปีเริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปีหรือ 5 ปีก่อนมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่รู้จักกันเร็วที่สุดในครอบครัว
การตรวจโรคผิวหนังรายปีเริ่มต้นที่ 18 ปี
MRI ทั้งปี
MRI สมองประจำปีอาจดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของ MRI ของร่างกายทั้งหมดหรือเป็นการสอบแยกต่างหาก

การคัดกรองและเฝ้าระวังในรูปแบบอื่น ๆ

มีการทดลองนักบินของการสแกนเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (FDG-PET) / CT สแกนในผู้ใหญ่ที่มี LFS ที่ตรวจพบเนื้องอกในสามของ 15 คน การสแกน PET-CT เหล่านี้แม้ว่าจะเป็นวิธีที่ดีในการค้นหาเนื้องอกบางอย่าง แต่ก็เพิ่มการได้รับรังสีในแต่ละครั้งที่ทำและวิธีการสแกนนี้ก็หยุดลงและเปลี่ยนไปเป็น MRI ทั้งตัวสำหรับผู้ใหญ่ที่มี TP 53 สายพันธุ์ที่เป็นอันตราย

กลุ่มวิจัยหลายกลุ่มเริ่มใช้โปรแกรมตรวจคัดกรองอย่างเข้มข้นเช่น MRI ทั้งร่างกายอย่างรวดเร็วสมอง MRI การตรวจอัลตร้าซาวด์ช่องท้องและการทดสอบในห้องปฏิบัติการของการทำงานของต่อมหมวกไต โปรแกรมการเฝ้าระวังชนิดนี้อาจปรับปรุงความอยู่รอดของผู้ที่มี LFS โดยการตรวจหาเนื้องอกก่อนที่จะมีอาการใด ๆ แต่จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อแสดงให้เห็นว่าระบอบการปกครองแบบนี้ทำงานได้ในผู้ใหญ่และเด็กที่มี LFS

บุคคลที่มี LFS ถูกถามเกี่ยวกับทัศนคติของพวกเขาที่มีต่อการเฝ้าระวังโรคมะเร็งและดูเหมือนว่าคนส่วนใหญ่เชื่อในคุณค่าของการเฝ้าระวังในการตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก พวกเขายังรายงานความรู้สึกของการควบคุมและความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมในโปรแกรมการเฝ้าระวังเป็นประจำ

ทดสอบเด็กเพื่อการกลายพันธุ์ TP53

เป็นไปได้ที่จะทดสอบเด็กและวัยรุ่นสำหรับการกลายพันธุ์ของตรา LFS แต่มีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นประโยชน์และข้อ จำกัด ของการทำเช่นนั้นรวมถึงการขาดการเฝ้าระวังหรือการป้องกันกลยุทธ์ที่พิสูจน์แล้ว

ขอแนะนำให้ทดสอบผู้ที่อายุน้อยกว่า 18 ปี TP 53 สายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคจะทำในโปรแกรมที่ให้ข้อมูลก่อนการทดสอบและหลังการทดสอบและการให้คำปรึกษา

หุ้น
ดีด
อีเมล์
ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

Ballinger ML, Best A, Mai PL, และคณะ การเฝ้าระวังพื้นฐานในกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni โดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กทั้งร่างกาย: การวิเคราะห์อภิมาน เผยแพร่ออนไลน์ 3 สิงหาคม 2017 JAMA Oncol
Correa H. Li – Fraumeni Syndrome J Pediatr Genet 2016;5(2):84-88.
Katherine Schon และ Marc Tischkowitz ผลทางคลินิกของการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคในมะเร็งเต้านม: TP53 การรักษามะเร็งเต้านม 2018; 167(2): 417–423.
PL PL, AF ที่ดีที่สุด, Peters JA, et al. ความเสี่ยงของโรคมะเร็งครั้งแรกและต่อมาในหมู่ TP 53 mutation-carrier ใน NCI LFS cohort โรคมะเร็ง. 2016;122(23):3673-3681.
แนวทางปฏิบัติทางคลินิก NCCN ในมะเร็ง 1.2018 - 3 ตุลาคม 2560: การประเมินความเสี่ยงสูงทางพันธุกรรม / ครอบครัว: เต้านมและรังไข่ แนวทางปฏิบัติทางคลินิกของ NCCN:
Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, และคณะ เกณฑ์ Chompret ฉบับปี 2009 สำหรับกลุ่มอาการของโรค Li Fraumeni. J Clin Oncol 2009; 27 (26): e108-9