Kearns-Sayre Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

Kearns-Sayre syndrome (KSS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดจากปัญหากับไมโทคอนเดรียของบุคคลซึ่งเป็นส่วนประกอบที่พบในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย Kearns-Sayre ทำให้เกิดปัญหาทางสายตาและการมองเห็นและสามารถนำไปสู่อาการอื่น ๆ เช่นปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจ โดยปกติแล้วปัญหาเหล่านี้จะเริ่มขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น KSS สามารถแบ่งได้กว้างขึ้นกับความผิดปกติของไมโตคอนเดรียชนิดอื่น สิ่งเหล่านี้อาจมีอาการแตกต่างกัน แต่มีอาการซ้อนทับกันกับ KSS

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า Thomas Kearns และ George Sayre ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายอาการของโรคนี้ในปี 1958 โรคนี้หายากมากโดยมีงานวิจัยหนึ่งค้นหาอัตราที่ 1.6 สำหรับทุกๆ 100,000 คน

อาการ

คนที่มี KSS มักจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด อาการเริ่มค่อย ๆ ปัญหาสายตามักจะปรากฏก่อน

คุณสมบัติที่สำคัญของ KSS คือสิ่งที่รู้จักกันในชื่อ ophthalmoplegia (CPEO) เรื้อรังแบบก้าวหน้า KSS เป็นเพียงหนึ่งในปัญหาทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่อาจทำให้เกิด CPEO มันทำให้เกิดความอ่อนแอหรือเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อบางอย่างที่เคลื่อนไหวทั้งตาตัวเองหรือเปลือกตา สิ่งนี้ทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเหล่านี้นำไปสู่อาการดังนี้:

• เปลือกตาหย่อนยาน (มักเริ่มต้นก่อน)
• ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายดวงตา

คุณสมบัติที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งของ KSS คือเงื่อนไขอื่น: รงควัตถุจอประสาทตา นี่เป็นผลมาจากการสลายของส่วนหลังของตา (เรตินา) ที่ทำหน้าที่รับแสง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การลดการมองเห็นซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ผู้ที่มีอาการ Kearns-Sayre สามารถมีอาการเพิ่มเติมได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ปัญหาการนำจังหวะการเต้นของหัวใจ (ซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน)
• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและความสมดุล
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาและไหล่
• กลืนลำบาก (จากกล้ามเนื้ออ่อนแรง)
• การสูญเสียการได้ยิน (อาจนำไปสู่การหูหนวก)
• การลดการทำงานทางปัญญา
• ความเจ็บปวดหรือรู้สึกเสียวซ่าในแขนขา (จากเส้นประสาทส่วนปลาย)
• โรคเบาหวาน
• เตี้ย (จากฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ)
• ปัญหาต่อมไร้ท่อ (เช่นต่อมหมวกไตไม่เพียงพอหรือ hypoparathyroidism)

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มี KSS จะได้รับอาการเหล่านี้ทั้งหมด มีหลากหลายในแง่ของจำนวนและความรุนแรงของปัญหาเหล่านี้ อาการของโรค Kearns-Sayre มักจะเริ่มก่อนอายุ 20

สาเหตุ

DNA เป็นสารพันธุกรรมที่สืบทอดได้ที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ Kearns-Sayre syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA บางประเภท: DNA ยล ในทางตรงกันข้าม DNA ส่วนใหญ่ในร่างกายของคุณจะถูกเก็บไว้ภายในนิวเคลียสของเซลล์ของคุณในโครโมโซม

Mitochondria เป็น organelles - ส่วนประกอบเล็ก ๆ ของเซลล์ที่ทำหน้าที่เฉพาะ ไมโตคอนเดรียเหล่านี้มีบทบาทสำคัญหลายอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเผาผลาญพลังงานในเซลล์ของร่างกาย มันช่วยให้ร่างกายของคุณเปลี่ยนพลังงานจากอาหารให้อยู่ในรูปแบบที่เซลล์ของคุณสามารถใช้ได้ นักวิทยาศาสตร์ตั้งทฤษฎีว่าไมโทคอนเดรียมาจากเซลล์แบคทีเรียอิสระที่มี DNA เป็นของตนเอง จนถึงทุกวันนี้ไมโตคอนเดรียมี DNA อิสระอยู่บ้าง DNA ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีบทบาทในการสนับสนุนการเผาผลาญพลังงานของพวกเขา

ในกรณีของ KSS DNA ส่วนหนึ่งของไมโตคอนเดรียถูกลบ - หายไปจากไมโตคอนเดรียใหม่ สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาเนื่องจากไม่สามารถสร้างโปรตีนที่ผลิตโดยใช้รหัส DNA ได้ ความผิดปกติชนิดอื่นของไมโตคอนเดรียเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรียอื่น ๆ โดยเฉพาะและสิ่งเหล่านี้อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการเพิ่มเติม คนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของยลที่มียลและที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ที่เป็นปกติ

นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไมการลบ DNA ยลที่พบใน KSS นำไปสู่อาการที่เฉพาะเจาะจงของโรค ปัญหาอาจเป็นผลทางอ้อมจากการลดพลังงานที่มีให้กับเซลล์ เนื่องจากไมโทคอนเดรียอยู่ในเซลล์ส่วนใหญ่ของร่างกายมนุษย์มันทำให้รู้สึกว่าโรคยลอาจส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะต่าง ๆ มากมาย นักวิทยาศาสตร์บางคนตั้งทฤษฎีว่าดวงตาและกล้ามเนื้อตาอาจมีความอ่อนไหวต่อปัญหาของไมโทคอนเดรียโดยเฉพาะเพราะพวกมันพึ่งพาพลังงานมาก

ความผิดปกติของยลในระบบประสาท

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัย KSS อาศัยการตรวจร่างกายประวัติทางการแพทย์และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การตรวจสายตาเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ตัวอย่างเช่นในจอประสาทตารงควัตถุเรติน่ามีลักษณะเป็นริ้วและเป็นจุดด่างดำในการตรวจตาการสอบและประวัติทางการแพทย์มักจะเพียงพอสำหรับแพทย์ที่ต้องสงสัยว่า KSS แต่อาจต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ต้องมี CPEO และ retinopathy pigmentary เพื่อให้ KSS พิจารณาว่าเป็นไปได้ นอกจากนี้ต้องมีอย่างน้อยหนึ่งอาการ (เช่นปัญหาการนำหัวใจ) สิ่งสำคัญคือแพทย์ต้องตัดปัญหาอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด CPEO ตัวอย่างเช่น CPEO สามารถเกิดขึ้นได้กับรูปแบบอื่น ๆ ของความผิดปกติของยล, กล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดหรือในโรคเกรฟส์

การทดสอบทางการแพทย์บางอย่างสามารถช่วยในการวินิจฉัยและการประเมินสภาพ การทดสอบอื่น ๆ อาจแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ บางส่วนของสิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การทดสอบทางพันธุกรรม (นำมาจากตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อ)
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
• Electroretinography (ERG; เพื่อประเมินสายตาเพิ่มเติม)
• ไขสันหลัง (เพื่อประเมินน้ำไขสันหลัง)
• การตรวจเลือด (เพื่อประเมินระดับฮอร์โมนต่าง ๆ)
• การทดสอบหัวใจเช่น EKG และ echocardiogram
• MRI ของสมอง (เพื่อประเมินศักยภาพการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง)
• การทดสอบต่อมไทรอยด์ (เพื่อแยกโรค Graves)

บางครั้งการวินิจฉัยล่าช้าออกไปส่วนหนึ่งเป็นเพราะ KSS เป็นโรคที่หายากและแพทย์ทั่วไปจำนวนมากมีประสบการณ์ จำกัด

การรักษา

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะได้รับการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีพื้นหลังในการรักษาความผิดปกติของยล น่าเสียดายที่ขณะนี้เรายังไม่มีการรักษาใด ๆ ที่จะช่วยหยุดการลุกลามของโรค Kearns-Sayre หรือรักษาปัญหาพื้นฐาน อย่างไรก็ตามมีการรักษาบางอย่างที่สามารถช่วยให้มีอาการบางอย่าง การรักษาที่เหมาะสมได้รับการปรับให้เหมาะกับปัญหาเฉพาะที่บุคคลนั้นกำลังประสบอยู่ ตัวอย่างเช่นการรักษาบางอย่างอาจรวมถึง:

• เครื่องกระตุ้นหัวใจสำหรับปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจ
• ประสาทหูเทียมสำหรับปัญหาการได้ยิน
• กรดโฟลิก (สำหรับผู้ที่มี 5-methyl-tetrahydrofolate ต่ำในน้ำไขสันหลัง)
• การผ่าตัด (เพื่อแก้ไขปัญหาสายตาบางอย่างหรือปัญหาการหย่อนคล้อยของเปลือกตา)
• ฮอร์โมนทดแทน (เช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโตสำหรับเตี้ยหรืออินซูลินสำหรับโรคเบาหวาน)

บางครั้งการรักษาด้วยวิตามินยังใช้กับผู้ที่มี KSS ด้วยเช่นกันถึงแม้ว่าเราจะขาดการศึกษาอย่างกว้างขวางเกี่ยวกับประสิทธิภาพของพวกเขา ตัวอย่างเช่นวิตามินโคเอนไซม์ Q10 อาจได้รับพร้อมกับวิตามินอื่น ๆ เช่นวิตามินบีและวิตามินซี

ผู้ที่มี KSS จำเป็นต้องตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำเพื่อตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนของอาการ ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจต้องการการประเมินปกติดังต่อไปนี้:

• การตรวจสอบ EKG และ Holter (เพื่อตรวจสอบจังหวะการเต้นของหัวใจ)
• Echocardiograph
• ทดสอบการได้ยิน
• การทดสอบเลือดของการทำงานของต่อมไร้ท่อ

การทำงานกับแพทย์ของคุณเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการตรวจสอบสัญญาณของปัญหาหัวใจกับ KSS เนื่องจากบางครั้งสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่มีศักยภาพสำหรับ KSS และความผิดปกติของยลอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นวิธีการหนึ่งมุ่งเน้นไปที่การพยายามลดระดับดีเอ็นเอที่ได้รับผลกระทบจากไมโตคอนเดรียโดยที่ยังคงสภาพไมโตคอนเดรียปกติของบุคคลเอาไว้ ในทางทฤษฎีสิ่งนี้อาจช่วยลดหรือขจัดอาการของ KSS และความผิดปกติของยลอื่น ๆ

การรักษาโรคยล

มรดก

KSS เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วคนที่มี KSS ไม่ได้รับจากผู้ปกครอง กรณีส่วนใหญ่ของ KSS นั้น“ เป็นระยะ ๆ ” ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มีสภาพนั้นมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่พวกเขาไม่ได้รับจากผู้ปกครองทั้งสอง เด็กมี DNA ยลไมโตคอนเดรียหายไปถึงแม้ว่าไมโตคอนเดรียจากพ่อแม่ของพวกเขาก็โอเค

โดยทั่วไปแล้ว KSS นั้นสามารถถ่ายทอดในครอบครัวได้ เพราะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่พบในไมโตคอนเดรียมันเป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากโรคอื่นที่ไม่ใช่ไมโตคอนเดรีย เด็ก ๆ ได้รับไมโตคอนเดรียและไมโตคอนเดรียลทั้งหมดจากมารดา

ซึ่งแตกต่างจากยีนประเภทอื่น ๆ ยีน mitochondrial จะถูกถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกเท่านั้น - ไม่เคยจากพ่อไปสู่ลูก ๆ ของพวกเขา ดังนั้นแม่ที่มี KSS อาจส่งต่อให้ลูก ๆ ของเธอ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก DNA ไมโตคอนเดรียลมาจากแม่ลูกของเธออาจไม่ได้รับผลกระทบเลยอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยหรืออาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงสามารถสืบทอดเงื่อนไข

การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงเฉพาะของคุณ ผู้หญิงที่มี KSS อาจสามารถใช้เทคนิคการปฏิสนธินอกร่างกายเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของโรคไปสู่เด็กที่มีศักยภาพ วิธีนี้อาจใช้ไข่จากผู้บริจาคหรือผู้บริจาค mitochondria เท่านั้น

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

คำพูดจาก DipHealth

เป็นเรื่องที่ทำลายล้างที่จะเรียนรู้ว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีความผิดปกติเกี่ยวกับยลเช่น KSS มีหลายสิ่งที่ต้องเรียนรู้เกี่ยวกับสภาพที่หายากและอาจรู้สึกท่วมท้นในตอนแรก แต่กลุ่มผู้ป่วยจำนวนมากพร้อมที่จะช่วยให้คุณเชื่อมต่อกับคนอื่น ๆ ที่มีประสบการณ์กับสิ่งนี้หรือเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง กลุ่มเหล่านี้สามารถช่วยให้คำแนะนำและการสนับสนุนเชิงปฏิบัติและอารมณ์ โชคดีที่ด้วยความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องของทีมแพทย์หลายคนที่มี KSS สามารถนำไปสู่ชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM Kearns – Sayre syndrome: ชุดกรณีของผู้ใหญ่และเด็ก 35 คน วารสารการแพทย์ทั่วไป. 2014; 7: 325-332 DOI: 10.2147 / IJGM.S65560

• Lehman MD, McFarland R. ภาพรวมของวิธีการรักษาด้วยไมโตคอนเดรีย วารสารข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญและคัดกรอง. 2018; 6: 1–7 DOI: 10.1177 / 2326409817752960

• Magner M, Kolářová H, Honzik T, และคณะ อาการทางคลินิกของโรคยล Dev ประจำเดือน Med. 2015;19(4):441-9.

• DNA ยล การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ NIH รีวิวเมื่อมิถุนายน 2018

• Shemesh A, Margolin E. Kearns Sayre Syndrome อัพเดท 2018 ก.พ. 21 ใน: StatPearls อินเทอร์เน็ต เทรเชอร์ไอส์แลนด์ (FL): สำนักพิมพ์ StatPearls; 2561 ม.ค.